Xeroderma Pigmentoso - Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Συμπτώματα και επιπλοκές

Τα συμπτώματα των xeroderma pigmentos είναι:

• Το δέρμα, ιδιαίτερα τα μέρη που εκτίθενται στον ήλιο
• Τα μάτια
• Το νευρικό σύστημα

Δεδομένου ότι είναι μια συγγενής ασθένεια, τα πρώτα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής: μόλις δύο χρόνια, το παιδί είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στις υπεριώδεις ακτίνες από το ηλιακό φως.

ΤΟ ΔΕΡΜΑ: ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΑΤΑ

Τα κύρια συμπτώματα του xeroderma pigmentosus εμφανίζονται στο δέρμα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν:

• Φωτοευαισθησία (δηλαδή υπερβολική αντίδραση του δέρματος στο ηλιακό φως)
• Η τάση να μαυρίζει εύκολα, ακόμα και μετά από σύντομες εκθέσεις
• Πολλοί φακίδες ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής
• Υψηλή προδιάθεση για καρκίνο του δέρματος
• ξηροδερμία
• ποικιλόδερμα

Ένα υγιές παιδί, στα πρώτα χρόνια της ζωής, μαυρίζει με δυσκολία και σχεδόν ποτέ δεν έχει φακίδες. Ένα παιδί με xeroderma pigmentosus, από την άλλη πλευρά, είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στις υπεριώδεις ακτίνες ( φωτοευαισθησία ) και υπόκειται σε γρήγορο μαύρισμα και εμφάνιση πολυάριθμων φακίδων, ιδιαίτερα σε περιοχές δέρματος που εκτίθενται στον ήλιο. Η φωτοευαισθησία και η εύκολη χρώση του δέρματος είναι χαρακτηριστικά που σίγουρα δεν παραμένουν απαρατήρητα, καθώς τα άτομα που εμφανίζουν έντονη ερυθρότητα και αλλοιώσεις του δέρματος, ακόμη και μετά από σύντομη έκθεση στον ήλιο.

Σε λίγα χρόνια, λοιπόν, ο ασθενής αναπτύσσει ξηροδερμία ή ξηρότητα και εύκολο ξεφλούδισμα του δέρματος, και poichilodermia, που είναι μια υπερχρωματοποίηση ορισμένων περιοχών του δέρματος.

Τέλος, οι καρκίνοι του δέρματος είναι τα πιο δραματικά σημάδια, επίσης επειδή δεν αφθονούν κανένα άτομο με xeroderma pigmentosum. Είναι πολύ νωρίς και μπορούν να εμφανιστούν σε ασθενείς που δεν προστατεύονται επαρκώς από τον ήλιο, ήδη από το 8ο-10ο έτος της ζωής. Οι περιοχές του σώματος που επηρεάζονται περισσότερο από τον καρκίνο είναι το πρόσωπο, τα χείλη, τα βλέφαρα, το κρανίο και η άκρη της γλώσσας.

Γιατί ονομάζεται xeroderma pigmentoso;

Ο όρος xeroderma pigmentoso οφείλεται σε δύο τυπικά κλινικά συμπτώματα αυτής της νόσου: ξηροδερμία και η τάση να μαυρίζει εύκολα (π.χ. εύκολη χρώση του δέρματος).

ΤΑ ΜΑΤΙΑ: ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΑΤΑ

Τα μάτια ενός πάσχοντα xeroderma pigmentoso είναι πολύ ευαίσθητα στις υπεριώδεις ακτίνες από τον ήλιο. αυτό συμβαίνει επειδή, όπως το δέρμα, στερούνται προστασίας. Για τον ίδιο λόγο παρουσιάζουν φωτοφοβία και φλεγμονή του επιπεφυκότα ( επιπεφυκίτιδα ) και του κερατοειδούς ( κερατίτιδα ). Είναι επίσης κοκκινισμένες, εξαιρετικά ερεθισμένες και επιρρεπείς σε όγκους του οφθαλμού (κακοήθεις και μη κακοήθεις).

Τα βλέφαρα, εκτός από την ανάπτυξη δερματικών καρκίνων, χρωμάτων με ασυνήθιστο τρόπο, χάνουν εντελώς τις βλεφαρίδες, γίνονται ατροφικές και επηρεάζονται από έκκριση ή entropion .

Συνοπτικά, τα οφθαλμικά συμπτώματα και σημεία είναι:

• Fotofobia
• Φλεγμονή του επιπεφυκότος
• Κερατίτιδα (φλεγμονή του κερατοειδούς)
• Ερυθρότητα και ερεθισμός των ματιών
• Ογκικοί όγκοι (κακοήθεις και μη κακοήθεις)
• Καρκίνοι του δέρματος των βλεφάρων
• Απώλεια βλεφαρίδων
• Ατροφία των βλεφάρων, με φαινόμενα εκτροπίου ή entropion

ΣΥΣΤΗΜΑ ΝΕΥΡΟΥ: ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΑΤΑ

Περίπου το 30% των ανθρώπων με xeroderma pigmentosus έχουν νευρολογικές διαταραχές. Αυτά είναι πολύ διαφορετικά συμπτώματα, που κυμαίνονται από μικροκεφαλία έως αισθητηριακή απώλεια ακοής, από έλλειψη συντονισμού σε δυσκολίες κίνησης κλπ.

Ο ακόλουθος πίνακας συνοψίζει τα νευρολογικά ευρήματα που είναι χαρακτηριστικά του xeroderma pigmentosum.

Εκδηλώσεις του xeroderma pigmentosum σε νευρολογικό επίπεδο:

• Μειωμένο ή αποτυχημένο βαθύ αντανακλαστικό των τενόντων
• Η αισθητηριακή κώφωση (δηλαδή λόγω της έλλειψης ακουστικής μετάδοσης του νευρικού σήματος μεταξύ του αυτιού και του εγκεφάλου)
• Πτώση των γνωστικών λειτουργιών
• επιληψία
• μικροκεφαλία
• Απώλεια συντονισμού
• Δυσκολία στην κίνηση, ακόμη και μόνο περπάτημα
• Δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Έχουμε ήδη μιλήσει για δερματικούς και οφθαλμικούς όγκους. Ωστόσο, αυτές δεν είναι η μόνη επιπλοκή του xeroderma pigmentosum. Ένας ασθενής, στην πραγματικότητα, γενικά έχει προδιάθεση σε πολλούς άλλους καρκίνους: για παράδειγμα, στο επίπεδο της στοματικής κοιλότητας, των πνευμόνων και των εσωτερικών οργάνων.

Το κίνητρο συνδέεται, όπως και με τη βλάβη στο δέρμα και τα μάτια, στην αποτυχία επισκευής του κατεστραμμένου DNA, το οποίο επηρεάζει όλα τα κύτταρα του σώματος, όχι μόνο εκείνα που εκτίθενται σε υπεριώδη ακτινοβολία.

Προσθέστε σε αυτό, λοιπόν, ότι υπάρχει μεγαλύτερη ευαισθησία στον καπνό τσιγάρων (ακόμη και παθητικό) και σε χημικούς μεταλλάκτες, ακόμη και κοινές.

Για τους λόγους αυτούς, τα άρρωστα άτομα δεν έχουν μεγάλη διάρκεια ζωής και πρέπει να δώσουν τη μέγιστη προσοχή στο χρόνο που περνούν στον ήλιο και σε ορισμένα μολυσμένα περιβάλλοντα.

διάγνωση

Η διάγνωση του xeroderma pigmentoso βασίζεται στην κλινική εξέταση των σημείων που παρουσιάζονται από τον ασθενή. Από την άλλη πλευρά, δεν θα μπορούσε να είναι διαφορετικό, δεδομένου ότι, όπως είπαμε, αρκούν οι δερματικές εκδηλώσεις (ερυθρότητα, βλάβες, εμφάνιση φακών σε τρυφερή ηλικία, ξηροδερμία κ.λπ.) και οφθαλμού (κερατίτιδα, απουσία βλεφαρίδων κ.λπ.) σαφείς και αναμφισβήτητες.

ΑΡΧΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική, καθώς η έγκαιρη αναγνώριση των xeroderma pigmentos μπορεί να καθυστερήσει, στο μέτρο του δυνατού, την εμφάνιση δερματικών καρκίνων και άλλων επιπλοκών.

Είναι αρκετά εύκολο να εντοπίσετε την ασθένεια σε ένα παιδί, καθώς η εμφάνιση των φακίδων στην ηλικία των 2 ετών είναι αρκετά ασυνήθιστη.

Σε αυτές τις περιπτώσεις και με την παραμικρή υποψία, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με τον δερματολόγο σας.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ

Ο εργαστηριακός έλεγχος, που τίθεται σε εφαρμογή εάν υπάρχει υποψία για το xeroderma pigmentosus, είναι βιοψία δέρματος . Σε ένα δείγμα δέρματος, στην πραγματικότητα, είναι δυνατόν να διεξαχθούν έρευνες μοριακής βιολογίας, οι οποίες δείχνουν την ικανότητα των κυττάρων του δέρματος να αποκαταστήσουν τη βλάβη του DNA.

ΕΙΝΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ;

Οι γενετικές εξετάσεις, που είναι επί του παρόντος δυνατές, αφορούν μόνο δύο τύπους χρωστικών xeroderma: το XPA και το XPC. Για να αναγνωριστούν οι άλλοι τύποι χρωστικών xeroderma, χρησιμοποιούνται μοριακές εξετάσεις, οι οποίες δεν ταξινομούνται σωστά ως γενετικές εξετάσεις.

ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Εάν μια έγκυος το θεωρεί σκόπιμο, είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθεί μια προγεννητική εξέταση (αφού ληφθεί αμνιακό υγρό ), για να μάθει αν το παιδί έχει προσβληθεί από xeroderma pigmentos ή όχι. Ωστόσο, δεδομένης της σπανιότητας της νόσου και των κινδύνων που συνεπάγεται η λήψη αμνιακού υγρού, ο γιατρός συμβουλεύει αυτό το διαγνωστικό τεστ.

θεραπεία

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το xeroderma pigmentosum. Στην πραγματικότητα, οι μόνες πιθανές θεραπευτικές θεραπείες πρέπει να θεωρούνται περισσότερο από τα αντίμετρα για τη συγκράτηση των συμπτωμάτων, τα οποία δεν είναι πραγματικές ειδικές θεραπείες.

Τα βασικά σημεία της θεραπείας είναι:

• Αποφύγετε την έκθεση σε υπεριώδεις ακτίνες από τον ήλιο
• Η συνεχής παρακολούθηση από τον ασθενή των δικών του συνθηκών υγείας
• Φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων
• Χειρουργικές επεμβάσεις κατά των μεγαλύτερων και πιο σοβαρών όγκων
• Ψυχολογική υποστήριξη

ΑΠΟΦΥΓΕΤΕ ΤΗΝ ΕΚΘΕΣΗ ΣΕ UV ΑΚΤΙΝΕΣ

Για να αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο την έκθεση στο ηλιακό φως, συνιστάται στον ασθενή να μην βγαίνει κατά τη διάρκεια της ημέρας, αλλά μόνο το βράδυ, όταν ο ήλιος έχει πέσει κάτω.

να φοράτε εντελώς ρούχα, καπέλα και γυαλιά ηλίου? για να διατηρήσετε το κούρεμα μέτριο-μακρύ? να διανέμετε τακτικά την κρέμα προστασίας από τον ήλιο στο δέρμα. να εφαρμόζουν, στα παράθυρα στο σπίτι, ειδικά γυαλιά αντι-UV. για να αλλάξετε τους λαμπτήρες στο σπίτι που εκπέμπουν υπεριώδη ακτινοβολία με ειδικά φώτα, τα οποία δεν εκπέμπουν κλπ.

Ένα άτομο που πάσχει από xeroderma pigmentoso, το οποίο ακολουθεί αυτές τις ενδείξεις, μπορεί να αναπτύξει ανεπάρκεια βιταμίνης D, η παρουσία του οποίου στο ανθρώπινο σώμα οφείλεται στο ηλιακό φως.

ΣΥΝΕΧΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ

Συνιστούμε περιοδικούς ελέγχους με διαφορετικούς ειδικούς για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Κάθε 3 μήνες περίπου, είναι καλό για τον ασθενή να δει έναν δερματολόγο για τον έλεγχο του δέρματος.

Είναι εξίσου πρόσφορο, τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, να υποβληθεί σε οφθαλμολογική εξέταση, για να παρακολουθείται η κατάσταση των οφθαλμών.

Τέλος, τα επίπεδα νευρολογικής, ακοής και βιταμίνης D δεν πρέπει να ξεχαστούν.

ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

• Λαμβάνοντας συμπληρώματα βιταμίνης D

  Χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση των αναπόφευκτων αδυναμιών αυτής της βιταμίνης που συνθέτει το σώμα μας χάρη στο ηλιακό φως.

• Μαλακτικές κρέμες

  Χρησιμεύουν κατά της ξηροδερμίας.

• Τεχνητά δάκρυα

  Εξυπηρετούν την ξηρότητα των ματιών.

• Στοματική ισοτρετινοΐνη

  Είναι ένα φάρμακο για νεανική ακμή. Μειώνει τη φωτοευαισθησία και παρέχει προστασία από ερυθρότητα και ερεθισμό του δέρματος. Ωστόσο, η χρήση πρέπει να περιοριστεί λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ

Οι όγκοι του δέρματος και η ξηροδερμία συχνά απαιτούν χειρουργικές / αισθητικές επεμβάσεις στο δέρμα των ασθενών. Οι παρεμβάσεις αυτές συνίστανται σε μεταμοσχεύσεις δέρματος, μέσω δερματομερούς, και σε επεμβάσεις δερμοαπόξεσης . Η επιλογή του πλέον κατάλληλου χρόνου για παρέμβαση εξαρτάται από τον δερματολόγο, ο οποίος θα κάνει μια δίκαιη εκτίμηση των κινδύνων και των ωφελειών της επιχείρησης.

Η ίδια προσοχή ισχύει και για τις κερατίτες. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς, στην πραγματικότητα, εκτελείται, όταν οι φλεγμονές του κερατοειδούς είναι πολύ σοβαρές.

ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ

Τα άτομα με xeroderma pigmentoso συχνά υποφέρουν από κατάθλιψη . Μεταξύ των αιτιών ψυχολογικής δυσχέρειας, υπάρχουν σίγουρα περιορισμοί συμπεριφοράς, στους οποίους οι ασθενείς πρέπει να τηρούν σχολαστικά, την αισθητική και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τις νευρολογικές διαταραχές.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ψυχολογική στήριξη και η εγγύτητα στενής οικογένειας και φίλων είναι θεμελιώδεις.

πρόγνωση

Η πρόγνωση των xeroderma pigmentos δεν είναι ποτέ θετική. Στην πραγματικότητα, όποιος επηρεάζεται, προορίζεται, αργά ή γρήγορα, να αναπτύξει κάποια μορφή καρκίνου, ιδιαίτερα δε του δέρματος και των οφθαλμών.

Επιπλέον, η σχολαστική τήρηση ορισμένων περιορισμών συμπεριφοράς, όπως ποτέ δεν φεύγει από την ημέρα, και η αισθητική πτυχή, αλλάζοντας τη φωτοευαισθησία και τις οφθαλμικές διαταραχές, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Δυστυχώς, οι θεραπείες της στιγμής δεν παρέχουν αποτελέσματα που θεραπεύουν τους ασθενείς, αλλά ανακουφίζουν μόνο τα συμπτώματα. Οι συμβουλές που δίδονται συνήθως στα μέλη της οικογένειας σε αυτές τις περιπτώσεις είναι να παραμείνουν κοντά στον ασθενή, να του παρέχεται ψυχολογική στήριξη και να τον βοηθά να φροντίζει τον εαυτό του.