γενικότητα
Το DNA, ή το δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ, είναι η γενετική κληρονομιά πολλών ζωντανών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.
Ένα γενικό νουκλεοτίδιο που σχηματίζει DNA περιλαμβάνει 3 στοιχεία: μια φωσφορική ομάδα, το σάκχαρο δεοξυριβόζης και μια αζωτούχο βάση.
Οργανωμένη σε χρωμοσώματα, το DNA εξυπηρετεί τη δημιουργία πρωτεϊνών, οι οποίες παίζουν βασικό ρόλο στη ρύθμιση όλων των κυτταρικών μηχανισμών ενός οργανισμού.
Τι είναι το DNA;
Το DNA είναι το βιολογικό μακρομόριο που περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την σωστή ανάπτυξη και σωστή λειτουργία των κυττάρων ενός ζωντανού οργανισμού.
Είναι ένα νουκλεϊκό οξύ
Χάρη στην εικόνα ενός γενικού νουκλεοτιδίου, ο αναγνώστης μπορεί να δει ότι η πεντόζη αντιπροσωπεύει το στοιχείο στο οποίο δεσμεύεται η φωσφορική ομάδα (μέσω ενός δεσμού φωσφοδιεστέρα) και η αζωτούχος βάση (μέσω ενός Ν-γλυκοσιδικού δεσμού).
Η συντομογραφία DNA σημαίνει δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ .
Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ανήκει στην κατηγορία των νουκλεϊκών οξέων, δηλαδή βιολογικών μακρομορίων που αποτελούνται από μεγάλες αλυσίδες νουκλεοτιδίων .
Ένα νουκλεοτίδιο είναι η μοριακή μονάδα ενός νουκλεϊκού οξέος, που προκύπτει από την ένωση 3 στοιχείων:
- Μια φωσφορική ομάδα .
- Μια πεντόζη, δηλαδή μια ζάχαρη με 5 άτομα άνθρακα.
- Μια βάση αζώτου .
Ένα άλλο πολύ σημαντικό νουκλεϊκό οξύ: RNA
Ένα άλλο θεμελιώδες νουκλεϊνικό οξύ για την καλή λειτουργία των κυττάρων πολλών οργανισμών είναι το RNA . Η συντομογραφία RNA σημαίνει ριβονουκλεϊνικό οξύ .
Το ριβονουκλεϊνικό οξύ διαφέρει από το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ σε όρους νουκλεοτιδίων.
ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ;
Τα βιβλία γενετικής και μοριακής βιολογίας ορίζουν DNA με ορολογία γενετικής κληρονομιάς .
Για να δικαιολογηθεί η χρήση αυτής της διατύπωσης είναι το γεγονός ότι το DNA είναι η έδρα των γονιδίων . Τα γονίδια είναι νουκλεοτιδικές αλληλουχίες, από τις οποίες προέρχονται οι πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες είναι μια άλλη κατηγορία βιολογικών μακρομορίων που είναι απαραίτητες για τη ζωή.
Στα γονίδια του καθενός από εμάς, υπάρχει "γραπτό" μέρος αυτού που είμαστε και τι θα γίνουμε.
ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ DNA
Η ανακάλυψη του DNA είναι το αποτέλεσμα πολλών επιστημονικών πειραμάτων.
Η πρώτη και σπουδαιότερη έρευνα εν προκειμένω άρχισε προς τα τέλη της δεκαετίας του 1920 και ανήκε σε έναν αγγλικό ιατρικό υπάλληλο με το όνομα Frederick Griffith ( πείραμα μεταμόρφωσης του Griffith ). Ο Griffith όρισε αυτό που σήμερα αποκαλούμε DNA με τον όρο " αρχή μετασχηματισμού " και νόμιζα ότι ήταν πρωτεΐνη.
Συνεχίζοντας τα πειράματα του Griffith ήταν ο Αμερικανός βιολόγος Oswald Avery, με τους συνεργάτες του, μεταξύ 1930 και 1940. Ο Avery έδειξε ότι η «αρχή μετασχηματισμού» του Griffith δεν ήταν πρωτεΐνη, αλλά ένας άλλος τύπος μακρομορίου: ένα νουκλεϊνικό οξύ .
Η ακριβής δομή του DNA παρέμεινε άγνωστη μέχρι το 1953, όταν ο James Watson και ο Francis Crick πρότειναν το λεγόμενο " μοντέλο διπλής έλικας ", για να εξηγήσουν τη διάταξη νουκλεοτιδίων εντός του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος.
Ο Watson και ο Crick είχαν μια απίστευτη διαίσθηση, αποκαλύπτοντας σε ολόκληρη την επιστημονική κοινότητα, τι βιολόγοι και γενετιστές είχαν ψάξει για χρόνια.
Η ανακάλυψη της ακριβούς δομής του DNA κατέστησε δυνατή τη μελέτη και κατανόηση των βιολογικών διεργασιών στις οποίες εμπλέκεται το δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ: από το πώς αντιγράφεται και σχηματίζει το RNA (άλλο νουκλεϊνικό οξύ) στο πώς παράγει πρωτεΐνες.
Θεμελιώδους σημασίας για την περιγραφή του μοντέλου Watson και Crick ήταν μερικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν από τους Rosaling Franklin, Maurice Wilkins και Erwin Chargaff .
δομή
Το λεγόμενο "μοντέλο διπλής έλικας" από τους Watson και Crick έδειξε ότι το DNA είναι ένα πολύ μακρύ μόριο, το οποίο σχηματίζεται από δύο κλώνους νουκλεοτιδίων (νήματα πολυνουκλεοτιδίου). Ενωμένες μεταξύ τους, αλλά προσανατολισμένες σε αντίθετες κατευθύνσεις, αυτά τα δύο νήματα πολυνουκλεοτιδίου τυλίγονται μεταξύ τους, σαν μια σπείρα.
Δεδομένου ότι η δομή του DNA είναι ένα πολύ περίπλοκο θέμα, θα προσπαθήσουμε να αναφέρουμε τα πιο σημαντικά σημεία, χωρίς να υπερβούμε τις λεπτομέρειες.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ DNA PENTOSO;
Το σάκχαρο με 5 άτομα άνθρακα, το οποίο διακρίνει τη δομή των νουκλεοτιδίων DNA, είναι δεοξυριβόζη .
Από τα 5 άτομα άνθρακα της δεσοξυριβόζης, 3 αξίζουν μια ιδιαίτερη αναφορά:
- Ο λεγόμενος " άνθρακας 1 ", επειδή είναι αυτό που ενώνει την αζωτούχο βάση .
- Ο λεγόμενος " άνθρακας 2 ", επειδή είναι αυτό που δίνει το όνομα της δεοξυριβόζης στη ζάχαρη (Σημείωση: η δεοξυριβόζη σημαίνει "χωρίς οξυγόνο" και αναφέρεται στην απουσία ατόμων οξυγόνου συνδεδεμένων με άνθρακα).
- Ο λεγόμενος « άνθρακας 5 », επειδή είναι αυτό που συνδέεται με την ομάδα των φωσφορικών .
Σύγκριση με RNA
Η πεντόζη είναι ριβόζη σε μόρια RNA. Η ριβόζη διαφέρει από τη δεοξυριβόζη μόνο λόγω της παρουσίας, επί του "άνθρακα 2", ενός ατόμου οξυγόνου.
Ο αναγνώστης μπορεί να εκτιμήσει αυτή τη διαφορά εξετάζοντας το παρακάτω σχήμα.
ΤΥΠΟΙ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΩΝ ΚΑΙ ΒΑΣΕΩΣ ΑΖΩΤΟΥ
Το DNA έχει 4 διαφορετικούς τύπους νουκλεοτιδίων .
Για να ξεχωρίσουμε αυτά τα στοιχεία είναι μόνο η βάση του αζώτου, που συνδέεται με τον σκελετό της πεντόζης-φωσφορικής ομάδας (που σε αντίθεση με τη βάση δεν μεταβάλλεται ποτέ).
Για προφανείς λόγους, οι αζωτούχες βάσεις του DNA είναι 4: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ).
Η αδενίνη και η γουανίνη ανήκουν στην κατηγορία των ετεροκυκλικών ενώσεων πουρίνης, διπλού δακτυλίου.
Η κυτοσίνη και η θυμίνη, από την άλλη πλευρά, εμπίπτουν στην κατηγορία των πυριμιδινών, μονοκυκλικών ετεροκυκλικών ενώσεων.
Το μοντέλο διπλής έλικας των Watson και Crick επέτρεψε να διασαφηνιστούν δύο εντελώς άγνωστες πτυχές εκείνη την εποχή:
- Κάθε αζωτούχος βάση που υπάρχει σε έναν κλώνο DNA συνδέεται με μια αζωτούχο βάση που υπάρχει στον άλλο κλώνο του DNA, σχηματίζοντας αποτελεσματικά ένα ζεύγος, ένα ζεύγος βάσεων.
- Η σύζευξη μεταξύ των αζωτούχων βάσεων των δύο κλώνων είναι ιδιαίτερα συγκεκριμένη. Στην πραγματικότητα, η αδενίνη ενώνει μόνο την θυμίνη, ενώ η κυτοσίνη δεσμεύεται μόνο στην γουανίνη.
Μετά από αυτή τη δεύτερη εντυπωσιακή ανακάλυψη, μοριακοί βιολόγοι και γενετιστές ονόμαζαν βάσεις αδενίνης και θυμίνης και βάσεις κυτοσίνης και γουανίνης " συμπληρωματικές μεταξύ τους ".
Η αναγνώριση του συμπληρωματικού συνδυασμού μεταξύ των αζωτούχων βάσεων ήταν το κλειδί για την εξήγηση των φυσικών διαστάσεων του DNA και της ιδιαίτερης σταθερότητας που απολαμβάνουν οι δύο δέσμες.
Ένα γενικό μόριο ανθρώπινου ϋΝΑ περιέχει περίπου 3, 3 δισεκατομμύρια βασικά ζεύγη αζώτου (που είναι περίπου 3, 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια ανά νήμα).
Σύγκριση με RNA
Στα μόρια RNA, οι αζωτούχες βάσεις είναι αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και ουρακίλη . Το τελευταίο είναι μια πυριμιδίνη και αντικαθιστά την θυμίνη.
ΜΕΣΑ ΑΠΟ ΤΑ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΑ
Για να συγκρατηθούν τα νουκλεοτίδια κάθε μονής έλικας του DNA είναι δεσμοί τύπου φωσφοδιεστέρα, μεταξύ της φωσφορικής ομάδας ενός νουκλεοτιδίου και του λεγόμενου «άνθρακα 5» του αμέσως επόμενου νουκλεοτιδίου.
Τα υφάσματα έχουν αντίθετο προσανατολισμό
Οι κλώνοι του DNA έχουν δύο άκρα, που ονομάζονται 5 '(διαβάστε "πέντε πρώτα") και 3' (διαβάστε "τρεις πρώτα"). Κατά σύμβαση, βιολόγοι και γενετιστές έχουν διαπιστώσει ότι το 5 ' άκρο αντιπροσωπεύει το κεφάλι ενός κλώνου DNA, ενώ το 3' άκρο αντιπροσωπεύει την ουρά .
Προτείνοντας το "μοντέλο διπλής έλικας" τους, οι Watson και Crick ισχυρίστηκαν ότι οι δύο κλώνοι που συγκροτούν το DNA έχουν αντίθετο προσανατολισμό. Αυτό σημαίνει ότι η κεφαλή και η ουρά ενός νήματος αλληλεπιδρούν αντίστοιχα με την ουρά και την κεφαλή του άλλου νήματος.
Σύντομη μελέτη του άκρου 5 'και 3'
Η φωσφορική ομάδα που δεσμεύεται στον «άνθρακα 5» ενός νουκλεοτιδίου είναι το άκρο 5 'του, ενώ η υδροξυλομάδα που συνδέεται με τον «άνθρακα 3» (-ΟΗ στο σχήμα) αντιπροσωπεύει το άκρο του 3'.
Η ένωση αρκετών νουκλεοτιδίων διατηρεί αυτή τη διάθεση και για το λόγο αυτό, στα βιβλία γενετικής και μοριακής βιολογίας, οι αλληλουχίες ϋΝΑ περιγράφονται ως εξής: Ρ-5'-3'-ΟΗ
* Σημειώστε: το κεφαλαίο γράμμα P προσδιορίζει το άτομο φωσφόρου της φωσφορικής ομάδας.
ΚΑΘΙΣΜΑ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΚΑΙ ΧΡΩΜΟΣΟΜΙΑ
Οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί (ο άνθρωπος είναι μεταξύ τους) διαθέτουν στον πυρήνα καθενός από τα κύτταρα τους ένα ίσο (και προσωπικό) μόριο ϋΝΑ .
Στον πυρήνα (πάντα σε έναν ευκαρυωτικό οργανισμό), το DNA οργανώνεται σε διαφορετικά χρωμοσώματα . Κάθε χρωμόσωμα περιέχει μια ακριβή έκταση DNA που σχετίζεται με συγκεκριμένες πρωτεΐνες (ιστόνες, συνεξίνες και συμπυκνώματα). Η συσχέτιση μεταξύ DNA και χρωμοσωμικών πρωτεϊνών ονομάζεται χρωματίνη .
Χρωμοσώματα στον άνθρωπο
Ένας οργανισμός είναι διπλοειδής όταν το DNA, μέσα στον κυτταρικό πυρήνα, είναι οργανωμένο σε ζεύγη χρωμοσωμάτων ( ομόλογα χρωμοσώματα ).
Ο άνθρωπος είναι ένας διπλοειδής οργανισμός, καθώς έχει 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (ως εκ τούτου 46 χρωμοσωμάτων σε όλα) στα σωματικά του κύτταρα.
Όπως σε πολλούς άλλους οργανισμούς, καθένα από αυτά τα ζευγάρια έχει ένα χρωμόσωμα μητρικής προέλευσης και ένα χρωμόσωμα πατρικής προέλευσης.
Σε αυτή την εικόνα που μόλις περιγράψαμε, για να αντιπροσωπεύσουμε μια περίπτωση από μόνη της είναι τα σεξουαλικά κύτταρα (ή γαμετοί): αυτά έχουν τα μισά από τα χρωμοσώματα ενός φυσιολογικού σωματικού κυττάρου (επομένως, 23 στον άνθρωπο) και για αυτό το λόγο ονομάζονται απλοειδή .
Ένα ανθρώπινο σεξουαλικό κύτταρο φτάνει στο φυσιολογικό σύνολο 46 χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
λειτουργία
Το DNA χρησιμεύει για την παραγωγή πρωτεϊνών, μακρομορίων που είναι απαραίτητα για τη ρύθμιση των κυτταρικών μηχανισμών ενός οργανισμού.
Ανθρώπινα χρωμοσώματα
Η διαδικασία που οδηγεί στο σχηματισμό πρωτεϊνών είναι πολύ πολύπλοκη και περιλαμβάνει ένα θεμελιώδες ενδιάμεσο βήμα: τη μεταγραφή του DNA στο RNA .
Το μόριο RNA είναι συγκρίσιμο με ένα λεξικό, καθώς επιτρέπει τη μετάφραση των νουκλεοτιδίων DNA στα αμινοξέα των πρωτεϊνών .
Για να ασχοληθεί με τη σύνθεση πρωτεϊνών - μια διαδικασία η οποία δεν αποτελεί έκπληξη, ονομάζεται μετάφραση - είναι μερικά μικρά κυτταρικά οργανίδια, γνωστά ως ριβοσώματα .
Το DNA → RNA → πρωτεΐνη είναι αυτό που οι ειδικοί ονομάζουν κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας.
