αιμοχρωμάτωση

γενικότητα

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια, γενικά σε κληρονομική βάση, που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς του σώματος. Εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη σε όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, την καρδιά, αλλά και στους αδένες της σεξουαλικής σφαίρας και των αρθρώσεων.

αιτίες

Το πλεόνασμα του σιδήρου που χαρακτηρίζει την αιμοχρωμάτωση μπορεί να οφείλεται σε αυξημένη απορρόφηση στο εντερικό επίπεδο ( γενετική ή κληρονομική αιμοχρωμάτωση ) ή σε ασθένειες όπως οι σιδωροβλαστικές αναιμίες, η θαλασσαιμία, η αλκοολική ηπατική νόσο, η υπερβολική λήψη σιδήρου και βιταμίνη C (σε όλες αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για δευτερογενή αιμοχρωμάτωση ).

Η κληρονομική μορφή, πολύ πιο συχνή, επηρεάζει περίπου ένα στα τριακόσια άτομα, με κάποια επικράτηση στο ανδρικό φύλο. η μέση ηλικία έναρξης είναι περίπου 50 χρόνια.

Όπως αναμένεται, ενώ το φυσιολογικό άτομο συνήθως απορροφά 1-2 γραμμάρια σιδήρου την ημέρα, σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση αυτή η ποσότητα αυξάνεται σε διπλάσια ή και τριπλάσια. Κατά συνέπεια, οι εναποθέσεις σιδήρου στο σώμα αυξάνονται επίσης, από τα πρότυπα 1-3 γραμμάρια, σε 20-30 ή περισσότερα γραμμάρια.

συμπτώματα

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της αιμοχρωμάτωσης είναι το χρωματισμό του δέρματος, το οποίο αποκτά αποχρώσεις παρόμοιες με το χαλκό (μόλις η ασθένεια ήταν γνωστή ως διαβήτης bronzino) και το γκριζωτό, με χρωματικές αλλοιώσεις που εντοπίζονται κυρίως στα ακάλυπτα μέρη.

Η συμπτωματολογία, σε κάθε περίπτωση, σχετίζεται με την ποσότητα συσσώρευσης σιδήρου στους διάφορους ιστούς και περιλαμβάνει: λήθαργο και κόπωση, πόνο στις αρθρώσεις, απώλεια λίμπιντο, κοιλιακό άλγος, υπογοναδισμό και αυξημένο όγκο του ήπατος (ηπατομεγαλία). υπερβαίνει τα 2 κιλά.

Πρέπει να ειπωθεί, ωστόσο, ότι η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων είναι εξαιρετικά αργή και προοδευτική, τόσο πολύ ώστε η κλινική εμφάνιση να εμφανίζεται κανονικά μετά από 40 χρόνια και κατά τρόπο αρχικά αποχρωματισμένο. συχνά η εμφάνιση συμπτωμάτων αναμένεται από τυχαία και περιστασιακή διάγνωση αιμοχρωμάτωσης, για παράδειγμα κατά τη διάρκεια συνήθων αιματολογικών εξετάσεων.

διάγνωση

Είναι στην πραγματικότητα δυνατή η διάγνωση της νόσου με απλή εξέταση αίματος. Ειδικότερα, θα αναζητηθούν εκείνα τα στοιχεία "κατάσκοσης" που αντικατοπτρίζουν την έκταση των αποθέσεων σιδήρου στο σώμα, όπως η φερριτίνη και ο κορεσμός της τρανσφερίνης (sideremia). Ένας κορεσμός τρανσφερρίνης μεγαλύτερος από 60% στους άνδρες και 50% στις γυναίκες είναι ένας ιδιαίτερα εξειδικευμένος δείκτης αιμοχρωμάτωσης σε ασυμπτωματικά άτομα

. Η διαγνωστική επιβεβαίωση μπορεί επίσης να δοθεί με μια μικρή βιοψία ήπατος, η οποία επιτρέπει την αξιολόγηση της υγείας του οργάνου ταυτόχρονα ή από άλλες δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών εξετάσεων, οι οποίες σήμερα είναι σε θέση να ανιχνεύσουν τις μικρές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου σθένος της διαλογής). Ένα σημαντικό πράγμα, εν πάση περιπτώσει, είναι η επέκταση της δοκιμής στους συγγενείς, για να επαληθεύσει σε αυτές μια ενδεχόμενη υπερφόρτωση σιδήρου. στην πραγματικότητα είναι γνωστό ότι οι επιπλοκές της αιμοχρωμάτωσης και της πρόγνωσης είναι ακόμη δυσμενέστερες όσο νωρίτερα η εμφάνιση της νόσου και η καθυστερημένη διάγνωση.

επιπλοκές

Το όργανο που πάσχει περισσότερο από τη συσσώρευση σιδήρου είναι το ήπαρ, έτσι ώστε με την παρουσία αιμοχρωμάτωσης ο κίνδυνος ανάπτυξης ηπατικών νόσων, όπως κίρρωση, ίνωση και καρκινώματα, είναι σημαντικά υψηλότερος από ό, τι στον κανονικό πληθυσμό. Κίνδυνος που αυξάνεται ακόμα περισσότερο στους συνηθισμένους πότες, σε εκείνους που ακολουθούν μια δίαιτα που είναι ιδιαίτερα πλούσια σε σίδηρο (το ίδιο κόκκινο κρασί το περιέχει σε μεγάλες ποσότητες), μετά την εμμηνόπαυση (εξαιτίας της διακοπής των εμμηνορροϊκών απωλειών) ή παρουσία ιικής ηπατίτιδας .

Συγχρόνως, ή πιο συχνά μετά, με κίρρωση, ο ασθενής μπορεί επίσης να αναπτύξει σακχαρώδη διαβήτη, ο οποίος αντανακλά τις αλλαγές στο πάγκρεας.

Φροντίδα και θεραπεία

Για να μάθετε περισσότερα: Φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης

Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης αποσκοπεί στην απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου προτού να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη βλάβη οργάνων, με ιδιαίτερη προσοχή στις επιπλοκές του ήπατος (ίνωση και κίρρωση). από την άποψη αυτή η πρακτική της περιοδικής αιμορραγίας (φλεβοτομή) παραμένει ο ακρογωνιαίος λίθος της θεραπείας. Κάθε 500 ml αίματος που αφαιρείται, στην πραγματικότητα 250 mg στοιχειακού σιδήρου απομακρύνονται, ταυτόχρονα διεγείροντας τον μυελό των οστών ώστε να ανακαλούν παρόμοιες ποσότητες του ορυκτού από τις αποθέσεις (απαραίτητες για την ερυθροποίηση, δηλαδή για τη σύνθεση νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων). Η συχνότητα της αιμορραγίας, η οποία είναι κατ 'αρχήν υψηλότερη (1-2 εβδομαδιαίες αναλήψεις), στη συνέχεια υφίσταται αραίωση (3-4 ετησίως), η οποία ωστόσο επιτρέπει να αποφευχθεί η επανασυσσωμάτωση του σιδήρου.

Για τους ασθενείς με αιμοχρωμάτωση υπάρχει επίσης η δυνατότητα χειρουργικής θεραπείας με λήψη φαρμάκων (η πιο γνωστή είναι η δεσφερριοξαμίνη) ικανή να συσσωματώσει το σίδηρο και να διευκολύνει την αποβολή ούρων. η αποτελεσματικότητά τους στην προώθηση της κινητοποίησης σιδήρου από τις αποθέσεις είναι μικρότερη από την αιμορραγία, αλλά είναι μία από τις λίγες χρήσιμες εναλλακτικές λύσεις παρουσία αναιμίας (που αποτελεί σαφή αντίθεση στην φλεβοτομία). Στην περίπτωση της αιμοχρωμάτωσης, η διαιτητική προσέγγιση συνεπάγεται δραστική μείωση των τροφίμων πλούσιων σε σίδηρο (κόκκινο κρέας, παραπροϊόντα σφαγίων, οστρακοειδή) και αποχή από το αλκοόλ (σημαντική απαγόρευση για την πρόληψη ή επιβράδυνση της εξέλιξης της ηπατικής βλάβης). ταυτόχρονα θα ενθαρρυνθεί η πρόσληψη ολόκληρων τροφών και λαχανικών, γεγονός που - χάρη στην υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και φυτικές ίνες - μειώνει την απορρόφηση του εντερικού σιδήρου.