Οι διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας διακρίνονται ο ένας από τον άλλο από την ανατομική περιοχή όπου εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα και τη σοβαρότητα των σχετικών διαταραχών.
Παρακάτω είναι μια σύντομη περιγραφή των πιο γνωστών τύπων μυϊκής δυστροφίας.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Όντας μια κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με το σεξουαλικό χρωμόσωμα X, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ( DMD ) επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και σπάνια τις γυναίκες.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί την πάθηση είναι αυτό που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη σε ένα φυσιολογικό άτομο.
Οι πρώτοι μύες που εκδηλώνουν τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne είναι οι εθελοντικοί μύες των ποδιών και των βραχιόνων, που απομακρύνονται από τον κορμό (ως εκ τούτου τετράσπες, ileopsoas, gluteus κλπ. Σε σχέση με τα κάτω άκρα, δελτοειδή, θωρακικά, αφορά τα άνω άκρα).
Οι άρρωστοι, από το 1ο-3ο έτος της ζωής, κατηγορούν:
- Δυσκολία στο περπάτημα, το τρέξιμο και το άλμα
- Δυσκολία στη στάση
- Δυσκολία στην εκμάθηση της ομιλίας. Πράγματι, αρχίζουν να το κάνουν πολύ αργότερα από τους κανονικούς συνομηλίκους τους.
- Δυσκολία στην αναρρίχηση των σκαλοπατιών χωρίς τη βοήθεια υποστήριξης
- Γνωστικό και συμπεριφορικό έλλειμμα (Σημείωση: ισχύει μόνο για ορισμένα θέματα)
Μεταξύ των ηλικιών 8 και 14, οι άρρωστοι χρειάζονται την αναπηρική καρέκλα, επειδή δεν μπορούν πλέον να περπατούν. Επιπλέον, αρχίζουν να υποφέρουν από σκολίωση .
Επομένως, στην ηλικία των 15 ετών εμφανίζονται τα πρώτα καρδιακά προβλήματα ( διαταραγμένη καρδιομυοπάθεια ). Στη συνέχεια, στην ηλικία των 20 ετών, προκύπτουν τα πρώτα αναπνευστικά ελλείμματα, τα οποία οφείλονται σε λειτουργική μείωση των μεσοπλεύριων μυών και του διαφράγματος.
Μόλις αρχίσουν να επηρεάζονται η καρδιά και οι πνεύμονες, οι ασθενείς κινδυνεύουν από θάνατο. Ο θάνατος, στην πραγματικότητα, γενικά συμβαίνει λόγω καρδιοαναπνευστικών προβλημάτων, σε περίπου 27-30 χρόνια.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne
Τύπος κληρονομικότητας: κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο χρωμόσωμα X.
Συμπεριλαμβανόμενο γονίδιο: DMD. Είναι το γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη δυστροφίνης.
Το πιο επηρεασμένο σεξ: αρσενικό.
Όταν προκύψουν τα πρώτα συμπτώματα: νωρίς, γύρω στο 1ο-3ο έτος της ζωής.
Οι πρώτοι εμπλεκόμενοι μύες: οι εθελοντικοί μύες των όπλων και των ποδιών που αναχωρούν από τον κορμό.
Προσδόκιμο ζωής: ο θάνατος συμβαίνει περίπου 27-30 χρόνια.
Ποιότητα ζωής: ήδη από την ηλικία των 8 ετών ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί αναπηρική καρέκλα.
Κύριες αιτίες θανάτου: καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια.
Μυοτονική δυστροφία
Η μυϊκή αποδυνάμωση που προκαλείται από μυοτονική δυστροφία ( DM ) ξεκινά συνήθως από τους μυς του προσώπου, της γνάθου και του λαιμού (ως εκ τούτου, σε αντίθεση με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, από μικρούς μυς).
Τα συμπτώματα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αποτελούνται από:
- Παρατεταμένες συσπάσεις και μυϊκές συσπάσεις ( μυοτονία )
- Καταρράκτης
- Υπερβολική υπνηλία ( υπερυπνία )
- Δυσκολία στην κατάποση ( δυσφαγία )
- Στα παιδιά, προβλήματα συμπεριφοράς και μάθησης
- Οι ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού ( αρρυθμίες )
Η εξέλιξη της νόσου δεν είναι η ίδια για κάθε ασθενή: μερικοί χειροτερεύουν πολύ αργά, άλλες ξαφνικά.
Επίσης, η αναπηρία και το προσδόκιμο ζωής μεταβάλλονται από άρρωστο σε άρρωστο: στην πραγματικότητα, κάποιος εκδηλώνει σοβαρά καρδιοαναπνευστικά προβλήματα και πεθαίνει μέσα σε λίγα χρόνια από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Κάποιος άλλος, όμως, ζει όσο ένα φυσιολογικό άτομο.
Οι τρεις κύριες αιτίες θανάτου είναι: πνευμονία, αναπνευστική ανεπάρκεια και / ή καρδιακή ανεπάρκεια.
Σύμφωνα με μερικές μελέτες, το πέρασμα της μυοτονικής δυστροφίας από γενιά σε γενιά χαρακτηρίζεται από βαθμιαία επιδείνωση της νόσου. Με άλλα λόγια, τα παιδιά ασθενών τείνουν να έχουν χειρότερη κλινική εικόνα από τους γονείς τους.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών της μυοτονικής δυστροφίας (DM)
Κληρονομικότητα: αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική νόσο.
Υποτύποι: δύο, μυοτονική δυστροφία 1 (DM1) και μυοτονική δυστροφία 2 (DM2)
Συμπερασματικά γονίδια: DPMK, για DM1, και ZNF9, για DM2.
Το πιο επηρεασμένο σεξ: η ίδια συχνότητα μεταξύ ανδρών και γυναικών.
Όταν προκύψουν τα πρώτα συμπτώματα: σε οποιαδήποτε ηλικία.
Οι πρώτοι μύες που επηρεάζονται: οι μύες του προσώπου, της γνάθου και του λαιμού.
Προσδόκιμο ζωής: μεταβλητή; ορισμένοι ασθενείς πεθαίνουν αρκετά νωρίς και λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου. άλλοι, αντ 'αυτού, ζουν μια κανονική ζωή.
Ποιότητα ζωής: μεταβλητή, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Κύριες αιτίες θανάτου: καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια και πνευμονία.
Facio-scapulo-humeral μυϊκή δυστροφία
Το Lamppoli της οπισθοσκοπικής ζώνης και ( FSHD ) επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά άτομα. ο λόγος γι 'αυτό είναι, προς το παρόν, ακόμη ασαφής.
Σε περίπου 1/3 των ασθενών, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενηλικίωση. στα υπόλοιπα 2/3, τα συμπτώματα αρχίζουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και η πρόοδος είναι πολύ αργή.
Σχήμα: Φτερωτά ωμοπλάτα, μερικές φορές ασύμμετρα, αντιπροσωπεύουν ένα χαρακτηριστικό σημάδι της μυϊκής δυστροφίας Facio-Scapulo-Humeral .
Από την τοποθεσία: fshsociety.org
Γενικά, στην παιδική ηλικία, οι ασθενείς αναφέρουν προβλήματα στους μύες του προσώπου και, στην πραγματικότητα, δυσκολεύονται:
- Κρατήστε τα μάτια κλειστά ενώ κοιμούνται
- χαμογελαστά
- Κλείστε τα μάτια σας όταν είναι ξύπνιοι
- σφυριγμός
Μόνο από την ηλικία των ενηλίκων / ενηλίκων, αρχίζουν να αισθάνονται διαταραχές ακόμη και σε επίπεδο:
- Οι ωμοπλάτες (τα τυπικά σύμβολα είναι οι φτερωτές ωμοπλάτες και οι λοξές πλευρές)
- Όπλα (δεν μπορούν να σηκώσουν το βραχίονά τους)
- Άνω πίσω
- μοσχάρια
Η συμμετοχή των μυών των ποδιών παρατηρείται μόνο στις μισές περιπτώσεις και, σύμφωνα με ορισμένα στατιστικά στοιχεία, μόνο 1-2 ασθενείς από τις 10 χρειάζονται την αναπηρική καρέκλα.
Είναι πιθανό η ασθένεια να εξελίσσεται ασυνεχώς και αργά και να επηρεάζει μόνο μία πλευρά του σώματος.
Συνήθως, οι άνθρωποι με facio-scapulohumeral μυϊκή δυστροφία ζουν μια ζωή κανονικής διάρκειας.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών της μυϊκής δυστροφίας facio-scapulo-humeral (FSHD)
Τύπος κληρονομίας: αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική νόσο.
Συμμετέχει γονίδιο: DUX4.
Το πιο επηρεασμένο σεξ: μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα, αλλά είναι πιο συνηθισμένο στους άντρες.
Όταν προκύψουν τα πρώτα συμπτώματα: από την παιδική ηλικία.
Οι μύες που έχουν προσβληθεί: εθελοντικοί μύες του προσώπου (το απόλυτο πρώτο), των ωμοπλάτων, των βραχιόνων, της άνω πλάτης και των ποδιών (μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις).
Προσδόκιμο ζωής: κανονικό.
Ποιότητα ζωής: μερικές λειτουργίες κινητήρα αποτρέπονται, αλλά μόνο 1-2 ασθενείς από τις 10 χρειάζονται την αναπηρική καρέκλα.
Becker Muscular Dystrophy
Η μυϊκή δυστροφία του Becker ( BMD ) είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας του Duchenne. Το μεταλλαγμένο γονίδιο, υπεύθυνο για την ασθένεια, είναι στην πραγματικότητα το ίδιο (εκείνο που κωδικοποιεί τη δυστροφίνη).
Γενικά, τα συμπτώματα εμφανίζονται αρχικά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και αποτελούνται από:
- Προβλήματα με τα πόδια
- Συχνές μυϊκές κράμπες κατά τη διάρκεια της σωματικής δραστηριότητας
- Μεγάλη δυσκολία στην άσκηση του αθλητισμού ή της γυμναστικής στο σχολείο
Καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν και γίνονται ενήλικες, αντιμετωπίζουν όλο και περισσότερο δυσκολία στο να τρέχουν, να περπατούν γρήγορα, να ανέβουν σκάλες ή να ανυψώνουν αντικείμενα.
Ωστόσο, σε αντίθεση με το σύνδρομο των μυών Duchenne, η αναπηρική καρέκλα γίνεται συνήθως απαραίτητη μόνο από την ηλικία περίπου 40-50 ετών (ΣΗΜ .: αυτός είναι ο μέσος όρος, όπως μερικοί ασθενείς το χρειάζονται ήδη στις 15- 20 χρόνια, ενώ άλλα μόνο κατά τη διάρκεια της ηλικίας).
Είναι πιθανό να εμφανιστούν καρδιακά προβλήματα (διαταραγμένη καρδιομυοπάθεια) και αναπνευστικά προβλήματα ( αναπνευστική ανεπάρκεια). ωστόσο αυτά δεν είναι τέτοια που να οδηγούν σε πρόωρο θάνατο, όπως συμβαίνει με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών της μυϊκής δυστροφίας Becker (BMD)
Τύπος κληρονομικότητας: κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο χρωμόσωμα X.
Συμπεριλαμβανόμενο γονίδιο: DMD. Είναι το γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη δυστροφίνης.
Το πιο επηρεασμένο σεξ: αρσενικό
Όταν προκύψουν τα πρώτα συμπτώματα: κατά τη διάρκεια της μέσης παιδικής ηλικίας.
Οι πρώτοι εμπλεκόμενοι μύες: οι εθελοντικοί μύες των όπλων και των ποδιών που αναχωρούν από τον κορμό.
Προσδόκιμο ζωής: κανονικό.
Ποιότητα ζωής: οι ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα με το περπάτημα και το τρέξιμο, αλλά γενικά καταφεύγουν σε αναπηρικές πολυθρόνες μόλις στην ηλικία των 40-50 ετών.
Κύριες αιτίες θανάτου: τα καρδιοαναπνευστικά προβλήματα συνήθως δεν προκαλούν πρόωρο θάνατο του ασθενούς.
Μυϊκές Δυστροφίες των Τραγουδιών
Όλες οι μυϊκές δυστροφίες που κατά την εμφάνιση των συμπτωμάτων προκαλούν εξασθένηση των μυών της πυελικής ζώνης και της ζώνης ώμου ανήκουν στην ομάδα των μυϊκών δυστροφιών των άκρων (των οποίων το αγγλικό ακρωνύμιο είναι LGMD ).
Κάθε παραλλαγή συνδέεται επίσης με το γεγονός ότι τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της όψιμης παιδικής ηλικίας ή κατά την εφηβεία και ότι οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.
Τα τυπικά συμπτώματα είναι:
- Μυϊκή αδυναμία στους γοφούς, τα πόδια και τα χέρια
- Μείωση της μυϊκής μάζας στο περιζώτιο, στο ωστικό και στο πυελικό επίπεδο.
- Έντονος πόνος στην πλάτη
- Αίσθημα παλμών και καρδιακές ανωμαλίες (αρρυθμίες)
Μακροπρόθεσμα, οι ασθενείς μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην ανύψωση αντικειμένων, να τρέχουν ή να σηκωθούν από πολύ χαμηλές καρέκλες ή ράφια.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών της μυϊκής δυστροφίας των άκρων (LGMD)
Τύπος κληρονομίας: μεταβλητή. Μερικοί υποτύποι είναι κυρίαρχες αυτοσωμικές κληρονομικές ασθένειες, άλλες είναι αυτοσωμικές υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες.
Συμπεριλαμβανόμενο γονίδιο: διαφορετικό ανάλογα με την παραλλαγή της μυϊκής δυστροφίας του άκρου-βραγχίου.
Το φύλο επηρεάζεται περισσότερο: και τα δύο φύλα υποφέρουν εξίσου.
Όταν εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα: αργά παιδική ηλικία ή ακόμα αργότερα (αργή εφηβεία).
Πρώτα επηρεασμένοι μύες: οι εθελοντικοί μύες της ζώνης ώμου και της πυελικής ζώνης.
Προσδόκιμο ζωής: εξαρτάται από την παραλλαγή.
Ποιότητα ζωής: εξαρτάται από την παραλλαγή. Για ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα είναι σοβαρά. για άλλους, είναι ήπια και μόνο μερικές λειτουργίες κινητήρα διακυβεύονται.
Κύριες αιτίες θανάτου: εξαρτάται από την παραλλαγή: μερικές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά καρδιακά προβλήματα.
Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία
Η οφλοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται, κυρίως, από εξασθένηση των οφθαλμικών μυών (δηλαδή των οφθαλμών) και του φάρυγγα (δηλαδή του λαιμού).
Εμφανίζεται στην ενηλικίωση, γενικά περίπου 50-60 χρόνια, και περιλαμβάνει τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Πτώση βλεφάρου (ή ολική ή μερική μείωση των άνω ή κάτω βλεφάρων) και βαθμιαία μείωση της κίνησης των ματιών. Αυτές οι δύο διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν απώλεια της όρασης ή διπλή όραση .
- Δυσφαγία . Λόγω δυσφαγίας, μπορεί να συμβεί ότι τα τρόφιμα, το σάλιο ή τα υγρά "παίρνουν" τους αναπνευστικούς αεραγωγούς αντί του οισοφάγου. Έτσι, μπορεί να εμφανιστούν βρογχικές και πνευμονικές λοιμώξεις.
- Αδυναμία των μυών που βρίσκονται στο επίπεδο των ώμων και των γοφών . Αυτό συμβαίνει σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.
Χάρη στην κατάλληλη θεραπεία, είναι δυνατόν να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα της νόσου ακόμη και με μέτρια επιτυχία. η διάρκεια ζωής είναι επίσης σχεδόν πάντα η ίδια με ένα υγιές άτομο.
Περίληψη των κυριότερων χαρακτηριστικών της οσφυοφαρυγγικής μυϊκής δυστροφίας
Τύπος κληρονομίας: αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική νόσο.
Συμπεριλαμβανόμενο γονίδιο: PABPN1.
Το φύλο επηρεάζεται περισσότερο: και τα δύο φύλα υποφέρουν εξίσου.
Όταν προκύψουν τα πρώτα συμπτώματα: γενικά περίπου 50-60 χρόνια.
Πρώτα επηρεασμένοι μύες: ο οφθαλμός και οι φάρυγγες μυς.
Προσδόκιμο ζωής: κανονικό, ειδικά εάν ο ασθενής αντιμετωπίζεται κατάλληλα.
Ποιότητα ζωής: σε μια τελευταία φάση, η ασθένεια επηρεάζει επίσης τους μύες των ώμων και των γοφών. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να μετριάσουν τα συμπτώματα ακόμη και με μέτρια επιτυχία.
Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss
Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες συστολές των μυών που βρίσκονται κοντά στις κύριες αρθρώσεις του σώματος. Συγκεκριμένα, οι πιο πληγείσες περιοχές είναι οι ώμοι, τα χέρια, ο λαιμός, τα πόδια και οι αστράγαλοι.
Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής κατηγορεί ολοένα και μεγαλύτερα προβλήματα κάμψης του λαιμού του προς τα εμπρός, ανυψώνοντας τα χέρια του πάνω στο κεφάλι του, ανυψώνοντας αντικείμενα, περπατώντας ή ανεβαίνοντας σκάλες. μόλις φτάσει στα πιο προχωρημένα στάδια της νόσου, συνήθως περιορίζεται στην αναπηρική καρέκλα και αρχίζει να υποφέρει από καρδιακά προβλήματα. Η καρδιά, στην πραγματικότητα, τείνει να χάσει προοδευτικά μέρος των λειτουργιών της, προκαλώντας αίσθημα παλμών, καρδιακές αρρυθμίες και επεισόδια λιποθυμίας.
Γενικά, οι καρδιακές διαταραχές είναι τέτοιες που απαιτείται εμφύτευση ενός βηματοδότη για να κανονίσει τον καρδιακό παλμό.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς πεθαίνουν από καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια κατά τη μέση ηλικία.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών της μυϊκής δυστροφίας Emery-Dreifuss
Υποτύποι και τύπος κληρονομιάς: τρεις. ένας υποτύπος είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική διαταραχή. ένα άλλο είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Τέλος, η τρίτη είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το χρωμόσωμα X του φύλου.
Συμμετέχοντα γονίδια: EMD ή LMNA.
Το πιο επηρεασμένο σεξ: ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς.
Όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα: κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.
Οι πρώτοι εμπλεκόμενοι μύες: οι εθελοντικοί μύες που βρίσκονται κοντά στις αρθρώσεις: ώμοι, χέρια, λαιμός, πόδια και αστράγαλοι. Είναι η αιτία των επαναλαμβανόμενων συσπάσεων.
Προσδόκιμο ζωής: ο θάνατος συνήθως εμφανίζεται στη μέση ηλικία.
Ποιότητα ζωής: ο ασθενής αναγκάζεται να αναπηρική καρέκλα, επειδή δεν μπορεί να περπατήσει. Ακόμα και οι απλούστερες κινήσεις των βραχιόνων είναι δύσκολο.
Κύριες αιτίες θανάτου: καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια.
Άπω μυϊκή δυστροφία
Οι απομακρυσμένες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα από 8 μυϊκές δυστροφίες που χαρακτηρίζονται από εξασθένηση των μυών που βρίσκονται στα άκρα των άκρων, ως εκ τούτου: τα χέρια, οι βραχίονες, τα πόδια και τα μοσχάρια.
Οι ακόλουθες ασθένειες αποτελούν την ομάδα των περιφερικών μυϊκών δυστροφιών:
- Welander απόμακρη μυοπάθεια
- Την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Miyoshi
- Φινλανδική (ή κνημιαία) απομακρυσμένη μυοπάθεια
- Nonaka απομακρυσμένη μυοπάθεια
- Distop Gowers-Laing μυοπάθεια
- Η κληρονομική μυοσίτιδα από τον τύπο 1 περιείχε οργανισμούς
- Απωθητική μυοπάθεια με εξασθένηση των φωνητικών κορδονιών και μυών του φάρυγγα
- Η αποζωπία (ή απώτερη μυοπάθεια που σχετίζεται με το γονίδιο ZASP)
Γενικά, η πρόοδος των περιφερικών δυστροφιών είναι πολύ αργή: τα πρώτα συμπτώματα, για παράδειγμα, εμφανίζονται συνήθως γύρω στην ηλικία των 40-50 ετών.
Η ποιότητα ζωής των ασθενών επηρεάζεται εν μέρει, αν και πρέπει να θυμόμαστε ότι, με ορισμένες εξαιρέσεις, δεν πεθαίνουν πρόωρα.
Περίληψη των κύριων χαρακτηριστικών των απομακρυσμένων μυϊκών δυστροφιών
Υποτύποι και τύπος κληρονομιάς: οκτώ? μερικοί υποτύποι είναι αυτοσωματικές κυρίαρχες κληρονομικές ασθένειες, άλλες είναι κληρονομικές αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες.
Συμμετέχοντα γονίδια: DYSF και TIA1.
Το πιο επηρεασμένο σεξ: άγνωστα δεδομένα.
Όταν προκύψουν τα πρώτα συμπτώματα: κατά τη μέση ηλικία, μεταξύ 40 και 50 ετών.
Οι πρώτοι εμπλεκόμενοι μύες: οι εθελοντικοί μύες που βρίσκονται στα άκρα του άνω και κάτω άκρου, ως εκ τούτου: τα χέρια, οι βραχίονες, τα πόδια και οι μόσχοι.
Προσδόκιμο ζωής: γενικά, η διάρκεια ζωής δεν επηρεάζεται.
Ποιότητα ζωής: είναι κλινική, καθώς ο ασθενής έχει αρκετά κινητικά ελλείμματα. Πολλά όμως εξαρτώνται από τον τρέχοντα υποτύπο της απομακρυσμένης μυϊκής δυστροφίας.
