γενικότητα
Ο ερμαφρόδιτος είναι ένα πρόσωπο που παρουσιάζει, από τη γέννηση, τόσο ανδρικά όσο και γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
- Οι ωοθήκες και οι όρχεις μπορούν να βρεθούν σε δύο διακριτές γονάδες (ωοθήκες και όρχεις), ή μπορούν να συνδυαστούν στο ίδιο όργανο, που ονομάζεται ovotestis .
- Όσον αφορά την εξωτερική πλευρά, αντί αυτού, ο ερμαφρόδιτος μπορεί να έχει πολύ διαφορετικά χαρακτηριστικά: καθαρά θηλυκό, διφορούμενο ή καθαρά αρσενικό.
- Ορισμένα άτομα έχουν αντρικό γενετικό φύλο (XY), αλλά αναπτύσσουν θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα, δημιουργώντας έναν άνδρα με την εμφάνιση μιας γυναίκας ( αρσενικό ψευδοερμαφροδίτη ).
- Άλλοι είναι θηλυκού γενετικού φύλου (ΧΧ), αλλά έχουν εξωτερικά γεννητικά όργανα λίγο πολύ αρσενικών μορφών: το αποτέλεσμα είναι μια γυναίκα με την εμφάνιση ενός άνδρα ( θηλυκό ψευδοερμαφρόδιτο ).
- Οι αληθινοί ερμαφρόδιτες, από την άλλη πλευρά, έχουν τόσο κύτταρα ΧΧ όσο και κύτταρα XY. αυτό το χαρακτηριστικό τους καθιστά γενετικές χίμαιρες (σημείωση: οι ψευδοεφεροφρόδιτες έχουν ένα γενετικό φύλο, το οποίο όμως δεν αντιστοιχεί στο φαινοτυπικό φύλο).
Στην ερμαφροδίτη υπάρχει επίσης η παραγωγή αρσενικών και γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, που οδηγούν στην ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτήρων και των δύο φύλων, με ποικίλες πτυχές που εξαρτώνται από τον επιπολασμό των ιστών των ωοθηκών και των όρχεων.
Ο ερμαφροδίτης μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση και ορμονικές θεραπείες . Οι παρεμβάσεις αυτές στοχεύουν στην έμφαση στα λειτουργικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
Τα κριτήρια για τη χειρουργική διόρθωση πρέπει να βασίζονται, ειδικότερα, στην επικράτηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, στη διαμόρφωση εσωτερικών γεννητικών οργάνων και στην ευκολία ανασυγκρότησης υπέρ μιας ή της άλλης σεξουαλικής γραμμής, σε συμφωνία με τους γονείς του ερμαφρόδιτου.
Προϋπόθεση: πότε και γιατί τα δύο φύλα διαφέρουν;
Η σεξουαλική ανάθεση ενός νεογέννητου γίνεται παραδοσιακά κατά τη γέννηση, με βάση την προφανή μορφή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Αυτό είναι το φαινοτυπικό φύλο του ατόμου (δηλαδή το "ορατό"), το οποίο πρέπει να διακρίνεται από το γενετικό φύλο, αφού σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις δεν υπάρχει αλληλογραφία μεταξύ τους.
Κανονικά, η ακολουθία των διαδικασιών που λαμβάνουν χώρα σε εμβρυϊκό επίπεδο εγγυάται τον προσδιορισμό του γενετικού φύλου, ακολουθούμενη από τη διαφοροποίηση των γονάδων (στις ωοθήκες και τους όρχεις) και από τον ορισμό ενός φαινοτυπικού χαρακτήρα του ίδιου τύπου . Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις από αυτόν τον κανόνα (όπως συμβαίνει, για παράδειγμα, στην περίπτωση του ερμαφρόδιτου).
ΓΕΝΕΤΙΚΟ SEX
Ο προσδιορισμός του φύλου είναι το φαινόμενο που οφείλεται στην εμφάνιση χρωμοσωμάτων XX ή XY στο ζυγωτό.
Η σεξουαλική διαφοροποίηση είναι, αντίθετα, η διαδικασία που οδηγεί στο σχηματισμό αρσενικών ή θηλυκών χαρακτηριστικών στα συστατικά της γεννητικής συσκευής : γονάδες (ωοθήκες και όρχεις), γεννητικά όργανα, εξωτερικά γεννητικά όργανα και γεννητικά κύτταρα (προοριζόμενα να εξελιχθούν σε γαμέτες, κύτταρα αυγού).
Περίπου την 30ή ημέρα από τη σύλληψη, στο εμβρυϊκό στάδιο των βλαστοκυττάρων, σχηματίζεται ένα βόμβο που ονομάζεται κορυφογραμμή των γεννητικών οργάνων στο ραχιαίο τμήμα της κοιλιομικής κοιλότητας.
Σε αυτό το επίπεδο εμφανίζονται όμοιοι σωληνοειδείς σχηματισμοί:
- Φάκελοι του Wolff : παρουσία του κιτ XY (αρσενικό), θα δημιουργήσουν τους σπερματοζωάρια και την επιδιδυμία (στην γυναίκα, αντίθετα, οι αγωγοί του Wolff ατροφούν). Η πρωτόγονη γοναδί εξελίσσεται στον όρχι.
- Αγωγοί Müller : υπό την επίδραση του γονιδιώματος ΧΧ (θηλυκό) μετατρέπονται σε σωληνάρια, μήτρα και κόλπο. Η πρωτόγονη γοναδί θα γίνει η ωοθήκη.
Την 90η ημέρα υπάρχει ήδη σαφής σεξουαλική διαφοροποίηση λόγω του προσδιορισμού της χρωμοσωμικής δομής.
Στην εμβρυϊκή περίοδο, από την 90η έως την 280η ημέρα της εγκυμοσύνης, με βάση συγκεκριμένες γενετικές οδηγίες αναπτύσσονται τα πρωταρχικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά : ωοθήκες, μήτρα και κόλπος στις γυναίκες. τους όρχεις και το πέος στους ανθρώπους. Κατά τη γέννηση, γενικά, το φύλο είναι καλά διαφοροποιημένο.
ΟΡΜΟΝΙΚΟ Ή ΦΕΝΟΤΥΠΙΚΟ SEX
Σε περίπου 10-12 χρόνια, δηλαδή στην εφηβική περίοδο, υπάρχει η ωρίμανση των γονάδων και του ενδοκρινικού συστήματος (ειδικά στο επίπεδο του άξονα της υπόφυσης-επινεφριδίων). Το αποτέλεσμα είναι οι εξωτερικές εκδηλώσεις της αρρενωπότητας και της θηλυκότητας ( δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά ), όπως η δομή του σώματος, η ανάπτυξη των μαστών, η κατανομή των μαλλιών στο σώμα και το χρονολόγιο της φωνής. Στην γυναίκα εμφανίζεται ο κύκλος ωορρηξίας με το menarche, ενώ στο αρσενικό υπάρχουν οι πρώτες νυχτερινές μολύνσεις και η εμφάνιση τρίχας στο πρόσωπο. Αυτά τα εξωτερικά χαρακτηριστικά δεν καθορίζονται άμεσα από το χρωμόσωμα Υ, αλλά από γονίδια που διανέμονται σε αυτοσώματα και στο χρωμόσωμα Χ, τα οποία ελέγχουν τη δράση ορμονών, όπως η τεστοστερόνη και τα οιστρογόνα .
αιτίες
Ο ερμαφροδίτις είναι ένα σπάνιο φαινόμενο που προκαλείται από μια ανωμαλία στις διαδικασίες διαφοροποίησης των γεννητικών οργάνων, οι οποίες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Αυτή η ανωμαλία καθορίζει την ταυτόχρονη ανάπτυξη ιστού των ωοθηκών και των όρχεων σε άτομα με φυσιολογική χρωμοσωμική σύσταση (αντιστοίχως XY αν αρσενικό και ΧΧ αν θηλυκό), χιμαιρισμό XX / XY ή μωσαϊσμό XY / XXY.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα εξαιρετικά μεταβλητό κλινικό σύνδρομο : ο ερμαφρόδιτης μπορεί να έχει χαρακτηριστικά που κυμαίνονται από εξωτερικά γεννητικά όργανα που προσομοιάζουν φυσιολογικές αρσενικές ή θηλυκές δομές, σε οποιοδήποτε βαθμό ασάφειας, όπως η παρουσία ορισμένων ανατομικών χαρακτηριστικών και των δύο φύλων.
Ο ερμαφροδίτης μπορεί να συσχετιστεί με ελαττώματα της χρωμοσωμικής διαταραχής, κυρίως μητρικής, και με μεταλλάξεις του γονιδίου SRY, που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στον πρωταρχικό ορισμό του φύλου, δηλαδή στον προσδιορισμό του τύπου γαμετών που παράγεται από το άτομο και στον προσδιορισμό των οργάνων που διορίζονται για το σκοπό αυτό (σημείωση: παρουσία αυτής της πρωτεΐνης, ένα έμβρυο αναπτύσσει τους όρχεις που παράγουν σπέρμα, ενώ αν απουσιάζει το ίδιο παρατηρεί τις ωοθήκες).
Άλλες αιτίες ερμαφροδίτιδας μπορεί να περιλαμβάνουν αλλοιώσεις που σχετίζονται με το ενδοκρινικό σύστημα, όπως στην περίπτωση υπερβολικής έκθεσης ενός θηλυκού εμβρύου σε ανδρογόνα (συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων) και, αντίθετα, εκείνων που προκαλούν αναισθησία στις ορμόνες αρσενικό (όπως στο σύνδρομο Morris).
Αληθινή Ερμαφρόδιτη
Ο αληθινός ερμαφροδίτις είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, η οποία χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη παρουσία όρχεων και ωοθηκών ή από την ύπαρξη οργάνου που αποτελείται από ωοθηκικό ιστό και ιστό όρχεων στο ίδιο άτομο (ovotestis).
Ο φαινότυπος του πραγματικού ερμαφρόδιτου είναι αρσενικός, θηλυκός ή διφορούμενος (δηλ. Παρουσιάζει μικτούς σωματικούς χαρακτήρες). εάν υπάρχει ένα πέος, αυτό είναι πολύ μικρό, αλλά στην εφηβεία μπορεί να υπάρχει εμφάνιση εμμήνου ρύσεως λόγω της παρουσίας μήτρας και ωοθήκης.
ψευδοερμαφροδιτισμό
Ο ψευδοερμαφροδίτις είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αρσενική ή θηλυκή γενετική σύσταση και γονάδες ενός μόνο φύλου (το άτομο διαθέτει όρχεις ή ωοθήκη αντίστοιχα), αλλά στα οποία παρατηρούνται εξωτερικά γεννητικά όργανα με κακή εμφάνιση και τυπικούς δευτερεύοντες χαρακτήρες του σεξ αντίθετο. Ο ψευδοφαρμακευτισμός προκαλείται κυρίως από ορμονικές ανισορροπίες που επηρεάζουν τη φάση της προγεννητικής ανάπτυξης .
Κάποια περιέργεια
- Ο ερμαφροδίτης βρίσκεται σε φυσιολογική κατάσταση σε πολλά ζώα (συμπεριλαμβανομένων των γαιοσκώληκες, στρείδια, σαλιγκάρια και ορισμένα καρκινοειδή), καθώς και σε πολλά φυτά .
- Ο όρος «ερμαφροδιστισμός» προέρχεται από τον ελληνικό μύθο του Ερμαφρόδιτου, γιου του Ερμή και της Αφροδίτης, που διέθετε φυσικά χαρακτηριστικά και των δύο φύλων.
Συμπτώματα και Συμβάντα
Διακρίνουμε μορφές ερμαφροδίτιδας με ωοθηκικούς ιστούς σε μία γοναδία και τον όρχι στο άλλο και καταστάσεις στις οποίες υπάρχει παρουσία ιστού όρχεων και ωοθηκών στην ίδια γονάδα με διαφορετικούς πιθανούς συνδυασμούς.
Συγκεκριμένα, ο ερμαφρόδιτος μπορεί να παρουσιάσει γονάδες τριών τύπων:
- Ορχικός από τη μία πλευρά, ωοθηκική από την άλλη .
- Ovotestis σε κάθε πλευρά .
- Ovotestis στη μία πλευρά, ορχικός ή ωοθηκικός από την άλλη .
Τα ovotestis αντιστοιχούν στους πρωτόγονους σεξουαλικούς αδένες: στην πραγματικότητα, το έμβρυο περιέχει έναν υπαινιγμό και των δύο γονάδων (αρσενικό και θηλυκό) και, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, μία από αυτές τις δύο ατροφίες σεξουαλικών δομών. Στον ερμαφρόδιτο, από την άλλη πλευρά, και τα δύο αυτά σεξουαλικά σκίτσα μπορούν να παραμείνουν στο πρωτόγονο στάδιο χωρίς περαιτέρω διαφοροποίηση.
Η εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μπορεί να ποικίλει: σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές εμφανίζονται με ιδιαίτερη αρσενική ή θηλυκή μορφή. άλλες φορές, ωστόσο, είναι διφορούμενες και δεν μπορούν να ταξινομηθούν ακριβώς ως ανήκουσες σε ένα ή το άλλο φύλο.
Στους αληθινούς ερμαφρόδιτες, το πέος είναι μικρό (micropenis) και η ουρήθρα ανοίγει σε μια ανώμαλη θέση (υποσπαδία). το όσχεο δεν περιέχει τους όρχεις και χωρίζεται σε δύο μέρη που το κάνουν να μοιάζει με τα μεγάλα θηλυκά χείλη. Συνήθως, ο ερμαφρόδιτος έχει μήτρα, κόλπο και ουρογεννητικό κόλπο (δηλαδή ο κόλπος που ανοίγει μαζί με την ουρήθρα). Σε πολλές περιπτώσεις παρατηρείται επίσης προστάτης.
Ο φαινότυπος του ερμαφρόδιτου μπορεί να είναι θηλυκός ή αρσενικός, με ενδείξεις βιριμισμού στην πρώτη περίπτωση και θηλυκές πτυχές στη δεύτερη. Τη στιγμή της εφηβείας, κάτω από το ερέθισμα των ορμονών φύλου, τα άτομα που έχουν θεωρηθεί άνδρες με βάση την κατά προσέγγιση αρσενική διαμόρφωση των εξωτερικών γεννητικών τους οργάνων, εμφανίζουν απώλεια αίματος σε αντιστοιχία με τους φυσιολογικούς κύκλους γυναικείας εμμηνόρροιας. Επιπλέον, περίπου οι μισές από τις περιπτώσεις αναπτύσσουν στήθους ( γυναικομαστία ).
Η παρουσία του όρχεων ιστού και των βασανισμών σπερματογενούς οδού μπορεί να συνδεθεί με την παραγωγή γόνιμου σπέρματος. Ωστόσο, αυτό το περιστατικό είναι σπάνιο, σε αντίθεση με την εμφάνιση της ωορρηξίας.
Ψυχικοί χαρακτήρες
Ο ερμαφροδίτης παρουσιάζει συνήθως έναν σαφώς καθορισμένο ψυχικό προσανατολισμό σε αρσενικό ή θηλυκό επίπεδο, ανάλογα με το φύλο που αποδίδεται στον ασθενή κατά τη στιγμή της γέννησης και της εκπαίδευσης που λαμβάνει και από το κοινωνικό περιβάλλον όπου λαμβάνει χώρα η ανάπτυξη.
Πιθανές επιπλοκές
Ο ερμαφροδίτης παρουσιάζει μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλασματικών διεργασιών (συμπεριλαμβανομένων των κοιλιακών όγκων ), καθώς επίσης συχνά εμφανίζει στειρότητα και αμηνόρροια . Επιπλέον, σε αυτούς τους ασθενείς παρατηρείται συχνά εκπομπή αίματος με ούρα ( αιματουρία ), αδυναμία κατέβασμα των όρχεων στο σάρκωμα ( κρυπθοειδισμός ), βουβωνική κήλη και κοιλιακό άλγος λόγω αλλοιώσεων του βλεννογόνου της μήτρας ( ενδομητρίωση ).
διάγνωση
Κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του ερμαφρόδιτου συχνά δεν είναι καλά καθορισμένα, επομένως η απλή εξωτερική εξέταση του θέματος δεν καταφέρνει να καθιερώσει το σεξ με βεβαιότητα. Επομένως, όταν εντοπίζονται δυσμορφίες στο νεογέννητο, είναι δυνατή η διεξαγωγή εξετάσεων όπως η ανάλυση καρυότυπου και οι ακτινολογικές και κλινικές έρευνες για τον προσδιορισμό του γενετικού φύλου του ατόμου.
Η διάγνωση ερμαφροδίτιδας μπορεί να επιβεβαιωθεί με ιστολογική ανάλυση των γονάδων μετά από δειγματοληψία βιοψίας, καθώς δεν υπάρχει τυπικό ορμονικό κιτ χρήσιμο για τον ορισμό της κλινικής εικόνας.
θεραπεία
Η αντιμετώπιση του ερμαφροδίτιου περιλαμβάνει πολύ ευαίσθητες προσεγγίσεις, τόσο για τον ερμαφρόδιτο όσο και για τα μέλη της οικογένειας, ειδικά σε περιπτώσεις όπου το πρόβλημα της αλλαγής του κοινωνικού φύλου δημιουργείται.
Μόλις γίνει η διάγνωση κατά τη γέννηση, ο ερμαφρόδιτος μπορεί να αντιμετωπιστεί λαμβάνοντας υπόψη την εξωτερική φυσική εμφάνιση, τη δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων και τις ψυχολογικές επιπτώσεις που αυτά τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά θα μπορούσαν να έχουν στην ανάπτυξη. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να επιλέξουν το φύλο που είναι το πιο κατάλληλο για τη συγκεκριμένη περίπτωση, σε συμφωνία με τους γονείς.
Για να εξασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος, είναι επομένως απαραίτητο να προχωρήσετε σε χειρουργική αφαίρεση μιας από τις δύο γονάδες, αφήνοντας τα όργανα του επιλεγμένου φύλου.
Στην εφηβεία, η χορήγηση ορμονικών θεραπειών μπορεί να συσχετιστεί, ειδικά όταν είναι επιθυμητό να ευνοηθεί η ανάπτυξη των μαστών και ενός θηλυκού τύπου ερμαφρόδιτου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τότε, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα πρέπει να διορθωθούν με πλαστική χειρουργική .
Εάν δεν είναι δυνατόν να γίνει διάγνωση κατά τη γέννηση, η θεραπευτική προσέγγιση πρέπει να λάβει υπόψη την εκπαίδευση που παρέχεται στον ερμαφρόδιτο. Από την άποψη αυτή, πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι το ψυχικό φύλο καθορίζεται πολύ γρήγορα από το περιβάλλον ή από τις συνήθειες του ατόμου, γενικά πριν από την ηλικία των 2 ετών και μισού.
Αν και αυτή είναι μια ανωμαλία που δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του θέματος, αν η αλλαγή του κοινωνικού φύλου δεν συνοδεύεται από ικανοποίηση του θέματος στη νέα του κατάσταση, η διόρθωση του ερμαφροδίτιου μπορεί να προκαλέσει σοβαρό ψυχικό τραύμα.
Για να αποφευχθεί αυτό το φαινόμενο, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, είναι δυνατό να ενισχυθεί το φύλο που επιλέγεται από τον ερμαφρόδιτο με χειρουργική αφαίρεση των οργάνων που είναι ξένες σε αυτό και, εάν είναι απαραίτητο, με ορμονικές θεραπείες.
