ορισμός
Η οστεοπέτρωση είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν τον σκελετό.
Αυτές οι παθολογικές καταστάσεις χαρακτηρίζονται, ειδικότερα, από την αύξηση της πυκνότητας των οστών (προφανής από τις ακτινογραφίες) που προκαλείται από ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη ή τη λειτουργία των οστεοκλαστών (κύτταρα που συνήθως χορηγούνται στην οστεόλυση, δηλαδή στην απομάκρυνση των οστών ηλικίας ή βλάβης) .
Παρά το σχηματισμό περίσσειας οστού, τα άτομα με οστεοπέτρηση τείνουν να έχουν πιο εύθραυστα οστά από το κανονικό.
Η οστεοπέτρωση μπορεί να κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο, κυρίαρχο ή Χ-συνδεδεμένο τρόπο. Σε περίπου το 70% των περιπτώσεων, είναι δυνατόν να εντοπιστούν ειδικές παθογενετικές εκτροπές που εξηγούν την εμφάνιση της νόσου.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- Ο πόνος των οστών
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Πόνοι ανάπτυξης
- Πόνος στους μυς
- ηπατομεγαλία
- Οστικά κατάγματα
- Η απώλεια της ακοής
- υπασβεστιαιμία
- πανκυτταροπενία
- παραισθησία
- θρομβοπενία
- Μειωμένη όραση
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ψυχική καθυστέρηση
- σκολίωση
- συνδακτυλία
- σπληνομεγαλία
- Κόπωση με σπασμούς (σπασμοφιλία)
Άλλες ενδείξεις
Ονομάζεται επίσης η ασθένεια των "μαρμάρινων οστών", η οστεοπέτρωση παρουσιάζει πολύ μεταβλητές κλινικές εικόνες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έναρξη είναι νεογνική και περιλαμβάνει επιπλοκές καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται ξεκινώντας από τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή κατά την εφηβεία.
Η μειωμένη δραστικότητα οστεοκλαστών μπορεί να οδηγήσει σε εύθραυστα οστά, οστεομυελίτιδα, βραδεία ανάπτυξη, βραχύ ανάστημα, αναιμία, συμπιεστικές νευροπάθειες, υπασβεστιαιμία, τετανικές σπασμοί και πανκυτταροπενία.
Οι πιο σοβαρές μορφές οστεοπόρωσης είναι θανατηφόρες ήδη από τη βρεφική ηλικία, λόγω υποπλασίας του μυελού των οστών, ενώ οι ήπιες μορφές χαρακτηρίζονται από φυσιολογική προσδοκία, αλλά η ποιότητα ζωής μπορεί να διακυβευτεί λόγω επαναλαμβανόμενων αυθόρμητων καταγμάτων (λόγω κακής ποιότητα του σκελετού) και ευαισθησία σε λοιμώξεις (καθώς ο μυελός των οστών δεν αναπτύσσεται κανονικά).
Ορισμένες σπανιότερες παραλλαγές της οστεοπέτρωσης μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν νευρολογικές διαταραχές (τύφλωση, κώφωση και παράλυση κρανιακού νεύρου), πνευματική ανεπάρκεια, εμπλοκή του ανοσοποιητικού συστήματος ή νεφρική σωληναριακή οξέωση.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική και ραδιογραφική αξιολόγηση. σε ακτίνες Χ, τα οστά των ασθενών εμφανίζονται πυκνότερα από το κανονικό.
Οστεοπόρωση. Το έντονο λευκό χρώμα δείχνει μια έντονη πυκνότητα των κονσερβών. Παρουσία δυσπλασίας τόσο των κεφαλών όσο και των μηριαίων λαιμών. Η κοιλότητα του μυελού των οστών έχει αντικατασταθεί από οστά.
Η κατάσταση πρέπει να διαφοροποιείται από τη μυελοφιμπράση, τη νόσο του Paget, τη δηλητηρίαση από μόλυβδο και ορισμένα νεοπλάσματα, συμπεριλαμβανομένου του λεμφώματος και των οστεοβλαστικών μεταστάσεων. Εάν είναι γνωστό το γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια που συμβαίνει στην οικογένεια, μπορεί να γίνει και προγεννητική διάγνωση.
Προς το παρόν, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την οστεοπέτρωση. επομένως η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική. Μερικές φορές, μπορεί να επιχειρηθεί μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
