γενικότητα
Το σύνδρομο Turner είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανάλυση DNA των ασθενών δείχνει την απουσία ενός χρωμοσώματος Χ. Επομένως, αντί του κανονικού αντιγράφου των γενετικών χρωμοσωμάτων XX, το οποίο χαρακτηρίζει το γυναικείο φύλο, πολλές γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Turner. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που είναι χρήσιμες για τον περιορισμό ορισμένων διαταραχών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Να καταλάβουμε: ανθρώπινα χρωμοσώματα
Κάθε κύτταρο ενός ανθρώπου περιέχει κανονικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα ζευγάρι αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικό, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, αντ 'αυτού, αποτελούνται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Γενικά λοιπόν, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 46 χρωμοσώματα.
Οι αλλοιώσεις των γονιδίων
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ορισμένα γονίδια .
Όταν μια μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα χρωμόσωμα, ένα γονίδιο μπορεί να είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο εκφράζει συνεπώς μία ελαττωματική πρωτεΐνη.
Όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλει, ονομάζεται ανευπλοειδισμός . Σε αυτές τις περιπτώσεις, αντί για δύο, τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι τρία (τρισωμία) ή μόνο ένα (μονοσωμία).
Φύλο χρωμοσώματα
Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι απαραίτητα για τον προσδιορισμό του φύλου ενός ατόμου, ενός άνδρα ή μιας γυναίκας. Η γυναίκα έχει, στα κύτταρα του σώματός της, δύο αντίγραφα του λεγόμενου χρωμοσώματος Χ . ο άνθρωπος, αντίθετα, έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
Όσον αφορά τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα, επίσης τα σεξουαλικά αυτά κληρονομούνται από τους γονείς: ένα αντίγραφο δίνεται από τον πατέρα, ένα άλλο από τη μητέρα.
Υπάρχουν διάφορες γενετικές παθολογίες που οφείλονται σε ανώμαλα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Παρουσιάζουν μεταβολές στη χρωμοσωμική δομή ή αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Τι είναι το Σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο το γυναικείο φύλο . Στην πραγματικότητα, η μεταβολή αφορά μόνο ένα από τα δύο φύλα χρωμοσώματα Χ. συγκεκριμένα, αυτό το χρωμόσωμα απουσιάζει ή είναι εν μέρει πλήρες. Η γενετική αλλοίωση μπορεί να επηρεάσει όλα τα κύτταρα του σώματος, ή μόνο ένα μέρος αυτών. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για γονιδίωμα 45, Χ.
Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν κυρίως:
- Διαταραχές στο επίπεδο των ωοθηκών (θηλυκές γονάδες), που προσδιορίζονται από τον ιατρικό όρο γεννητική δυσγενή λειτουργία .
- Ιδιαίτεροι σωματικοί χαρακτήρες.
επιδημιολογία
Το σύνδρομο Turner δεν είναι συμβατό με τη ζωή και στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει θάνατος κατά τη διάρκεια της κύησης. Ωστόσο, ορισμένες εγκυμοσύνες εξακολουθούν να τελειώνουν. Οι ιατρικές στατιστικές δείχνουν ότι κάθε 2.000 / 2.500 γεννημένες γυναίκες επηρεάζονται από το σύνδρομο Turner.
αιτίες
Όπως αναφέρθηκε ήδη, η πλήρης ή μερική απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ στα κύτταρα του σώματος προκαλεί σύνδρομο Turner. Σε αυτό το σημείο, μια ενδιαφέρουσα ερώτηση που πρέπει να απαντήσουμε είναι: " Ποιος καθορίζει την απώλεια του χρωμοσώματος Χ και πότε συμβαίνει; "
παθογένεση
Η πιο αποδεκτή απάντηση είναι η ακόλουθη. Φαίνεται ότι παρουσιάζεται σφάλμα κατά τη διαδικασία της μίτωσης του γονιμοποιημένου αυγού. Η μίτωση είναι η διαίρεση ενός κυττάρου σε δύο θυγατρικά κύτταρα. Το σφάλμα συνίσταται στο μη διαχωρισμό (ή μη διάσπαση ) ενός από τα δύο χρωματοειδή φύλου, δηλαδή τα σεξουαλικά χρωμοσώματα στην αναπαραγόμενη έκδοση. Αυτό σημαίνει ότι ένα θυγατρικό κύτταρο θα έχει τρία σεξουαλικά χρωμοσώματα (47, XXX ή 47, XYY) και το άλλο θυγατρικό κύτταρο θα έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (45, Χ). Το κύτταρο με τρία χρωμοσώματα δεν επιβιώνει. αντίστροφα, ότι με μόνο ένα χρωμόσωμα συνεχίζει να διαιρείται, διατηρώντας το γενετικό ελάττωμα.
Γενετική: ψηφιδωτισμός
Η στιγμή της μίτωσης στην οποία συμβαίνει το σφάλμα μη διαζυγίας επηρεάζει τη γενετική (γονότυπη) πλευρά των γυναικών με σύνδρομο Turner. Στην πραγματικότητα, εάν το σφάλμα εμφανιστεί σε αρχικό στάδιο του γονιμοποιημένου αυγού, θα έχετε:
- Συνολικά γονότυπος 45, Χ. Αυτό σημαίνει ότι όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X. Μιλάμε για μονοσμία X και παρατηρείται στο 60% των περιπτώσεων.
Εάν, από την άλλη πλευρά, το σφάλμα είναι σε μεταγενέστερο στάδιο, όταν το γονιμοποιημένο ωάριο έχει ήδη ξεκινήσει την κυτταρική διαίρεση, θα έχει:
- Μερικώς γονότυπος 45, Χ. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα μέρος των κυττάρων του σώματος περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ. το υπόλοιπο μέρος των κυττάρων είναι υγιές (46, XX).
Αυτή η κατάσταση ονομάζεται γενετικός μωσαϊκός (το μωσαϊκό είναι μια εικαστική καλλιτεχνική σύνθεση, αποτελούμενη από πολλά μικρά κομμάτια, καθένα διαφορετικό από το άλλο).
Η μερική παρουσία 46, XX κυττάρων προσδιορίζει τις ίδιες σωματικές και ωοθηκικές ανωμαλίες που απαντώνται σε περιπτώσεις συνολικής μονοσωμίας Χ. Με άλλα λόγια και οι δύο γονότυποι είναι εξίσου επιβλαβείς.
Το μωσαϊκό είναι περίπλοκο
Υπάρχει ένα ποσοστό γυναικών με ακόμη πιο περίπλοκο γονότυπο. Στα κύτταρα 45, Χ και 46, ΧΧ, άλλα προστίθενται, που έχουν:
- Ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ είναι ελλιπές.
ή
- Ένα τμήμα του χρωμοσώματος Υ, ανεξάρτητο ή συνδεδεμένο με άλλα χρωμοσώματα.
συμπτώματα
Για να μάθετε περισσότερα: Symptoms Syndrome Turner
Το σύνδρομο Turner έχει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και κλινικών συμπτωμάτων. Η ηλικία του ασθενούς είναι ένας σημαντικός παράγοντας. στην πραγματικότητα, ορισμένες διαταραχές είναι χαρακτηριστικές της προγεννητικής και της πρώιμης παιδικής ηλικίας, άλλοι της εφηβείας και άλλοι της ενηλικίωσης.
Προγεννητική ηλικία και πρόωρη παιδική ηλικία
Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα στην προγεννητική ηλικία και στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι το λεμφοίδημα . Το λυμπεδεύμα αποτελείται από μια στασιμότητα των λεμφαδένων σε ορισμένα μέρη του σώματος, και τα δύο όργανα και τους ιστούς. αυτή η στασιμότητα προκαλεί τοπικό πρήξιμο .
Στην προγεννητική ηλικία, το λεμφοίδημα επηρεάζει το λαιμό. Υπάρχει λόγος για κυστικό υγρό . Στην παιδική ηλικία, το λεμφοίδημα εκτείνεται και στα χέρια και στα πόδια (αστραγάλους).
Εφηβική ηλικία και ωριμότητα
Από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ωρίμανση, οι ασθενείς αναπτύσσουν χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner. Οι ανωμαλίες και οι διαταραχές που υπάρχουν πάντα είναι το μικρό ανάστημα και οι ανώριμες, υποτυπώδεις ωοθήκες.
- Το μικρό ανάστημα αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα, καθώς οι ασθενείς είναι πολύ χαμηλότεροι από τους συνομηλίκους τους από τα πρώτα χρόνια της παιδικής ηλικίας.
- Οι ανώριμες ωοθήκες προκαλούν ανεπαρκή έκκριση οιστρογόνων, γεγονός που καθιστά αδύνατη την κανονική εφηβική ανάπτυξη και πιθανή εγκυμοσύνη.
Άλλες τυπικές ενδείξεις, που βρέθηκαν στους περισσότερους ασθενείς, είναι η εμφάνιση του προσώπου, του λαιμού, του θώρακα και του δέρματος.
Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τη θέση του σημείου, μια σε βάθος ανάλυση της ανωμαλίας και της σχετικής συχνότητας μεταξύ των ατόμων που επηρεάζονται από το σύνδρομο περιστροφικής κίνησης.
| Θέση του σημείου / του συμπτώματος | Ανωμαλίες: σε βάθος ανάλυση | συχνότητα |
| Βογιολογία (μελέτη ανάπτυξης στην αναπτυξιακή ηλικία) |
| 100% |
| Οφθαλμικές συσκευές |
| 20-39% |
| Ακουστική συσκευή |
| 49-59% |
| πρόσωπο |
| 60-79% |
| Ενσωματωμένο σύστημα (δέρμα και προσαρτήματα) |
| 60-79% |
| λαιμός |
| 60-79% |
| θώρακας |
| 60-79% |
| σκελετός |
| 40-59% |
| Καρδιαγγειακό σύστημα |
| 40-50% |
| Ουροποιητικό σύστημα |
| 40-59% |
| Αναπαραγωγικό σύστημα |
| 80-100% |
| διάνοια |
| <10% |
Επιπλοκές της ενηλικίωσης
Με τα χρόνια, το σύνδρομο Turner μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά επιπλοκών, αποτέλεσμα της εξέλιξης των προαναφερθέντων σημείων. Μερικές φορές, αυτές είναι αναπόφευκτες περιστάσεις.
Οι κύριες ανησυχίες είναι ανωμαλίες στην αορτή και την καρδιά . Στην πραγματικότητα, υπάρχει ο κίνδυνος μιας διαστολής, η οποία μπορεί να εκφυλιστεί σε ρήξη, της κύριας αρτηρίας του ανθρώπινου κυκλοφορικού συστήματος, καθώς και της δυσμορφίας της αορτικής βαλβίδας, η οποία από ένα τρικυπιπές γίνεται διχαλωτή.
Παρακάτω υπάρχουν οι περιπλοκές και οι σχετικές περιγραφές.
| επιπλοκή | εμβάθυνση |
| Καρδιακές ανωμαλίες |
|
| Προβλήματα κυκλοφορικού συστήματος |
|
| Νεφρικές ανωμαλίες |
|
| Προβλήματα οφθαλμών |
|
| Προβλήματα ακοής |
|
| οστεοπόρωση |
|
| Σχετικές ασθένειες |
|
διάγνωση
Ορισμένα χαρακτηριστικά προγεννητικής ή πρώιμης παιδικής ηλικίας, όπως το λεμφοίδημα, οι πτυχές του λαιμού και το μικρό ύψος (σε σύγκριση με τους συνομηλίκους), οδηγούν στο ύποπτο σύνδρομο Turner. Ωστόσο, για μια συγκεκριμένη διάγνωση είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε μια γενετική εξέταση, γνωστή ως καρυότυπος .
καρυότυπο
Συνίσταται στην ανάλυση των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν σε ένα δείγμα αίματος από έναν ασθενή. Στην περίπτωση του συνδρόμου Turner, το δείγμα μπορεί να ληφθεί από:
- Απομάκρυνση του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα.
- Δειγματοληψία αίματος στο βρέφος.
Αν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ απουσιάζει ή είναι ατελές, επιβεβαιώνεται η διαγνωστική υποψία που βασίζεται στα τυπικά σημάδια του συνδρόμου Turner.
Άλλες χρήσιμες δοκιμές
Το σύνδρομο Turner, όπως είδαμε, προκαλεί πολλά σημάδια και επιπλοκές. Αυτά πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά με την πάροδο του χρόνου, για να αποφευχθεί ο μη αναστρέψιμος εκφυλισμός τους. Ως εκ τούτου, συνιστώνται περιοδικές κλινικές δοκιμές και έλεγχοι για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.
Παρακάτω είναι ένας πίνακας που δείχνει τη δοκιμή και γιατί συνιστάται.
| δοκιμή | Γιατί; |
| Δοκιμές αίματος | Για να ελέγχετε ετησίως:
|
| Αξιολόγηση ακοής | Για να ελέγχετε ετησίως:
|
| Οπτική εξέταση | Για να ελέγχετε ετησίως:
|
| Καρδιολογική εξέταση | Εκτελέστε περιοδικά:
|
| Νεφρική εξέταση | Υπερηχογράφημα:
|
| Αξιολόγηση της ανάπτυξης του σκελετού |
|
| Έλεγχος βάρους και άσκηση σωματικής άσκησης |
|
| Οδοντιατρικός έλεγχος |
|
θεραπεία
Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου Turner είναι ένα γενετικό ελάττωμα, εγγενές από τη γέννηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Εντούτοις, είναι δυνατόν να αποφευχθεί μέρος των διαταραχών μέσω ορμονικής φαρμακολογικής θεραπείας σε συνδυασμό με φυσιοθεραπεία . Επιπλέον, η ψυχολογική πτυχή δεν πρέπει να υποτιμάται: οι ασθενείς με σύνδρομο Turner, στην πραγματικότητα, μπορεί να μην αποδέχονται τις συνθήκες στειρότητας, μικρού ύψους, κλπ. και πρέπει επομένως να υποστηριχθούν και να βοηθηθούν.
Ορμονική θεραπεία
Βασίζεται στη διαχείριση:
- Αυξητική ορμόνη (GH).
- Ορμόνες φύλου.
- Τα οιστρογόνα.
- Η προγεστερόνη.
Αυξητική ορμόνη ( GH ). Αρχίζει να χορηγείται ήδη από το πρώτο ή το δεύτερο έτος της ζωής. Στόχος, φυσικά, είναι η προώθηση της ανάπτυξης των ασθενών. Η θεραπεία είναι αρκετά επιτυχημένη. Στο παρελθόν, η διαθέσιμη GH ήταν περιορισμένη και η χρήση της ενέχει κινδύνους: στην πραγματικότητα, εξήχθη από την υπόφυση των πτωμάτων, τα οποία θα μπορούσαν να είναι φορείς κάποιας μολυσματικής παθολογίας. Από τα μέσα της δεκαετίας του '80, έχει γίνει χρήση της GH που συντίθεται στο εργαστήριο χάρη στη βιοτεχνολογία και ως εκ τούτου στερείται των προαναφερθέντων μολυσματικών κινδύνων.
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη πρέπει να γίνεται καθημερινά και να διαρκεί περίπου 14 χρόνια, μια ηλικία όταν η γυναίκα καταλήγει σε αύξηση σε ύψος.
Μια πιθανή παρενέργεια σχετίζεται με την υπεργλυκαιμία που προκαλείται από την GH. Στην πραγματικότητα, οι ασθενείς με σύνδρομο Turner είναι επιρρεπείς στον σακχαρώδη διαβήτη.
| Χαρακτηριστικά της θεραπείας με GH | περιγραφή |
| δοσολογία | Μια φορά την ημέρα, μέχρι το τέλος της θεραπειών ανάπτυξης (14 χρόνια)? Οδός χορήγησης:
|
| Παρενέργειες | Η υπεργλυκαιμία. |
| αποτέλεσμα | Διακριτική. Όσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία, τόσο περισσότερο το ελάττωμα του σώματος είναι περιορισμένο. |
| ιστορία | Μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του 1980, χρησιμοποιήθηκε GH που εξήχθη από πτώματα. Μετά από αυτό, μόνο η βιοσυνθετική GH. |
Ορμόνες φύλου . Η χορήγηση ορμονών φύλου είναι απαραίτητη για την εξασφάλιση της εφηβικής ανάπτυξης των ασθενών. Στην πραγματικότητα, αυτές οι ορμόνες δεν παράγονται από τις ανώριμες ωοθήκες λόγω της παθολογίας. Η έναρξη της θεραπείας πρέπει να συμπίπτει με την έναρξη της εφηβείας. Σε κάθε περίπτωση, δεν πρέπει να ξεκινήσει μετά από 13 χρόνια ζωής. Η οδός χορήγησης μπορεί να είναι από του στόματος και διαδερμικώς (με την εφαρμογή ενός γύψου). Το οιστρογόνο σχετίζεται με μια θεραπεία προγεστερόνης, η οποία είναι απαραίτητη για την πρόκληση και τη ρύθμιση του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Επιπλέον, τα οιστρογόνα έχουν σημαντικά αποτελέσματα στον περιορισμό της οστεοπόρωσης νεαρών γυναικών με σύνδρομο Turner.
| Χαρακτηριστικά της θεραπείας με οιστρογόνα | περιγραφή |
| Γιατί; | Για την αντιμετώπιση της ανεπαρκούς λειτουργίας των ανώριμων ωοθηκών. |
| σκοπός | Προώθηση της εφηβικής ανάπτυξης:
|
| δοσολογία | Η έναρξη της θεραπείας πρέπει να συμπίπτει με την έναρξη της εφηβικής ανάπτυξης (12-13 έτη). Διαρκεί συνήθως για μια ζωή. Υπάρχουν δύο πιθανές οδοί χορήγησης:
|
| Άλλες επιδράσεις | Περιορίστε την οστεοπόρωση. |
| Ενώσεις με άλλα φάρμακα | Η προγεστερόνη. |
| Χαρακτηριστικά της θεραπείας με προγεστερόνη | περιγραφή |
| σκοπός | Αναγκάστε και ρυθμίστε τον εμμηνορροϊκό κύκλο. |
Φυσικοθεραπεία
Αποτελείται από τη χρήση ελαστικών κάλτσες. Χρησιμοποιούνται για τον περιορισμό της διόγκωσης των κάτω άκρων (αστραγάλων) λόγω λεμφοιδήματος.
Ψυχολογική θεραπεία
Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner τείνουν να έχουν χαμηλή αυτοεκτίμηση. Στην πραγματικότητα, πάσχουν από κατάθλιψη, λόγω της έλλειψης:
- Κανονικό αναπαραγωγικό σύστημα.
- Δευτερογενείς σεξουαλικούς χαρακτήρες
- Στειρότητα.
- Κανονική σεξουαλική ζωή.
- Σύντομη ανάσταση και φυσικές ανωμαλίες.
Ως εκ τούτου, είναι χρήσιμο ο γιατρός και όσοι ζουν με τους ασθενείς να δίνουν τη μέγιστη προσοχή στην παρουσίαση της παθολογίας που τις προσβάλλει. Για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών και να ξεπεραστεί το σύμπλεγμα κατωτερότητας, είναι σημαντικές:
- Η διαβεβαίωση ότι, μέσω σωστής ορμονικής θεραπείας, είναι δυνατόν να ανακουφιστούν οι πιο σοβαρές διαταραχές.
- Ψυχολογική υποστήριξη.
- Σύγκριση με άλλες (μεγαλύτερες) γυναίκες με σύνδρομο Turner.
Στην περίπτωση αυτή, φάρμακα όπως:
- αγχολυτικά
- Αντικαταθλιπτικά.
Σεξουαλική εκπαίδευση
Οι ασθενείς που μπορούν να γεννήσουν ένα παιδί είναι σπάνιοι. Πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τους κινδύνους της εγκυμοσύνης τους (για παράδειγμα, το καρδιακό στρες) και να ενημερώνονται σχετικά με τις διαθέσιμες μεθόδους αντισύλληψης.
Για εκείνους που δεν μπορούν να έχουν παιδιά, υπάρχει η δυνατότητα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής . Επίσης, σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να ενημερώνονται για τις παρενέργειες.
Υποστήριξη και μαθησιακές δυσκολίες
Από καιρό πίστευε ότι οι γυναίκες με σύνδρομο Turner είχαν μαθησιακές δυσκολίες εξαιτίας ενός κατώτερου IQ. Αυτό δεν ισχύει, εκτός από σπάνιες περιπτώσεις. Οι διανοητικές ικανότητες είναι συνήθως κανονικές. Ως εκ τούτου, η υποστήριξή τους δεν είναι σχεδόν ποτέ απαραίτητη κατά τη διάρκεια των σχολικών ετών.
πρόγνωση
Σήμερα, η ποιότητα ζωής των ασθενών έχει βελτιωθεί σημαντικά. Χάρη στις σύγχρονες ορμονικές θεραπείες και την έγκαιρη διάγνωση, τα σωματικά ελλείμματα που οφείλονται στην ασθένεια μπορούν να βελτιωθούν. Οι περιοδικές αναλύσεις και η ευκολία με την οποία μπορούν να εκτελεστούν είναι επίσης σημαντικές. Αυτό επιτρέπει, στην πραγματικότητα, την παρακολούθηση της εξέλιξης του συνδρόμου Turner βήμα προς βήμα και την πρόληψη των πιο σοβαρών επιπλοκών.
