γενικότητα
Το σύνδρομο Noonan είναι μια σπάνια, μερικές φορές κληρονομική, γενετική διαταραχή που μεταβάλλει την φυσιολογική ανάπτυξη διαφορετικών ανατομικών τμημάτων του σώματος. Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βραχύ ανάστημα και κάποια συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι τα κύρια παθολογικά και διαγνωστικά σημεία.
Οι συνέπειες της παθολογίας δεν είναι πάντοτε δραματικές: σε ορισμένες περιπτώσεις, στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει μια λεπτή συμπτωματολογία και να επιτρέψει μια κανονική ζωή.
Σύντομη υπενθύμιση της γενετικής: DNA και χρωμοσώματα
Πριν περιγράψετε το σύνδρομο Noonan, καλό είναι να κάνετε σύντομη αναφορά στη γενετική.
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ DNA
Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου έχει 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων : 23 είναι μητρικά, δηλαδή κληρονομείται από τη μητέρα και 23 είναι πατρικά ή κληρονομούνται από τον πατέρα. Ένα ζευγάρι αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικό, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, αντ 'αυτού, αποτελούνται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα . Στο σύνολό τους, τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα περιέχουν ολόκληρο το γενετικό υλικό, γνωστότερο ως ϋΝΑ . Στο DNA ενός ατόμου γράφονται τα σωματικά χαρακτηριστικά του, οι προδιαθέσεις του, οι φυσικές ικανότητές του κλπ.
ΓΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΤΟΥ DNA
Το DNA οργανώνεται σε πολλές αλληλουχίες, περισσότερο ή λιγότερο μακρές, που ονομάζονται γονίδια . Κάθε γονίδιο καταλαμβάνει ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα και το αντίστοιχο του, καθώς υπάρχει σε δύο αντίγραφα, που ονομάζονται αλληλόμορφα . Ένα αλληλόμορφο προέρχεται από τη μητέρα και κατοικεί στο μητρικό χρωμόσωμα. το άλλο αλληλόμορφο προέρχεται από τον πατέρα και στεγάζεται στο πατρικό χρωμόσωμα.
Σχήμα: η οργάνωση ενός γονιδίου μέσα σε ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων περιέχει συγκεκριμένα γονίδια, όλα με δύο παραλλαγές, τα αλληλόμορφα, καταλαμβάνοντας την ίδια χρωμοσωμική θέση και κάνοντας τις ίδιες λειτουργίες (εκτός από τις μεταλλάξεις). Το αριστερό ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει δύο ίσα αλλήλια (και τα δύο είναι μπλε). το σωστό ζεύγος έχει δύο διαφορετικά αλλήλια (το ένα είναι κόκκινο και το άλλο είναι μπλε).
Από τα γονίδια προέρχονται οι πρωτεΐνες, που υπάρχουν στο σώμα μας. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη DNA, ένα γονίδιο (συνήθως ένα αλληλόμορφο) ενός δεδομένου χρωμοσώματος μπορεί να είναι ελαττωματικό και κατά συνέπεια να παράγει μια ελαττωματική πρωτεΐνη.
Τι είναι το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική, μερικές φορές κληρονομική ασθένεια που προκαλεί αρκετές ανατομικές ανωμαλίες (και όχι μόνο) σε διάφορα μέρη του σώματος. Οι κύριες αλλαγές συμβαίνουν στο πρόσωπο, την καρδιά και το σκελετικό σύστημα, αλλά είναι πιθανό ότι το αναπαραγωγικό σύστημα, το λεμφικό σύστημα, το δέρμα, το νευρικό σύστημα, τα μάτια, τα αυτιά, το αίμα και το τα νεφρά.
Οι ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Noonan δεν είναι πάντα οι ίδιες σε όλους τους ασθενείς: σε μερικούς ασθενείς είναι θολή, τόσο πολύ ώστε να περάσουν σχεδόν απαρατήρητες και να επιτρέψουν μια σχεδόν κανονική ζωή. σε κάποιον άλλο, από την άλλη πλευρά, είναι τόσο έντονη ώστε να θέτει σε κίνδυνο αυτούς που τους φορούν.
επιδημιολογία
Το σύνδρομο Noonan είναι ασυνήθιστο: στην πραγματικότητα, επηρεάζει ένα παιδί σε κάθε 2.500 νεογνά. Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου και δεν υπάρχει μια συγκεκριμένη εθνότητα περισσότερο προδιάθεση από άλλες.
αιτίες
Το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA . Οι ερευνητές είναι σίγουροι ότι συμμετέχουν τουλάχιστον οκτώ γονίδια, αλλά δεν μπορούν να εξηγήσουν με σαφήνεια πώς προκαλούν ανατομικές ανωμαλίες.
Τι κάνουν αυτά τα οκτώ γονίδια;
Ο ΡΟΛΟΣ
Τα γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο Noonan έχουν ιδιαίτερο φυσιολογικό ρόλο: παράγουν πρωτεΐνες που επιτρέπουν την ανάπτυξη και ανάπτυξη των κυττάρων μας. Με άλλα λόγια, αυτές οι πρωτεΐνες είναι κανονιστικοί άξονες, οι οποίοι φροντίζουν με μεγάλη λεπτομέρεια τη ζωή και το πεπρωμένο κάθε κελί.
Όταν τα γονίδια που δημιουργούν αυτές τις πρωτεΐνες μεταλλάσσονται, οι μηχανισμοί κυτταρικής ρύθμισης που περιγράφονται παραπάνω αλλάζουν επίσης, με σοβαρές βλάβες στο σώμα.
ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΩΝ
Από τα οκτώ γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο Noonan, μόνο τέσσερα έχουν εντοπιστεί πλήρως, καθώς αλλάζουν με στατιστικά αξιόλογη συχνότητα.
Είναι:
- Το PTPN11 : η μετάλλαξή του χαρακτηρίζεται περίπου στο 50% των περιπτώσεων. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 και η ανακάλυψη των επιπτώσεών του στο σύνδρομο Noonan χρονολογείται από το 2001. Η πρωτεΐνη που παράγει έχει θεμελιώδη ρόλο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: στην πράξη, ρυθμίζει την ανάπτυξη, τη διαφοροποίηση και τη διάσπαση των κυττάρων. της καρδιάς ειδικότερα. Γνωρίζουμε με βεβαιότητα ότι ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η ασθένεια (κυριαρχία).
- SOS1 : μεταλλάχθηκε σε 10-15% των περιπτώσεων. Εννοείται ότι θα μπορούσε να εμπλακεί στη νόσο το 2006.
- RAF1 : μεταλλάχθηκε σε 5-10% των περιπτώσεων. Ο ρόλος του δεν ήταν γνωστός μέχρι το 2007.
- KRAS : Η μετάλλαξη χαρακτηρίζει περίπου το 2% των περιπτώσεων. Η ανακάλυψη των συνεπειών της είναι πρόσφατη: το 2006.
Όπως μπορείτε να δείτε, η έρευνα που σχετίζεται με αυτά τα γονίδια είναι αρκετά πρόσφατη και αυτό εξηγεί γιατί εξακολουθούν να εκκρεμούν.
ΕΜΒΟΛΙΑ;: ΝΑΙ Ή ΝΑΙ;
Οι γενετικές μεταλλάξεις, σε 50% των περιπτώσεων, είναι σποραδικές (δηλαδή λόγω τυχαίας), ενώ στο υπόλοιπο 50% μεταδίδονται από έναν από τους γονείς .
Συνήθως, οι γονείς που μεταδίδουν την ασθένεια στα παιδιά τους δεν γνωρίζουν ότι επηρεάζονται από το σύνδρομο Noonan, καθώς αυτό πιθανότατα δεν είναι μια σοβαρή και προφανής μορφή.
συμπτώματα
Το σύνδρομο Noonan εκδηλώνεται με διάφορα χαρακτηριστικά σημεία σε διάφορα μέρη του σώματος.
Αυτά τα σημεία συνίστανται από περισσότερο ή λιγότερο έντονες ανατομικές ανωμαλίες και σε περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές παθολογικές καταστάσεις. Στην πραγματικότητα, ορισμένοι ασθενείς εκδηλώνουν σαφώς την ασθένεια, από κάθε άποψη. άλλοι, από την άλλη πλευρά, είναι πιο λεπτή ή περιορισμένη σε ορισμένες τοποθεσίες.
ΚΥΡΙΑ ΚΑΙ ΔΕΥΤΕΡΟ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βραχύ ανάστημα και μια σειρά από συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι οι ανωμαλίες που συναντώνται σε όλους εκείνους που υποφέρουν από το σύνδρομο Noonan. για αυτό το λόγο, θεωρούνται τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου (ΣΗΜ: ο συγγενής όρος σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση ).
Αντ 'αυτού, οι ακόλουθες ανωμαλίες θεωρούνται δευτερεύοντα χαρακτηριστικά, καθώς είναι λιγότερο κοινά από τα προηγούμενα:
- Εύκολη εμφάνιση αιματοειδών και αιμορραγιών
- Μαθησιακές δυσκολίες και συμπεριφορικές ανωμαλίες
- Οπτικές ελλείψεις διαφόρων ειδών
- λεμφοίδημα
- Μυϊκή υποτονία
- Απώλεια ακοής
- Υπογονιμότητα και μη φυσιολογικές συσκευές γεννητικών οργάνων
- Δύσκολη σίτιση (στην παιδική ηλικία)
- Σκελετικές ανωμαλίες
Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΠΡΟΣΩΠΟΥ
Τα ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη όταν ο ασθενής είναι πολύ μικρός. με την πάροδο του χρόνου, τότε, παρατηρείται παραλλαγή τους, καθιστώντας μόνιμη την ενηλικίωση.
- Πολύ πρώιμη βρεφική ηλικία (λιγότερο από ένα έτος): Τα μάτια απέχουν από το άλλο και τείνουν προς τα κάτω. Τα αυτιά είναι χαμηλά και προσανατολίζονται προς το πίσω μέρος του κεφαλιού. Το αυλάκι, που βρίσκεται πάνω από το άνω χείλος, είναι βαθύ. ο λαιμός είναι βραχύς και η γραμμή κεφαλής πίσω από το κεφάλι είναι χαμηλή.
- Παιδική ηλικία : τα μάτια αρχίζουν να γίνονται εμφανή, ενώ τα βλέφαρα χαμηλώνονται ( πτώση ) και γίνονται παχύτερα. Η μύτη θρυμματίζεται στη ρίζα, αλλά έχει μια ευρεία βάση και μια βολβοειδή άκρη.
- Παιδική ηλικία : τα προηγούμενα χαρακτηριστικά προσθέτουν μια μη έκφραση του προσώπου, τα διευρυμένα χείλη και ένα μεγαλύτερο μήκος του προσώπου.
- Εφηβική ηλικία : το μέτωμα γίνεται ευρύ και το πηγούνι είναι μυτερό, κάνοντας έτσι το πρόσωπο παρόμοιο με ένα τρίγωνο. Μερικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι πιο έντονα, όπως οι γραμμές που ξεκινούν από τη μύτη και φτάνουν στις γωνίες του στόματος, ενώ τα μάτια γίνονται λιγότερο προεξέχοντα. Ο κοντός λαιμός είναι εμπλουτισμένος με άλλες λεπτομέρειες: εμφανίζονται οι πρώτες πτυχές ( pterigium colli ) και οι τραπεζοειδείς μύες είναι πιο ογκώδεις.
- Ηλικία των ενηλίκων : τα αυλάκια που τρέχουν από τη μύτη στις πλευρές του στόματος είναι βαθιά και εμφανή. Το στόμα γίνεται ακόμη πιο εμφανές και το δέρμα γίνεται τσαλακωμένο και καθαρό. Τα μάτια είναι πάντα μακρινά και με τα βλέφαρα παχιά και επηρεάζονται από πτώση.
ΧΑΜΗΛΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Το βάρος και το μήκος κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικές. Ωστόσο, κατά τους πρώτους 18-24 μήνες, η ανάπτυξη παρατηρείται αργή και καθυστερημένη σε σύγκριση με τα παιδιά της ίδιας ηλικίας.
Σχήμα: το πρόσωπο ενός ενήλικα με σύνδρομο Noonan. Από τον ιστότοπο: login.aafp.org
Αυτό οφείλεται σε ένα ορμονικό ζήτημα ( αυξητική ορμόνη, GH ), αλλά και σε κάποιες δυσκολίες που το παιδί έχει στην κατανάλωση.
Η επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται επίσης κατά την παιδική ηλικία και, κυρίως, κατά την εφηβεία, όταν τα αγόρια τείνουν να αναπτύσσονται ξαφνικά. Οι διαφορές από τους συνομηλίκους αυτή τη στιγμή στη ζωή είναι προφανείς.
Σε απουσία θεραπείας, το ύψος στα αρσενικά φτάνει κατά μέσο όρο 162 cm, ενώ στα θηλυκά φτάνει τα 153 cm. Με τις σωστές θεραπευτικές αγωγές, το ύψος μπορεί επίσης να πέσει εντός του κανονικού μέσου όρου.
ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ
Το 80% των ασθενών με σύνδρομο Noonan γεννιούνται με περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά καρδιακά ελαττώματα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να είναι:
- Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας : πρόκειται για στένωση της καρδιακής βαλβίδας (που επιτρέπει στο αίμα να ρέει από τη δεξιά κοιλία της καρδιάς προς την πνευμονική αρτηρία). Η πνευμονική αρτηρία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του αίματος στους πνεύμονες λόγω της οξυγόνωσης.
- Στένωση της πνευμονικής αρτηρίας : είναι μια στένωση της πνευμονικής αρτηρίας. αυτό το ελάττωμα, όπως και το προηγούμενο, περιορίζει την ποσότητα αίματος που φθάνει στους πνεύμονες για οξυγόνωση.
- Βλάβη του διακοιλιακού διαφράγματος (μεταξύ των κοιλιών) ή μεταξύ των κολπικών (μεταξύ των αρθρώσεων): συνίσταται στον σχηματισμό μιας οπής μεταξύ του τοιχώματος του ιστού που διαχωρίζει τις κοιλίες (ή εκείνο που χωρίζει τους κόλπους). Αυτό προκαλεί τη ροή του αίματος μεταξύ των δύο διαμερισμάτων, προκαλώντας προβλήματα κυκλοφορίας, μερικές φορές ακόμη και σοβαρά.
Άλλες ανωμαλίες
Δεδομένου ότι πρόκειται για πολλά γεγονότα, θα προσπαθήσουμε να τα περιγράψουμε στα κύρια χαρακτηριστικά τους.
- Μαθησιακές δυσκολίες και συμπεριφορικές ανωμαλίες . Η νοημοσύνη μπορεί να είναι χαμηλότερη από τον μέσο όρο. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά άτομα τα οποία, παρόλο που είναι φορείς της νόσου, έχουν φυσιολογικό IQ.
Το ίδιο ισχύει και για τη συμπεριφορά: σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής είναι ευερέθιστος, επαναλαμβάνει τους ήχους και τα λόγια άλλων ανθρώπων και έχει παράξενες διατροφικές απαιτήσεις.
- Εύκολη εμφάνιση αιματοειδών και αιμορραγιών . Σε 50% των ασθενών μειώνονται οι ικανότητες πήξης. Επομένως, η απώλεια αίματος, ακόμη και μετά από ασήμαντο τραύμα, είναι εμφανής. Είναι ένα χαρακτηριστικό που δεν πρέπει να παραβλέπεται όταν παίρνετε ορισμένα φάρμακα (ασπιρίνη) ή υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση (όλα, από τα πλέον επεμβατικά έως την απλή εξαγωγή ενός δοντιού).
- Οπτικές ελλείψεις διαφόρων ειδών . Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν προβλήματα όρασης διαφόρων ειδών. Στραβισμός, αστιγματισμός, μυωπία, τεμπέλης ( ambliopia ), υπερμετρωπία και νυσταγμός είναι τα πιθανά οπτικά ελαττώματα που μπορεί να προκύψουν σε έναν ασθενή με σύνδρομο Noonan.
- Λεμφοίδημα . Αυτό είναι ένα ελάττωμα στο λεμφικό σύστημα . Το λεμφικό υγρό, ή η λέμφου, συσσωρεύεται σε ορισμένες περιοχές του σώματος, όπως τα χέρια και τα πόδια. Εμφανίζεται κυρίως κατά την παιδική ηλικία.
- Μυϊκή υποτονία . Αυτή είναι μια μείωση του μυϊκού τόνου. Είναι χαρακτηριστικό της παιδικής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας.
- Απώλεια ακοής . Αυτό είναι ένα προσωρινό επεισόδιο κατά τη διάρκεια της νεολαίας. Εξαιτίας της συχνής ωτίτιδας του μέσου ωτός.
- Υπογονιμότητα και μη φυσιολογικές συσκευές γεννητικών οργάνων . Διαταραχές των γεννητικών οργάνων παρατηρούνται στο 60% των ασθενών. Συχνά, τα άτομα είναι αρσενικά, τα οποία πάσχουν από κρυψορχία (δηλαδή την αποτυχία ενός ή και των δύο όρχεων να κατέβουν στο όσχεο). Για την επίλυση αυτού του προβλήματος πρέπει να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση. Διαφορετικά, αυτό είναι χωρίς την παρέμβαση, το άτομο έχει μειωμένο αριθμό σπερματοζωαρίων, επομένως είναι λιγότερο γόνιμο.
Οι γυναίκες με σύνδρομο Noonan συνήθως δεν έχουν αυτά τα προβλήματα.
- Δύσκολη σίτιση . Πρόκειται για ένα τυπικό πρόβλημα της παιδικής ηλικίας και το οποίο συμβάλλει στην καθυστέρηση της ανάπτυξης. Το παιδί έχει προβλήματα με την αναρρόφηση του μητρικού γάλακτος και τείνει να κάνει εμετό μετά από κάθε γεύμα.
- Σκελετικές ανωμαλίες . Ιδιαίτερα στους νεαρούς εφήβους, η αρθρική υπερκινητικότητα (δηλαδή οι αρθρώσεις με ευρύ φάσμα κίνησης), η σκολίωση, το εκσκαφέα στο στήθος (ή η χοάνη), το στήθος μπορεί να δει και οι θηλές να απέχουν μεταξύ τους με ασυνήθιστο τρόπο.
ΠΟΤΕ ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΟ;
Εάν παρατηρήσετε χαρακτηριστικά προσώπου όπως αυτά που περιγράφονται παραπάνω σε ένα παιδί, συνιστάται να υποβληθεί ένας μικρός ασθενής σε παιδιατρική εξέταση. Ο γιατρός θα κάνει τις κατάλληλες αξιολογήσεις και αν υποψιάζεται ότι πρόκειται για σύνδρομο Noonan, θα πραγματοποιήσει τις απαραίτητες διαγνωστικές εξετάσεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ανατομικές ανωμαλίες είναι θολή, έτσι ώστε όσοι είναι φορείς της νόσου δεν γνωρίζουν ότι έχουν επηρεαστεί. Ωστόσο, ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις η διάγνωση είναι σημαντική, λόγω των καρδιακών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν.
επιπλοκές
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan εξαρτώνται από το βαθμό σοβαρότητας της νόσου. Επομένως, από αυτή την άποψη, κάθε ασθενής αντιπροσωπεύει μια υπόθεση από μόνη της.
Μεταξύ των κύριων επιπλοκών, αξίζουν ένα απόσπασμα:
- Σοβαρή πνευματική καθυστέρηση
- Εξαιρετικά μειωμένη ικανότητα πήξης του αίματος
- Το σχηματισμό λυμφαδέματος γύρω από ζωτικά όργανα, όπως η καρδιά και οι πνεύμονες
- Σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες της γεννητικής συσκευής, με επιπτώσεις στο ουροποιητικό (ιδιαίτερα στους νεφρούς)
διάγνωση
Μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Noonan, που χαρακτηρίζεται από έναν τεράστιο αριθμό συγκεκριμένων σημείων, μπορεί να διαγνωσθεί ακόμη και μετά από αντικειμενική εξέταση . Εντούτοις, σε ορισμένες περιπτώσεις η ασθένεια δεν είναι πολύ εμφανής, έτσι ώστε, όπως έχει ήδη ειπωθεί σε αρκετές περιπτώσεις, να παραμείνει απαρατήρητη μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση (όταν προκύψουν οι πρώτες σεξουαλικές ανάγκες του ασθενούς).
Σε κάθε περίπτωση, για να αποσαφηνιστούν τυχόν αμφιβολίες, υπάρχουν πολύ αξιόπιστες γενετικές εξετάσεις, όπως ο αποκαλούμενος καρυότυπος .
Μετά τη διάγνωση της νόσου, είναι σημαντικό να παρακολουθούνται, μέσω συγκεκριμένων εξετάσεων, οι παθολογικές καταστάσεις που είναι δυνητικά επικίνδυνες για τον ασθενή, όπως οι καρδιακές βλάβες ή οι μειωμένες ικανότητες πήξης. Ανάλογα με το αποτέλεσμα αυτών των εξετάσεων, η σοβαρότητα της κάθε υπόθεσης μπορεί να καθοριστεί με ακρίβεια.
Τα σημαντικότερα σημεία στη φυσική εξέταση:
| Η παρακολούθηση γίνεται από:
|
θεραπεία
Όντας μια γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Noonan δεν είναι θεραπευτικό.
Ωστόσο, η συμπτωματολογία που παράγει μπορεί να περιοριστεί και να μετριαστεί με αρκετά αποτελεσματικές θεραπείες.
ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΩΝ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΩΝ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ
Γνωρίζοντας ποιες είναι οι διαταραχές που προσβάλλουν την καρδιά είναι απαραίτητη για να μπορέσετε να ορίσετε την καταλληλότερη θεραπεία.
Ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν με απλή φαρμακολογική θεραπεία (διουρητικά, αντιαρρυθμικά και β-αναστολείς). άλλα σοβαρότερα (για παράδειγμα, η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας ή τα ελαττώματα του διαφράγματος) μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
Εν πάση περιπτώσει, η περιοδική παρακολούθηση είναι απαραίτητη, καθώς μια φαινομενικά αβλαβής κατάσταση μπορεί να μετατραπεί σε κάτι πολύ σοβαρό και δραματικό.
ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
Συχνά, η μειωμένη ανάπτυξη του σώματος οφείλεται στην ανεπαρκή παραγωγή αυξητικής ορμόνης ή στην GH . Ως εκ τούτου, η εξωγενής χορήγηση ενός από τα ανάλογα της ( σωματοτροπίνη ), που δημιουργήθηκε στο εργαστήριο, έχει εξαιρετικά αποτελέσματα, υπό την προϋπόθεση ότι ακολουθείται προσεκτικά το θεραπευτικό πρόγραμμα. Το τελευταίο είναι πολύ απλό: καθημερινές ενέσεις, αρχίζοντας από 3-5 χρόνια ζωής.
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι σπάνιες και συνίστανται κυρίως από φαγούρα και ερυθρότητα στην περιοχή της ένεσης.
Απαιτείται περιοδική παρακολούθηση των ορμονικών επιπέδων.
ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΑΣ ΜΑΘΗΣΗΣ
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Noonan μπορεί να βλάψει σημαντικά τις πνευματικές ικανότητες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ασθενής χρειάζεται έγκυρη υποστήριξη, ειδικά στο σχολείο.
ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Για οπτικά ελαττώματα, μπορεί να επαρκούν γυαλιά κατάλληλα για τη διάγνωση της παθολογίας. είναι σπάνιο να πρέπει να καταφύγετε σε χειρουργική επέμβαση.
Όσον αφορά τα προβλήματα πήξης, υπάρχουν φάρμακα που προάγουν την πήξη, που πρέπει να χορηγηθούν σε χρόνο ανάγκης. Επιπλέον, μια σύσταση που πρέπει να θυμόμαστε δεν είναι η λήψη αντιπηκτικών, όπως η ασπιρίνη και τα παράγωγά της.
Εάν σχηματιστεί λεμφοίδημα γύρω από κρίσιμα όργανα όπως η καρδιά ή οι πνεύμονες, το λεμφικό υγρό μπορεί να αποστραγγιστεί με την εισαγωγή ενός ειδικού σωλήνα. Η χειρουργική επέμβαση, σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι μια σπάνια πιθανότητα.
Τέλος, όσον αφορά την υπογονιμότητα και τα γεννητικά ελαττώματα, είναι δυνατό να επιλυθεί ο κρυφτοχδισμός με μια συγκεκριμένη παρέμβαση (Σημείωση: ο αναγνώστης υπενθυμίζει ότι η στειρότητα, στο σύνδρομο Noonan, είναι τυπικά αρσενικό πρόβλημα).
πρόγνωση
Η πρόγνωση ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Σε ορισμένα άτομα, το σύνδρομο Noonan προκαλεί μια λεπτή συμπτωματολογία και επιτρέπει μια σχεδόν κανονική ζωή (με την προϋπόθεση ότι εφαρμόζονται οι κατάλληλες θεραπείες). σε άλλες, ωστόσο, θέτει σε σοβαρό κίνδυνο την πνευματική ικανότητα και τη γενική υγεία.
Ως εκ τούτου, η πρόγνωση μπορεί να είναι θετική (πρώτη περίπτωση), αλλά και αρνητική (δεύτερη περίπτωση).
Παράλληλα με αυτές τις δύο ακραίες καταστάσεις, εισάγονται μέτριες περιπτώσεις, δηλαδή το μέσο έδαφος μεταξύ των μη σοβαρών σκιασμένων μορφών και των σοβαρών μορφών. Αντιμέτωπη με αυτές τις συνθήκες, για να είναι θετική η πρόγνωση, είναι απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση, ακολουθούμενη από επαρκή και έγκαιρη θεραπεία. Μόνο τότε η πρόγνωση μπορεί να έχει θετικό αντίκτυπο.
ΠΡΟΛΗΨΗ
Δυστυχώς, η πρόληψη σποραδικών μεταλλάξεων δεν είναι δυνατή. Οι κληρονομικές μορφές, από την άλλη πλευρά, μπορούν να αποφευχθούν με την ενημέρωση των γόνιμων ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Noonan σχετικά με τη δυνατότητα μετάδοσης της νόσου στα παιδιά τους.
