Σχετικά άρθρα: Myelofibrosis
ορισμός
Η μυελοϊνωση είναι μια χρόνια ασθένεια που επηρεάζει τον μυελό των οστών.
Η κατάσταση αυτή ανήκει στην ομάδα των χρόνιων μυελοπολλαπλασιαστικών συνδρόμων (η οποία περιλαμβάνει επίσης πολυκυτταραιμία και βασική θρομβοκυτταραιμία), τα οποία προέρχονται από τον νεοπλασματικό μετασχηματισμό αιμοποιητικών προγονικών στελεχών, τα οποία με τη σειρά τους οδηγούν σε υπερβολικό πολλαπλασιασμό των ώριμων κυττάρων του αίματος.
Συγκεκριμένα, η μυελοϊνωμάτωση χαρακτηρίζεται από μεγακαρυοκυτταρική υπερπλασία (αύξηση του αριθμού και τροποποίηση των κυττάρων από τα οποία προέρχονται τα αιμοπετάλια) και κοκκιοκύτταρα (από τα οποία προέρχονται τα λευκά αιμοσφαίρια) που σχετίζονται με την ίνωση του μυελού των οστών και την αιματοποίηση εξωμυελικές.
Τα αίτια της μυελοϊνώσεως δεν είναι ακόμη εντελώς σαφή, αλλά έχουν εντοπιστεί ειδικές γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν το βλαστικό κύτταρο και μεταβάλλουν τη συμπεριφορά του. Αυτές περιλαμβάνουν τη μετάλλαξη του γονιδίου JAK2 (Janus ενεργοποιημένη κινάση 2) και του γονιδίου CALR (καλρεκτουλίνη).
Η μυελοϊνωμάτωση χωρίζεται σε πρωτογενή (ή ιδιοπαθή, μη οφειλόμενη σε άλλες ασθένειες ή εξωτερικές αιτίες) και δευτερογενής (εξέλιξη άλλης παθολογίας).
Η μυελοϊνωμάτωση είναι μια χρόνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών (τροποποίηση της δομής του μυελού των οστών που επηρεάζει τη λειτουργία της), αύξηση του μεγέθους της σπλήνας (σπληνομεγαλία) και αλλοιώσεις στον αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων (λευκοκυττάρωση), αιμοπεταλίων των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία). Επιπλέον, η παρουσία στο αίμα ερυθροκυττάρων και άγριων λευκών αιμοσφαιρίων μπορεί επίσης να βρεθεί.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανορεξία
- εξασθένιση
- αίσθημα παλμών
- κατάθλιψη
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- δύσπνοια
- Κοιλιακός πόνος
- Ο πόνος των οστών
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Πόνος στους μυς
- μώλωπες
- οίδημα
- ηπατομεγαλία
- Ευκολία αιμορραγίας και μώλωπες
- πυρετός
- Πόδια κουρασμένα, βαριά πόδια
- Κοιλιακή οίδημα
- αϋπνία
- Πύλη υπέρτασης
- Απώλεια βάρους
- Βαρύτητα στο στομάχι
- Κοιλιακή φαγούρα
- Αιμορραγία από τη μύτη
- σπληνομεγαλία
- Νυκτερινοί ιδρώτες
- θρομβοκυττάρωση
Άλλες ενδείξεις
Στην μυελοϊνωμάτωση, η σπληνομεγαλία μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες κοιλιακές διαταραχές, όπως οίδημα, έλλειψη όρεξης, πρώιμη κορεσμό, πόνο στο αριστερό υποχονδρικό και αίσθημα έντασης στο στομάχι.
Άλλα συμπτώματα που συχνά σχετίζονται με μυελοϊνώδη περιλαμβάνουν βαθιά κόπωση, καρδιακή ανεπάρκεια, δύσπνοια, απώλεια βάρους, νυχτερινές εφιδρώσεις, χαμηλό πυρετό και αιμορραγικές εκδηλώσεις. Κατά τη διάρκεια της ασθένειας η διεύρυνση του ήπατος (ηπατομεγαλία), ο μυϊκός πόνος στα πόδια, ο ευρύς κνησμός σε όλο το σώμα που επιδεινώνεται με την επαφή με το νερό, η δυσκολία συγκέντρωσης, οι αλλαγές στον ύπνο, το άγχος και η κατάθλιψη, κόκαλα και / ή αρθρώσεις.
Με την πρόοδο της νόσου μπορεί να παρατηρηθούν θρομβωτικές και / ή αιμορραγικές επιπλοκές και πυλαία υπέρταση με σχηματισμό οισοφαγικών κιρσών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυελοφλεγμονή μπορεί να εξελιχθεί σε πιο σοβαρή κατάσταση, όπως οξεία λευχαιμία.
Η διάγνωση απαιτεί ανάλυση του επιχρίσματος περιφερικού αίματος (συμπεριλαμβανομένων των κυτταρογενετικών ερευνών), του αίματος και της εξέτασης του μυελού των οστών. Το τελευταίο επιτρέπει την ανίχνευση των σημείων μυελοϊνώσεως, όπως η αύξηση των ινοβλαστών και του κολλαγόνου και η οστεοσκλήρυνση.
Η θεραπεία είναι συνήθως υποστηρικτική και αποσκοπεί στη διαχείριση συμπτωμάτων και επιπλοκών. Πιθανές θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν τη χορήγηση ανδρογόνων (για να προσπαθήσουν να προκαλέσουν βελτίωση στην ερυθροποίηση), σπληνεκτομή, χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία.
