Σχετικά άρθρα: Κακοήθης υπερθερμία
ορισμός
Η κακοήθης υπερθερμία είναι ένα γενετικό σύνδρομο φαρμάκου που χαρακτηρίζεται από την αύξηση της απειλητικής για τη ζωή θερμοκρασίας του σώματος.
Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι γενικά δευτερογενής σε μια υπερμεταβολική απόκριση στην ταυτόχρονη χορήγηση ενός αποπλυοποιητικού μυοχαλαρωτικού (όπως η ηλεκτρυλοχολίνη) και ενός ισχυρού εισπνεόμενου αναισθητικού (αλογονωμένα αέρια, όπως αλοθάνιο, σεβοφλουράνιο και αποφλουράνιο). Σπάνια, στους ανθρώπους εμφανίζεται μετά από δευτερεύουσες σωματικές πιέσεις σε υπερβολική άσκηση ή στη θέρμανση.
Η κακοήθης υπερθερμία αναγνωρίζει μια γενετική προδιάθεση και κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της διαταραχής είναι μια μετάλλαξη που περιλαμβάνει τον υποδοχέα ριανιδίνης (πρωτεΐνη διαύλου ασβεστίου του σαρκοπλασματικού δικτύου της μυοσκελετικής ίνας), που κωδικοποιείται στην q12-q13.2 περιοχή του χρωμοσώματος 19. Ωστόσο, είναι Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 22 διαφορετικές γενετικές αλλοιώσεις που εμπλέκονται στο σύνδρομο.
Σε ασθενείς με προδιάθεση, ο μηχανισμός που υποκρύπτει κακοήθη υπερθερμία μπορεί να σχετίζεται με μια ανεξέλεγκτη αύξηση, προκαλούμενη από το αναισθητικό, διαρροής ασβεστίου από το σαρκοπλασματικό δίκτυο του σκελετικού μυός.
Ως αποτέλεσμα, οι βιοχημικές αντιδράσεις που προκαλούνται από το ασβέστιο επιταχύνονται, προκαλώντας σοβαρές συσπάσεις των μυών και αυξάνοντας τον μεταβολικό ρυθμό.
Η κακοήθη υπερθερμία είναι δυνητικά θανατηφόρος.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αναπνευστική οξέωση
- αρρυθμία
- κώμα
- υπερκαπνία
- υπερκαλιαιμία
- υπασβεστιαιμία
- Η υποξία
- ραβδομυόλυση
- Ακατάλληλα στους μύες της πλάτης και του λαιμού
- Σπασμοί μυών
- ταχυκαρδία
- ταχύπνοια
- Σκούρα ούρα
Άλλες ενδείξεις
Σε γενετικά προδιάθετα άτομα, εμφανίζεται κακοήθη υπερθερμία, κατά τη διάρκεια της αναισθησίας (από 10 λεπτά έως λίγες ώρες μετά την ταυτόχρονη χορήγηση πτητικού αναισθητικού αερίου και αποπυλωτικού μυοχαλαρωτικού) ή στην μετεγχειρητική περίοδο (αμέσως μετά την παρέμβαση).
Η κλινική εικόνα είναι μεταβλητή και εξαρτάται από τον συνδυασμό φαρμάκων και την προδιάθεση του ασθενούς.
Οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν δυσκαμψία των μυών (ιδιαίτερα στην περιοχή των άνω γόνατων), ταχυκαρδία, αρρυθμίες και ταχυπενία. Υπερθερμία σημειώνεται: η θερμοκρασία του σώματος είναι συνήθως μεγαλύτερη ή ίση με 40 ° C και μερικές φορές μπορεί να είναι εξαιρετικά υψηλή (π.χ.> 43 ° C).
Χαρακτηριστικά σημεία είναι επίσης η αύξηση του διοξειδίου του άνθρακα που έχει λήξει (υπερκαπνία) και η κατανάλωση οξυγόνου (υποξαιμία).
Τα ούρα μπορεί να φαίνονται καφέ ή ειλικρινά ematuric στην περίπτωση της ραβδομυόλυσης (καταστροφή πολλών μυϊκών ινών).
Οι πιθανές επιπλοκές της κακοήθους υπερθερμίας είναι η αναπνευστική και η μεταβολική οξέωση, η υπερκαλιαιμία (αυξημένο κάλιο στο αίμα), η υπασβεστιαιμία, η μυοσφαιρινουρία και οι ανωμαλίες της πήξης (ιδιαίτερα, η διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη).
Η διάγνωση είναι κλινική και βασίζεται στην in vitro ανίχνευση της συστολής των μυών στις βιοψίες ως απάντηση στο αλοθάνιο, την καφεΐνη και άλλες ουσίες.
Οι ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο, με βάση ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή μια προηγούμενη ανεπιθύμητη αντίδραση στη γενική αναισθησία, μπορούν να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση που αξιολογεί την πιθανή ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία.
Σε περίπτωση κακοήθους υπερθερμίας, οι θεραπείες υψηλής προτεραιότητας συνίστανται σε ταχεία ψύξη, προκειμένου να αποφευχθεί η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και σε μέτρα στήριξης για τη διόρθωση των υφιστάμενων μεταβολικών ανωμαλιών. Σε ορισμένους ασθενείς, είναι απαραίτητη η τραχειακή διασωλήνωση και ο φαρμακολογικός κώμας για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την παροχή της απαραίτητης υποστήριξης για ζωτικές λειτουργίες.
Η κακοήθης υπερθερμία έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας και μπορεί να μην ανταποκρίνεται στη θεραπεία, ακόμη και αν έχει καθιερωθεί έγκαιρα και επιθετικά.
