Το σύνδρομο Ehlers Danlos από τον A.Griguolo

γενικότητα

Σύνδρομο Ehlers Το Danlos είναι η ιατρική ονομασία μιας ομάδας 13 γενετικών ασθενειών του συνδετικού ιστού που προκαλούν κυρίως προβλήματα στο δέρμα, τους αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία.

12 γονίδια εμπλέκονται σίγουρα στην εμφάνιση των διαφορετικών παραλλαγών του συνδρόμου Ehlers Danlos, του οποίου η αποστολή, υπό κανονικές συνθήκες, είναι να παράγει ένα λειτουργικό κολλαγόνο.

Από το σύνδρομο Ehlers Danlos δεν είναι δυνατόν να θεραπευθεί. Ωστόσο, όσοι πάσχουν από αυτή τη δυσάρεστη ασθένεια μπορούν να βασίζονται σε διάφορες συμπτωματικές θεραπείες, οι οποίες επιτρέπουν τον αποτελεσματικό έλεγχο των κύριων διαταραχών.

Σύντομη αναθεώρηση του συνδετικού ιστού

Προερχόμενος από το μεσεγχύμη, ο συνδετικός ιστός είναι ο ιδιαίτερος ιστός του ανθρώπινου σώματος που παρέχει δομική και μεταβολική υποστήριξη στους άλλους ιστούς.

Ο συνδετικός ιστός περιλαμβάνει κύτταρα (συμπεριλαμβανομένων των ινοβλαστών, μακροφάγων, ιστιοκυττάρων, κυττάρων πλάσματος, λευκοκυττάρων, λιποκυττάρων, χονδροκυττάρων, οστεοκυττάρων κλπ.) Και μιας ουσίας μεταβλητής συνάφειας που παρεμβάλλεται μεταξύ των προαναφερθέντων κυττάρων, η οποία ονομάζεται εξωκυτταρική μήτρα .

Ο συνδετικός ιστός ανήκει σε ιστούς όπως: ο σωστός συνδετικός ιστός, ο βλεννογόνος ιστός, ο λιπώδης ιστός, ο ιστός του χόνδρου, ο οστικός ιστός, το αίμα, η λεμφαί και το χόριο.

Τι είναι το σύνδρομο Ehlers Danlos;

Το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι το όνομα που ενώνει 13 συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες του συνδετικού ιστού, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως το δέρμα, τους αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία.

Σημαντική σημείωση πριν προχωρήσετε στην ανάγνωση

Αν και είναι πιο σωστό να μιλάμε για σύνδρομα Ehlers Danlos, η μοναδική εκδοχή "σύνδρομο Ehlers Danlos" αντιπροσωπεύει τον πλέον χρησιμοποιούμενο τρόπο για να αναφερθούμε στο σύνολο των προαναφερθέντων 13 ασθενειών.

Το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι επίσης γνωστό ως EDS, το αγγλικό ακρωνύμιο του συνδρόμου Ehlers-Danlos .

Οι 13 ασθένειες: ποιες είναι αυτές;

Οι 13 ασθένειες που αναφέρθηκαν υπό τον τίτλο "Σύνδρομο Ehlers Danlos" είναι:

• Ο υπερκινητικός τύπος EDS.
• Ο κλασικός τύπος EDS.
• Vascular EDS;
• EDS με κυφοσκολίωση;
• Αρθροαλασικό EDS;
• EDS με δερματοσπαράση.
• Το EDS είναι παρόμοιο με το κλασικό.
• Το EDS του τύπου σπονδυλο-μαύρου-δυσπλαστικού.
• EDS ενός τύπου μυϊκής σύσπασης.
• EDS με μυοπάθεια;
• Το EDS με περιοδοντίτιδα.
• Καρδιαγγειακό EDS.

Αυτή η ταξινόμηση είναι πολύ πρόσφατη (χρονολογείται από το 2017) και στην πραγματικότητα είναι αποτέλεσμα της αναθεώρησης μιας παλιάς ταξινόμησης του συνδρόμου Ehlers Danlos (έτος 1997), που περιλάμβανε μόνο 6 από αυτές τις ασθένειες.

επιδημιολογία

Σύμφωνα με τις πιο αξιόπιστες εκτιμήσεις, ένα άτομο στις 5.000 θα γεννηθεί με το σύνδρομο Ehlers Danlos.

Μελέτες σχετικά με τη διάδοση του γενικού πληθυσμού των 13 τύπων συνδρόμου Ehlers Danlos έδειξαν ότι:

• Το σύνδρομο υπερκινητικότητας Ehlers Danlos και το κλασσικό σύνδρομο Ehlers Danlos είναι, με μία περίπτωση κάθε 5.000-20.000 και μία περίπτωση κάθε 20.000-40.000, τις δύο πιο συνηθισμένες παθολογικές παραλλαγές.
• Τα σύνδρομα του Ehlers Danlos, διαφορετικά από αυτά που αναφέρθηκαν προηγουμένως, πρέπει να θεωρηθούν πολύ σπάνιες ασθένειες, επηρεάζοντας πολύ λίγα άτομα στον κόσμο (π.χ., οι παγκόσμιες περιπτώσεις του συνδρόμου Ehlers Danlos με dermatosparassi είναι, σύμφωνα με τα τελευταία νέα, μόνο 10).

αιτίες

Το σύνδρομο Ehlers Danlos οφείλεται σε μια μετάλλαξη - δηλαδή μια ανώμαλη αλλαγή - σε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα 12 διαφορετικά γονίδια : COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 και CHST14.

Σε ένα άτομο, οι μεταλλάξεις εναντίον αυτών των γονιδίων μπορεί να είναι κληρονομικές - δηλαδή να διαβιβάζονται από έναν ή και τους δύο γονείς - ή να αποκτούνται εντελώς αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης - δηλαδή, αφού το σπέρμα έχει γονιμοποιήσει το ωάριο και άρχισε η εμβρυογένεση.

περιέργεια

Σύμφωνα με πρόσφατες γενετικές μελέτες, οι οποίες ακόμη επιβεβαιώνονται, η εμφάνιση του συνδρόμου Ehlers Danlos θα εξαρτηθεί από άλλα 7 διαφορετικά γονίδια, εκτός από τα παραπάνω 12.

Ποιες είναι οι φυσιολογικές λειτουργίες των 12 γονιδίων που σχετίζονται με το EDS; Τι συμβαίνει όταν έχουν αλλάξει;

Προϋπόθεση: Τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι αλληλουχίες DNA που έχουν ως καθήκον την παραγωγή θεμελιωδών πρωτεϊνών σε βιολογικές διεργασίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της κυτταρικής ανάπτυξης και της αναπαραγωγής.

Όταν είναι υγιείς (δηλαδή χωρίς μεταλλάξεις), τα 12 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers Danlos παράγουν ένζυμα και ινώδεις πρωτεΐνες που είναι θεμελιώδεις για τη σωστή παραγωγή, επεξεργασία και τελική δομή του κολλαγόνου . Βρίσκεται στην εξωκυτταρική μήτρα, το κολλαγόνο είναι η πιο σημαντική πρωτεΐνη με δομική λειτουργία των διαφόρων συνδετικών ιστών του ανθρώπινου σώματος.

Όταν αντιθέτως είναι φορείς μετάλλαξης, τα 12 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers Danlos χάνουν την ικανότητα να παράγουν τα προαναφερθέντα ένζυμα ή ινώδεις πρωτεΐνες και αυτό συνεπάγεται την τελική σύνθεση ενός κακώς λειτουργικού κολλαγόνου που δεν είναι επαρκώς αποτελεσματική στη δομική του δράση. η αποδυνάμωση των συνδετικών ιστών του δέρματος, των οστών, των αρθρώσεων, των αιμοφόρων αγγείων κ.λπ. προκαλείται από τη γενικευμένη παρουσία (δηλαδή, σε ολόκληρο το σώμα) ενός ελαττωματικού κολλαγόνου.

Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τις ακριβείς λειτουργίες των 12 γονιδίων που συνδέονται με το σύνδρομο Ehlers Danlos, διευκρινίζοντας επίσης, για τους περισσότερους από αυτούς, σε ποιους παθολογικούς τύπους (όταν, φυσικά, αλλάζονται).

Είναι η κληρονομική μορφή ή η μη κληρονομική μορφή πιο συνηθισμένη;

Είναι δύσκολο να καθοριστεί εάν το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι συχνότερα κληρονομικό ή αποτέλεσμα μετάλλαξης που αποκτάται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Οι πολυάριθμες τυπολογίες της εν λόγω ασθένειας και η διαφορετική τάση να φαινόμενα αυθόρμητης μετάλλαξης των διαφόρων γονιδίων που εμπλέκονται εμποδίζουν τα συμπεράσματα σχετικά με αυτή την πτυχή.

Κληρονομικότητα του συνδρόμου Ehlers Danlos

Όταν η μετάδοση του συνδρόμου Ehlers Danlos συμβαίνει με γονικά μέσα, η κληρονομικότητα κυμαίνεται από το αυτοσωμικό κυρίαρχο έως το αυτοσωματικό υπολειπόμενο, ανάλογα με τον τύπο που εξετάζεται.

Μεταξύ των συνδρόμων του Ehlers Danlos συγκρίσιμα με μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, περιλαμβάνονται: ο υπερκινητικός τύπος, ο κλασσικός τύπος, ο αγγειακός τύπος, ο αρτοκαλικαλικός τύπος και ο τύπος περιοδοντίτιδας. μεταξύ των συνδρόμων Ehlers Danlos συγκρίσιμα με μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, περιλαμβάνουν: τον κλασικό τύπο, τον τύπο με δερματοσπαράση, τον τύπο με την κυφοσκολίωση, τον σπονδυλο-χηυρο-δυσπλαστικό τύπο, τον καρδιαγγειακό τύπο και τον μυϊκό τύπο Συμβατική.

Από αυτούς τους καταλόγους παραμένει μόνο ο μυοπαθητικός τύπος, ο οποίος, για λόγους που είναι ακόμα ασαφείς, μπορεί να συμπεριφέρεται τόσο ως αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια όσο και ως αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια.

Για να καταλάβω σύντομα ...

• Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, τα οποία ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα από τα οποία προέρχεται από τη μητέρα και ένα από το πατρικό.
• Μία κληρονομική νόσος είναι αυτοσωματική, όταν κυριαρχεί η μετάλλαξη μόνο ενός αντιγράφου του γονιδίου που το προκαλεί.
• Μία κληρονομική διαταραχή είναι αυτοσωματική ύφεση όταν απαιτείται μετάλλαξη και των δύο αντιγράφων του γονιδίου που την προκαλεί.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Λόγω της απουσίας λειτουργικού κολλαγόνου, τα συμπτώματα και τα σημάδια του συνδρόμου Ehlers Danlos ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο που θεωρείται παθολογική, αν και - πρέπει να επισημανθεί - κάποια από αυτά (π.χ. προβλήματα άρθρωσης και μεταβολές του δέρματος) συμβαίνουν σχεδόν το σύνολο των παραλλαγών.

Τύπος υπερμεταφορών

Ο σύνδρομος Ehlers Danlos τύπου hypermobile οφείλεται:

• Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων που επηρεάζει τις μεγάλες και τις μικρές αρθρώσεις (γόνατο, αστράγαλο, ώμος, αγκώνας, δάκτυλα και δάκτυλα κ.λπ.). Η αρθρική υπερκινητικότητα είναι ένας σημαντικός παράγοντας που ευνοεί τα φαινόμενα της παραμόρφωσης και της εξάρθρωσης των αρθρώσεων.
• Λεία, μαλακή, βελούδινη και μώλωπη επιδερμίδα.
• Χρόνιος πόνος στους μύες και στα οστά.

Οι κύριες επιπλοκές προέρχονται από την κοινή υπερκινητικότητα. στην πραγματικότητα, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εκτεταμένες βλάβες των αρθρώσεων και συνακόλουθη αναπηρία .

Κλασικός τύπος

Ο κλασσικός τύπος συνδρόμου Ehlers Danlos προκαλεί:

• Εξαιρετικά ελαστικό δέρμα ( υπερέκταση της επιδερμίδας ), ομαλή, εύθραυστη, μελανιασμένη και κακώς επουλωμένη.
• Κοιλιακή υπερκινητικότητα σε μικρές και μεγάλες αρθρώσεις.
• Προδιάθεση για αιματώματα, ειδικά σε ανατομικά σημεία που υπόκεινται σε πίεση (π.χ. αγκώνες).
• Υποτονία.

Οι κύριες επιπλοκές είναι η βλάβη των αρθρώσεων (συνέπειες της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων) και οι βαθιές ουλές λόγω ανωμαλιών του δέρματος.

Αγγειακός τύπος

Ο αγγειακός τύπος σύνδρομο Ehlers Danlos είναι υπεύθυνος για:

• Πολύ λεπτό, ημιδιαφανές, εύθραυστο και εύκολα τραυματισμένο δέρμα.
• Ευθραυστότητα αιμοφόρων αγγείων και οργάνων όπως η μήτρα και τα έντερα.
• Σύντομο ανάστημα, μεγάλα μάτια, λεπτή μύτη, αυτιά χωρίς λοβούς και ωραία μαλλιά.
• Κοιλιακή υπερκινητικότητα περιορισμένη σε μικρές αρθρώσεις (π.χ. δάκτυλα και δάκτυλα).
• Acrogeria (πρόωρη γήρανση των χεριών και των ποδιών).
• Τάσεις και μυϊκά προβλήματα.
• Πρωτοπαθείς κιρσώδεις φλέβες.
• Πόνου ίππων.
• Κακή ύφεση.
• Μειωμένη παρουσία λιπαρού ιστού κάτω από το δέρμα.

Τυπικές επιπλοκές είναι: ρήξη των σημαντικότερων αιμοφόρων αγγείων και οργάνων όπως το έντερο (ανάλογα με την εξαιρετική ευθραυστότητα αυτών των οργάνων), την τάση να υποφέρουν από πνευμοθώρακα και την υποτροπιάζουσα βλάβη των μυών και των τενόντων.

Τύπος με κυφοσκολίωση

Το σύνδρομο Ehlers Danlos με κυφοσκολίωση συνδέεται τυπικά με: υποτονία κατά τη γέννηση, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, προοδευτική σκολίωση σε συνδυασμό με κύφωση ( κυφοσκολίωση ) και ευθραυστότητα του οφθαλμικού σκληρού χιτώνα. Επιπλέον, σε ένα δίκαιο αριθμό ασθενών, μπορεί επίσης να οφείλεται σε: αρτηριακή ευθραυστότητα, προδιάθεση μώλωπα, οστεοπενία, ανωμαλίες του κερατοειδούς, αφύσικα μακρά και λεπτά δάκτυλα (arachnodactyly), ασυνήθιστα μακρά άκρα, πεκτός ανασκαφή και καρκινισμένο στήθος.

Αρτοκαλοαστικός τύπος

Ο τύπος Arthralkas Ehlers Danlos σχετίζεται με: σοβαρή αρθρική υπερκινητικότητα, συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ευαίσθητο και ελαστικό δέρμα, προδιάθεση δέρματος για μώλωπες, υποτονία, κυφοσκολίωση και ήπια οστεοπενία.

Πληκτρολογήστε με dermatosparassi

Το σύνδρομο Ehlers Danlos με dermatosparassi είναι η αιτία: ευαίσθητο δέρμα, επιρρεπές σε μώλωπες και επούλωση άσχημα, αλλοιωμένη διαδικασία επούλωσης του δέρματος, χαλάρωση του δέρματος (ιδιαίτερα στο πρόσωπο), επαναλαμβανόμενες κήλες, εύθραυστο κερατοειδικό σύνδρομο, και τον μπλε σκληρό.

Πληκτρολογήστε παρόμοιο με το κλασικό

Το σύνδρομο Ehlers Danlos παρόμοιο με τον κλασσικό τύπο παρουσιάζει μια συμπτωματολογία παρόμοια με εκείνη του κλασσικού συνδρόμου Ehlers Danlos.

Σπονδύλ-μαύρο-δυσπλαστικό είδος

Το σύνδρομο Ehlers Danlos του τύπου σπονδυλοειδούς-δυσπλαστικού σχετίζεται με: βραχύ ανάστημα, μυϊκή υποτονία και κάμψη των άκρων.

Τύπος μυϊκής σύσπασης

Το σύνδρομο Ehlers Danlos τύπου μυϊκής σύσπασης είναι υπεύθυνο για: το πόδι των ιπποειδών, κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, υπερευαισθησία στο δέρμα, ευκολία στη μώλωπα, ευθραυστότητα δέρματος, μειωμένη ουλές, ασυνήθιστη αύξηση των παλαμικών ρυτίδων και πολλαπλές συγγενείς συσπάσεις κάμψης.

Πληκτρολογήστε με μυοπάθεια

Το σύνδρομο Ehlers Danlos με μυοπάθεια σχετίζεται συνήθως με: συγγενή μυϊκή υποτονία, μείζονες αρθρικές διαταραχές (π.χ. αγκώνες, γόνατο και ισχίο) και υπερκινητικότητα των απομακρυσμένων αρθρώσεων (π.χ. αστράγαλος, δάκτυλα, δάκτυλα κ.α.).

Πληκτρολογήστε με περιοδοντίτιδα

Το σύνδρομο Ehlers Danlos με περιοδοντίτιδα προκαλεί σοβαρή, προοδευτική και πρώιμη εμφάνιση περιοδοντίτιδας (ή περιοδοντίτιδας ) και προβλημάτων ούλων.

Καρδιαγγειακός τύπος

Η καρδιαγγειακή αιμορραγία του συνδρόμου Danlos σχετίζεται τυπικά με: προοδευτικά καρδιαγγειακά προβλήματα, αρθρική υπερκινητικότητα σε μικρές αρθρώσεις και αλλοιώσεις του δέρματος (π.χ. υπερέκταση του δέρματος, εύθραυστο δέρμα, προδιάθεση για μώλωπες και ανώμαλη διαδικασία επούλωσης).

διάγνωση

Κατά κανόνα, οι γιατροί χρησιμοποιούν πληροφορίες από: για να κάνουν τη διάγνωση του συνδρόμου Ehlers Danlos

• Η αντικειμενική εξέταση, δηλαδή η ιατρική παρατήρηση των συμπτωμάτων και σημείων που εκδηλώνει ο ασθενής.
• Η αναμνησία, δηλαδή η κριτική μελέτη της συμπτωματολογίας μέσω συγκεκριμένων ερωτήσεων, σε συνδυασμό με την εξέταση του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς.
• Μια γενετική εξέταση, δηλαδή μια ανάλυση DNA με στόχο την ανίχνευση μεταλλάξεων των κρίσιμων γονιδίων. Η αξιολόγηση του γενετικού προφίλ του ασθενούς είναι πάντα το τελευταίο βήμα της διαγνωστικής διαδικασίας, καθώς είναι η δοκιμή επιβεβαίωσης, τόσο όταν η φυσική εξέταση όσο και το ιατρικό ιστορικό ήταν επαρκώς εξαντλητικές και (a fortiori) η φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό ήταν κακή στην πληροφόρηση.

Γενετική δοκιμή: δοκιμή επιβεβαίωσης αλλά όχι μόνο

Η γενετική εξέταση είναι σημαντική όχι μόνο επειδή αντιπροσωπεύει τη δοκιμή διαγνωστικής επιβεβαίωσης, αλλά και επειδή, ανιχνεύοντας το ακριβές μεταλλαγμένο γονίδιο, επιτρέπει τον καθορισμό με απόλυτη βεβαιότητα του τύπου του συνδρόμου Ehlers Danlos. Μέχρι πριν από τη γενετική εξέταση, στην πραγματικότητα, κάθε συμπέρασμα σχετικά με την παραλλαγή του συνδρόμου Ehlers Danlos βασίστηκε αποκλειστικά στην παρατήρηση της συμπτωματολογίας.

θεραπεία

Επί του παρόντος, το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι ανίατο (υπό την έννοια ότι δεν είναι δυνατόν να αναρρωθεί από αυτό) και οι μόνες θεραπείες που είναι διαθέσιμες σε εκείνους που το φορούν είναι συμπτωματικές, δηλαδή αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των πιο σοβαρών επιπλοκών.

Ξέρετε ότι ...

Για να μπορέσει να αναρρώσει από μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Ehlers Danlos, θα ήταν απαραίτητο να εξαλειφθεί η γενετική μετάλλαξη ή να ακυρωθούν τα αποτελέσματά της με τέτοιο τρόπο ώστε το κολλαγόνο να είναι φυσιολογικό και λειτουργικό.

Συμπτωματική θεραπεία: από τι συνίσταται;

Ο κατάλογος των συμπτωματικών θεραπειών για τη διαχείριση του συνδρόμου Ehlers Danlos περιλαμβάνει:

• Πόνος φάρμακα?
• Υποτασικά φάρμακα.
• Φυσικοθεραπεία;
• Επαγγελματική θεραπεία.
• Η χρήση ορθοπεδικών εργαλείων.
• Κοινή χειρουργική?
• Αγγειακή χειρουργική.

ΑΝΤΙΠΟΛΥΣΗ ΤΩΝ ΝΑΡΚΩΤΙΚΩΝ

Τα παυσίπονα χρησιμεύουν για τον μετριασμό του πόνου που σχετίζεται με προβλήματα άρθρωσης, μυών ή σκελετικών, τα οποία, ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Ehlers Danlos, μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο παρόντα.

Μεταξύ των παυσίπονων που χρησιμοποιούνται περισσότερο παρουσία του συνδρόμου Ehlers Danlos, η ναπροξένη (NSAID), η ιβουπροφαίνη (άλλο NSAID), η παρακεταμόλη και τα αναλγητικά οπιοειδών (που προορίζονται για τις πιο κρίσιμες περιπτώσεις) αξίζουν μια αναφορά.

ΥΓΙΩΤΙΚΑ ΝΑΡΚΩΤΙΚΑ

Τα υποτασικά φάρμακα - δηλαδή τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης - χρησιμοποιούνται για την προστασία των ευαίσθητων αιμοφόρων αγγείων όσων είναι φορείς του συνδρόμου Ehlers Danlos. Στην πραγματικότητα, η χαμηλή αρτηριακή πίεση σημαίνει ότι το κυκλοφορούν αίμα έχει λιγότερο ισχυρό αντίκτυπο στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων (η υψηλή πίεση, από την άλλη πλευρά, έχει το αντίθετο αποτέλεσμα).

fisioterapia

Η φυσιοθεραπεία για όσους πάσχουν από σύνδρομο Ehlers Danlos αποτελείται από ασκήσεις που στοχεύουν στην ενίσχυση των μυών και τη βελτίωση της σταθερότητας των αρθρώσεων. Ισχυρότεροι μύες και πιο σταθεροί αρθρώσεις, στην πραγματικότητα, μειώνουν τον κίνδυνο παραμόρφωσης και από κοινού εξάρθρωσης.

ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η επαγγελματική θεραπεία για όσους πάσχουν από το σύνδρομο Ehlers Danlos περιλαμβάνει:

• Η προσαρμογή του οικιακού περιβάλλοντος ανάλογα με τις φυσικές του ανάγκες.
• Η διδασκαλία για τον καλύτερο τρόπο χρήσης και διατήρησης των αρθρώσεων που κινδυνεύουν περισσότερο από επιπλοκές.
• Συμπερίληψη σε ένα κοινωνικό πλαίσιο, προκειμένου να ελαφρυνθεί η συνειδητοποίηση ότι είναι ένας χρόνιος ασθενής.

ΟΡΘΟΠΕΔΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ

Τα ορθοπεδικά εργαλεία χρησιμεύουν για την προστασία των αρθρώσεων από τις χειρότερες συνέπειες που μπορεί να έχει το σύνδρομο Ehlers Danlos.

Μεταξύ των πλέον χρησιμοποιούμενων ορθοπεδικών εργαλείων παρουσία του συνδρόμου Ehlers Danlos είναι η αναπηρική καρέκλα, το γόνατο και το αστράγαλο.

ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ

Συμπεριλαμβανομένων παρεμβάσεων όπως αρθροπλαστική, αρθροπλαστική, καψουλορραφία και αντικατάσταση τραυματισμένων τενόντων με πρόθεση, χειρουργική επέμβαση κοινού χρησιμοποιείται για ασθενείς με σύνδρομο Ehlers Danlos για την πρόληψη κάποιων σοβαρών αρθρικών επιπλοκών ή για τη θεραπεία ορισμένων σοβαρών προβλημάτων που επηρεάζουν το τελευταίο (π.χ.: αφόρητος πόνος, εκτεταμένες ζημιές, σοβαρή αστάθεια κλπ.).

ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ

Παρουσιάζοντας το σύνδρομο Ehlers Danlos, η αγγειακή χειρουργική ενδείκνυται όταν υπάρχει πραγματικός κίνδυνος περιπλοκών των αιμοφόρων αγγείων ή όταν υπάρχει σοβαρός τραυματισμός στα αιμοφόρα αγγεία.

πρόγνωση

Η πρόγνωση για τους πάσχοντες από το σύνδρομο Ehlers Danlos ποικίλλει ανάλογα με τον παθολογικό τύπο. Στην πραγματικότητα, ορισμένοι τύποι συνδρόμου Ehlers Danlos είναι πιο σοβαροί και επικίνδυνοι από άλλους (π.χ. ο αγγειακός τύπος είναι από τους πιο σοβαρούς).

Θα πρέπει, ωστόσο, να επισημανθεί ότι, για άγνωστους λόγους, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ασθενών με τον ίδιο τύπο συνδρόμου Ehlers Danlos (μερικοί ασθενείς είναι καλύτεροι από άλλους). αυτό κάνει κάθε λόγο σχετικά με την πρόγνωση πιο περίπλοκο από ό, τι ήταν στην αρχή.

πρόληψη

Το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι μια αδύνατη προϋπόθεση για την πρόληψη .