Mendel, Gregor - φυσιοδίφης της Βοημίας (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Έχοντας γίνει Αυγουστίνιος άγιος, εισήλθε στο μοναστήρι του Μπρνο το 1843. αργότερα ολοκλήρωσε τις σπουδές του στο Πανεπιστήμιο της Βιέννης. Από το 1854 διδάσκει τη φυσική και τις φυσικές επιστήμες στο Μπρνο. Μεταξύ 1857 και 1868 αφιερώθηκε στον κήπο του μοναστηριού για μακρά πρακτικά πειράματα σε υβριδοποίηση μπιζελιών. Μετά από προσεκτική και ασθενή παρατήρηση των αποτελεσμάτων, οδηγήθηκε στην κατάσταση με σαφήνεια και μαθηματική ακρίβεια τους σημαντικούς νόμους που πηγαίνουν από το όνομα των νόμων του Mendel. Εξίσου έγκυρη για τον κόσμο των φυτών και για τον ζωικό κόσμο, αυτοί οι νόμοι αποτέλεσαν το σημείο εκκίνησης για τη δημιουργία ενός νέου κλάδου βιολογικών επιστημών: της γενετικής. Για εννέα χρόνια, αναλύοντας τα αποτελέσματα εκατοντάδων και εκατοντάδων τεχνητών επικονιάσεων, καλλιεργώντας και εξετάζοντας περίπου 12 000 φυτά, ο Mendel υπογράμμισε υπομονετικά όλες τις παρατηρήσεις του, τα αποτελέσματα των οποίων παρουσιάστηκαν σε ένα σύντομο υπόμνημα στην Εθνική Εταιρεία Ιστορίας του Brno το 1865. Εκείνη την εποχή, η δημοσίευση δεν εκτιμήθηκε με όλη της τη σημασία και δεν δημιούργησε αυτό το ενδιαφέρον που του αξίζει. Αγνοούμενοι από μελετητές για περισσότερα από τριάντα χρόνια, οι νόμοι ανακαλύφθηκαν το 1900 ταυτόχρονα και ανεξάρτητα από τρεις βοτανολόγους: ο H. de Vries στην Ολλανδία, ο C. Currens στη Γερμανία, ο E. von Tschermak στην Αυστρία, αλλά εν τω μεταξύ η μελέτη της βιολογίας είχε σημειώσει μεγάλη πρόοδο, οι καιροί είχαν αλλάξει και η ανακάλυψη αμέσως είχε μεγάλη επίδραση.
Ο πρώτος νόμος, ή ο νόμος της κυριαρχίας, ονομάζεται επίσης πιο σωστά ο νόμος της υβριδικής ομοιομορφίας. Ο Mendel πήρε δύο φυτά μπιζελιού (τα οποία ονόμασε capostipiti) τόσο από καθαρή φυλή, μία με κίτρινα σπόρους, το άλλο πράσινο και χρησιμοποίησε τη γύρη ενός για να γονιμοποιήσει τον άλλο. Από αυτό το σταυρό προέρχεται μια πρώτη γενιά μπιζέλια από υβριδικά φυτά, δηλαδή δεν είναι πλέον καθαρή φυλή. όλα τα φυτά παρήγαγαν μπιζέλια με κίτρινα σπέρματα, κανένας δεν έδειξε τον χαρακτήρα πράσινου σπόρου Ο κίτρινος χαρακτήρας, με άλλα λόγια, κυριάρχησε στο πράσινο. με άλλα λόγια, το κίτρινο ήταν κυρίαρχο, το πράσινο, μασκαρισμένο, υποχωρητικό. Υπάρχει επίσης μια ιδιαίτερη περίπτωση, όταν υπάρχει μια ατελής κυριαρχία και η πρώτη γενιά παρουσιάζει έναν ενδιάμεσο χαρακτήρα μεταξύ της πατρικής και της μητρικής. αλλά ακόμη και στην περίπτωση αυτή τα υβρίδια θα είναι ίσα μεταξύ τους. Ο Μέντελ έδωσε μια εξήγηση για τα λαμπρά και λαμπρά φαινόμενα. υπολόγισε ότι μαζί με τους γαμέτες μεταδόθηκαν παράγοντες που ήταν υπεύθυνοι για την ανάπτυξη των χαρακτήρων. σκέφτηκε ότι σε κάθε οργανισμό ένας δεδομένος χαρακτήρας ρυθμίζεται από δύο παράγοντες, έναν που μεταδίδεται από τη μητέρα και έναν από τον πατέρα, και ότι αυτοί οι δύο παράγοντες είναι ίσοι στα καθαρά φυλής άτομα, διαφορετικά στα υβρίδια και ότι τελικά στους γαμέτες υπάρχει πάντα μόνο ένας παράγοντας . Ο Mendel επεσήμανε τους δύο παράγοντες των ανταγωνιστικών χαρακτήρων με γράμματα του αλφαβήτου, κεφαλαία για το κυρίαρχο, πεζά για την ύφεση. και επειδή κάθε γονέας έχει δυο παράγοντες που ανέδειξε π.χ. με ΑΑ το μπιζέλι που φέρει τον κυρίαρχο κίτρινο χαρακτήρα, με αα που φέρει τον υπολειπόμενο πράσινο χαρακτήρα. Το υβρίδιο, το οποίο λαμβάνει Α από έναν γονέα και από το άλλο θα είναι Aa.
Μπορεί να επισημανθεί εδώ ότι από την εμφάνιση ενός ατόμου δεν μπορεί πάντα να γνωρίζει αν ανήκει σε μια καθαρή φυλή ή αν είναι υβρίδιο. Αντίθετα, είναι απαραίτητο να εξετάσουμε τη συμπεριφορά του σε διασταυρώσεις και παραπομπές. Στην πραγματικότητα, τα καθαρά και υβριδικά κίτρινα μπιζέλια φαίνεται να είναι πανομοιότυπα. είναι γνωστό ότι η γενετική τους σύνθεση είναι διαφορετική, η μία είναι η ΑΑ και η άλλη Αα. Ενώ διασταυρώνονται μεταξύ τους κίτρινα μπιζέλια αγνής φυλής (ΑΑ) θα έχετε πάντα μόνο μπιζέλια με κίτρινα σπόρους, διασταυρώνοντας μεταξύ τους κίτρινα μπιζέλια ή ημι-κίτρινα αλλά υβριδικά (Αα) θα δείτε να εμφανίζονται στην κάθοδο τους και φυτά με πράσινους σπόρους. Τα κίτρινα μπιζέλια Aa, αν και τα ίδια, είναι γενοτυπικά διαφορετικά, δηλαδή στη γενετική τους σύνθεση. Άλλοι σημαντικοί νόμοι του Mendel είναι: ο νόμος του διαχωρισμού ή της αποσύνδεσης χαρακτήρων και ο νόμος της ανεξαρτησίας των χαρακτήρων.
Την εποχή του Mendel τα φαινόμενα της μίτωσης και της μείωσης δεν είχαν διευκρινιστεί, αλλά σήμερα γνωρίζουμε ότι στη μεΐωση οι γαμετοί λαμβάνουν μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος και ότι αποκλειστικά με γονιμοποίηση αυτά τα χρωμοσώματα επιστρέφουν τυχαία στον σύντροφο.
Εάν πιστεύουμε (για προσωρινή απλοποίηση) ότι ένας συγκεκριμένος παράγοντας εντοπίζεται σε ένα μόνο ζεύγος χρωμοσωμάτων, βλέπουμε ότι στον ευκαρυωτικό οργανισμό (διπλοειδές) οι παράγοντες υπάρχουν σε ζεύγη και μόνο στους γαμέτες (απλοειδής) υπάρχει ένας μόνο παράγοντας. Και όπου είναι παρόντες σε ζεύγη, μπορούν να είναι ίσα ή διαφορετικά.
Όταν δύο ισάριθμοι παράγοντες (είτε κυρίαρχοι είτε υποχωρητικοί, GG ή gg) έχουν συγχωνευθεί στο ζυγώτη, το άτομο που προκύπτει θεωρείται ότι είναι ομόζυγο γι 'αυτόν τον χαρακτήρα, ενώ εκείνο στο οποίο συγκλίνουν δύο διαφορετικοί παράγοντες (Gg) ονομάζεται ετερόζυγο .
Οι εναλλακτικοί παράγοντες που καθορίζουν τον χαρακτήρα στο άτομο ονομάζονται αλληλόμορφα . Στην περίπτωση μας τα G και g είναι αντιστοίχως το κυρίαρχο αλληλόμορφο και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για τον χαρακτήρα χρώματος των μπιζελιών.
Οι Alleles για ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα μπορούν επίσης να είναι περισσότεροι από δύο. Συνεπώς, θα μιλήσουμε για διαλεκτικούς και πολυαλεικούς χαρακτήρες ή, αντίστοιχα, για διμορφισμό και γενετικό πολυμορφισμό .
Με σύμβαση, οι γενεές του πειραματικού σταυρού υποδεικνύονται με τα σύμβολα Ρ, Ρ1 και F2, τα οποία σημαίνουν αντίστοιχα:
P = γονική παραγωγή.
F1 = πρώτη γενιά κλάδων.
F2 = δεύτερη γενιά κλάδων.
Στον σταυρό Mendelian, το κίτρινο X πράσινο δίνει όλα τα κίτρινα. οποιεσδήποτε δύο από αυτές, διασχίζουν ο ένας τον άλλο, δίνουν ένα πράσινο κάθε τρεις κίτρινα. Οι κίτρινοι και τα χόρτα της γενιάς Ρ είναι όλοι ομόζυγοι (όπως διαπιστώθηκε με μακρά επιλογή). Κάθε ένας από αυτούς δίνει πάντα ίσους γαμέτες, έτσι ώστε οι γιοι τους είναι εξίσου ίσοι, όλα ετερόζυγα. Δεδομένου ότι το κίτρινο κυριαρχεί πάνω από το πράσινο, τα ετερόζυγα είναι όλα κίτρινα (F1).
Ωστόσο, με τη διέλευση δύο από αυτούς τους ετεροζυγώτες μαζί, βλέπουμε ότι ο καθένας μπορεί να δώσει έναν ή τον άλλο τύπο γαμετών με την ίδια πιθανότητα. Επίσης, η ένωση των γαμετών στους ζυγώτες έχει την ίδια πιθανότητα (εκτός από συγκεκριμένες περιπτώσεις), για την οποία σχηματίζονται ζυγωτά των τεσσάρων πιθανών τύπων με την ίδια πιθανότητα στο F2: GG = homozygote, κίτρινο. Gg = ετεροζυγώτης, κίτρινο. gG = ετεροζυγώτης, κίτρινο. gg = ομόζυγο, πράσινο.
Το κίτρινο και το πράσινο είναι επομένως σε αναλογία 3: 1 στο F2, καθώς το κίτρινο εκδηλώνεται όσο υπάρχει, ενώ το πράσινο εκδηλώνεται μόνο απουσία κίτρινου χρώματος.
Για την καλύτερη κατανόηση του φαινομένου από την άποψη της μοριακής βιολογίας, αρκεί να υποθέσουμε ότι μια δεδομένη βασική ουσία, πράσινη, δεν τροποποιείται από το ένζυμο που παράγεται από το αλλήλιο g, ενώ το αλλήλιο G παράγει ένα ένζυμο το οποίο μετατρέπει την πράσινη χρωστική σε κίτρινη χρωστική ουσία. Εάν το αλλήλιο G δεν υπάρχει σε κανένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα που φέρουν αυτό το γονίδιο, τα μπιζέλια παραμένουν πράσινα.
Το γεγονός ότι το κίτρινο μπιζέλι μπορεί να χαρακτηριστεί από δύο διαφορετικές γενετικές δομές, το ομόζυγο GG και το ετερόζυγο Gg, μας δίνει την ευκαιρία να καθορίσουμε τον φαινότυπο και τον γονότυπο.
Η εξωτερική εκδήλωση του οργανισμού των γενετικών χαρακτήρων (αυτό που βλέπουμε), περισσότερο ή λιγότερο τροποποιημένο από τις περιβαλλοντικές επιρροές, ονομάζεται φαινότυπος . Το σύνολο μόνο γενετικών χαρακτήρων, που μπορεί ή δεν μπορεί να εκδηλωθεί στον φαινότυπο, ονομάζεται γονότυπος .
Τα κίτρινα μπιζέλια του F2 έχουν ίσο φαινότυπο αλλά έναν μεταβλητό γονότυπο. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για 2/3 ετεροζυγώτες (φορείς του υπολειπόμενου χαρακτήρα) και για 1/3 ομοζυγώτες.
Αντίθετα, για παράδειγμα, στα πράσινα μπιζέλια ο γονότυπος και ο φαινότυπος είναι αμοιβαίως αμετάβλητοι.
Όπως θα δούμε, η εμφάνιση μόνο ενός από τους γονικούς χαρακτήρες στην F1 και η εμφάνιση και των δύο χαρακτήρων σε αναλογία 3: 1 στο F2 είναι φαινόμενα γενικής φύσης που αποτελούν το αντικείμενο του νόμου 1 και 2 του Mendel αντίστοιχα. Όλα αυτά αφορούν τη διέλευση μεταξύ ατόμων που διαφέρουν σε ένα μόνο ζεύγος αλληλόμορφων, για ένα μοναδικό γενετικό χαρακτήρα.
Αν κάνετε οποιαδήποτε άλλη τέτοια διασταύρωση, το μοδελικό μοτίβο επαναλαμβάνεται. για παράδειγμα, διασταύρωση μπιζελιών με τσαλακωμένους σπόρους και λείους σπόρους, όπου το ομαλό αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, θα έχουμε LL X 11 σε P, όλα τα LI (ετερόζυγα, λείες) σε F1 και τρία λείο για κάθε τσαλακωμένο σε F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Αλλά εάν τώρα διασχίζουμε διπλούς ομοζυγωτές, δηλαδή ποικιλίες που διαφέρουν σε περισσότερους από έναν χαρακτήρες (για παράδειγμα GGLL, κίτρινο και ομαλό, με ggll, πράσινα και regoses), βλέπουμε ότι στην F1 όλοι θα είναι ετερόζυγοι με κυρίαρχους φαινοτυπικούς χαρακτήρες, αλλά Το F2 θα έχει τους τέσσερις δυνατούς φαινοτυπικούς συνδυασμούς σε μια αριθμητική αναλογία 9: 3: 3: 1 που προέρχεται από τους 16 πιθανούς γονότυπους που αντιστοιχούν στους πιθανούς συνδυασμούς των τεσσάρων τύπων γαμετών (που λαμβάνονται δύο στους δύο στους ζυγώτες).
Είναι προφανές ότι δύο χαρακτήρες που ήταν μαζί στην πρώτη γενιά διαχωρίζονται ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον στον τρίτο. Κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων διαχωρίζεται, ανεξάρτητα από το άλλο, στη μείωση. Και αυτό καθορίζει τον 3ο νόμο του Mendel.
Ας δούμε τώρα, ως σύνολο, μια διατύπωση των τριών νόμων του Mendel :
1α: νόμος δεσπόζουσας θέσης. Δεδομένου ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα, εάν ο απόγονος ενός σταυρού μεταξύ των αντίστοιχων ομοζυγωτών έχει μόνο έναν από τους γονικούς χαρακτήρες στον φαινότυπο, αυτό ονομάζεται κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο.
2α: νόμος διαχωρισμού. Η διασταύρωση μεταξύ των υβριδίων F1 δίνει τρία κυρίαρχα για κάθε ύφεση. Η φαινοτυπική αναλογία είναι επομένως 3: 1, ενώ ο γονότυπος είναι 1: 2: 1 (25% κυρίαρχα ομόζυγοι, 50% ετεροζυγώτες, 25% υπολειπόμενοι ομοζυγώτες).
Όταν διασχίζουν άτομα που διαφέρουν σε περισσότερα από ένα ζεύγη αλληλόλων, κάθε ζεύγος διαχωρίζεται σε απόγονοι, ανεξάρτητα από τους άλλους, σύμφωνα με τον 1ο και 2ο νόμο.
Αυτοί οι τρεις νόμοι, αν και δεν έχουν διαμορφωθεί σωστά ως τέτοια από τον Mendel, αναγνωρίζονται ως το θεμέλιο της ευκαρυωτικής γενετικής. Όπως συμβαίνει πάντα στις μεγάλες αρχές της βιολογίας, ο γενικός χαρακτήρας αυτών των νόμων δεν σημαίνει ότι δεν έχουν εξαιρέσεις.
Πράγματι, οι πιθανές εξαιρέσεις είναι τόσες πολλές, που σήμερα είναι συνηθισμένο να διαιρέσουμε τη γενετική σε Mendelian και Neo-endelian, συμπεριλαμβανομένων σε όλα τα φαινόμενα που δεν εμπίπτουν στους νόμους Mendelian.
Ενώ, ωστόσο, οι πρώτες εξαιρέσεις έκαναν αμφιβολίες για την εγκυρότητα των ανακαλύψεων του Mendel, ήταν δυνατό αργότερα να αποδειχθεί ότι οι νόμοι του είναι γενικής εμβέλειας, αλλά τα φαινόμενα που τους υπακούουν συνδυάζονται με μια μεγάλη ποικιλία άλλων φαινομένων που το διαμορφώνουν διαφορετικά η έκφραση.
ΣΥΝΕΧΕΙΑ: Προβλέψτε τον τύπο αίματος του παιδιού σας "
Επεξεργασμένο από: Lorenzo Boscariol
