ορισμός
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι μια μορφή ανθρώπινης σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας, η οποία οδηγεί σε ταχεία προοδευτική και θανατηφόρα άνοια.
Η παθολογία εξαρτάται από τη συσσώρευση μιας κακώς διπλωμένης και συσσωματωμένης μορφής μίας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, που ονομάζεται PrP (πρωτεΐνη prion).
Το PrP βρίσκεται κανονικά στην εξωτερική επιφάνεια της μεμβράνης του πλάσματος, ειδικά των νευρώνων, και έχει το ατυχές χαρακτηριστικό ότι μετατρέπεται σε μια πολύ ανώμαλη ισομορφή. Αυτή η αλλοιωμένη διαμόρφωση, στην πραγματικότητα, δεν είναι μόνο ανθεκτική στην πρωτεόλυση και τείνει να συσσωρεύεται εύκολα, αλλά επίσης επιδεικνύει μολυσματικές ικανότητες επειδή μετατρέπει κανονικά διπλωμένα μόρια PrP στην ίδια μεταβληθείσα μορφή. Αυτή η ιδιότητα δημιουργεί έναν φαύλο κύκλο που προκαλεί τη διάδοση της ανώμαλης μορφής του PrP και του επιτρέπει να εξαπλωθεί από το ένα κύτταρο στο άλλο στον εγκέφαλο.
Οι τροποποιημένες πρωτεΐνες (prions) οδηγούν στην προοδευτική απώλεια των νευρώνων και, κατά τη διάρκεια της νόσου, οδηγούν στο σχηματισμό συσσωματωμάτων πρωτεϊνών (άμορφες εναποθέσεις και πλάκες αμυλοειδούς) και μικροαποσκέψεων του εγκεφαλικού ιστού, το οποίο παίρνει μια σπογγώδη δομή τύπου.
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. σημαίνει ότι η νόσος Creutzfeldt-Jakob εμφανίζεται για πρώτη φορά στον ασθενή, συνήθως πάνω από την ηλικία των 40 ετών (κατά μέσο όρο, αφορά τα άτομα ηλικίας 60 ετών), για λόγους που δεν είναι ακόμη γνωστοί.
5-15% των περιπτώσεων, από την άλλη πλευρά, έχουν οικογενειακή προέλευση. Πράγματι, η νόσος Creutzfeldt-Jakob μπορεί να αποκτηθεί με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση, μέσω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πριόν (PRNP). Στην οικογενειακή μορφή, η ηλικία έναρξης είναι νωρίτερη και η κλινική πορεία είναι μεγαλύτερη.
Υπάρχει επίσης μια ιατρογενής μορφή της νόσου Creutzfeldt-Jakob, που σχετίζεται με τυχαία επαφή με μολυσμένο βιολογικό υλικό. Η ιατρογενής μορφή μπορεί να εμφανιστεί μετά από συγκεκριμένες ιατρικές χειρουργικές επεμβάσεις, μετά από μεταμόσχευση κερατοειδούς ή σκληρυντικού από τα πτώματα, τη χρήση μολυσμένων νευροχειρουργικών οργάνων και τη χρήση στερεοταξικών ενδοεγκεφαλικών ηλεκτροδίων. Μια άλλη αναγνωρισμένη ιατρογενής αιτία είναι το παρασκεύασμα αυξητικής ορμόνης που παρασκευάζεται από ανθρώπινους υποφυσικούς αδένες, τώρα σε αχρησία χάρη στην εμφάνιση της ανασυνδυασμένης τεχνολογίας.
Ο άνθρωπος μπορεί επίσης να συστέλλει την ασθένεια καταναλώνοντας ακατέργαστα ή υποβρύχια μέρη ζώων που έχουν μολυνθεί με την παραλλακτική μορφή της νόσου Creutzfeldt-Jakob, γνωστή ως σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ή ασθένεια των τρελών αγελάδων ).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αφασία
- αγνωσία
- Ψευδαισθήσεις
- απραξία
- εξασθένιση
- αταξία
- Μυϊκή ατροφία και παράλυση
- Μυϊκή ατροφία
- σπασμοί
- Κορέα
- άνοια
- κατάθλιψη
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Γλωσσικές δυσκολίες
- δυσαρθρία
- δυσφαγία
- Χρονικός και χωρικός αποπροσανατολισμός
- Διαταραχές της διάθεσης
- αϋπνία
- υποκινησία
- μυοκλόνου
- Ο νυσταγμός
- Απώλεια μνήμης
- Απώλεια συντονισμού των κινήσεων
- Απώλεια ισορροπίας
- υπνηλία
- Κατάσταση σύγχυσης
- σεισμικές δονήσεις
- ζάλη
- Διπλή όραση
- Θολή όραση
Άλλες ενδείξεις
Η άνοια, η αταξία και ο μυοκλώνος είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob.
Μετά από μια μακρά, ασυμπτωματική περίοδο επώασης, η ασθένεια παρουσιάζεται με ζάλη, θολή όραση ή διπλωπία, η οποία επιδεινώνεται γρήγορα κατά τη διάρκεια των ημερών. Στα αρχικά στάδια, εμφανίζονται απώλεια μνήμης, αλλαγές συμπεριφοράς, ευερεθιστότητα, κατάθλιψη, κόπωση και διαταραχές του ύπνου.
Κατά τη διάρκεια των ενδιάμεσων σταδίων της νόσου Creutzfeldt-Jakob, παρατηρείται απάθεια, σύγχυση, γλωσσικές διαταραχές, δυσκαμψία, δυσλειτουργία ισορροπίας και συντονισμού (αταξία). Το αντανακλαστικό του μυοκλώνου, που προκαλείται από θόρυβο ή άλλα αισθητήρια ερεθίσματα, αναπτύσσεται εντός των πρώτων 6 μηνών και παραμένει μέχρι την προχωρημένη νόσο Creutzfeldt-Jakob. Άλλες ανεπάρκειες του ΚΝΣ εκδηλώνονται με σπασμούς, οπτική αγνωσία, παραισθήσεις και διάφορες κινητικές διαταραχές (π.χ. υποκινησία, δυστονικές στάσεις, κινεο-ατεωσικές κινήσεις και τρόμο).
Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει σε 1 ή 2 χρόνια, εξαιτίας επιπλοκών όπως η πνευμονία και η ένεση.
Η διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob μπορεί να είναι δύσκολη. Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό του εγκεφάλου μπορεί να παρουσιάσει ανωμαλίες στα βασικά γάγγλια και τον φλοιό, καθώς και ατροφία του εγκεφάλου. Η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι τυπικά φυσιολογική, αλλά η χαρακτηριστική πρωτεΐνη 14-3-3 αναγνωρίζεται συχνά. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι άτυπο και μπορεί να παρουσιάσει χαρακτηριστικές τριφασικές κορυφές.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει διαθέσιμη αποτελεσματική θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου Creutzfeldt-Jakob.
