γενικότητα
Το σύνδρομο Tourette είναι μια διαταραχή που προκαλεί πολλαπλά και ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ. Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας και επηρεάζει την κοινωνική και εκπαιδευτική ζωή των νεαρών ασθενών.
Οι τύποι συχνά δεν είναι τα μόνα συμπτώματα, καθώς σχετίζονται με άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές.
Τι είναι το σύνδρομο Tourette
Το σύνδρομο Tourette είναι μια νευροψυχιατρική διαταραχή παιδικής και εφηβικής ηλικίας, η οποία χαρακτηρίζεται από κινητικά και φωνητικά (ή φωνητικά ) τικ . Αυτά τα τικ αποτελούνται από επαναλαμβανόμενες και ακούσιες κινήσεις και ήχους. είναι, εξάλλου, δύσκολο να ελεγχθούν και να μην κινητοποιηθούν, δηλαδή να μην έχουν συγκεκριμένο σκοπό.
ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Συχνά, οι νεαροί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν έλλειψη προσοχής, υπερκινητικότητα και άλλες διαταραχές συμπεριφοράς . Οι ενώσεις αυτές επιδεινώνουν περαιτέρω την κλινική εικόνα.
TIC ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ TOURETTE
Τα επαναλαμβανόμενα τικ είναι πολύ κοινά στην παιδική ηλικία και την εφηβεία. Συχνά, ωστόσο, αυτά τα τικ δεν συνδέονται με ορισμένες νευροψυχιατρικές παθολογίες. Αυτές οι ακούσιες εκδηλώσεις διαρκούν λιγότερο από ένα χρόνο και κυμαίνονται: δηλαδή, έρχονται και πηγαίνουν.
Το σύνδρομο Tourette, από την άλλη πλευρά, χαρακτηρίζεται από εξαντλητικά τικ, επαναλαμβανόμενα πολλές φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας και μακροχρόνια παραμονή (πάνω από ένα χρόνο).
Ηλικία ενηλίκων
Στις περισσότερες περιπτώσεις, με την επίτευξη της ενηλικίωσης, τα τικ εξαφανίζονται ή μειώνονται σημαντικά. Μετά την εφηβεία, λίγοι άνθρωποι συνεχίζουν να παρουσιάζουν, με την ίδια συχνότητα, τυπικές διαταραχές του συνδρόμου Tourette.
επιδημιολογία
Το σύνδρομο Tourette είναι αρκετά κοινό. Επηρεάζει περίπου το ένα στα 100 άτομα και είναι τρεις φορές συχνότερα σε αρσενικά παρά σε θηλυκά.
αιτίες
Η ακριβής αιτία του συνδρόμου του Tourette είναι άγνωστη. Ωστόσο, έχουν γίνει αρκετές υποθέσεις σχετικά με την προέλευση της νόσου:
- Γενετική θεωρία
- Νευρολογική θεωρία
- Περιβαλλοντική θεωρία
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ
Αυτή η θεωρία βασίζεται στην παρατήρηση ότι, πολύ συχνά, οι νεαροί ασθενείς με σύνδρομο Tourette έχουν τουλάχιστον ένα μέλος της οικογένειας (πατέρα, μητέρα ή αδερφό) με τις ίδιες διαταραχές. Αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει ένα γονίδιο, ή περισσότερα από ένα, που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου. Προς το παρόν, δεν υπάρχουν ενδείξεις για το τι είναι αυτό το γονίδιο και πώς μεταδίδεται μεταξύ γονέων και παιδιών.
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ
Μερικές μελέτες υποστηρίζουν ότι υπάρχουν εγκεφαλικά ελλείμματα πίσω από το σύνδρομο Tourette. Αυτές οι δυσλειτουργίες αφορούν την ντοπαμίνη και το ντοπαμινεργικό σύστημα : στην πραγματικότητα φαίνεται ότι εμπλέκονται οι περιοριστικές περιοχές, τα βασικά γάγγλια και ο προ-μετωπικός φλοιός, που υπάρχουν στον εγκέφαλο.
Σημείωση: η ντοπαμίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής που παράγεται στον εγκέφαλο. Έχει πολλές λειτουργίες: για παράδειγμα, ενεργεί στη συμπεριφορά, την εθελοντική κίνηση, τον ύπνο, τη διάθεση, τα κίνητρα και τη μάθηση.
ΘΕΩΡΙΑ ΤΟΥ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στοιχεία που να επιβεβαιώνουν αυτή τη θεωρία. Ωστόσο, έχει αποδειχθεί ότι υπάρχει σχέση μεταξύ του συνδρόμου Tourette και μιας προβληματικής εγκυμοσύνης .
| Προβλήματα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στην προέλευση του συνδρόμου Tourette |
|
Ένας άλλος περιβαλλοντικός παράγοντας, ο οποίος βρίσκεται ακόμη υπό μελέτη, είναι η λοίμωξη με στρεπτόκοκκο
Συμπτώματα και ενώσεις
Για να μάθετε περισσότερα: Σύμπτωμα σύνδρομο Tourette
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Tourette είναι τα κινητικά τικ και τα φωνητικά ( ή φωνητικά) τικ .
Από την άλλη πλευρά, οι λιγότερο κοινές εκδηλώσεις είναι coprolalia, palilalia, κάποιες κοινωνικά ανάρμοστες συμπεριφορές, ηχοληλία και οικοπρασία .
Τέλος, όπως αναφέρθηκε, το σύνδρομο Tourette συχνά συνοδεύεται από συμπεριφορικές διαταραχές, όπως:
- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD, στα αγγλικά, DDAI, στα ιταλικά)
- Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (DOC)
- Μάθηση δυσκολίες
- Αυτοτραυματισμός
- Οι αλλαγές στη διάθεση
TIC MOTORS και TONIC PHONICS
- Τα τικ κινητήρα είναι ακούσιες κινήσεις χωρίς σκοπό.
Τα φωνητικά τικ αποτελούνται από την ανεξέλεγκτη εκπομπή ήχων χωρίς νόημα.
Πρόκειται για εκδηλώσεις που σίγουρα δεν παραβλέπονται: στην πραγματικότητα, επαναλαμβάνονται με έναν εξαντλητικό τρόπο και πλήττουν έναν ασθενή για μια χρονική περίοδο πάνω από ένα χρόνο. Μερικές φορές, είναι τόσο έντονες που περιπλέκουν τις κοινωνικές σχέσεις και τη σχολική δραστηριότητα.
Από τις περιγραφές των ασθενών, το tic είναι μια αναγκαιότητα, συγκρίσιμη με ένα φτάρνισμα ή ξύσιμο για μια φαγούρα. η εκτέλεση γίνεται αισθητή ως απελευθέρωση από μια συσσώρευση έντασης.
Τα τικ μπορούν να εμφανιστούν όταν ο ασθενής είναι μεταξύ 2 και 14 ετών, αν και, γενικά, εμφανίζονται σε ηλικία 7-8 ετών.
| Tic κινητήρες | Φωνητικά (ή φωνητικά) τικ |
| Αναβοσβήνει του βλεφάρου (βλεφάρων) | Καθαρισμός του λαιμού |
| Κεφαλής τινάζοντας | βήχας |
| Στροφή του στόματος | οσφραντικός |
| Συστολή του στόματος | φωνάζοντας |
| Επέκταση των άκρων (για παράδειγμα, κλοτσιές) | Μιμείστε ζωικούς ήχους |
| Πυροβολισμοί ώμου |
ΑΛΛΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Προϋπόθεση: Μερικά ιατρικά κείμενα θεωρούν coprolalia, palilalia, ecolalia και ecoprassia ως πολύπλοκα φωνητικά / κινητικά tics.
Το Coprolalia είναι η διαρκής ομιλία του ασθενούς με άσεμνα και χυδαία λόγια / φράσεις.
Μερικές φορές, ο ασθενής εκτελεί μόνο σε αγενή, αλλά όχι άσεμνη συμπεριφορά. Στην περίπτωση αυτή, μιλάμε για μη-άσεμνη κοινωνικά ανάρμοστη συμπεριφορά (NOSI).
Το Coprolalia και το NOSI είναι αυθόρμητες πράξεις, οι οποίες δεν πρέπει να συγχέονται με την έλλειψη εκπαίδευσης ή ηθικής του ασθενούς. Συχνά, το σύνδρομο Tourette ταυτίζεται με αυτά τα δύο συμπτώματα, αλλά είναι σωστό να διευκρινίσουμε ότι πρόκειται για σπάνιες εκδηλώσεις, οι οποίες εμφανίζονται μόνο στο 10-15% των ασθενών.
Η palilalia είναι η επανάληψη μερικών από τα δικά της λόγια, χωρίς λόγο και εκτός τόπου.
Η οικολογία και η οικοπρασία είναι, αντίστοιχα, η επανάληψη των λέξεων που μιλούν οι άλλοι και η επανάληψη των χειρονομιών που γίνονται από άλλους. Και πάλι, αυτές είναι αδικαιολόγητες πράξεις.
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΕΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ TOURETTE
Οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette μπορεί να έχουν και άλλες σχετιζόμενες νευροψυχιατρικές διαταραχές . Στην ιατρική γλώσσα, η προϋπόθεση ότι ένα άτομο παρουσιάζει δύο συμπτώματα διαφορετικής προέλευσης ονομάζεται συννοσηρότητα .
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στοιχεία σχετικά με τη συχνότητα αυτών των νοσηρών συνδέσμων: μερικές μελέτες αναφέρουν ότι 8-9 από τις 10 εμφανίζουν άλλες παθολογίες, εκτός από τα τικ? άλλες μελέτες, από την άλλη πλευρά, μιλούν για χαμηλότερη συχνότητα, περίπου 4-5 στις 10 περιπτώσεις.
Οι σημαντικότερες και σοβαρές σχετιζόμενες ασθένειες είναι:
- Διαταραχή υπερκινητικότητας λόγω έλλειψης προσοχής ( ADHD ή ADHD )
- Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ( DOC )
Αντίθετα, είναι λιγότερο συχνές:
- Μάθηση δυσκολίες
- Αυτοτραυματισμός
- Οι αλλαγές στη διάθεση
Η συννοσηρότητα επιδεινώνει την ένταξη του νεαρού ασθενούς στο κοινωνικό και σχολικό πλαίσιο.
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τα κύρια χαρακτηριστικά των διαφόρων ασθενειών που σχετίζονται με το σύνδρομο Tourette.
| Σχετική παθολογία | Σύντομη περιγραφή |
| ADHD ή ADHD, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας | Οι ασθενείς είναι εύκολα αποσπασμένοι, απρόσεκτοι και αποδιοργανωμένοι. Παίζουν και μιλούν δυνατά. Είναι πάντα εν κινήσει και διακόπτουν τις δραστηριότητες των ανθρώπων γύρω τους |
| DOC, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή | Άγχος και απώλεια ελέγχου, εξαιτίας του φόβου να κάνουμε ακατάλληλες χειρονομίες ή να λέμε χυδαία λόγια. Οι παρατήρησεις είναι επαναληπτικές, άσκοπες πράξεις: για παράδειγμα, επαναλαμβανόμενο πλύσιμο των χεριών ή καταμέτρηση αντικειμένων |
| Μάθηση δυσκολίες | Εκδηλώνεται ως δυσλεξία και δυσορρογραφία |
| Αυτοτραυματισμός | Τάση για να δαγκώσει, να γρατσουνίσει, να χτυπήσει το κεφάλι ή τη γροθιά |
| Οι αλλαγές στη διάθεση | Άγχος και κατάθλιψη |
διάγνωση
Προϋπόθεση: Δεν υπάρχει δοκιμαστική ή μελετητική εξέταση που να επιτρέπει τη διάγνωση του συνδρόμου Tourette. Ως εκ τούτου, οι γιατροί βασίζονται στην σχολαστική παρατήρηση των συμπτωμάτων και σε ένα κείμενο, το λεγόμενο " Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών " (στην Αγγλική DSM) τέταρτη έκδοση. Δίνει μια ακριβή περιγραφή των συμπτωμάτων των ψυχικών ασθενειών. Η διαβούλευσή του είναι ένα εργαλείο σύγκρισης, στο οποίο μπορεί κανείς να βασιστεί όταν συναντά κανείς υποψία περίπτωσης του συνδρόμου Tourette.
ΟΡΙΣΜΕΝΑ ΣΗΜΕΙΑ ΣΥΝΔΕΣΗΣ ΤΟΥ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟΥ
Παρακάτω παρατίθενται ορισμένα βασικά βήματα στο Εγχειρίδιο DSM, τα οποία βοηθούν στη διάγνωση.
Αυτό είναι σύνδρομο Tourette, εάν:
- Ο ασθενής παρουσιάζει πολλαπλά τικ κινητήρα και ένα ή περισσότερα φωνητικά τικ
- Τα τσιπ κινητήρα και ήχου διαρκούν τουλάχιστον ένα χρόνο
- Η συχνότητα των τικ, μέσα στην ίδια μέρα, είναι υψηλή
- Η διαγραφή από τα τικ δεν υπερβαίνει τους τρεις διαδοχικούς μήνες
- Οι διαταραχές εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 18 ετών
- Η εμφάνιση δεν πρέπει να οφείλεται στη λήψη ουσίας (φαρμάκου ή φαρμάκου)
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Τα τικ μπορεί να προκληθούν ή να συγχέονται με άλλες διαφορετικές νοσηρές καταστάσεις. Για παράδειγμα:
- επιληψία
- Ανωμαλίες του εγκεφάλου
- Ο υποθυρεοειδισμός
- Φάρμακα (κοκαΐνη)
- Ασθένεια Wilson
- αυτισμό
- Εγκεφαλίτιδα (Sydenham Κορέα)
- Κορέα Χάντινγκτον
- Σύνδρομο Klinefelter
- φάρμακα
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
Επομένως, είναι αλήθεια ότι δεν υπάρχει διαγνωστική εξέταση για το σύνδρομο Tourette, αλλά η διενέργεια οργανικών δοκιμών μπορεί να είναι χρήσιμη για να αποκλείσει κάποιες από τις προαναφερθείσες ασθένειες.
Οι συνιστώμενες εξετάσεις είναι: ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και τεστ ούρων.
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Ο τονωτικός ή ηχητικός κινητήρας αντιπροσωπεύει μόνο ένα από τα συμπτώματα των ασθενειών που υπάρχουν στον κατάλογο. Στην πραγματικότητα, ο καθένας παρουσιάζεται με άλλες, μερικές φορές αναμφισβήτητες, εκδηλώσεις.
θεραπεία
Δύο εγκαταστάσεις:
- Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Tourette έχουν ήπια μορφή της νόσου που δεν απαιτεί ειδική θεραπεία.
- Στην ενηλικίωση, όπως αναφέρθηκε ήδη, συμβαίνει αυθόρμητη ύφεση της νόσου, μερικές φορές χωρίς συνέπειες.
Όσον αφορά τη διάγνωση, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Tourette. Ωστόσο, είναι δυνατό να ανακουφιστούν τα συμπτώματα με χορήγηση φαρμάκων και ψυχολογικής και συμπεριφοριστικής περίθαλψης . Αυτές οι θεραπευτικές παρεμβάσεις βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των νεαρών ασθενών, ιδιαίτερα όταν υποφέρουν από σοβαρές μορφές της νόσου.
Εάν αυτές οι θεραπείες είναι ανεπιτυχείς, μπορεί να χρησιμοποιηθεί και χειρουργική επέμβαση, αλλά αυτή είναι μια μικρή επιλογή, δεδομένου ότι είναι αβέβαιη και πολύ επικίνδυνη.
ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ο σκοπός είναι διττός:- Μειώστε τη συχνότητα των τικ
- Περιέχουν διαταραχή έλλειψης προσοχής και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή
Για να μειώσουν τα τσιμπούρια και ορισμένες ενοχλητικές συμπεριφορές, χορηγούνται αντιψυχωσικά στον ασθενή. Τα αντιψυχωτικά ρυθμίζουν μερικούς αγγελιοφόρους του εγκεφάλου, τους νευροδιαβιβαστές, όπως η ντοπαμίνη, η νοραδρεναλίνη και η σεροτονίνη. Μπορούν να έχουν μερική επιτυχία και σοβαρές παρενέργειες.
Για την αντιμετώπιση του άγχους λόγω ψυχαναγκαστικών διαταραχών, χρησιμοποιείται βενζοδιαζεπίνη: κλοναζεπάμη . Η διοίκηση δεν έχει πάντα τα επιθυμητά αποτελέσματα.
Τέλος, διεγερτικά όπως μεθυλοφαινιδάτη χρησιμοποιούνται για την εξάλειψη των ελλειμμάτων προσοχής.
Ο πίνακας δείχνει τα πλέον χρησιμοποιούμενα φάρμακα σε περιπτώσεις σύνδρομου Tourette.
| Τα αντιψυχωσικά | σκοπός |
| αλοπεριδόλη Η ρισπεριδόνη πιμοζίδη Η αριπιπραζόλη σουλπφίδη | Μειώστε τη συχνότητα των τικ και κάποιες ενοχλητικές συμπεριφορές |
| βενζοδιαζεπίνες | σκοπός |
| κλοναζεπάμη | Αντικαταθλιπτικό, ηρεμιστικό και αγχολυτικό |
| Διεγερτικά της προσοχής | σκοπός |
| methylphenidate | Περιέχουν ελλείψεις προσοχής λόγω ADHD (ή ADHD) |
Σημείωση: προς το παρόν, αυτά τα φάρμακα δεν έχουν καταχωριστεί για τη θεραπεία του συνδρόμου Tourette, λόγω παρενεργειών και αβέβαιης επιτυχίας. Ορισμένες ενδείκνυνται για σχετικές παθολογικές καταστάσεις, όπως στην περίπτωση του μεθυλοφαινιδικού άλατος, αλλά, και στην περίπτωση αυτή, υπάρχουν συνθήκες χρήσης.
ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Οι κύριες ψυχοθεραπευτικές θεραπείες είναι η ψυχοθεραπεία γνωστικής συμπεριφοράς ( TCC ) και η αποκαλούμενη Κατάρτιση αντιστροφής της κατάθλιψης .
Ο σκοπός είναι να μειωθεί η συχνότητα των τικ, να διδάξει ο ασθενής να καταλάβει την ανάγκη για την εκτέλεση του. Το να είσαι σε θέση να ελέγχεις τα τσιγάρα είναι μια τεράστια βοήθεια για να βελτιώσεις την κοινωνική ένταξη και το σχολικό περιβάλλον. Δυστυχώς, αυτές οι δύο ψυχοθεραπείες δεν είναι πάντα επιτυχείς.
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΚΑΙ ΣΤΗΡΙΞΗ
Τα μέλη της οικογένειας των πασχόντων από το Tourette διαδραματίζουν βασικό ρόλο κατά τη διάρκεια της θεραπευτικής πορείας. Στην πραγματικότητα, έχουμε δει ότι οι θεραπείες είναι πιο αποτελεσματικές σε εκείνους τους ασθενείς που υποστηρίζονται από οικογένειες. Είναι επομένως απαραίτητο οι γονείς να τεκμηριώσουν την κατάλληλη συμπεριφορά για να υιοθετήσουν σε αυτές τις περιπτώσεις και στη συνέχεια να το εφαρμόσουν στην πράξη.
Ένας άλλος σημαντικός ρόλος διαδραματίζει το σχολείο. Πρέπει να προωθήσει την ένταξη ατόμων με σύνδρομο Tourette. Οι εκπαιδευτικοί πρέπει να υποστηρίζουν έναν ασθενή, να κατανοούν τα προβλήματά τους και να τους κάνουν να γίνονται αποδεκτοί από άλλους μαθητές. Ένα «εχθρικό» σχολικό περιβάλλον έρχεται σε αντίθεση με τις προσπάθειες των οικογενειών, καθιστώντας την ανάκαμψη πιο δύσκολη.
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ
Αυτό ονομάζεται βαθιά εγκεφαλική διέγερση ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την εισαγωγή ηλεκτροδίων στον εγκέφαλο. Αυτά τα ηλεκτρόδια διεγείρουν εκείνες τις περιοχές του εγκεφάλου που υποπτεύονται ότι εμπλέκονται στο σύνδρομο Tourette.
Είναι μια μέθοδος που τελειώνει τελείως, καθώς δεν είναι χωρίς επιπλοκές. Προς το παρόν, εφαρμόζεται μόνο όταν τα ναρκωτικά και η ψυχοθεραπεία δεν λειτουργούν.
πρόγνωση
Η πρόγνωση, για όσους έχουν σύνδρομο Tourette, διαφέρει κατά περίπτωση. Επιπλέον, δεν υπάρχουν κλινικές εξετάσεις για τις οποίες αναμένεται να εξελιχθούν.
Στους περισσότερους ασθενείς, όταν φθάσουν στην ενηλικίωση, εμφανίζεται μια αυθόρμητη και σχεδόν πλήρης ύφεση της νόσου. Η πρόγνωση είναι θετική, καθώς τα στίγματα γίνονται σπάνια επεισόδια. Κατά συνέπεια, δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων εμφανίζεται, ακόμη και στην ενηλικίωση, συχνές τικ και άλλες ψυχαναγκαστικές διαταραχές. Για αυτούς τους ανθρώπους, η κοινωνική και επαγγελματική ζωή μπορεί να επηρεαστεί: η αποδοχή και η εκτέλεση μιας συγκεκριμένης δραστηριότητας μπορεί να γίνει πολύ δύσκολη. Επομένως, η πρόγνωση είναι λιγότερο καλή από την προηγούμενη.
Θα πρέπει, εντούτοις, να θυμόμαστε ότι, ανεξάρτητα από την παθολογική πορεία, η νοημοσύνη και η διάρκεια ζωής των ασθενών του Tourette δεν υποφέρουν από επιπτώσεις.
