Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι ένα σύνολο φαινοτυπικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την παρουσία, μερική ή πλήρης, ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος 21. Εξαιτίας αυτού, το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως "τριψωμία 21".

Τμήμα ευρετηρίου

Ταξινόμηση και αιτίες προέλευσης Παράγοντες και επίπτωση κινδύνου Αιτίες και κίνδυνος εμφάνισης προσβεβλημένου παιδιού Κλινικός φαινότυπος (σημεία και συμπτώματα) Συμπτώματα Σύνδρομο Down Έλεγχος διαλογής κατά την εγκυμοσύνη Δοκιμή PAPP-A Duo Συνδυασμένη εξέταση κατά την εγκυμοσύνη Τρεις εξετάσεις κατά την εγκυμοσύνη Διαύγεια πυρήνα Φροντίδα και Σύνδρομο Down Σύνδρομο Down, μεταξύ μύθων και αλήθειας

Ταξινόμηση και αιτία προέλευσης

Ο γενετικός κώδικας του ανθρώπου βασίζεται σε 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε ζεύγη. Μέσα σε αυτές τις συστάδες DNA είναι τα γονίδια που ρυθμίζουν τους διάφορους χαρακτήρες του οργανισμού. μιλάμε για ομόλογα χρωμοσώματα όταν και τα δύο περιέχουν τις ίδιες γενετικές πληροφορίες που σχετίζονται με τους ίδιους φαινοτυπικούς χαρακτήρες (χρώμα ματιών, χρώμα δέρματος κλπ.). Σύμφωνα με όσα ειπώθηκαν, στον άνθρωπο υπάρχουν 23 χρωμοσωμικά ζεύγη, εκ των οποίων τα 22 αποτελούνται από ομόλογα χρωμοσώματα, ενώ το τελευταίο ζεύγος - αυτό των γενετικών χρωμοσωμάτων - σχηματίζεται από διαφορετικά χρωμοσώματα.

Ο τελευταίος καθορίζει το φύλο του ατόμου. Ειδικότερα, το ζευγάρι XX είναι το προνόμιο του γυναικείου φύλου, ενώ το ζευγάρι XY είναι τυπικό του αρσενικού.

Συνοπτικά, όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, εκ των οποίων τα 22 είναι ομόλογα (αυτοσωμάτια) και ετερόλογο το οποίο περιλαμβάνει τα σεξουαλικά χρωμοσώματα (ετερόσωμα).

* Μόνο τα γεννητικά κύτταρα, τα οποία είναι τα σπερματοζωάρια στον άνθρωπο και τα κύτταρα των αυγών στις γυναίκες, ξεφεύγουν από τον κανόνα που μόλις εκφράστηκε. Αυτά τα κύτταρα, που αποτελούνται από 23 χρωμοσώματα, ενώνονται κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Έτσι, κατά τη γέννηση, κάθε ένα από τα χρωμοσωμικά ζευγάρια αποτελείται από ένα χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τον πατέρα.

Στο σύνδρομο Down η χρωμοσωμική οργάνωση που παρατίθεται παραπάνω λείπει. στην πραγματικότητα, σε κάθε κύτταρο του σώματος βρίσκουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα (περνάμε από 46 σε 47 χρωμοσώματα).

Σε σχέση με τα χαρακτηριστικά του υπεράριθμου χρωμοσώματος που χαρακτηρίζει το γονιδίωμα των ανθρώπων με σύνδρομο Down, μπορούμε να διακρίνουμε τρεις διαφορετικές μορφές τριψώματος.

Το τρισωμία 21 είναι πλήρες	Trisomy 21 από τη μετατόπιση	Η τρισωμία 21 είναι ελεύθερη στον μωσαϊκό
Το 92-94% των περιπτώσεων	Το 4-5% των περιπτώσεων	2-3% των περιπτώσεων
Το χρωμόσωμα 21 υπάρχει τρεις φορές αντί για δύο.	Το υπεράριθμο χρωμόσωμα Νο. 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση) αντί του ζεύγους Νο. 21.	Ένα μέρος των κυττάρων περιέχει το κανονικό σύνολο 46 χρωμοσωμάτων, ενώ τα άλλα, λόγω του προστεθέντος χρωμοσώματος Νο. 21, έχουν συνολικά 47 χρωμοσώματα.

Όπως εξηγήθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως "τριψωμία 21", καθώς σε όλες τις μορφές το χρωμόσωμα n ° 21 είναι παρόν 3 φορές. Το πιο γνωστό όνομα, το «σύνδρομο Down», προέρχεται αντ 'αυτού από το όνομα του αγγλικού ιατρού, J.Down, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866, χρησιμοποιώντας τον όρο mongoloidismo λόγω των σωματικών χαρακτηριστικών των προσώπων των ασθενών, τα οποία υπενθύμισαν ακριβώς εκείνων των ασιατικών πληθυσμών της Μογγολίας.

Παράγοντες κινδύνου και συχνότητα εμφάνισης

Όπως είναι γνωστό στους περισσότερους, ο κίνδυνος σύλληψης ενός παιδιού με το σύνδρομο Down αυξάνει με την ηλικία της μητέρας που προχωράει στη σύλληψη, καθιστώντας συνεπής μετά την ηλικία των 35 ετών. Σε 90-95% των περιπτώσεων είναι στην πραγματικότητα η μητέρα που έχει στο αντικείμενο παιχνιδιού σύλληψης (κύτταρο αυγού) δύο χρωμοσώματα 21 αντί για ένα μόνο αντίγραφο της ίδιας. Όλα αυτά οφείλονται στην έλλειψη διαχωρισμού του κατά τη διάρκεια της μείωσης. αυτό το συμβάν εμφανίζεται σποραδικά, επομένως με έναν απρόβλεπτο τρόπο. Κατά συνέπεια, η μητέρα ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να γεννήσει ένα τέλεια υγιές παιδί κατά την επόμενη εγκυμοσύνη, αλλά δυστυχώς είναι και το αντίθετο γεγονός. Ειδικότερα, στην πρώτη περίπτωση, ο κίνδυνος γέννησης ενός άλλου παιδιού που πάσχει από σύνδρομο Down είναι περίπου το ένα τοις εκατό, ενώ στη δεύτερη περίπτωση συμβαδίζει με την ηλικία της μητέρας.

Τα αίτια που είναι υπεύθυνα για την έλλειψη χρωμοσωματικής διάσπασης δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί, τόσο πολύ ώστε, όπως μπόρεσα να υπενθυμίσω, ο μόνος σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι η μητρική ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών. Σε αυτήν την ηλικία, στην πραγματικότητα, ο κίνδυνος είναι 0, 25%, ενώ στους 45 η πιθανότητα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται στο 2, 8%.

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Down γίνεται αποδεκτή μόνο για τρισωμία 21 από τη μετατόπιση (4-5% των περιπτώσεων, εκ των οποίων περίπου οι μισές κληρονομούνται).

Επί του παρόντος, ο νεογνικός επιπολασμός της ασθένειας εκτιμάται περίπου σε μία ανά 750 γεννήσεις. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down θα ήταν ακόμη πολύ υψηλότερη, αν δεν ήταν ότι οι περισσότερες από τις τρισωμικές εγκυμοσύνες για το χρωμόσωμα 21 προχωρήσουν σε αυθόρμητη διακοπή, γενικά στο πρώτο τρίμηνο. Τα δεδομένα στο χέρι, οι ζώντες γεννήσεις με σύνδρομο Down αποτελούν μόνο το 25% περίπου των συνολικών τρισωμικών αντιλήψεων για το χρωμόσωμα 21.