Σύνταξη του A.Griguolo

γενικότητα

Το Syndactyly είναι μια συγγενής δυσπλασία των χεριών ή των ποδιών, η οποία χαρακτηρίζεται από τη σύντηξη ενός ή περισσότερων δακτύλων.

Πιο συνηθισμένο απ 'ότι μπορεί κανείς να σκεφτεί, το syndactyly μπορεί να έχει διάφορες προελεύσεις: μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μη αναγνωρίσιμων αιτιών, μπορεί να είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό που μεταδίδεται από τους γονείς ή, τέλος, μπορεί να είναι ένα σημάδι κάποιου γενετικού συνδρόμου.

Τα χέρια και τα πόδια είναι τα χέρια που υποφέρουν περισσότερο από την παρουσία συνδιακρισίας. στην πραγματικότητα, στα πόδια η εν λόγω ανωμαλία είναι γενικά χωρίς συνέπειες (και είναι ακόμη πιο σπάνια).

Όλα αυτά εξηγούν γιατί syndactyly στα χέρια απαιτεί πάντα τη χρήση της χειρουργικής επέμβασης, ενώ αυτή στα πόδια μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η διάγνωση της σύνδρομης είναι απλή και βασίζεται σε σωματική εξέταση.

Τι είναι σύνδρομο;

Syndactyly είναι η συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από τη σύντηξη δύο ή περισσότερων δακτύλων του χεριού ή του ποδιού.

Με άλλα λόγια, οι γιατροί μιλούν για syndactyly, όταν τουλάχιστον δύο δάχτυλα ή / και τα δάχτυλα ενός ατόμου είναι συγχωνευμένα, αντί να είναι κανονικά χωρισμένα.

Σε syndactyly, η ανώμαλη σύντηξη των δακτύλων μπορεί να περιοριστεί στο να επηρεάσει το δέρμα ή μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τα οστά . Ως εκ τούτου, είναι δυνατό να αντιμετωπίσουμε περιπτώσεις syndactyly, στα οποία τα δάχτυλα συνδέονται μόνο στο επίπεδο του δέρματος και περιπτώσεις syndactyly, στα οποία τα δάχτυλα συνδέονται στο επίπεδο του δέρματος και στο επίπεδο των οστών (υπάρχει ένωση μεταξύ των φαλαγγειών) .

Σημαντικό : η συγγενής πτυχή του συνδηγήματος συνεπάγεται ότι ο τελευταίος είναι παρών από τη γέννηση.

επιδημιολογία

Το Syndactyly είναι μια πιο κοινή ανατομική ανωμαλία από ό, τι πιστεύεται. σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, στην πραγματικότητα, 1 νεογέννητο από περίπου 2.500 θα επηρεαστεί.

Μεταξύ των χεριών και των ποδιών, syndactyly τείνει να επηρεάζει τα χέρια πιο συχνά: οι αριθμοί στο χέρι, το 50% των περιπτώσεων syndactyly αφορούν ένα χέρι.

Για λόγους που εξακολουθούν να είναι άγνωστοι, το σύνδρομο syndactyly είναι πιο συχνό μεταξύ των ειδών του Καυκάσου απ 'ότι στις αφρικανικές-αμερικανικές ή ασιατικές φυλές.

Τέλος, για άγνωστους λόγους, το σύνδρομο συνδρόμου εμφανίζεται πιο συχνά στον αρσενικό πληθυσμό από ό, τι στον θηλυκό πληθυσμό.

Προέλευση του ονόματος

Η λέξη "συνδικάτο" προέρχεται από την ένωση των ελληνικών όρων "συν" και "δακτύλος": "αμαρτία" σημαίνει την έννοια της "ένωσης" και μπορεί επίσης να μεταφραστεί ως "μαζί", ενώ "daxtylos" σημαίνει "δάκτυλο".

Έτσι, το κυριολεκτικό νόημα του "syndactyly" είναι το "ενωμένο δάκτυλο" και έχει την πρόθεση να αναφερθεί στην διεπιδεσμική ένωση (δηλαδή μεταξύ των δακτύλων), που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία.

αιτίες

Προϋπόθεση: όπως θα δούμε αργότερα, το syndactyly είναι μια κλινικά σχετική κατάσταση όταν επηρεάζει τα χέρια (αυτά είναι επίσης τα πιο επηρεασμένα σημεία). Αυτό εξηγεί γιατί η πληροφορία που πρόκειται να αποκτήσει ο αναγνώστης σχετίζεται συγκεκριμένα με την παθοφυσιολογία του syndactyly στο χέρι.

Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εμβρυϊκής ανάπτυξης ενός εμβρύου (συνεπώς μετά τη σύλληψη), ολόκληρο το ανώτερο ανθρώπινο άκρο (συμπεριλαμβανομένου του χεριού) παίρνει σχήμα και αναλαμβάνει την εμφάνιση που θα έχει στην μεταγεννητική ζωή μεταξύ του IV (τέταρτου) και του VIII την όγδοη εβδομάδα κύησης . Αυτό σημαίνει ότι, 56 ημέρες μετά τη σύλληψη, ο άνθρωπος έχει ήδη τα χέρια του στην τελική του μορφή, ο διαχωρισμός μεταξύ των δακτύλων συμπεριλαμβάνεται (στην αρχή της ανάπτυξής του, το άνω άκρο θυμάται ένα κουπί με το χέρι που αντιπροσωπεύει 'τέλος που χρησιμοποιείται για την κοπή του νερού).

Σε ένα τέτοιο πλαίσιο, το σύνδρομο είναι η συνέπεια ενός σφάλματος κατά την ανάπτυξη των άνω άκρων, στις 56 ημέρες που αναφέρονται παραπάνω. Για να είμαστε ακριβείς, το εν λόγω σφάλμα είναι ένα σφάλμα κυτταρικής σηματοδότησης, έτσι ώστε να μην λαμβάνει χώρα ο κατάλληλος διαχωρισμός των δακτύλων.

Με άλλα λόγια, είναι σαν το βιολογικό σήμα που είναι απαραίτητο για τη διαίρεση των δακτύλων - που στην αρχή είναι όλοι ενωμένοι μεταξύ τους - ήρθε λιγότερο ή δεν ήταν κατάλληλο για το σκοπό αυτό.

Ξέρετε ότι ...

Ο διαχωρισμός των δακτύλων και των δακτύλων είναι το αποτέλεσμα κυτταρικού σήματος που προκαλεί απόπτωση . Η απόπτωση είναι ο λεγόμενος προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος, μια πλήρως φυσιολογική διαδικασία που εφαρμόζεται από τον οργανισμό για ακριβείς σκοπούς, συμπεριλαμβανομένης της σωστής ανάπτυξης των ανατομικών τμημάτων, της επιβίωσης κλπ.

Στην απόπτωση, βλέπουμε το θάνατο των "άχρηστων" κυττάρων, όχι απαραίτητα για την επιβίωση, μερικές φορές ακόμη και επιβλαβή.

Η απόπτωση είναι αντίθετη με την κυτταρική νέκρωση, η οποία είναι αντίθετα ο θάνατος ενός κυττάρου, που προκύπτει από παθολογικές διεργασίες, μερικές φορές ακόμη και πολύ σοβαρές.

Σποραδική, κληρονομική και συνδημική σύνδρομο

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα ενός μεμονωμένου γεγονότος, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, που μεταβάλλει τον τελικό σχηματισμό του χεριού. για αυτές τις συνυπάρχουσες περιστάσεις - οι οποίες προσδιορίζονται με τον όρο σποραδικός σύνδρομος - μια ακριβής αιτία δεν είναι αναγνωρίσιμη, επομένως ούτε γενετικοί παράγοντες ούτε κληρονομικοί παράγοντες φαίνεται να έχουν κάποιο ρόλο.

Στις υπόλοιπες κλινικές περιπτώσεις, το σύνδρομο μπορεί να αντιστοιχεί σε:

Μία κληρονομική ανατομική ανωμαλία (δηλαδή που μεταδίδεται από έναν ή και τους δύο γονείς), που δεν σχετίζεται με άλλες ανωμαλίες ή άλλα συμπτώματα ( κληρονομική συνδηγήση ).

ή σε:

Μια ανατομική ανωμαλία που εισάγεται μέσα σε μια πολύ ευρύτερη κλινική εικόνα, το αποτέλεσμα ενός γενετικού ή υποτιθέμενου συνδρόμου ( syndromic syndactyly ). Μεταξύ των γενετικών ή υποτιθέμενων συνδρόμων που σχετίζονται με syndactyly είναι: σύνδρομο Πολωνίας, σύνδρομο Apert και το σύνδρομο Holt-Oram .

Γονίδια που εμπλέκονται σε syndactyly

Οι ειδικοί των μοριακών βιολόγων και της γενετικής έχουν εντοπίσει τουλάχιστον 3 χρωμοσώματα τα οποία, αν μεταλλαχθούν σε μερικές συγκεκριμένες μερίδες, διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην εμφάνιση της σύνδρομης.

Τα 3 χρωμοσώματα που εξετάζονται είναι το χρωμόσωμα 2, το χρωμόσωμα 6 και το χρωμόσωμα 7 .

Το χρωμόσωμα 2 έχει μια περιοχή η οποία, εάν μεταλλαχθεί, είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο μεταξύ του τρίτου και του τέταρτου δακτύλου του χεριού ή του ποδιού.
Το χρωμόσωμα 6 έχει μια περιοχή η οποία, αν μεταλλαχθεί, συνδέεται με syndactyly του μικρού δάχτυλου του χεριού με το γειτονικό δάκτυλο του δακτυλίου.
Το χρωμόσωμα 7 έχει μια περιοχή η οποία, αν μεταλλαχθεί, σχετίζεται με τη συνάδεια όλων των δακτύλων του χεριού ή του ποδιού.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Η σύντηξη των δακτύλων που χαρακτηρίζει το σύνδρομο είναι το κλινικό σημάδι που προσδιορίζεται με τον όρο " δάχτυλα ιστού ". ο όρος αυτός αναφέρεται σαφώς στην ομοιότητα μεταξύ ενός χεριού ή ποδιού που επηρεάζεται από syndactyly και το πόδι ενός φοίνικα.

Η παρουσία syndactyly μπορεί να διαταράξει τη λειτουργικότητα των χεριών ή των ποδιών . για να είμαστε πιο ακριβείς, είναι πιο εύκολο να κάνουμε τη χρήση των χεριών δύσκολη, καθώς αυτά είναι θεμελιώδη όργανα στο να πιάσουν ή να κρατήσουν αντικείμενα.

Είναι προφανές ότι το syndactyly είναι ακόμη πιο σοβαρό και ενοχλητικό για τον κομιστή, τόσο περισσότερο τα εμπλεκόμενα δάχτυλα.

Το σύνδρομο στα πόδια είναι σπάνια υπεύθυνο για διαταραχές που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Είδη σύνθεσης

Σύμφωνα με μια γνωστή ταξινόμηση του syndactyly που λαμβάνει υπόψη το πώς τα δάχτυλα συγχωνεύονται μεταξύ τους, υπάρχουν:

Ατελής σύνδρομο : όταν η ένωση δύο ή περισσότερων γειτονικών δακτύλων δεν είναι ολική, δηλαδή δεν φτάνει στα άκρα.
Ολοκληρωμένη συνάδεια : είναι όταν η ένωση δύο ή περισσότερων δακτύλων είναι ολική, δηλαδή, φτάνει στα άκρα.
Το σύνδρομο απλό : όταν η ένωση μεταξύ δύο ή περισσότερων δακτύλων αφορά μόνο τους μαλακούς ιστούς, επομένως στην πραγματικότητα μόνο το δέρμα.
Συμπυκνωμένη σύσταση : όταν η ένωση μεταξύ δύο ή περισσότερων δακτύλων αφορά τους μαλακούς ιστούς, τα οστά και τους χόνδρους.
Σύνθετο σύνδρομο : όταν προστεθεί επιπλέον η ένωση μεταξύ των δακτύλων στο επίπεδο του δέρματος, των οστών και των χόνδρων, προστίθεται επιπλέον το δάκτυλο ή η απουσία δακτύλου.

Πότε πρέπει να πάω στο γιατρό;

Το Syndactyly είναι μια ανωμαλία που δεν περνά απαρατήρητη τη στιγμή της γέννησης. Ως εκ τούτου, η ταυτοποίηση και ο μετέπειτα σχεδιασμός της καταλληλότερης θεραπείας είναι άμεσες.

επιπλοκές

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, εκτός από το ότι επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργικότητα των χεριών ή των ποδιών που έχουν προσβληθεί, το syndactyte μεταβάλλει την κανονική ανάπτυξη των δακτύλων, προκαλώντας αισθητές παραμορφώσεις .

Μια κλασσική παραμόρφωση που προκύπτει από syndactyly είναι η καμπυλότητα του μακρύτερου δακτύλου προς την κατεύθυνση του μικρότερου δακτύλου.

διάγνωση

Μια φυσική εξέταση αρκεί για να γίνει η διάγνωση της σύνδρομης. Στην ιατρική, η φυσική εξέταση είναι η ιατρική παρατήρηση του ασθενούς, με στόχο την ανίχνευση οποιωνδήποτε παθολογικών σημείων και τη διαμόρφωση μιας εικόνας των παρόντων συμπτωμάτων.

Η φυσική εξέταση επιτρέπει να τεκμηριωθεί ακόμη και αν η σύνδρομο είναι ατελής ή πλήρης και εάν ο αριθμός των δακτύλων είναι φυσιολογικός ή όχι.

Ποια είναι τα επόμενα βήματα;

Μόλις εντοπιστεί η παρουσία syndactyly, ο διαγνωστικός γιατρός ξεκινά τις έρευνες που είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό των αιτιών που προκαλούν την παρούσα ανατομική ανωμαλία.

Κατά κανόνα, αυτές οι έρευνες αποτελούνται από:

Ένα ακριβές ιατρικό ιστορικό . Είναι η κρίσιμη μελέτη της συμπτωματολογίας μέσω συγκεκριμένων ερωτήσεων (Σημείωση: δεδομένου ότι ο ασθενής είναι συνήθως νεογέννητο, οι συνομιλητές του γιατρού θα είναι οι γονείς), σε συνδυασμό με την εξέταση του οικογενειακού ιστορικού.
Μέσα από την ιστορία, ο γιατρός κατανοεί αν συνυπάρχως είναι μια επαναλαμβανόμενη ανωμαλία στην οικογένεια του ασθενούς. αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για να διαπιστωθεί η φύση της συνδιακάλυψης, δηλαδή εάν είναι σποραδική, κληρονομική ή σχετίζεται με ένα γενετικό σύνδρομο.
Μια ακτινολογική εξέταση με ακτίνες Χ . Οι ακτίνες Χ χρειάζονται από τον ιατρό για να διαπιστωθεί εάν η σύντηξη μεταξύ των δακτύλων επηρεάζει επίσης τους ιστούς των οστών και τους χόνδρους ιστούς.
Μια γενετική εξέταση . Πρόκειται για ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων των κρίσιμων γονιδίων.
Σε ένα πλαίσιο syndactyly, είναι η έρευνα για να διαπιστωθεί αν η παρούσα ανωμαλία σχετίζεται με κάποιο γενετικό σύνδρομο.

θεραπεία

Η θεραπεία της syndactyly είναι χειρουργική .

Ωστόσο, πριν αναλυθεί λεπτομερώς η χειρουργική επέμβαση σύνθλιψης, είναι απαραίτητη μια διευκρίνιση: όταν η ανωμαλία εντοπιστεί στα πόδια, είναι γενικά περιττό να στραφείτε σε χειρουργική επέμβαση, εκτός από τις περιπτώσεις συμπτωμάτων και για εκείνους για τους οποίους αναμένονται επιπλοκές. όταν η δυσπλασία βρίσκεται στα χέρια, η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, για να αποφευχθούν οι επιπλοκές και να δοθεί στο χέρι μια κανονική εμφάνιση.

Η συνδικαλιστική λειτουργία: από τι συνίσταται;

Η χειρουργική επέμβαση που διεξάγεται παρουσία συνδυσυλά περιλαμβάνει:

Η εκτέλεση μιας τομής zig-zag όπου το δέρμα ενώνει κατά ένα ανώμαλο τρόπο τα εμπλεκόμενα δάχτυλα. Η τομή ζιγκ-ζαγκ είναι ο καλύτερος τρόπος να αποφευχθεί η χρήση δερματικών μοσχευμάτων κατά την επόμενη φάση.
Εάν η σύντηξη περιλαμβάνει επίσης τους ιστούς των οστών και των χόνδρινων, η τομή πρέπει προφανώς να περιλαμβάνει και αυτούς τους ιστούς.
Το κλείσιμο των πτερυγίων δέρματος που προκύπτουν από την τομή μέσω διαφορετικών βελονιών.
Αυτό το τμήμα της επέμβασης επιτρέπει στα δάχτυλα να πάρουν την κανονική εμφάνιση.

Κάποιες περιπτώσεις syndactyly στα χέρια είναι τέτοιες που, παρά την τομή zig-zag, χρειάζεται ακόμα ένα δερματικό μόσχευμα για να διευκολυνθεί το κλείσιμο.

ΜΕΤΑΦΡΑΣΤΙΚΗ ΦΑΣΗ

Αμέσως μετά τη χειρουργική επέμβαση σύνθεσης, ο θεράπων ιατρός παρέχει την εφαρμογή ενός γύψου στα σχετικά ανατομικά τμήματα, προκειμένου να προστατεύσει και να εξασφαλίσει τη σωστή επούλωση χειρουργικών τραυμάτων. Επομένως, μόλις απομακρυνθεί ο γύψος (γενικά, αυτό συμβαίνει μετά από μερικές ημέρες), εφαρμόζει προσωρινά νάρθηκα στα κατεργασμένα δάχτυλα, αναμένοντας πλήρη ανάκτηση.

Για προφανείς λόγους, η πλήρης ανάκαμψη από μια σύνθετη παρέμβαση σύνδρομο (δηλαδή παρουσία σύντηξης μεταξύ οστού και χόνδρινων ιστών) έχει μεγαλύτερους χρόνους από την πλήρη ανάκτηση από μια απλή συνδιακρισία.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΚΑΛΥΤΕΡΑ ΣΗΜΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗΣ;

Η χειρουργική θεραπεία της σύνδρομης πρέπει να λάβει χώρα σε νεαρή ηλικία.

Ο καλύτερος χρόνος για τη διεξαγωγή της θεραπείας ποικίλλει ανάλογα με τον τόπο της σύνδρομης:

Εάν η σύντηξη είναι μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη ή μεταξύ δακτύλου δακτύλου ή μικρού δακτύλου, η λειτουργία πρέπει να πραγματοποιηθεί εντός του έκτου μήνα της ηλικίας .
Εάν η σύντηξη είναι μεταξύ των δακτύλων εκτός από αυτά που αναφέρονται παραπάνω, η λειτουργία μπορεί να λάβει χώρα ακόμη και σε ηλικία 18-24 μηνών .

ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΧΕΙΡΙΣΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ;

Κάποιες περιπτώσεις syndactyly στο χέρι απαιτούν τη διεξαγωγή μιας δεύτερης χειρουργικής διαδικασίας σε πιο ώριμη ηλικία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μετεγχειρητική φάση περιλαμβάνει επίσης έναν κύκλο συνεδριών φυσιοθεραπείας .