γενικότητα
Το κολλομπό είναι ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη του ματιού ή του βλεφάρου. Παρόν από τη γέννηση, αυτή η συγγενής ανωμαλία συνεπάγεται την απουσία ιστού σε μία ή περισσότερες οφθαλμικές δομές, όπως ο κερατοειδής, η ίριδα, το ακτινωτό σώμα, το κρυσταλλικό, ο αμφιβληστροειδής, ο χοριοειδής και ο οπτικός δίσκος. Το κολώμωμα μπορεί να εκδηλωθεί μεμονωμένα ή ως τμήμα διαφόρων γενετικών ασθενειών και νευρολογικών συνδρόμων.
αιτίες
Το κολώμωμα του οφθαλμού προκαλείται από ελαττωματικό κλείσιμο της χοριοειδούς σχισμής κατά τα αρχικά στάδια της προγεννητικής ανάπτυξης, γύρω στην 5η-7η εβδομάδα της κύησης. Αυτό το γεγονός προκαλεί δυσπλασία στον ιστό μιας ή περισσοτέρων οφθαλμικών δομών, οι οποίες μπορεί να είναι μονόπλευρες ή διμερείς (δηλαδή να χτυπήσουν το ένα ή και τα δύο μάτια).
Το κολώμωμα των βλεφάρων μπορεί να έχει διάφορες αιτίες που δεν σχετίζονται με ανωμαλίες της σφαίρας των ματιών. Η ασθένεια συμβαίνει λόγω ελαττωματικής σύντηξης των πτυχών των βλεφάρων, σε περίπου 7-8 εβδομάδες κύησης.
Αρκετοί γενετικοί και / ή περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στον προσδιορισμό της εμφάνισής τους.
- Περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:
- Αλκοόλ (στο σύνδρομο του εμβρυϊκού αλκοόλ).
- Ανεπάρκεια βιταμίνης Α.
- Τερατογόνα φάρμακα (παράδειγμα: θαλιδομίδη, μυκοφαινολική μοφετίλη κλπ.).
- Λοιμώξεις (τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός κλπ.).
- Οι γενετικοί παράγοντες εμπλέκονται σαφώς όταν ένα μοντέλο Mendelian κληρονομιάς μιας συγκεκριμένης χρωμοσωματικής ανωμαλίας τηρείται (παράδειγμα: μετάλλαξη του γονιδίου PAX2, τρισωμία του χρωμοσώματος 13, 18 ή 22 κλπ.). Σε άλλες περιπτώσεις, οι μέθοδοι μετάδοσης είναι λιγότερο σαφείς.
Συνδεδεμένοι όροι
Το κολώμωμα οιασδήποτε οφθαλμικής δομής μπορεί να είναι μια απομονωμένη ανωμαλία, δηλαδή να προσβάλλει κατά τα άλλα φυσιολογικά άτομα ή να εμφανίζεται ως μέρος γενετικών συνδρόμων που επηρεάζουν και άλλες περιοχές του σώματος και προκαλούν παραμορφώσεις πολλαπλών συστημάτων. Ως απομονωμένη κατάσταση, το κολικόμα είναι γενικά σποραδικό (όχι κληρονομικό). Ορισμένες οικογένειες, ωστόσο, έχουν δείξει ένα μοτίβο αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικότητας: η παρουσία μόνο ενός αντιγράφου του μη φυσιολογικού γονιδίου είναι επαρκής για την εμφάνιση της διαταραχής. Αν το κληρονομικό κληρονομικό κληρονομούμενο κληρονομείται, είναι πιθανό να εντοπιστούν παραλλαγές σε σχέση με τη σοβαρότητα του συμβάντος μεταξύ ατόμων, πιθανώς λόγω μιας ατελούς διείσδυσης και της μεταβλητής έκφρασης του υπεύθυνου γονιδίου.
Τα παρακάτω είναι μια λίστα με μερικά σύνδρομα πολλών συστημάτων που σχετίζονται με κολικόμα:
- Σύνδρομο CHARGE: κολικόμα, καρδιακά ελαττώματα, αθησία choanal (ρινική), αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσμορφίες στο αυτί, ανωμαλίες του γεννητικού οργάνου ή του ουροποιητικού συστήματος.
- Σύνδρομο επιδερμικού νεύρου (ENS).
- Σύνδρομο μάτι γάτας (σύνδρομο Cat-eye);
- Σύνδρομο βλεφάρων-καρδιαγγειακού προσώπου και σύνδρομο DiGeorg;
- Σύνδρομο Kabuki (KS).
Το κολώμωμα των βλεφάρων μπορεί να συσχετιστεί με άλλα σύνδρομα που προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη του προσώπου, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Treacher Collins.
συμπτώματα
Οι επιδράσεις του κολλομώματος στην όραση μπορεί να είναι ήπιες ή πιο σοβαρές, ανάλογα με την έκταση και τη δομή που επηρεάζονται από την δυσπλασία. Για παράδειγμα, εάν ένα κολικόμα επηρεάζει το μέτωπο του οφθαλμού, η οπτική λειτουργία μπορεί να είναι φυσιολογική, ενώ μια δυσπλασία που εμπεριέχει τον αμφιβληστροειδή ή το οπτικό νεύρο μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της οπτικής οξύτητας και ενός ελαττώματος στο οπτικό πεδίο (κεντρικό ή περιφερειακό ). Άλλες παθήσεις μπορεί να σχετίζονται με ένα κολικόμα.
Μερικές φορές το μάτι μπορεί να είναι μικρό (μικροφθαλμία) ή άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες, όπως: καταρράκτης (αδιαφάνεια φακού του οφθαλμού), γλαύκωμα (αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του οφθαλμού), νυσταγμός ακούσια), φωτοφοβία ή στραβισμός. Ένα κολώμωμα της ίριδας μπορεί να είναι εμφανές λόγω ενός μικρού τμήματος που λείπει, το οποίο δίνει στον μαθητή ωοειδές σχήμα.
Ένα μικρό ή μεγάλο αναπτυξιακό ελάττωμα στις βαθύτερες δομές ενός ή και των δύο οφθαλμών, από την άλλη πλευρά, μπορεί να διαγνωσθεί μόνο όταν εξετάζεται το οφθαλμικό υπόβαθρο κατά τη διάρκεια μίας συνήθους οφθαλμολογικής εξέτασης.
Το χοριορετρινικό κολλομωμα μπορεί να εμφανιστεί στην ενηλικίωση, με απώλεια της όρασης που σχετίζεται με την απόσπαση του αμφιβληστροειδούς.
Coloboma του βλεφάρου
Το κολώμωμα του βλεφάρου είναι ένα ελάττωμα που ποικίλλει από την έλλειψη ενός μικρού τμήματος έως την σχεδόν ολική απουσία ιστού. Συχνά, η πάθηση επηρεάζει το άνω βλέφαρο.
θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για την όραση που προκαλείται από το κολικόμα.
Οι συσκευές για τη διόρθωση των διαθλαστικών σφαλμάτων μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της οπτικής οξύτητας. Επιπλέον, ο οφθαλμίατρος μπορεί να συστήσει ειδικές θεραπείες για την αντιμετώπιση άλλων προβλημάτων που σχετίζονται με την δυσπλασία, όπως ο καταρράκτης, η ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων στο πίσω μέρος του ματιού, ο στραβισμός και η αμβλυωπία (εάν το κολλομμά είναι μονομερές).
Στην περίπτωση σοβαρής μικροφθαλμίας (η μία ή και οι δύο αιμορραγίες είναι αφύσικα μικρές), μπορεί να εφαρμοστεί πρόσθεση για να βοηθήσει στην συμμετρική ανάπτυξη του προσώπου.
Άλλες πιθανές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:
- Coloboma της ίριδας: για να διορθωθεί η εμφάνιση της ίριδας, οι ασθενείς με κολικόμα μπορούν να φορούν έγχρωμους φακούς επαφής ή να καταφύγουν σε χειρουργική επέμβαση.
- Χολορετρινικό κολλομάωμα: Χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία ή πρόληψη της αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.
- Coloboma των βλεφάρων: το ελάττωμα αφήνει μέρος του κερατοειδούς ακάλυπτο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερβολική ξηρότητα στα μάτια λόγω της εξάτμισης των δακρύων. Το μάτι συνήθως χρειάζεται επιπλέον λίπανση και χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης.
