γενικότητα
Η ασθένεια ούρων σιροπιού Maple (MSUD, από την ουρική νόσο του Maple Syrup ) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό ορισμένων αμινοξέων .
Με λεπτομέρεια, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ελάττωμα στον μεταβολισμό αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας (επίσης αποκαλούμενες BCAAs, από τα αγγλικά διακλαδισμένα αλυσίδες αμινοξέων ) - λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη - που οδηγεί σε μάλλον σοβαρή συμπτωματολογία.
Η ασθένεια οφείλει το όνομά της στο γεγονός ότι ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυρωδιά που παίρνουν τα ούρα, πολύ παρόμοια με αυτή του σιροπιού σφενδάμου.
Τι είναι αυτό;
Τι είναι η ασθένεια των ούρων σίπρου Maple;
Η ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμνου είναι μια σπάνια ασθένεια (επικράτηση περίπου 1 / 185.000 ζωντανών γεννήσεων παγκοσμίως), επίσης γνωστή ως λευκοπενίτιδα, διακλαδούμενη αλυσίδα κετοοξιδουρίας ή έλλειψη διακλαδισμένης αλυσίδας κετοοξέος αφυδρογονάσης .
Χαρακτηρίζεται από την έλλειψη του συμπλόκου αφυδρογονάσης άλφα-κετοοξέος διακλαδισμένης αλυσίδας, ένα σύμπλεγμα ενζύμων πολλαπλών υπομονάδων υπεύθυνων για το μεταβολισμό διακλαδισμένων αμινοξέων, όπως η λευκίνη, η ισολευκίνη και η βαλίνη. Αυτή η ανεπάρκεια οφείλεται σε μεταλλάξεις που βρίσκονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τις υπομονάδες που συνθέτουν το προαναφερθέν ένζυμο. Η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη .
Η έλλειψη του παραπάνω ενζυμικού συμπλόκου προκαλεί στον ασθενή τη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων διακλαδισμένων αμινοξέων και των αντίστοιχων κετοοξέων. κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στο σώμα.
Η ασθένεια εκδηλώνεται από τα πρώτα στάδια της ζωής του νεογέννητου, ακόμη και αν, αρχικά, τα παιδιά με τη νόσο φαίνονται υγιή.
αιτίες
Ποιες είναι οι αιτίες της ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμου;
Οι υποκείμενες αιτίες της εμφάνισης ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμνου βρίσκονται σε γενετικές μεταλλάξεις εντοπιζόμενες σε γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση των υπομονάδων Ε1α, Ε1β και Ε2 του συμπλόκου αφυδρογονάσης διακλαδισμένης αλυσίδας α-κετοοξέος (BCKADC). από την αγγλική διακλαδισμένη αλυσίδα κετοοξικής αφυδρογονάσης C omplex ). Λεπτομερέστερα, οι γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη νόσο βρίσκονται στα γονίδια BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) και DBT (1ρ31).
Διαδηλώσεις και συμπτώματα
Κλινικές εκδηλώσεις και συμπτώματα σιροπιού ούρων σε σιρόπι σφενδάμου
Οι εκδηλώσεις και τα συμπτώματα της νόσου των ούρων από σιρόπι σφενδάμου μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετικά ανάλογα με το σχήμα του ασθενούς (βλ. Επόμενο κεφάλαιο). Ωστόσο, η εμφάνιση της νόσου μπορεί να συμβεί κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου ή εντός των πρώτων δύο ετών. Και στις δύο περιπτώσεις, κατά τη γέννηση, το παιδί είναι προφανώς υγιές.
Το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι η μυρωδιά ούρων του παιδιού που μοιάζει με εκείνη του σιροπιού σφενδάμου (εξ ου και το όνομα της νόσου). Άλλα συμπτώματα της νόσου είναι:
- Οξεία κλάμα.
- Κακή όρεξη.
- Απώλεια βάρους σώματος;
- Μεταβολική κρίση που μπορεί να εκδηλωθεί με:
- Έλλειψη ενέργειας.
- ευερεθιστότητα?
- εμετό?
- Δυσκολίες στην αναπνοή.
- Αφυδάτωση?
- υποτονία?
- υπογλυκαιμία?
- οπισθότονο?
- σπασμοί?
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
- Προοδευτική εγκεφαλοπάθεια με λήθαργο.
Ελλείψει έγκαιρης θεραπείας, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε κεντρική αναπνευστική ανεπάρκεια, κώμα και θάνατο.
παραλλαγές
Μορφές της ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμου
Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι ασθένειας σίτου σφενδάμου σίτου που διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την περίοδο ζωής του παιδιού στο οποίο εμφανίζεται.
Σιρόπι ούρων με κλασικό σιρόπι σφενδάμου
Η κλασική μορφή της ασθένειας ούρων σίτου σφενδάμου είναι η πιο διαδεδομένη και πιο σοβαρή από όλους. Οι γενετικές μεταλλάξεις που το προκαλούν εντοπίζονται κυρίως στο επίπεδο του γονιδίου BCKDHA. Χαρακτηρίζεται από μία ενζυματική λειτουργικότητα της αφυδρογονάσης αλφα-κετοοξέος διακλαδισμένης αλύσου ίση ή μικρότερη από 2% της κανονικής δραστηριότητας.
Τα συμπτώματα που προκλήθηκαν από την ασθένεια είναι τα ίδια με αυτά που αναφέρονται παραπάνω και συμβαίνουν όταν το μωρό αρχίζει να παίρνει το μητρικό γάλα που μεταβολίζει τις πρωτεΐνες του. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, ο κώμας εμφανίζεται μέσα σε 7-10 ημέρες και οι συνέπειες είναι τραγικές.
Ενδιάμεση ουρήθρα σιροπιού σφενδάμου
Η ενδιάμεση μορφή του MSUD είναι μια σπάνια μορφή στην οποία η ενζυμική δραστικότητα του συμπλόκου αφυδρογονάσης αλφα-κετοοξέος διακλαδισμένης αλύσου είναι ελαφρώς υψηλότερη από την κλασική μορφή και είναι περίπου 3-8% της κανονικής δραστηριότητας. Η συμπτωματολογία είναι παρόμοια με αυτή της κλασικής MSUD, αλλά μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρή και να ξεκινά αργότερα από την τελευταία.
Διαλείπουσα ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου
Η διαλείπουσα μορφή σιροπιού ούρων του σιροπιού σφενδάμνου χαρακτηρίζεται από την καθυστερημένη εμφάνιση συμπτωμάτων, ενδεικτικά γύρω από το πρώτο ή δεύτερο έτος ηλικίας του παιδιού.
Αν και είναι ασυμπτωματική μορφή μετά τη γέννηση, μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Παρόλα αυτά, σε σύγκριση με αυτά που αναφέρθηκαν παραπάνω, η διαλείπουσα μορφή είναι ελαφρύτερη και η ενζυματική δραστικότητα του συμπλόκου αφυδρογονάσης αλφα-κετοοξέος διακλαδισμένης αλύσου είναι ελαφρώς υψηλότερη, ενδεικτικά, από 8% έως 15% της κανονικής δραστηριότητας.
Ευαίσθητο σε θειοαμίνη στεροειδές σίτο
Από κλινική άποψη, η ευαίσθητη στη θειαμίνη μορφή του MSUD είναι παρόμοια με την ενδιάμεση και είναι επίσης μια σπάνια μορφή . Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η ασθένεια βελτιώνεται μετά τη χορήγηση ορισμένων συγκεντρώσεων θειαμίνης (ή βιταμίνης B1 αν προτιμάτε). Με λεπτομέρεια, μετά από τη θεραπεία με θειαμίνη, υπάρχει μεγαλύτερη ανοχή τροφής στη λευκίνη. Παρόλα αυτά, οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν μια περιοριστική δίαιτα (βλ. Ενότητα "Φροντίδα και θεραπεία").
διάγνωση
Πώς να φτιάξετε το Diabetes Disease Diagnosis Urine Syrup;
Εάν το παιδί αναπτύξει αμφίβολα συμπτώματα, η διάγνωση μπορεί να γίνει αμέσως μετά τη γέννηση, ως μέρος ενός νεογνού που συνήθως περιλαμβάνει λήψη δείγματος αίματος από το νεογέννητο και διεξαγωγή διαφόρων αναλύσεων.
Εάν το παιδί εμφανίσει τα συμπτώματα μετά τη νεογνική περίοδο, η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω αιματολογικών εξετάσεων ή μέσω ανάλυσης ούρων.
Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει ένα γνωστό οικογενειακό ιστορικό του MSUD, τότε είναι δυνατόν να εκτελέσετε μια προγεννητική διάγνωση πραγματοποιώντας συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις .
Φροντίδα και θεραπεία
Θεραπείες και Θεραπείες Ενάντια στο Σιρόπι Σφενδάμου Σιρόπι Σφενδάμου
Η θεραπεία της οξείας φάσης της ασθένειας των ούρων από σιρόπι σφενδάμου είναι μια πραγματική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Σε μια τέτοια κατάσταση, ο πρωταρχικός στόχος είναι να μειωθούν τα επίπεδα διακλαδισμένων αμινοξέων που κυκλοφορούν στο σώμα. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να ενισχυθεί ο μεταβολισμός των πρωτεϊνών με χορήγηση ενδοφλεβίως γλυκόζης, ινσουλίνης και λιπιδίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να απαιτείται αιμοκάθαρση.
Μόλις η οξεία φάση της νόσου έχει ελεγχθεί, το νεογέννητο πρέπει να τροφοδοτείται με γάλα απαλλαγμένο από BCAA (διακλαδισμένα αμινοξέα). Μια δίαιτα χωρίς BCAA, ή σε κάθε περίπτωση με πολύ χαμηλές συγκεντρώσεις, πρέπει να διατηρείται αυστηρά καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς .
Μερικές φορές η ορθοτοπική μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι μια χρήσιμη θεραπεία. Από την άλλη πλευρά, πρόκειται για μια πολύ ευαίσθητη χειρουργική διαδικασία η οποία, δυστυχώς, δεν είναι εφικτή σε κάθε ασθενή.
Ως εκ τούτου, αφήνοντας κατά μέρος την πιθανότητα της προαναφερθείσας μεταμόσχευσης, η επείγουσα θεραπεία της οξείας φάσης και η διατήρηση μιας περιοριστικής και αυστηρής δίαιτας που συνδέεται με τη συνεχή παρακολούθηση του ασθενούς αποτελούν προς το παρόν τη μοναδική θεραπευτική στρατηγική για τη νόσο των ούρων. σιρόπι σφενδάμου.
Διατροφή για τη νόσο των ούρων σιροπιού σφενδάμου
Η διατροφή για το σιρόπι ούρων του σιροπιού σφενδάμνου είναι περιοριστική επειδή απαιτεί να περιοριστεί σημαντικά - για να τηρηθεί το όριο ανοχής του κάθε ατόμου - όλα τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως το κρέας, τα αυγά και τα γαλακτοκομικά προϊόντα . Ταυτόχρονα όμως, η δίαιτα θα πρέπει να εγγυάται στον ασθενή την πρόσληψη βασικών θρεπτικών ουσιών, όπως άλλα απαραίτητα αμινοξέα, μεταλλικά άλατα και βιταμίνες.
Μια δίαιτα τόσο ιδιαίτερη και τόσο αυστηρή, σαφώς, πρέπει να καθιερωθεί σε αυστηρά εξατομικευμένη βάση για κάθε ασθενή από έναν γιατρό εξειδικευμένο σε τέτοιου είδους παθολογίες μεταβολισμού.
πρόγνωση
Τι είναι η πρόγνωση της νόσου του σιροπιού Maple;
Η πρόγνωση εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως η μορφή του MSUD που επηρεάζει τον ασθενή, την αρχαιότητα της διάγνωσης και την επακόλουθη ιατρική παρέμβαση.
Ωστόσο, γενικά, η πρόγνωση μπορεί να είναι καλή για όλους εκείνους τους ασθενείς των οποίων η νόσος διαγιγνώσκεται νωρίς, αντιμετωπίζεται έγκαιρα και ακολουθούν μια αυστηρή διατροφή για όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Σε περίπτωση που η ασθένεια των ούρων του σιροπιού σφενδάμνου δεν εντοπιστεί νωρίς, οι συνέπειες θα μπορούσαν να αποδειχθούν τραγικές.
