ορισμός
Τυπικά κληρονομική αιμοχρωμάτωση εντοπίζει μια παθολογία στην οποία ο σίδηρος συσσωρεύεται υπερβολικά στους ιστούς του σώματος: μιλάμε για μάλλον σοβαρή ασθένεια, δεδομένου ότι ο σίδηρος, που εναποτίθεται σε διάφορα όργανα, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες, ειδικά στο συκώτι, καρδιακό, παγκρεατικό και αρθρικό. Δεδομένου ότι είναι συχνά μια γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια, η αιμοορμότωση δεν μπορεί να θεραπευτεί οριστικά, αν και ορισμένα φάρμακα και ορισμένοι κανόνες διατροφής-συμπεριφοράς μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα.
αιτίες
Εκτιμάται ότι η κληρονομική παραλλαγή της αιμοχρωμάτωσης είναι η πιο συχνή: η αλλοίωση ενός γονιδίου που εμπλέκεται στη ρύθμιση της ποσότητας σιδήρου που απορροφάται από τα τρόφιμα είναι, στην περίπτωση αυτή, η αιτία που πυροδοτεί. Σε άλλες περιπτώσεις, η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου ευνοείται περισσότερο από παθολογίες, όπως: σιδηροβλαστική αναιμία, αλκοολική ηπατική νόσο, κατάχρηση βιταμίνης C και σιδήρου με δίαιτα, θαλασσαιμία.
- Παράγοντες κινδύνου: ανδρικό φύλο, ηλικία άνω των 50 ετών
Κανονική δόση σιδήρου που απορροφάται από ένα υγιές άτομο: 1-2 g / ημέρα
Δόση του σιδήρου που απορροφάται στην περίπτωση αιμοχρωμάτωσης: 4-6 g / ημέρα → οι εναποθέσεις σιδήρου στο σώμα φθάνουν ακόμα και 20-30 γραμμάρια
συμπτώματα
Στο παρελθόν, η αιμοχρωμάτωση ορίστηκε ως «βρογχικό διαβήτη», αναφερόμενος στον χάλκινο χρωματισμό που υποτίθεται από το δέρμα ενός ατόμου που πάσχει από αυτή την παθολογία: η χρωματική αλλοίωση του δέρματος είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα με τα οποία αρχίζει η αιμοχρωμάτωση. σε αυτό, προστίθενται και άλλα χαρακτηριστικά σημεία: πόνος στις αρθρώσεις, ηπατομεγαλία, υπογοναδισμός, υπνηλία, κόπωση.
- Επιπλοκές: ηπατικό καρκίνωμα, κίρρωση, σακχαρώδης διαβήτης, ίνωση
Πληροφορίες σχετικά με την αιμοχρωμάτωση - Τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πριν από τη λήψη φαρμάκων αιμοχρωμάτωσης - Αιμοχρωμάτωσης, συμβουλευτείτε πάντοτε το γιατρό ή / και τον ειδικό σας.
φάρμακα
Η αιμοχρωμάτωση πρέπει να αντιμετωπίζεται εγκαίρως, ακόμη και αν, δυστυχώς, η νόσος δεν εντοπίζεται πάντα νωρίς. η εμφάνιση συμπτωμάτων, καθώς και η ένταση με την οποία εμφανίζονται, είναι μάλλον σταδιακή και επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από την ποσότητα περίσσειας σιδήρου που απορροφάται από το σώμα. Σύμφωνα με αυτά τα λόγια, είναι κατανοητό πώς η απομάκρυνση του πλεονάσματος σιδήρου - πριν εκφυλιστεί η αιμοχρωμάτωση - είναι, τουλάχιστον, απαραίτητη για να ξεφύγει από τις επιπλοκές της νόσου.
Η θεραπεία της επιλογής, επίσης στη γενετική μορφή της αιμοχρωμάτωσης, είναι η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου: αυτή η πρακτική, που ονομάζεται φλεβοτομία, συνίσταται στην τακτική εξαγωγή του αίματος (παρόμοια με την αιμοδοσία), προκειμένου να αποκατασταθεί το κανονικό επίπεδο σιδήρου στο πλάσμα. Δεν είναι δυνατόν να αναφερθεί ένα κατά προσέγγιση ποσοστό της ποσότητας αίματος που λαμβάνεται: αυτό το στοιχείο εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς, τη συγκέντρωση σιδήρου στο αίμα και τη γενική υγεία του ασθενούς.
Σε περίπτωση διαπιστωμένης αιμοχρωμάτωσης, ο ασθενής πρέπει επίσης να ενημερωθεί για το σωστό διαιτητικό περιβάλλον: για να αποφευχθεί λοιπόν όλα τα τρόφιμα στα οποία υπάρχει άφθονος σίδηρος, όπως το κόκκινο κρέας, τα παραπροϊόντα και τα οστρακοειδή. Από την άλλη πλευρά, τα τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες (ψωμί ολικής άλεσης, ζυμαρικά ολικής αλέσεως, λαχανικά κλπ.) Θα πρέπει να λαμβάνονται σε άφθονες ποσότητες στο πλαίσιο της αιμοχρωμάτωσης, καθώς τα φυτά και οι ίνες μειώνουν την απορρόφηση του εντέρου του σιδήρου. Η κατανάλωση οινοπνεύματος απαγορεύεται: η συμμόρφωση με αυτόν τον κανόνα διατροφής είναι πολύ σημαντική για τον περιορισμό της βλάβης στο συκώτι.
Όσον αφορά τα φάρμακα, η χορήγηση χηλικών ουσιών είναι η πιο ενδεδειγμένη: οι χηλικές ουσίες προάγουν την αποβολή του σιδήρου από το σώμα, μέσω των κοπράνων ή της ούρησης. Η θεραπεία χηλίωσης συνδέεται συχνά με την ταυτόχρονη χορήγηση ασκορβικού οξέος.
Μακροχρόνια θεραπεία χηλίωσης για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης
- Δεσφεροξαμίνη (π.χ. Desferal): πολύ σημαντικό χηλικό φάρμακο ικανό να συμπλοκοποιεί το σίδηρο και να ευνοεί την απέλαση του προς το εξωτερικό μέσω της ούρησης. Το φάρμακο είναι διαθέσιμο ως σκόνη και διαλύτης για ενέσιμο διάλυμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία με Desferal πρέπει να ξεκινά μετά από 10-20 μεταγγίσεις αίματος. Η δοσολογία πρέπει να καθορίζεται προσεκτικά από το γιατρό με βάση τη σοβαρότητα της αιμοχρωμάτωσης, καθώς και τη συγκέντρωση σιδήρου στο αίμα. Συνιστάται επίσης η παρακολούθηση της ποσότητας του σιδήρου που απεκκρίνεται στα ούρα (μετά τη δόση του φαρμάκου) κατά τη διάρκεια των 24 ωρών που ακολουθούν τη χορήγηση του φαρμάκου. Ως τιμή κατά προσέγγιση, μπορεί να αναφερθεί ότι η μέση ημερήσια δόση φαρμάκου είναι μεταξύ 20 και 60 mg / kg. το φάρμακο χορηγείται με υποδόρια έγχυση 8-12 ωρών, 3-7 φορές εβδομαδιαίως. Η δεσεφεροξαμίνη είναι το φάρμακο επιλογής που χρησιμοποιείται στη θεραπεία για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης.
- Deferasirox (π.χ. Exjade): αυτό είναι ένα άλλο χηλικό φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα, που δεν πωλείται στη χώρα μας. Το φάρμακο, διαθέσιμο σε δισκία που διαλύονται σε νερό ή χυμό, ενδείκνυται για παιδιά ηλικίας άνω των 6 ετών και για ενήλικες που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση, εξαναγκασμένοι σε πολλές μεταγγίσεις αίματος. Το φάρμακο γενικά συνταγογραφείται όταν η δεσφεροξαμίνη δεν ενδείκνυται για τον ασθενή. Ενδεικτικά, αρχίστε τη θεραπεία με εκτιμώμενη δόση 10-30 mg / kg μία φορά την ημέρα (με βάση τη συγκέντρωση φερριτίνης στο αίμα και την ποσότητα αίματος που χρησιμοποιήθηκε κατά τη μετάγγιση). συνιστάται να παίρνετε το φάρμακο με άδειο στομάχι, τουλάχιστον 30 λεπτά πριν το γεύμα, περίπου πάντα την ίδια ώρα κάθε μέρα. Η δόση συντήρησης πρέπει να τελειοποιηθεί σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. γενικά, ρυθμίστε τη δοσολογία των 5-10 mg / kg κάθε 3-6 μήνες. Μην υπερβαίνετε τα 30 mg / kg την ημέρα.
- Η δεφεριπρόνη (π.χ. Ferriprox): ως εναλλακτική θεραπεία προς τη δεσφερριοξαμίνη (σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση που δεν ανέχονται την τυποποιημένη θεραπεία χηλίωσης), συνιστάται να λαμβάνεται η Deferiprone, ένα μάλλον πρόσφατο φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, για τη συσσώρευση σιδήρου ασθενείς με μείζονα θαλασσαιμία). Το φάρμακο διατίθεται ως δισκία των 500 mg ή ως πόσιμο διάλυμα των 100 mg / ml. Ενδεικτικά, η δοσολογία υποδηλώνει τη λήψη 75-100 mg / kg φαρμάκου την ημέρα, σε τρεις ίσες δόσεις. Για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης, μην υπερβαίνετε τη δόση των 100 mg / kg / ημέρα.
Συμπληρωματική θεραπεία με βιταμίνη C, που πρέπει να συνδυάζεται με θεραπεία χηλίωσης
- Βιταμίνη C (π.χ. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): ένα συμπλήρωμα ασκορβικού οξέος είναι σημαντικό σε ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία χηλίωσης για σίδηρο. Θεωρείται πολύ πιθανό ότι η περίσσεια σιδήρου καθορίζει, κατά συνέπεια, μια ανεπάρκεια βιταμίνης C (μέχρι να εκφυλιστεί σε σκορβούτο): η εξήγηση για αυτό που λέγεται έγκειται στην υπόθεση ότι τα οξείδια του σιδήρου βιταμίνη C. Συμπλήρωση της βιταμίνης C η συσχέτιση με μια θεραπεία χηλίωσης για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης είναι απαραίτητη για την αύξηση και την προώθηση της απέκκρισης της περίσσειας σιδήρου. Επομένως, συνιστάται να πραγματοποιηθεί συμπληρωματική θεραπεία με βιταμίνη C, η οποία θα ξεκινήσει 28 ημέρες μετά την πρώτη χορήγηση του χηλικού φαρμάκου. Ενδεικτικά, χορηγείτε 50 mg ασκορβικού οξέος σε παιδιά ηλικίας κάτω των 10 ετών. Διπλασιάστε τη δόση για τα μεγαλύτερα παιδιά. Για τους ενήλικες που ακολουθούν θεραπεία χηλίωσης για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης, είναι δυνατό να ληφθούν έως και 200 mg ασκορβικού οξέος ημερησίως.
