Τι είναι το Cordocentesis;
Το κορδοκεντέρισμα, γνωστότερο ως funiculocentesis, είναι μια επεμβατική διαγνωστική διαδικασία, που βασίζεται στη λήψη περίπου 1-3 ml εμβρυϊκού αίματος με διάτρηση του ομφάλιου λώρου.
Σε σύγκριση με άλλες επεμβατικές προγεννητικές τεχνικές, που στοχεύουν πάντοτε στη συλλογή εμβρυϊκών βιολογικών δειγμάτων (βλέπε δειγματοληψία αμνιοκεντρισμού και χοριονικού villus), η funiculocentesis έχει μια σειρά περιορισμών που περιορίζουν σημαντικά το πεδίο χρήσης της. Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, αυτή η εξέταση επιτρέπει την εκτέλεση αναλύσεων χρήσιμων για προγεννητική διάγνωση και αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο για την πραγματοποίηση ενδοαγγειακών εμβρυϊκών θεραπειών.
Πώς να το κάνετε
Η εξέταση αρχίζει με έναν προκαταρκτικό έλεγχο υπερήχων, απαραίτητο για να εξακριβωθεί η ζωτικότητα του εμβρύου, η ηλικία κύησης και η καλύτερη πρόσβαση στον ομφάλιο λώρο.
Ανεξάρτητα από τη δίοδο πρόσβασης, η καρδιοκέντηση εκτελείται υπό αυστηρό έλεγχο υπερήχων υψηλής ανάλυσης, χρησιμοποιώντας μια βελόνα μεγέθους 20-22 που εισάγεται μέσα στην κοιλότητα της μήτρας μέσω διακοιλιακής οδού (παρακέντηση της μητρικής κοιλίας, προηγουμένως απολυμανθεί, μερικές φορές υπό τοπική αναισθησία).
Η διάτρηση, ανεξάρτητα από τη θέση, κατά προτίμηση διεξάγεται στην ομφαλική φλέβα, ο κίνδυνος εμβρυϊκής βραδυκαρδίας που σχετίζεται με την απομάκρυνση από τις τελεφερίκ είναι μεγαλύτερος.
Μετά την εκχύλιση, το έμβρυο υποβάλλεται σε περαιτέρω και ακίνδυνο υπερηχογραφικό έλεγχο, προκειμένου να εξακριβωθεί η απουσία σημαντικής αιμορραγίας στο σημείο διάτρησης, ο σχηματισμός αιματοειδών ή θρόμβων (πολύ σπάνιοι) και εμβρυϊκή καρδιακή δραστηριότητα. Σε Rh αρνητικές γυναίκες που δεν έχουν ανοσοποιηθεί με Rh θετικούς εταίρους (βλ. Δοκιμή Coombs κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), είναι απαραίτητο να προχωρήσουμε σε οροθεραπεία με αντι-ϋ ανοσοσφαιρίνη, προκειμένου να αποφευχθούν φαινόμενα εμβρυϊκής μητρικής ασυμβατότητας.
Η μεγαλύτερη διείσδυση της καρδιοκέντσεως σε σύγκριση με άλλες μεθόδους άμεσης προγεννητικής διάγνωσης συμβουλεύει την εκτέλεση σε ημερήσιο νοσοκομειακό σχήμα. εναλλακτικά, η διαδικασία μπορεί επίσης να διεξαχθεί σε εξωτερική βάση, υπό την προϋπόθεση ότι είναι πολύ εύκολα διαθέσιμα πολύπλοκα θεραπευτικά βοηθήματα.
ενδείξεις
Πότε εκτελείται;
Η funiculocentesi πραγματοποιείται μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, συνήθως μεταξύ της 20ής και της 22ης εβδομάδας, της προθεσμίας που προβλέπεται από τον νόμο 194/78 για εθελούσια διακοπή της εγκυμοσύνης (υπό τον όρο ότι η συνέχιση της κύησης αποτελεί σοβαρή απειλή για την ψυχική υγεία της εγκύου γυναίκας).
Το ποσοστό αμβλώσεων ελαφρώς υψηλότερο από τις άλλες μεθόδους επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης περιορίζει τη χρήση της καρδιοκέντρωσης σε περιπτώσεις στις οποίες ο κίνδυνος ασθένειας είναι μεγαλύτερος από τον κίνδυνο αποβολής που σχετίζεται με τη μέθοδο. Συγκεκριμένα, οι τυπικές ενδείξεις για την οροκεντρίτιδα αντιπροσωπεύονται από:
- ηχογραφική υποψία χρωμοσωμικής ανωμαλίας που βρέθηκε με μορφολογική εικογραφία της 20ής εβδομάδας.
- ανάγκη για μια γρήγορη αξιολόγηση του εμβρυϊκού χρωμοσωμικού εξοπλισμού (5 - 7 ημέρες) για να προχωρήσει σε πιθανή άμβλωση μέσα στο χρονικό διάστημα που επιτρέπεται από το νόμο.
- καθυστερημένη προσφυγή σε επεμβατική προγεννητική διάγνωση σε ασθενείς με συγκεκριμένους κινδύνους ·
- η αποτυχία της καλλιέργειας της αμνιοκέντησης, η οποία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 2 περιπτώσεις ανά 1000 δείγματα (θυμηθείτε ότι η αμνιοπαρακέντηση συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 18ης εβδομάδας και απαιτεί μέχρι τρεις εβδομάδες για εργαστηριακές αναφορές).
- η παρουσία αληθινού ψηφιδωτού στην δειγματοληψία αμνιοεξάντλησης ή χοριονικού villus (δηλαδή η παρουσία κυτταρικών γραμμών με διαφορετικά χρωμοσωμικά περιεχόμενα στο ίδιο δείγμα, επομένως ενδεχομένως στο ίδιο άτομο: για παράδειγμα 46, XX / 47, XX +21, τρισωμία 21 στο μωσαϊκό, βλέπε σύνδρομο Down).
- διάγνωση των εμβρυϊκών αναιμιών (συμπεριλαμβανομένης της μη συμβατότητας μητρικού-εμβρύου), ασθένειες αιμοπεταλίων, αιμοσφαιρινοπάθειες και κληρονομικές παθήσεις. μέσω καρδιοκέντσεως είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθούν μεταγγίσεις στη μήτρα και να χορηγηθούν φάρμακα και θρεπτικά συστατικά σε υπερβολικά αναπτυγμένα έμβρυα.
- διάγνωση ορισμένων συγγενών λοιμώξεων (λιγότερο έγκυρη ένδειξη από ό, τι στο παρελθόν, δεδομένου των αποτελεσμάτων που μπορούν να ληφθούν με τεχνικές μοριακής βιολογίας στο αμνιακό υγρό).
Το κορδοκεντέρισμα είναι μια δωρεάν εξέταση αν εκτελείται για τεκμηριωμένο γενετικό κίνδυνο ή για μητέρα ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών.
| CVS | αμνιοκέντηση | funiculocentesis | |
| Εποχή (εβδομάδες) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| καθεστώς | Εξωτερικά Ιατρεία | Εξωτερικά Ιατρεία | Σύντομο νοσοκομείο |
| Προετοιμασία του ασθενούς | Καμία. Απαιτείται ομάδα αίματος. | Καμία. Απαιτείται ομάδα αίματος. | Καμία. Απαιτείται ομάδα αίματος. |
| Αναλυμένο ύφασμα | τροφοβλάστης | Αμνιακό υγρό | αίμα |
| Εργαστηριακή τεχνική | 1) Κυτταρογενετικές έρευνες: άμεση και μετά από κυτταροκαλλιέργεια 2) ανάλυση DNA | Κυτταρογενετικές έρευνες μετά από κυτταροκαλλιέργεια | 1) Κυτταρογενετικές έρευνες μετά από καλλιέργεια λεμφοκυττάρων 2) Ορολογικές, αιματολογικές αναλύσεις κλπ. (συγκεκριμένες περιπτώσεις) |
| Μέσοι χρόνοι απόκρισης | 1) Κυτταρογενετικές έρευνες: 3 ημέρες με άμεση τεχνική. 3 εβδομάδες με καλλιέργεια 2) DNA: 2-3 εβδομάδες | 3 εβδομάδες (δυνατότητα μερικής έκβασης σε 2-3 ημέρες με FISH) | 1) Κυτταρογενετικές έρευνες: 3-5 ημέρες 2) Άλλες αναλύσεις: μεταβλητές σε σχέση με τον τύπο |
| Κίνδυνοι άμβλωσης (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
κινδύνων
Κίνδυνοι για το έμβρυο
Κανονικά, η ορμονοκύτταρα δεν απαιτεί την εκτέλεση της τοπικής αναισθησίας και γενικά δεν προκαλεί πόνο στην έγκυο γυναίκα.
Μετά τη δειγματοληψία είναι δυνατόν να παρατηρηθεί ένα ενδοανανιωτικό αίμα που στάζει μερικά δευτερόλεπτα (35-40% των περιπτώσεων) σε υπερηχογράφημα, χωρίς αυτό να προκαλεί κίνδυνο για το έμβρυο. Παρομοίως, παροδικές βραδυκαρδίες παρατηρούνται σε 4, 3% των περιπτώσεων, χωρίς συνέπειες για το έμβρυο.
Δεν υπάρχουν κίνδυνοι για τη μητέρα που σχετίζονται με τη διαδικασία. Η ερμηνεία του κινδύνου του εμβρυϊκού θανάτου που σχετίζεται με την καρδιοκέντηση είναι δύσκολη. τα στατιστικά στοιχεία, τα οποία παρουσιάζουν ποσοστά κινδύνου περίπου 3%, λαμβάνονται πράγματι με λαβίδες, δεδομένου ότι επηρεάζονται από την αποβολή που δεν σχετίζεται τόσο με τη διαγνωστική διαδικασία, αλλά με τη βασική εμβρυϊκή παθολογία (σε περιπτώσεις χαμηλού κινδύνου, για παράδειγμα, η επίπτωση των απωλειών του εμβρύου είναι περίπου 2%). Εκτός από την ηλικία κύησης (ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά εάν η funiculocentesis εκτελείται μετά την 24η εβδομάδα), ο κίνδυνος εξαρτάται από το βαθμό εμπειρίας και δεξιοτήτων του χειριστή, γεγονός που απαιτεί την επιλογή των ιατρών με αποδεδειγμένη εμπειρία στην εκτέλεση κορδοέντρωσης σε κέντρα προδιαγραφές αναφοράς.
