γενικότητα
Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές ασθένειες, πολύ συχνά κληρονομικές, που αποδυναμώνουν τους μυς και μειώνουν τις κινητικές ικανότητες των προσβεβλημένων ανθρώπων.
Οι μυϊκές δυστροφίες ενεργοποιούνται από μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις. ο αριθμός των πιθανώς υπεύθυνων γονιδίων είναι υψηλός, σύμφωνα με αρκετές επιστημονικές μελέτες, έως και εκατό.
Οι κληρονομικές μυϊκές δυστροφίες μπορούν να ανήκουν στην ομάδα των αυτοσωματικών υπολειπόμενων ασθενειών, κυρίαρχων αυτοσωμικών νόσων ή ασθενειών που συνδέονται με το σεξουαλικό χρωμόσωμα Χ.
Από όλες τις μυϊκές δυστροφίες, η πιο κοινή και γνωστή είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Υπενθυμίζει τη γενετική
Πριν περιγράψει τη μυϊκή δυστροφία, είναι χρήσιμη μια σύντομη αναφορά σε ορισμένες βασικές έννοιες.
Τι είναι το DNA; Είναι η γενετική κληρονομιά στην οποία γράφονται τα φυσικά χαρακτηριστικά, οι προδιαθέσεις, οι φυσικές ιδιότητες, ο χαρακτήρας κλπ. ενός ζωντανού οργανισμού. Περιλαμβάνεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα, όπως είναι μέσα σε αυτό.
Τι είναι τα χρωμοσώματα; Σύμφωνα με τον ορισμό, τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες οργανώνεται το ϋΝΑ. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν, στον πυρήνα τους, 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (22 αυτοσωμικού μη σεξουαλικού τύπου και δύο σεξουαλικού τύπου). κάθε ζεύγος είναι διαφορετικό από το άλλο, καθώς περιέχει μια συγκεκριμένη ακολουθία γονιδίων.
Ποια είναι τα γονίδια; Πρόκειται για μικρές εκτάσεις ή αλληλουχίες DNA με θεμελιώδη βιολογική έννοια: από αυτές, στην πραγματικότητα, παράγονται πρωτεΐνες, δηλαδή θεμελιώδη βιολογικά μόρια για τη ζωή. Στα γονίδια, υπάρχει "γραπτό" μέρος αυτού που είμαστε και τι θα γίνουμε.
Κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο εκδοχές, τα αλληλόμορφα: ένα αλληλόμορφο είναι μητρικής προέλευσης, μετά μεταδίδεται από τη μητέρα. το άλλο αλληλόμορφο είναι πατρικής προέλευσης, και επομένως μεταδίδεται από τον πατέρα.
Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη; Είναι ένα λάθος μέσα στην αλληλουχία DNA που σχηματίζει ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είναι ελαττωματική ή εντελώς απουσιάζει. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για εκείνη του οργανισμού στο σύνολό του. Οι συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (ή όγκοι) είναι υπεύθυνες για μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
Η μυϊκή δυστροφία είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για την ένδειξη μιας ομάδας γενετικών ασθενειών, πολύ συχνά κληρονομικών, που προκαλούν σταδιακή εξασθένιση των μυών και προοδευτική αναπηρία.
Οι πιο συνηθισμένοι και συνηθισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας είναι:
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Μυοτονική δυστροφία
- Facio-scapulo-humeral μυϊκή δυστροφία
- Becker Muscular Dystrophy
- Οι μυϊκές δυστροφίες των τραγουδιών
- Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία
- Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss
- Άπω μυϊκή δυστροφία
επιδημιολογία
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, περισσότεροι από 70.000 άνθρωποι, παιδιά και ενήλικες, υποφέρουν από ένα είδος μυϊκής δυστροφίας.
Οι τρεις πιο συνηθισμένες μυϊκές δυστροφίες είναι: η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η οποία επηρεάζει ένα αρσενικό παιδί σε κάθε 3.500 νεογέννητα. μυοτονική δυστροφία, η οποία επηρεάζει ένα άτομο κάθε 8.000. και μυϊκή δυστροφία facio-scapulo-humeral, η οποία επηρεάζει ένα άτομο κάθε 20.000 (Σημείωση: τα στοιχεία αναφέρονται στο Ηνωμένο Βασίλειο).
Στην Ιταλία, περίπου 20.000 άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκή δυστροφία Duchenne.
αιτίες
Η αιτία της μυϊκής δυστροφίας είναι μια μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα γονίδια βασικής σημασίας για τη σωστή ανάπτυξη και σωστή λειτουργία της μυϊκής συσκευής.
Με άλλα λόγια, οι μυϊκές δυστροφίες είναι το αποτέλεσμα μιας ή περισσοτέρων γενετικών αλλαγών, οι οποίες εμποδίζουν την ανάπτυξη της μυϊκής συσκευής και τη σωστή λειτουργία της.
Σύμφωνα με τις επιστημονικές έρευνες που έγιναν μέχρι σήμερα, τα γονίδια που συμμετέχουν στην εμφάνιση μυϊκών δυστροφιών είναι πάνω από εκατό και οι πρωτεΐνες που παράγουν (όταν είναι απαλλαγμένες από μεταλλάξεις) ασχολούνται με την ανάπτυξη των μυϊκών ινών .
Πού προέρχεται η γενετική εκρίζωση;
Οι γενετικές μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για μυϊκές δυστροφίες, είναι συχνότερα κληρονομικές (δηλαδή μεταδίδονται από τους γονείς), αλλά μπορούν επίσης να είναι αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων που εμφανίζονται στο μητρικό ωάτιο ή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
ΕΜΠΙΣΤΕΥΤΙΚΕΣ ΜΥΑΛΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Τα μισά από τα χρωμοσώματα που υπάρχουν σε ένα άτομο προέρχονται από τη μητέρα και το άλλο μισό από τον πατέρα.
Εάν σε ένα από αυτά τα κληρονομικά χρωμοσώματα υπάρχει μια μετάλλαξη, το άτομο θα τον φέρει μαζί του από τη σύλληψη και τη γέννηση. Με αυτόν τον μηχανισμό προκύπτουν κληρονομικές γενετικές ασθένειες.
Οι μυϊκές δυστροφίες που μεταδίδονται από τους γονείς μπορούν να ανήκουν στην κατηγορία:
Σχήμα: κληρονομική μετάδοση αυτοσωματικής υπολειπόμενης νόσου. Το φύλο δεν επηρεάζει, καθώς η γενετική μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα μη σεξουαλικό (ή αυτοσωμικό) χρωμόσωμα.
Σχήμα: κληρονομική μετάδοση αυτοσωματικής κυρίαρχης ασθένειας. Το φύλο δεν επηρεάζει, καθώς η γενετική μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα μη σεξουαλικό (ή αυτοσωμικό) χρωμόσωμα.
Σχήμα: σε κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με το χρωμόσωμα Χ, ένα θηλυκό μπορεί να είναι υγιές ή υγιές φορέα, ένα αρσενικό μπορεί να είναι υγιές ή άρρωστο. Αυτοσωματικές υπολειπόμενες κληρονομικές διαταραχές (Σημείωση: ο όρος αυτοσωματικός χρησιμοποιείται για ασθένειες που επηρεάζουν γονίδια που τοποθετούνται σε μη σεξουαλικά χρωμοσώματα). Προκειμένου αυτές οι ασθένειες να είναι εμφανείς, το υπεύθυνο γονίδιο πρέπει να αλλάξει και στις δύο εκδοχές του, τόσο στο μητρικό του όσο και στο πατρικό του. Στην πραγματικότητα, η μερική συμβολή μόνο ενός από τους δύο γονείς δεν αρκεί για να κάνει το παιδί (ή κόρη) άρρωστο.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα άτομα με το υπεύθυνο γονίδιο μεταλλάσσονται μόνο σε μία έκδοση (δηλαδή μόνο σε ένα αλληλόμορφο) καλούνται υγιείς φορείς της ασθένειας.
Παραδείγματα υπολειπόμενων μυϊκών δυστροφιών είναι: μερικές μυϊκές δυστροφίες των άκρων και ένας υποτύπος της μυϊκής δυστροφίας Emery-Dreifuss.
- Αυτοσωματικές κυρίαρχες κληρονομικές διαταραχές . Για να είναι προφανείς αυτές οι ασθένειες, αρκεί η μετάλλαξη μόνο μιας έκδοσης του υπεύθυνου γονιδίου. δεν έχει σημασία αν το υπεύθυνο αλληλόμορφο είναι η μητρική ή η πατρική.
Παραδείγματα κυρίαρχων μυϊκών δυστροφιών είναι: μυοτονική δυστροφία, μυϊκή δυστροφία facio-scapulohumeral, μυοσκελετική μυϊκή δυστροφία του οφθαλμού, υποτύπος μυϊκής δυστροφίας Emery-Dreifuss και κάποιες μυϊκές δυστροφίες των άκρων.
- Κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με το γενετικό χρωμόσωμα X. Ένας υγιής άνθρωπος, σε κάθε κύτταρο, έχει ένα σεξουαλικό χρωμόσωμα Χ και ένα φύλο χρωμόσωμα Υ. μια υγιής γυναίκα, από την άλλη πλευρά, έχει δύο Χ χρωμοσώματα.
Μια κληρονομική ασθένεια, της οποίας η χαρακτηριστική γενετική μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, υποδηλώνει ότι ο άνδρας είναι άρρωστος και η γυναίκα είναι ένας υγιής φορέας (ή, εναλλακτικά, πάσχει από μια πολύ ήπιη μορφή της νόσου). Αυτό συμβαίνει επειδή ο άνθρωπος δεν έχει, στα κύτταρά του, άλλα χρωμοσώματα Χ που μπορούν να αντικαταστήσουν τις τροποποιημένες λειτουργίες του ασθενούς Χ χρωμοσώματος. αντίθετα, σε κάθε κύτταρο, η γυναίκα κατέχει ένα άλλο υγιές χρωμόσωμα Χ, ικανό να παρέχει τις τροποποιημένες λειτουργίες του μεταλλαγμένου.
Παραδείγματα μυϊκών δυστροφιών που σχετίζονται με το σεξουαλικό χρωμόσωμα Χ είναι: μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker.
ΜΥΑΣΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΛΗΘΗΚΑΝ ΑΠΟ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕΤΑΤΡΟΠΕΣ
Μπορεί να συμβεί ότι οι μυϊκές δυστροφίες προκαλούνται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι θεμελιώδους σημασίας για την υγεία των μυών. Αυτός ο μηχανισμός εξηγεί πώς, για παράδειγμα, τα αρσενικά παιδιά υγιών γυναικών που δεν μεταφέρουν την ασθένεια μπορούν επίσης να αναπτύξουν μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Συνέχεια: Τύποι μυϊκής δυστροφίας »
