Σχετικά άρθρα: Drepanocytosis
ορισμός
Η drepanocytosis είναι μια μορφή χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας, που χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή χαρακτηριστική των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Συγκεκριμένα, υπό ορισμένες συνθήκες, τα ερυθρά αιμοσφαίρια λαμβάνουν μια δρεπανοκυτταρική διαμόρφωση λόγω της παρουσίας μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται Hb S (όπου το "S" σημαίνει "sikle", που σημαίνει "δρεπάνι" στα αγγλικά).
Τα ερυθροκύτταρα που παραμορφώνονται έτσι είναι λιγότερο εύκαμπτα και κατά τη διάρκεια της διακίνησής τους προσκολλώνται στο αγγειακό ενδοθήλιο, προκαλώντας την απόφραξη των μικρών αρτηριδίων και των τριχοειδών αγγείων. Αυτό προδιαθέτει σε θρόμβωση και εστιακά ισχαιμικά φαινόμενα (μερικές φορές καρδιακές προσβολές) σε διάφορα όργανα και ιστούς.
Η δρεπανοκυτταρική ασθένεια προκαλείται από σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου βήτα-σφαιρίνης, που μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη τροχιά, η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή της βαλίνης αμινοξέος αντί του γλουταμινικού οξέος με την παραγωγή της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S (HbS).
Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο σε ομόζυγους ασθενείς.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανισοκυττάρωση
- εξασθένιση
- ρίγη
- καρδιομεγαλία
- κυάνωσις
- δακτυλίτιδα
- διάρροια
- Στυτική δυσλειτουργία
- αφυδάτωση
- δύσπνοια
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνος στο στήθος
- Ο πόνος των οστών
- ηπατομεγαλία
- πυρετός
- Δύσπνοια
- Η υποξία
- υπόταση
- Ίκτερος
- Οσφυαλγία
- Πονοκέφαλος
- ωχρότητα
- πολυουρία
- Πριαπισμός
- ρευματισμός
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Καρυγγος
- σπληνομεγαλία
- λιποθυμία
- ταχυκαρδία
- Δερματικά έλκη
- Εξωσωματική συλλογή
- ζάλη
- εμετός
Άλλες ενδείξεις
Οι κλινικές εκδηλώσεις δρεπανοκυτταρικής νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τα χαρακτηριστικά τους και τους χρόνους εμφάνισής τους. Ωστόσο, η ασθένεια γενικά παράγει χρόνια αιμόλυση και οξεία επεισόδια αγγειοσυστολής (ή κρίσεις δρεπανοκυττάρων), με τοπική ισχαιμική βλάβη.
Η χρόνια αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται γενικά μετά τη μεταγεννητική φυσιολογική μείωση της HbF. αυτή η κατάσταση γενικά δεν απαιτεί χρόνια υποστήριξη μετάγγισης. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν μεταβλητό ίκτερο, χάντρα, χολερυθρίνη και χρόνια έλκη της περιμαλλοειδούς περιοχής. Στα παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί οξεία απομόνωση του δρεπανοκυττάρου στον σπλήνα, γεγονός που επιδεινώνει την αναιμία.
Τα αγγειακά αποφρακτικά επεισόδια προσδιορίζονται με παγίδευση ερυθροκυττάρων στην περιφερική μικροκυκλοφορία κατά τη διάρκεια της φάσης αποξυγόνωσης της HbS. αυτές οι οξείες κρίσεις μπορούν να προκληθούν από μολυσματικά επεισόδια, εγκυμοσύνη, έκθεση σε κρύο και αφυδάτωση. Τα αγγειακά αποφρακτικά ισχαιμικά ατυχήματα συμβαίνουν συνήθως στο μυοσκελετικό σύστημα, αλλά και στον σπλήνα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στους πνεύμονες ή στους νεφρούς, με έντονο πόνο που συνδέεται με πυρετό και ταχυκαρδία. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα φαινόμενα μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο τη λειτουργικότητα οποιουδήποτε υφάσματος ή οργάνου.
Οι μακροπρόθεσμες συνέπειες της δρεπανοκυτταρικής νόσου περιλαμβάνουν την ανάπτυξη και την καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Πολλά άτομα αναπτύσσουν υπογοναδισμό και πριαπισμό, μια σοβαρή επιπλοκή που οφείλεται σε σκλήρυνση του σπηλαίου, που μπορεί να προκαλέσει στυτική δυσλειτουργία. Στα παιδιά, η ηπατοσπληνομεγαλία είναι συχνή. στον ενήλικα, ωστόσο, λόγω επαναλαμβανόμενων εμφραγμάτων που υποχωρούν σε ίνωση, ο σπλήνας είναι συνήθως πολύ μικρός. Το Drepanositosi μπορεί να προκαλέσει ουρογεννητικά συμπτώματα, όπως αιματουρία, νεφρική δυσπλασία και μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης ούρων (υποσταντουρία).
Οι λοιμώξεις του μυελού των οστών και η απλασία μπορούν να αναπτυχθούν ως οξείες επιπλοκές και να είναι θανατηφόρες. Στην ασθένεια των δρεπανοκυττάρων, οι λοιμώδεις καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν λευκοκυττάρωση, πυρετό, έμετο, διάρροια με αφυδάτωση και σύντηξη ιστών. Αυτά τα επεισόδια μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνα για οστεομυελίτιδα και μηνιγγίτιδα.
Ένα οξύ θωρακικό σύνδρομο που προκύπτει από την απόφραξη της πνευμονικής μικροκυκλοφορίας είναι μία από τις κύριες αιτίες θανάτου. Αυτή η επιπλοκή συμβαίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνή στην παιδική ηλικία και συνεπάγεται την ξαφνική εμφάνιση πυρετού, θωρακικού πόνου και δύσπνοιας. Επαναλαμβανόμενα επεισόδια προδιαθέτουν στη χρόνια πνευμονική υπέρταση. Επιπλέον, στο πλαίσιο της drepanocytosis, συχνές είναι οι καρδιομεγαλίες και οι συστολικοί εκτοξευτικοί μαστιγωτές.
Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικές ενδείξεις, στην ανάλυση της αιμοσφαιρίνης με ηλεκτροφορητική εξέταση, στο επίχρισμα του αίματος και στη μοριακή ανάλυση.
Η θεραπεία της drepanocytosis μπορεί να περιλαμβάνει τακτικές ή περιστασιακές μεταγγίσεις, αναλγητικά και άλλες συμπτωματικές θεραπείες. Η υδροξυουρία μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων.
