Πολύ συστηματική ατροφία

γενικότητα

Η πολυ-συστηματική ατροφία ( AMS ) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία μπορεί να βλάψει διάφορες περιοχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Γενικά, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα κίνησης, που θυμίζουν αυτά της νόσου του Parkinson, διαταραχές ισορροπίας (λόγω της εμπλοκής της παρεγκεφαλίδας) και αδυναμία ελέγχου των αυτόματων λειτουργιών (ακράτεια ούρησης, ορθοστατική υπόταση, στυτική δυσλειτουργία κλπ.).

Οι ακριβείς αιτίες της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων δεν είναι ακόμη γνωστές. Μελέτες σχετικά με αυτό έχουν αποκαλύψει την παρουσία ανώμαλων συσσωματωμάτων πρωτεϊνών, που αποτελούνται κυρίως από άλφα-συνουκλεΐνη και αποκαλούνται σώματα Lewy. Αυτό που παραμένει άλυτο είναι το πώς τα Lewy σώματα προκαλούν ασθένεια.

Η διάγνωση της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων δεν είναι καθόλου εύκολη. Για το λόγο αυτό, απαιτούνται αρκετές δοκιμές.

Δυστυχώς, ακόμα και σήμερα δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, ικανή να αναστρέψει (ή τουλάχιστον να συγκρατήσει) τη διαδικασία νευροεκφυλισμού.

Τι είναι η πολύ συστηματική ατροφία

Η πολυσωματική ατροφία ( AMS ) είναι μια ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό - που τελειώνει με θάνατο - των νευρώνων που υπάρχουν σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Γενικά, αυτή η ασθένεια δρα σε τρία επίπεδα, συμβιβάζοντας τις κινήσεις του σώματος, την ισορροπία και τις αυτόματες λειτουργίες (έλεγχος ουροδόχου κύστης και τα παρόμοια).

Σημασία των λέξεων ατροφία και πολυ συστηματική

Στην ιατρική, ο όρος ατροφία υποδεικνύει μείωση της μάζας ιστού ή οργάνου. η μείωση αυτή οφείλεται στον θάνατο ή στη μείωση των κυττάρων που το συνθέτουν.

Στην προκειμένη περίπτωση, η ατροφία αναφέρεται στον εκφυλισμό, που κορυφώνεται με το θάνατο, των κυττάρων νεύρου του εγκεφάλου και του μυελού.

Η λέξη πολυ-σύστημα αναφέρεται στο γεγονός ότι εμπλέκονται περισσότερες περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος (δηλαδή το σύνολο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού). ιδιαίτερα τα λεγόμενα βασικά γάγγλια, η παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό επεισόδιο επηρεάζονται.

επιδημιολογία

Πολύ συστηματική ατροφία είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Στην πραγματικότητα, έχει μια επίπτωση που ισούται με περίπου 5 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.

Επηρεάζει κυρίως άτομα ηλικίας 50 έως 60 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε νεαρά ή μεγαλύτερα άτομα, αν και αυτό είναι ένα πολύ ασυνήθιστο γεγονός.

Ορισμένα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι το AMS επηρεάζει ισότιμα τους άνδρες και τις γυναίκες. άλλοι, από την άλλη, αποκάλυψαν μια προδιάθεση για την ασθένεια από άνδρες (55% υπέρ τους).

Σύμφωνα με την τελευταία γενετική έρευνα, φαίνεται ότι δεν υπάρχουν κληρονομικές μορφές πολυσωματικής ατροφίας.

αιτίες

Οι ακριβείς αιτίες της πολυσωματικής ατροφίας δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί πλήρως.

Σύμφωνα με τις υποθέσεις των ερευνητών, ο προοδευτικός εκφυλισμός των εγκεφαλικών και μυελικών νευρώνων θα οφείλεται στη συσσώρευση, σε συσσωματώματα, μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-συνουκλεΐνη .

Ακόμη με βάση τις ίδιες θεωρίες, αυτά τα συσσωματώματα - που ονομάζονται Lewy σώματα και βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων - θα παρεμβαίνουν στην απελευθέρωση από τα νευρικά κύτταρα ορισμένων νευροδιαβιβαστών θεμελιωδών για την επιβίωση και την καλή λειτουργία των ίδιων νευρικών κυττάρων .

Ποια είναι τα σώματα Lewy;

Αποτελείται από άλφα-συνουκλεΐνη (σε μεγάλο βαθμό) και άλλες πρωτεΐνες (ίχνη), τα σώματα Lewy είναι στρογγυλεμένες μάζες που σχηματίζονται στο κυτταρόπλασμα εγκεφαλικών νευρώνων ατόμων με νόσο του Πάρκινσον, άνοια με σώματα Lewy και με ακρίβεια πολύ συστηματική ατροφία.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Η πολυσωματική ατροφία παράγει μια ευρεία και ποικίλη συμπτωματολογία.

Πράγματι, αλλάζει την ικανότητα μετακίνησης, τις λειτουργίες που συντονίζονται από την παρεγκεφαλίδα και την ικανότητα ελέγχου των αυτόματων λειτουργιών.

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΚΙΝΗΣΗΣ

Τα προβλήματα κίνησης ατόμων με πολυ-συστηματική ατροφία θυμίζουν πολύ τα συμπτώματα της νόσου του Parkinson.

Μετά από όλα, οι ασθενείς υπογραμμίζουν:

Μια ισχυρή επιβράδυνση των κινήσεων ( βραδυκινησία )
Μία αυξανόμενη δυσκολία στην έναρξη της κίνησης
σεισμικές δονήσεις
Ένα βήμα ανακατεύοντας και ένα καμπύλο βάδισμα στο περίπατο
Η δυσκαμψία και η ένταση των μυών, τόσο πολύ ώστε να είναι δύσκολο να εκτελεστούν ακόμα και οι απλούστερες κινήσεις
Οδυνηρές κράμπες σε δύσκαμπτους μύες

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΙΣΟΛΟΓΙΣΜΟΥ, ΣΥΝΤΟΝΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΓΛΩΣΣΑΣ

Η συμμετοχή της παρεγκεφαλίδας οδηγεί στην εμφάνιση διαταραχών ισορροπίας, συντονισμού και γλώσσας.

Εικόνα: προβλήματα κίνησης, χαρακτηριστικά της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων και της νόσου του Parkinson

Ως εκ τούτου, οι ασθενείς έχουν δυσκολία να στέκεται (πτώσεις γίνονται συχνές), να περπατούν σωστά, να εκτελούν ακόμα και τις απλούστερες σωματικές δραστηριότητες και να διαμορφώνουν ορθά και γραμματικά σωστές ομιλίες.

Λαμβανόμενα μαζί, όλες αυτές οι διαταραχές ομαδοποιούνται στον ιατρικό όρο παρεγκεφαλιδική αταξία .

ΕΝΑΛΛΑΓΕΣ ΤΩΝ ΑΥΤΟΜΑΤΩΝ ΛΕΙΤΟΥΡΓΩΝ

Οι αυτόματες λειτουργίες περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης, τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, την ικανότητα ανέγερσης κλπ.

Επομένως, στην περίπτωση της πολυ-συστημικής ατροφίας, τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τις μεταβολές των αυτόματων λειτουργιών αποτελούνται από:

Η ακράτεια ούρων (ανεπιθύμητη διαρροή ούρων), η κατακράτηση ούρων (ακριβώς απέναντι από την ακράτεια) απαιτούν συχνά ούρηση και αδυναμία πλήρωσης της ουροδόχου κύστης.
Προβλήματα στύσης σε αρσενικά άτομα. Αυτές οι διαταραχές, οι οποίες αναγνωρίζονται με τον ιατρικό όρο στυτική δυσλειτουργία, συνίστανται στην ανικανότητα να έχουν και / ή να διατηρούν μια στύση.
Ορθοστατική (ή ορθοστατική) υπόταση . Είναι η κλινική κατάσταση κατά την οποία η αρτηριακή πίεση πέφτει απότομα κάθε φορά που κάποιος περνάει από τη θέση που βρίσκεται ή το κάθισμα στο όρθιο. Στις στιγμές που λαμβάνει χώρα αυτό το συγκεκριμένο φαινόμενο, ο πρωταγωνιστής μπορεί να υποφέρει από ίλιγγο ή να αισθανθεί λιποθυμία.
Δυσκοιλιότητα .
Περισσότερη ή λιγότερο σοβαρή παράλυση των φωνητικών χορδών .
Αδυναμία ρύθμισης της σωματικής θερμοκρασίας . Αυτή η ανικανότητα οφείλεται σε προβλήματα ελέγχου του ιδρώτα.
Τάση για ροχαλητό, μη φυσιολογική αναπνοή και νυχτερινό βηματισμό (Σημείωση: ο νυχτερινός βραχίονας είναι ένα σύνολο ανώμαλων θορύβων που εκπέμπει ο ασθενής κατά τη διάρκεια του ύπνου).
Διαταραχές ύπνου, συμπεριλαμβανομένης της αϋπνίας, του συνδρόμου άπνοιας ύπνου και προβλημάτων συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια της φάσης REM.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΤΙΣ ΑΡΧΕΣ

Στην αρχή της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων, τα συχνότερα σημεία είναι η βραδύτητα της κίνησης, η δυσκαμψία των μυών και οι δυσκολίες στην κίνηση της κίνησης. Από στατιστικής άποψης, αυτές οι διαταραχές εμφανίζονται στα αρχικά στάδια της νόσου σε λίγο περισσότερο από το 60% των ασθενών.

Ένα άλλο αρκετά κοινό σημείο στην αρχή είναι η δυσκολία ισορροπίας. η παρουσία της, στην πραγματικότητα, βρίσκεται σε περίπου 22% των περιπτώσεων.

Όχι συχνές, από την άλλη πλευρά, είναι μια αρχική συμπτωματολογία που χαρακτηρίζεται από προβλήματα ούρων (ακράτεια, ανάγκη ούρησης συχνά, κλπ.) Και διαταραχές στύσης. Σε αριθμητικούς όρους, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο σε 9 στους 100 ασθενείς.

ΑΛΛΑ ΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Εκτός από τα τυπικά συμπτώματα και συμπτώματα που περιγράφηκαν παραπάνω, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων μπορεί να προκαλέσει, σε ορισμένα άτομα, την εμφάνιση:

Πόνος στον ώμο και στο λαιμό
Κρύα χέρια και πόδια
Τοπική μυϊκή αδυναμία στα άκρα των άκρων
Μη ελεγχόμενα φυτά και / ή γέλιο
Dim φωνή
Προβλήματα κατάποσης
Θολή όραση
κατάθλιψη

διάγνωση

Η διάγνωση της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων είναι αρκετά περίπλοκη, για δύο τουλάχιστον λόγους.

Πρώτον, δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμασία ικανή να προσδιορίσει με βεβαιότητα την παρουσία της νόσου σε ζωντανούς ασθενείς.

Δεύτερον, η πολυσωματική ατροφία μοιάζει με άλλες παθολογικές καταστάσεις - ιδιαίτερα τη νόσο του Πάρκινσον και την άνοια του Lewy σώματος - επομένως μπορεί να θεωρηθεί λάθος για ένα από αυτά.

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Αντιμετωπίζοντας μια ύποπτη περίπτωση πολυ-συστημικής ατροφίας, ο γιατρός έχει τις ακόλουθες διαγνωστικές εξετάσεις:

Ακριβής φυσική εξέταση, κατά την οποία η συμπτωματολογία αξιολογείται λεπτομερώς. Μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική.
Ανάλυση του κλινικού ιστορικού του ασθενούς . Σημαίνει να επιστρέψουμε όταν εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα, να διερευνήσουμε τις παθολογίες που υπέστη στο παρελθόν ο ασθενής, να διευκρινίσουμε αν παίρνει συγκεκριμένα φάρμακα κλπ.
Νευρολογική εξέταση, για την αξιολόγηση των αντανακλαστικών των τενόντων, των κινητικών δεξιοτήτων (ισορροπία, συντονισμός κ.λπ.) και των αισθητηριακών ικανοτήτων.
Γνωστική αξιολόγηση . Είναι στην πραγματικότητα μια ανάλυση των νοητικών και πνευματικών ικανοτήτων (λογική, κρίση, γλώσσα) του ασθενούς. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο εάν ο γιατρός έχει την αμφιβολία ότι μπορεί να είναι άνοια με τα σώματα Lewy.
Εργαστηριακές εξετάσεις (εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων κ.λπ.). Χρησιμοποιούνται κυρίως για να εξαιρούνται παθήσεις με συμπτώματα παρόμοια με πολυ-συστηματική ατροφία και που εμφανίζονται με ανωμαλίες που μπορούν να ανιχνευθούν με εξέταση αίματος ή με ούρα (για παράδειγμα ανεπάρκεια βιταμινών).
Διαγνωστικές εξετάσεις απεικόνισης, όπως πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό και αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Επιτρέπουν την κατανόηση εάν συμβαίνει μια διαδικασία νευροεκφυλισμού στον εγκέφαλο.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΡΘΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Μεταξύ των προτεινόμενων, η προσεκτική μελέτη της συμπτωματολογίας (κατά συνέπεια η φυσική εξέταση) είναι πιθανώς μία από τις σημαντικότερες δοκιμασίες για τους σκοπούς μιας σωστής διάγνωσης.

Στην πραγματικότητα, η παρατήρηση ότι ο ασθενής, εκτός από τα κλασικά συμπτώματα της Πάρκινσον, επίσης πάσχει από ορθοστατική υπόταση και / ή προβλήματα στα ούρα είναι αρκετά σημαντική, επειδή αυτά είναι δύο τυπικές διαταραχές της πολυ συστημικής ατροφίας.

θεραπεία

Δυστυχώς, αυτή τη στιγμή, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο από την άποψη των συμπτωμάτων ( συμπτωματική θεραπεία ).

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει ακόμα ειδική θεραπεία ικανή να θεραπεύσει την ασθένεια, πόσο μάλλον να σταματήσει την αμείλικτη εξέλιξή της.

ΣΥΜΠΤΟΜΑΤΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ: ΝΑΡΚΩΤΙΚΑ

Μεταξύ των φαρμάκων που συνταγογραφούνται σε ασθενείς με πολυ-συστηματική ατροφία, αναφέρουμε: φάρμακα για τη θεραπεία ορθοστατικής υπότασης (όπως fludrocortisone ή midodrine), φάρμακα για δυσκοιλιότητα και φάρμακα για ακράτεια ούρων .

Μελέτες σχετικά με τη λεβοντόπα και τις επιπτώσεις της στα συμπτώματα της νόσου έχουν δώσει αρνητικά αποτελέσματα.

Στην πραγματικότητα, σε αντίθεση με ό, τι συμβαίνει για διαφορετικά άτομα που υποφέρουν από νόσο του Parkinson, η λεβοντόπα που χορηγείται σε ασθενείς με πολυ-συστηματική ατροφία αποδείχθηκε εντελώς αναποτελεσματική .

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΩΝ

Οι συμπτωματικές υποστηρικτικές θεραπείες, που προβλέπονται στην περίπτωση της πολλαπλής συστηματικής ατροφίας, είναι οι εξής:

Φυσιοθεραπεία . Χρησιμοποιείται για τη βελτίωση των κινητικών διαταραχών και των προβλημάτων ισορροπίας και για την πρόληψη των μυϊκών συστολών (που είναι πολύ συχνές).
Επαγγελματική θεραπεία . Ο κύριος στόχος του είναι να κάνει τον ασθενή όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο από τους άλλους και να τον επανατοποθετήσει σε ένα κοινωνικό πλαίσιο.
Γλωσσική θεραπεία . Χρησιμοποιείται για την ανακούφιση των διαταραχών του λόγου (που έχουν αντίκτυπο στις δεξιότητες επικοινωνίας) και για τη βελτίωση της ικανότητας καταπίεσης των τροφίμων (που μπορεί να προκαλέσει ασφυξία).

Εργοθεραπεία και έπιπλα σπιτιού

Οι ειδικοί της επαγγελματικής θεραπείας συμβουλεύουν συγγενείς ατόμων με ατροφία πολυσυστημάτων να αλλάξουν τη διακόσμηση του σπιτιού στο οποίο ζουν και να δημιουργήσουν ένα περιβάλλον στο σπίτι με ελάχιστο κίνδυνο πτώσης.

Ως εκ τούτου, είναι καλή πρακτική να αφαιρέσετε τα παλιά χαλαρά χαλιά και να προσθέσετε ράβδους ή χειρολισθήρες όπου ο άρρωστος μπορεί να κλίνει.