Σχετικά άρθρα: σύνδρομο Prader-Willi
ορισμός
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή.
Οι διαταραχές που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση οφείλονται κυρίως σε ορμονικές ανισορροπίες, δευτερεύουσες από τη δυσλειτουργία του υποθαλάμου και της υπόφυσης.
Το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται σε διάφορες ανωμαλίες στην χρωμοσωμική περιοχή 15q11-q13 (συμπεριλαμβανομένης της διαγραφής, μονόπλευρη δυσφορία, μεταλλάξεις του κέντρου αποτύπωσης και ισορροπημένη μετατόπιση).
Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα ελαττώματα εμφανίζονται σποραδικά. η μετάδοση της οικογένειας της νόσου είναι, ωστόσο, σπάνια.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- επιθετικότητα
- Αλλαγές στον εμμηνορροϊκό κύκλο
- ασφυξία
- εξασθένιση
- Ατροφία των όρχεων
- Αυξημένη όρεξη
- Αύξηση βάρους
- Ξηρό στόμα
- Παθολογική συμπεριφορά
- κοπροφαγία
- κρυψορχία
- κατάθλιψη
- Μάθηση δυσκολίες
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Γλωσσικές δυσκολίες
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- δυσφαγία
- Διαταραχές της διάθεσης
- Διάβρωση του δέρματος
- φήμη
- αϋπνία
- Η αντίσταση στην ινσουλίνη
- Θερμική δυσανεξία
- hyperkyphosis
- υπερφαγία
- υπέρταση
- υπογονιμότητα
- αδυναμία
- Οδοντική δυσλειτουργία
- νευρικότητα
- Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
- οστεοπόρωση
- Μείωση μεγέθους πέους
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- μηρυκασμός
- σκολίωση
- Ψυχρή αίσθηση
- Αίσθηση ασφυξίας
- Φοράτε τα δόντια
Άλλες ενδείξεις
Δύο ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi. Σημειώστε τη χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου: επιμήκη, με προεξέχουσα μύτη, αμυγδαλωτά μάτια με ελαφριά μάτι, κοντά από τους ναούς, το λεπτό άνω χείλος και το στόμα στραμμένο προς τα κάτω. Εικόνα από το wikipedia.org
Από κλινική άποψη, το σύνδρομο Prader-Willi είναι πολύ ετερογενές. Οι διαταραχές εμφανίζονται από τη γέννηση, με σοβαρή υποτονία που οδηγεί σε προβλήματα κατάποσης και θηλασμού, εξαιτίας του μειωμένου αντανακλαστικού αναρρόφησης. Επιπλέον, το παιδί πάσχει από ήπιο έως μέτριο βαθμό ψυχοκινητικής ανάπτυξης και υπόκειται σε αυξημένο κίνδυνο ασφυξίας.
Κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας, το παιδί με σύνδρομο Prader-Willi έχει μια συνεχή έλλειψη κορεσμού (υπερφαγία), η οποία, εάν αφεθεί ανεξέλεγκτη, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή παχυσαρκία.
Άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με την ασθένεια περιλαμβάνουν το βραχύ ανάστημα (λόγω ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης), τη σκολίωση, την δερματική υποειδοποίηση και την ελλιπή εφηβική ανάπτυξη.
Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, υπάρχουν συχνά διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως: το στενό μέτωπο, τα αμυγδαλωτά μάτια, το λεπτό άνω χείλος και το στόμα στραμμένο προς τα κάτω. Πολύ συνηθισμένα είναι επίσης τα πολύ μικρά χέρια και τα πόδια, ο στραβισμός και ο υπογοναδισμός (κρυπτορθισμός, μικροπενία, υποπλασία των μικρών χειλέων ή κλειτορίδων κλπ.).
Τα περιστασιακά συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi είναι η συλλογή δερμάτων (αυτο-επαγόμενη απολέπιση του δέρματος) και τα οδοντικά προβλήματα, όπως η μειωμένη συνοχή του σμάλτου των δοντιών, ο πυκνός και ιξώδης σάλιο, η λείανση των δοντιών και το μηρυκασμό.
Το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες, ανώμαλη ανάπτυξη ομιλίας, συμπεριφορικές διαταραχές και ψυχιατρικά προβλήματα ποικίλων βαθμών, παρόμοια με εκείνα που χαρακτηρίζουν το αυτιστικό φάσμα (π.χ. ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά, κατάθλιψη, υπερβολική οργή κλπ.). ).
Στους ενήλικες, τα πιο σημαντικά προβλήματα είναι οι επιπλοκές που σχετίζονται με την παχυσαρκία, αλλά μπορεί επίσης να συμβούν σακχαρώδης διαβήτης, καρδιακή ανεπάρκεια, υπέρταση, οστεοπόρωση και δυσκολίες στην αναπνοή (που σχετίζονται με την παρουσία υποτονίας, αδυναμία των μυών του θωρακικού κλωβού και άπνοια ύπνου).
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική παρατήρηση και επιβεβαιώνεται από την εύρεση κυτογενετικών ή μοριακών ανωμαλιών στην ανάλυση της περιοχής 15q11-q13.
Δεν είναι διαθέσιμη μια αποφασιστική θεραπεία της κλινικής εικόνας, αλλά η πρώιμη διεπιστημονική παρέμβαση και η χορήγηση της αυξητικής ορμόνης (GH) μπορεί να βελτιώσει την εξέλιξη του συνδρόμου Prader-Willi και την ποιότητα ζωής των ασθενών. ο
Οι στοχευμένες θεραπείες μπορούν να σχετίζονται με την κινητική ανάπτυξη και τις διατροφικές διαταραχές Συγκεκριμένα, συνιστάται να συνταγογραφείται από εξειδικευμένο άτομο μια ισορροπημένη διατροφή χαμηλών θερμίδων.
