κυστινουρία

Τι είναι η Κυστινουρία

Η κυστίνουρία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που επηρεάζει ένα άτομο κάθε 600 έως 10.000 άτομα.

εκδηλώνεται με την παρουσία αμινοξέων (ενδογενών και διατροφικών) στα ούρα και αντιπροσωπεύει μια διαταραχή από μόνη της. ως εκ τούτου, η παρουσία του ΔΕΝ συσχετίζεται καθόλου με το σύνδρομο CISTINOSI ή Fanconi Lignac.

Τα εμπλεκόμενα αμινοξέα

Από την ανατομική και λειτουργική άποψη, η κυστινουρία είναι ένα συγγενές σωληνωτό ελάττωμα που προκαλεί ανεπαρκή νεφρική επαναρρόφηση κυστίνης, λυσίνης, αργινίνης και ορνιθίνης.

Κυστίνη: είναι ένα θειικό αμινοξύ που λαμβάνεται από την οξειδωτική αντίδραση δύο μορίων κυστεΐνης. Είναι παρούσα σε πολλές πρωτεΐνες, από τις οποίες επηρεάζει την τριτοταγή δομή, και συμμετέχει επίσης στη δημιουργία γλουτένης. Η κυστινουρία είναι ευκόλως αναγνωρίσιμη χάρη στα επίπεδα απέκκρισης της κυστίνης, τα οποία στο υγιές άτομο φτάνουν τα 80 mg / ημέρα, ενώ στην κυστινορημική υποβάλλονται σε μια σχεδόν εκθετική αύξηση. Ωστόσο, η κυστίνη δεν αποτελεί βασική θρεπτική ουσία ή πρέπει να παρακολουθούνται οι συνιστώμενες δόσεις πρόσληψης. στην πραγματικότητα συντίθεται ex novo από δύο μόρια κυστεΐνης, ένα αμινοξύ που προέρχεται από L-μεθειονίνη.
Λυσίνη: είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ. Οι βιολογικοί ρόλοι του είναι πολλοί: σύνθεση της L-καρνιτίνης, σύνθεση κολλαγόνου, πρόδρομος της νιασίνης (vit PP) ...
Αργινίνη: είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ στα παιδιά . Οι λειτουργίες του είναι πρόδρομη κρεατίνη, ηπατική αποτοξίνωση αζωτούχων ομάδων, πρόδρομος οξειδίου του αζώτου ...
Ορνιθίνη: προέρχεται από την αργινίνη και είναι ένα θεμελιώδες προϊόν του κύκλου ουρίας, στο οποίο επιτρέπει την απομάκρυνση της περίσσειας αζώτου. Συμμετέχει επίσης στη σύνθεση πρωτεϊνών.

ΣΗΜ. Μερικές πειραματικές μελέτες έχουν δείξει ότι στην κυστινουρία, πέραν της νεφρικής απώλειας, συνυπάρχει μεταβολή στην απορροφητική ικανότητα αυτών των αμινοξέων στο έντερο.

επιπλοκές

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα Κυστινουρία

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η κυστίνη και η κυστεΐνη ΔΕΝ είναι ιδιαίτερα δύσκολο να εισάγουν αμινοξέα και ότι είναι αρκετά απλά για να συνθέσουν, η απώλεια ούρων αμινοξέων θα ήταν πιο σοβαρή εάν αφορούσε λυσίνη και πιθανώς αργινίνη. Παρ 'όλα αυτά, η μείωση του πλάσματος των αμινοξέων που προκαλείται από το σωληνωτό ελάττωμα του νεφρού ΔΕΝ είναι η πιο σημαντική πτυχή της κυστεονουρίας.

Παρατηρώντας τη χημική φύση των εμπλεκόμενων αμινοξέων προκύπτει ότι, ενώ η λυσίνη, η αργινίνη και η ορνιθίνη αποδειχθούν ΔΙΑΛΥΜΑ στο όξινο υγρό της ουροφόρου οδού, η κυστίνη ΔΕΝ είναι, κατά συνέπεια, τείνει να CRYSTALLIZE.

ΣΗΜ. Οι κρύσταλλοι κυστίνης που υπάρχουν στη σοβαρή κυστινουρία μπορούν επίσης να εξεταστούν προσεκτικά με τα φρέσκα ούρα που δεν υποβάλλονται σε επεξεργασία στο εργαστήριο, ενώ για τις λιγότερο σημαντικές μορφές είναι απαραίτητη η ποιοτική (νιτροπρωσίτη) και οι ποσοτικές έρευνες (με χρωματογραφία σε χαρτί ή στήλη).

Υπολογισμοί κυστίνης

Στην περίπτωση της κυστινουρίας, οι κρύσταλλοι κυστίνης μπορούν να καταβυθιστούν και να δημιουργήσουν πέτρες στα νεφρά, οι οποίες, στις πιο προβληματικές περιπτώσεις, εξελίσσονται σε ΟΡΙΣΜΕΝΟΥΣ ΡΑΔΙΟΛΟΓΙΚΟΥΣ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΥΣ και μπορούν να ελεγχθούν με λευκή ακτινογραφία της κοιλίας. Θυμηθείτε ότι οι πέτρες στα νεφρά προκαλούν συχνά ΕΛΕΥΘΕΡΩΣΗ και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, αλλά αν και η κυστινουρία αντιπροσωπεύει μόνο το 1% όλων των κλινικών εκδηλώσεων των νεφρών, γίνεται πιο σημαντική στην εμφάνιση των πετρών του παιδιού.

Θεραπεία των πετρών σε κυστινουρία

Στην κυστενουρία με συναφείς πέτρες στα νεφρά, η πιο επιτυχημένη προληπτική θεραπεία που εφαρμόζεται συνίσταται στην υπερδιϋδάτωση και την αλκαλοποίηση των ούρων, ενώ όσον αφορά τη φαρμακευτική θεραπεία το πιο πρόσφατα μελετημένο μόριο είναι η D-πενικιλλαμίνη. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, συνιστάται η συσχέτιση της αλκαλινίωσης των ούρων και της υπερυδάτωσης με τη φαρμακολογική θεραπεία, καθώς και η περιοριστική διαιτητική θεραπεία προς τα αμινοξέα ΜΕΘΙΟΝΙΝΗ ΚΑΙ ΚΙΣΤΕΪΝ.

Υπερϋδαρίωση : μέσα υπερχείλισης (ακατάλληλα!) Η αύξηση του διαιτητικού αλατιού και του νερού με στόχο την πιο αραιή αύξηση του πλάσματος, ευνοώντας τη διούρηση. Με αυτή τη διάταξη είναι δυνατόν να μειωθεί η κρυστάλλωση της κυστίνης και ο σχηματισμός κρυστάλλων. Δείτε: Υδροπλαστική θεραπεία

Αλκαλοποίηση: τα αλκαλινικά ούρα είναι μια διαδικασία εθελοντικής τροποποίησης του ρΗ του νεφρικού διηθήματος και επομένως του αίματος. Η φαρμακολογική έρευνα πειραματίστηκε με διάφορα δραστικά συστατικά που επιτρέπουν μεταβολές στο διήθημα που κυμαίνονται από 5 έως 8, 5 (όπου το ουδέτερο είναι 7). μεταξύ αυτών των μορίων, τα πλέον χρησιμοποιούμενα είναι αναμφισβήτητα αναστολείς καρβονικής ανυδράσης, κιτρικά και διττανθρακικά. Είναι επίσης σημαντικό να έχουμε κατά νου ορισμένους διατροφικούς κανόνες που είναι χρήσιμοι στη διαδικασία αλκαλοποίησης:

Παροχή νερού τουλάχιστον 1 ml / kcal εισαγόμενης ενέργειας
Προμήθεια μεταλλικών αλάτων και αλκαλικών ιχνοστοιχείων
Περιορισμός της περίσσειας πρωτεϊνών
Οξύση που προκαλείται από κετογόνες δίαιτες
Περιορισμός αλκοόλ και καφέ

Περιοριστική διατροφική θεραπεία με μεθειονίνη και κυστεΐνη: στην οποία είναι σημαντικό να περιοριστούν ή να εξαλειφθούν τα τρόφιμα που περιέχουν εξαιρετικές ποσότητες μεθειονίνης ή / και κυστεΐνης. μεταξύ αυτών: φύκια σπιρουλίνας, σκόνη πρωτεΐνης σόγιας, σκόνη αυγού, παρμεζάνα, καρύδια, τόνο, στήθος κοτόπουλου ...; και όλα τα άλλα τρόφιμα υψηλής πρωτεΐνης.

Βιβλιογραφία: