γενικότητα
Η μικροκεφαλία αποτελείται από μειωμένη ανάπτυξη του κρανίου.
Η παρουσία του μπορεί να οφείλεται σε μια συγγενή ή μεταγεννητική νοσηρή κατάσταση ή σε ένα γεγονός που επηρέασε τη μητέρα του ασθενούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Από την τοποθεσία: www.abclawcenters.com
Οι συγγενείς νοσηρές καταστάσεις περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το σύνδρομο Down, την τρισωμία 13 και την τρισωμία 18, μεταξύ των μεταγεννητικών πληθυσμών περιλαμβάνονται μιτοχονδριακές ασθένειες.
Όσον αφορά τα γεγονότα που επηρεάζουν τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αξίζουν μια αναφορά: τοξοπλάσμωση, τερατογόνα φάρμακα και κατάχρηση οινοπνεύματος.
Σε γενικές γραμμές, οι μικροκεφαλικοί φορείς έχουν διανοητική καθυστέρηση, καθώς έχουν έναν εγκέφαλο που δεν έχει ολοκληρώσει την ανάπτυξη.
Η διάγνωση της μικροκεφαλίας είναι πολύ απλή, όπως αποδεικνύεται από την απλή μέτρηση της περιφέρειας της κεφαλής.
Δυστυχώς, εκτός από πολύ σπάνιες εξαιρέσεις, η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη κατάσταση.
Τι είναι η μικροκεφαλία;
Η μικροκεφαλία είναι ο ιατρικός όρος για μια μειωμένη ανάπτυξη του κρανίου.
Έτσι, τα μικροκεφαλικά άτομα είναι άτομα με μικρότερο μέγεθος κεφαλής - από την άποψη της περιφέρειας - στα πρότυπα ομαλότητας για μια συγκεκριμένη ηλικιακή ομάδα και ένα δεδομένο φύλο.
Γενικά, η μικροκεφαλία είναι ένα χαρακτηριστικό κλινικό σύμπτωμα ορισμένων νοσηρών καταστάσεων οι οποίες, μεταξύ των διαφόρων συνεπειών, επηρεάζουν επίσης την κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μερικές από αυτές τις νοσηρές καταστάσεις (ή περιστάσεις) δρουν στην προγεννητική ηλικία - στην περίπτωση αυτή οι γιατροί μιλούν για συγγενή μικροκεφαλία - ενώ άλλοι ενεργούν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής - σε αυτές τις περιπτώσεις οι γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο μεταγεννητική μικροκεφαλία .
ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΥΠΕΡΒΟΛΗ ΣΗΜΑΝΣΗ
Όντας συγγενής ή αναπτυγμένος κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, η μικροκεφαλία είναι ένα κλινικό σημάδι που οι γιατροί βρίσκουν πολύ νωρίς: πριν τη γέννηση, αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας.
ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ
Η λέξη μικροκεφαλία προέρχεται από την ένωση δύο όρων ελληνικής προέλευσης: "μικρός", που σημαίνει "μικρό / μικρό", και "κεφαλή", που σημαίνει "κεφάλι".
αιτίες
Τα αίτια της μικροκεφαλίας είναι πολυάριθμα και έχουν πολύ διαφορετική φύση.
Μεταξύ αυτών, αξίζουν ένα συγκεκριμένο απόσπασμα:
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες .
Πρόκειται για συγγενείς ασθένειες, οι οποίες προκύπτουν λόγω της επίδρασης των τροποποιημένων χρωμοσωμάτων στη δομή ή στον αριθμό (ΣΗΜ .: Σ 'αυτό το σημείο σας υπενθυμίζουμε ότι τα ανθρώπινα όντα έχουν 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα). Οι χαρακτηριστικές συγγενείς ασθένειες που σχετίζονται με τη μικροκεφαλία είναι: σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) και σύνδρομο Πολωνίας.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία.
- Σύνδρομα που προκαλούν κρανιοσινωστίση .
Η κρανιοσυναισθησία είναι ο όρος με τον οποίο οι γιατροί υποδεικνύουν την πρόωρη σύντηξη ενός ή περισσοτέρων κρανιακών ραμμάτων. Τα κρανιακά ράμματα είναι οι ινώδεις αρθρώσεις που συνδέουν τα οστά της κρανιακής κοιλότητας (δηλαδή τα μετωπικά, χρονικά, βρεγματικά και ινιακά οστά).
Σε κανονικές συνθήκες, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων συμβαίνει στη μεταγεννητική περίοδο (Σημείωση: μερικές διαδικασίες τελειώνουν ακόμη και στην ηλικία των 20 ετών), γεγονός που επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί επαρκώς.
Αν, όπως συμβαίνει στην περίπτωση της κρανιοσυναισθηκίας, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων εμφανίζεται πρόωρα, τότε ο εγκέφαλος δεν έχει αρκετό χώρο για να αναπτυχθεί σωστά.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία.
- Η λάθος συμπεριφορά της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης .
Το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει μικροκεφαλία, εάν η μητέρα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιεί φάρμακα με τερατογόνες παρενέργειες ή αλκοόλ. ή εάν εκτίθεται σε ορισμένες τοξικές ουσίες.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία.
- Ορισμένες ειδικές μητρικές συνθήκες, οι οποίες έχουν επίσης επιπτώσεις στο έμβρυο .
Αυτά περιλαμβάνουν: τοξοπλάσμωση (τοξοπλάσμωση), λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊό, ρουμπινίους (ερυθρά αιμοσφαίρια) και έρπητα ζωστήρα (varicella). η αδυναμία θεραπείας της φαινυλκετονουρίας (μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα), κατάσταση σοβαρού υποσιτισμού. και, τέλος, την παρουσία του επίμονου υποθυρεοειδισμού.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία.
- Ορισμένες μιτοχονδριακές ασθένειες .
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από τη δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων. τα μιτοχόνδρια είναι τα κυτταρικά οργανίδια που παράγουν το μεγαλύτερο μέρος της ενέργειας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα από το σώμα (ATP).
Ταξινόμηση: μεταγεννητική μικροκεφαλία.
- Εγκεφαλικά επεισόδια και εγκεφαλικά επεισόδια (τόσο αιμορραγικά όσο και ισχαιμικά) .
Αυτές είναι οι αποκτηθείσες αιτίες.
Ταξινόμηση: μεταγεννητική μικροκεφαλία.
- Ισχαιμική υποξική εγκεφαλοπάθεια .
Οι εγκεφαλοπάθειες αντιπροσωπεύουν μια συγκεκριμένη ομάδα παθολογιών, που χαρακτηρίζονται από μια δομική και λειτουργική αλλοίωση του εγκεφάλου.
Η ισχαιμική υποξική εγκεφαλοπάθεια είναι μία μόνιμη παθολογική κατάσταση που προκύπτει ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς εισροής οξυγόνου στα εγκεφαλικά κύτταρα (υπάρχει λόγος για εγκεφαλική υποξία, όταν η εισροή είναι μερική και εγκεφαλική ανοξία, όταν η εισροή είναι εντελώς απουσιάζει).
Η στέρηση οξυγόνου, που προορίζεται για το διαμέρισμα του εγκεφάλου, μπορεί να συμβεί σε διάφορους χρόνους της ζωής. μπορεί να οδηγήσει σε μικροκεφαλία, εάν συμβεί: πριν από τη γέννηση (δηλαδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), κατά τη διάρκεια της εργασίας / παράδοσης ή μετά την εργασία.
Ταξινόμηση: συγγενής και μεταγεννητική μικροκεφαλία.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Schlitzie, ψευδώνυμο του Simon Metz (1901-197) Αμερικανός θεατής και ηθοποιός που επηρεάζεται από μικροκεφαλία.
Οι περισσότεροι γιατροί μιλούν για μικροκεφαλία όταν, από τη σύγκριση ενός κεφαλιού με τις μέσες μετρήσεις για μια ορισμένη ηλικία και φύλο, η περιφέρεια της κεφαλής αποδεικνύεται τουλάχιστον δύο μικρότερες τυπικές αποκλίσεις.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια που συνοδεύουν τη μικροκεφαλία εξαρτώνται από το ποια και πόσο σοβαρά είναι τα αίτια που προκαλούν τη μικροκεφαλία. Συγκεκριμένα, η συμπτωματολογία είναι ακόμη πιο σοβαρή, τόσο μεγαλύτερος είναι ο βαθμός σοβαρότητας της κατάστασης που συνεπάγεται τη μείωση του μεγέθους της κεφαλής.
Στη συμπτωματική εικόνα ενός ατόμου με μικροκεφαλία μπορούν να συμπεριληφθούν:
- Ψυχική καθυστέρηση . Γενικά, η διανοητική καθυστέρηση φαίνεται να είναι η πιο κοινή παθολογική εκδήλωση σε άτομα με μικροκεφαλία.
Περιλαμβάνει διάφορες συνέπειες, όπως: προβλήματα κοινωνικοποίησης, έλλειψη ενσωμάτωσης στο κοινωνικό πλαίσιο, μειωμένη ικανότητα προσαρμογής κ.λπ.
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη δεξιοτήτων γλώσσας και κίνησης
- Νανισμό ή μικρό ανάστημα
- υπερκινητικότητα
- Διαστρεβλώσεις προσώπου
- επιληψία
- Δυσκολία συντονισμού και ισορροπίας
- Άλλες νευρολογικές ανωμαλίες
ΕΙΝΑΙ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΜΕ ΚΑΝΟΝΙΚΗ ΔΙΑΝΟΜΗ;
Η παρουσία μικροκεφαλίας δεν συμπίπτει πάντοτε με τη νοητική καθυστέρηση. Στην πραγματικότητα, είναι δυνατή η αντιμετώπιση μικροκεφαλικών ατόμων με φυσιολογική νοημοσύνη.
ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;
Εάν ένας γονέας υποψιάζεται την παρουσία μικροκεφαλίας, συνιστάται να επικοινωνήσετε άμεσα με τον παιδίατρό σας για μια πιο εμπεριστατωμένη εξέταση της κατάστασης (Σημείωση: παρακαλούμε να σημειώσετε ότι, γενικά, η μικροκεφαλία είναι μια διαταραχή που μπορεί να βρεθεί πολύ νωρίς).
Ωστόσο, υπενθυμίζεται ότι, συνήθως, κατά τη γέννηση ή κατά τις πρώτες επισκέψεις σε παιδίατρους, οι γιατροί βρίσκουν αρκετά εύκολα αν ένα άτομο έχει μικρότερο κεφάλι από τα κανονικά πρότυπα.
διάγνωση
Για προφανείς λόγους, η μικροκεφαλία μπορεί να διαγνωσθεί μόνο σε προγεννητική ηλικία εάν είναι συγγενούς τύπου.
Σε τέτοιες καταστάσεις, μια απλή προγεννητική σάρωση υπερήχων μπορεί να επαρκεί για την αναγνώρισή της.
Για τους σκοπούς μιας πλήρους διάγνωσης, η οποία περιλαμβάνει επίσης τον εντοπισμό των αιτιών που προκαλούν, οι πληροφορίες που μπορούν να αντληθούν από: είναι πολύ σημαντική η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού, της αξονικής τομογραφίας του εγκεφάλου, του πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (MRI) και των εξετάσεων αίματος .
Σημασία αξιολόγησης οικογενειακού ιστορικού
Η παρουσία, σε μια οικογένεια, άλλων ατόμων με μικροκεφαλία μπορεί να είναι ενδεικτική ενός κληρονομικού προβλήματος, το οποίο συμβαίνει μεταξύ των συγγενών ενός από τους γονείς.
Χάρη στην αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού, οι γιατροί μπορούν να διευκρινίσουν αυτή την πτυχή, διευκολύνοντας τη διαγνωστική διαδικασία.
θεραπεία
Εκτός από ορισμένες περιπτώσεις που υποφέρουν από κρανιοσινωστίση, η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη κατάσταση. Στην πραγματικότητα, επί του παρόντος, δεν υπάρχουν επεξεργασίες που να επιτρέπουν στο κρανίο να ολοκληρώσει την κανονική του ανάπτυξη.
Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν ακόμα να σχεδιάσουν μια συμπτωματική θεραπεία, η οποία στοχεύει στη βελτίωση της εικόνας των συμπτωμάτων.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΦΡΟΝΤΙΔΑ: ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ
Η συμπτωματική θεραπεία διαφέρει, φυσικά, ανάλογα με τα υπάρχοντα συμπτώματα.
Για παράδειγμα:
- Εάν ο ασθενής εμφανίζει διανοητική καθυστέρηση και οι διάφορες συνέπειες που σχετίζονται με αυτό, καλό είναι να τον υποβάλετε σε μια συγκεκριμένη θεραπεία, γνωστή ως επαγγελματική θεραπεία.
Η επαγγελματική θεραπεία έχει δύο κύριους στόχους: ο πρώτος είναι να ευνοεί την εισαγωγή του ασθενούς στο κοινωνικό πλαίσιο (σχολείο, οικογένεια κλπ.), Μόλις αρχίσει να σχετίζεται με τον κόσμο. ο δεύτερος είναι να κάνει τον ασθενή όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο από τους άλλους, να τον διδάξει να φροντίζει το δικό του πρόσωπο κ.λπ.
- Εάν ο ασθενής εμφανίσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων, υπάρχουν ειδικές θεραπείες που επιτρέπουν τη βελτίωση των παραπάνω ικανοτήτων.
- Εάν ο ασθενής πάσχει από διαταραχή ισορροπίας ή συντονισμού, ο γιατρός σχεδιάζει μια σειρά φυσικοθεραπευτικών θεραπειών γι 'αυτόν. Πράγματι, υπάρχουν πολύ χρήσιμες ασκήσεις φυσιοθεραπείας για την ανακούφιση των προαναφερθέντων προβλημάτων.
Για να επιτευχθούν τα καλύτερα αποτελέσματα, οι ειδικοί συμβουλεύουν να επικοινωνήσουν φυσιοθεραπευτές που έχουν εμπειρία σε παθολογικές καταστάσεις με νευρολογικές συνέπειες, όπως αυτές που καθορίζουν τη μικροκεφαλία.
- Εάν ο ασθενής πάσχει από επιληψία ή υπερδραστηριότητα, μπορεί να πάρει φάρμακα που συντίθενται ειδικά για να μειώσουν τα συμπτώματα των παραπάνω καταστάσεων.
ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΚΡΟΝΙΟΣΙΝΟΤΟΣΗΣΗΣ
Ορισμένες περιπτώσεις κρανιοσινωστίωσης μπορούν να επιλυθούν χάρη σε μια χειρουργική επέμβαση ad hoc, η οποία συνίσταται στο νωρίτερο διαχωρισμό της κρανιακής μύτης.
Οι χειρουργοί μπορούν να εκτελέσουν τη λειτουργία με δύο διαφορετικούς τρόπους: μέσω μιας κλασικής χειρουργικής επέμβασης - που ονομάζεται επίσης "υπαίθριος" - ή μέσω μιας ενδοσκοπικής διαδικασίας - η οποία έχει το πλεονέκτημα της μειωμένης εισβολής.
ΟΛΑ ΤΑ ΣΥΜΒΟΥΛΕΣ
Οι γιατροί συστήνουν οι γονείς των παιδιών με μικροκεφαλία να απευθύνονται πάντα σε επαγγελματίες που είναι ειδικοί σε αυτή τη συγκεκριμένη φυσική ανωμαλία και στις ασθένειες που μπορεί να τις προκαλέσουν.
Επιπλέον, συμβουλεύουν να έρχονται σε επαφή με ομάδες υποστήριξης για οικογένειες με παιδιά με μικροκεφαλία, επειδή αυτό μπορεί να είναι ένας τρόπος για να κατανοήσουμε καλύτερα την προαναφερθείσα κατάσταση και τις συμπτωματικές θεραπείες που απαιτεί η τελευταία.
πρόγνωση
Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα άτομα με σοβαρή μικροκεφαλία πάσχουν από σοβαρές αναπηρίες (σοβαρή νοητική καθυστέρηση, σημαντικά προβλήματα γλώσσας κλπ.) Και αυτό επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Αντίθετα, τα άτομα με ήπια μικροκεφαλία πάσχουν από περιορισμένες αναπηρίες και αυτό τους επιτρέπει να οδηγήσουν μια ζωή πιο κοντά στην κανονικότητα (αν βέβαια σε σύγκριση με τις προηγούμενες περιπτώσεις).
πρόληψη
Ορισμένες γενετικές ασθένειες που προκαλούν μικροκεφαλία κληρονομούνται, δηλαδή μεταδίδονται από τους γονείς στους απογόνους.
Υπό το πρίσμα αυτό, οι γονείς των παιδιών με μικροκεφαλία μπορούν να πάνε σε ειδικό για τη γενετική και να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση, αν είναι απαραίτητο, για να διαπιστώσουν εάν υπάρχει άλλη πιθανή εγκυμοσύνη σε κίνδυνο μικροκεφαλίας. Εάν συμβαίνει, η αποφυγή της σύλληψης εμποδίζει την εμφάνιση της νόσου.
