ορισμός
Η αναιμία του Fanconi είναι μια κληρονομική μορφή απλαστικής αναιμίας, δηλαδή ενός κλινικού συνδρόμου που εκφράζεται με μια εικόνα της παγκόσμιας υποαπλασίας των τριών μεγάλων αλυσίδων εφοδιασμού του μυελού (από τις οποίες προκύπτουν λευκά αιμοσφαίρια, ερυθροκύτταρα και αιμοπετάλια). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την περιφερική πανκυτταροπενία (ανεπάρκεια όλων των τύπων κυττάρων του αίματος).
Η αναιμία του Fanconi εμφανίζεται από την παιδική ηλικία και έχει προοδευτική τάση.
Από γενετική άποψη, αυτή η μορφή απλαστικής αναιμίας είναι ετερογενής: μέχρι στιγμής εντοπίστηκαν 15 γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνισή της.
Η αναιμία Fanconi μεταδίδεται συνήθως ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, αν και είναι γνωστές σπάνιες μορφές μετάδοσης με Χ.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αλλαγές στον εμμηνορροϊκό κύκλο
- αναιμία
- ανισοκυττάρωση
- Μικρό παιδί για την ηλικία κύησης
- blepharoptosis
- κρυψορχία
- Μάθηση δυσκολίες
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- Δυσπλασία του ισχίου
- μώλωπες
- υδροκεφαλία
- Η αντίσταση στην ινσουλίνη
- Η απώλεια της ακοής
- υπογονιμότητα
- λευκοπενία
- μακροκυττάρωση
- μικροκεφαλία
- Microphthalmos
- Ο νυσταγμός
- Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
- πανκυτταροπενία
- θρομβοπενία
- Μειωμένη όραση
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ψυχική καθυστέρηση
- Αιμορραγία των ούλων
- σκολίωση
Άλλες ενδείξεις
Η αναιμία Fanconi χαρακτηρίζεται από αιματολογικές ανωμαλίες, επιβράδυνση προ- και μεταγεννητικής ανάπτυξης, μεταβλητές συγγενείς δυσπλασίες (ειδικά σε σκελετικά, δερματικά, ουρογεννητικά και ΚΝΣ) και τάση ανάπτυξης αιματολογικών όγκων (ειδικά λευχαιμίας) ή το κεφάλι και το λαιμό και τα στερεά των γεννητικών οργάνων.
Στο επίπεδο του δέρματος, συχνά υπάρχει γενικευμένη υπερχρωματοποίηση ή κηλίδες με καφέ ή αποχρωματισμένες κηλίδες. Η συμπτωματολογία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει οφθαλμικές ανωμαλίες (στρωμισμός, μικροφθαλμία, πτώση και νυσταγμός), αυτί (υποαγκώδεις) και σκελετικές (σκολίωση, ακτινική απλασία και συγγενή δυσπλασία του ισχίου).
Σε μικρότερο ποσοστό των περιπτώσεων, η αναιμία του Fanconi μπορεί να οδηγήσει σε αλλοίωση του ουρογεννητικού συστήματος (νεφρική απλασία, υπογοναδισμό και εμμήνου ρύση), γαστρεντερικές δυσμορφίες (οισοφαγική αθησία) και καρδιακά εγκεφαλικά ελαττώματα (DIV) και διαταραχές (DIA).
Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν μικροκεφαλία, μαθησιακές δυσκολίες, ελαττώματα υδροκεφαλίας και νευρικών σωλήνων. Η αναιμία του Fanconi μπορεί επίσης να συσχετιστεί με ενδοκρινικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της δυσανεξίας στη γλυκόζη, του υποθυρεοειδισμού, της μειωμένης ανταπόκρισης στην αυξητική ορμόνη (GH) και της υπερκινητικότητας.
Όταν οι συγγενείς δυσπλασίες δεν είναι εμφανείς, η αναιμία του Fanconi συχνά παραμένει σιωπηρή μέχρι να εμφανιστεί μια οξεία λοίμωξη ή μια φλεγμονώδης νόσος (γενικά στην ηλικία της σχολικής ηλικίας), η οποία οδηγεί σε περιφερική πανκυτοπενία. Με την ανάλυση της προαναφερθείσας παθολογίας, οι περιφερικές τιμές επανέρχονται στο φυσιολογικό, παρά τη μείωση της μάζας μυελού των οστών.
Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική παρατήρηση κάθε δυσπλασίας και από την εύρεση ανεπάρκειας μυελού των οστών και άλλων αιματολογικών ανωμαλιών. Κατά την κυτταρογενετική εξέταση, τα κύτταρα των ασθενών εμφανίζουν εμφανή χρωμοσωμική αστάθεια (παρουσία θραύσεων και άλλων αλλοιώσεων).
Επί του παρόντος, η μόνη θεραπευτική αγωγή για την αναιμία Fanconi είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή η μεταμόσχευση αιματοποιητικών αρχέγονων κυττάρων από συμβατό δότη.
