γενικότητα
Η μεγαλοβλαστική αναιμία είναι μια αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεγαλοβλαστών στον μυελό των οστών και στο περιφερικό αίμα. Στην ερυθροποίηση (γραμμή διαφοροποίησης και ωρίμανση της σειράς ερυθρών αιμοσφαιρίων), οι μεγαλοβλάστες είναι μεγάλοι πρόδρομοι ερυθροειδών .
Μία αξιοσημείωτη αύξηση ( μεγαλοβλαστώτωση ) είναι ενδεικτική μιας αλλαγμένης σύνθεσης ϋΝΑ, κλασικά δευτερογενούς προς μια ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 ή φολικού οξέος . Και οι δύο αυτές ουσίες είναι απαραίτητες για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και η ανεπάρκεια τους προκαλεί ένα ελάττωμα ωρίμανσης αυτών των στοιχείων (ειδικότερα, το κυτταρόπλασμα είναι υπερβολικό σε σχέση με τον πυρήνα). Ως αποτέλεσμα, αυτά τα στοιχεία συσσωρεύονται στον μυελό των οστών, με αποτέλεσμα τη μεγαλοβλάστωση, ενώ στο περιφερικό αίμα εμφανίζεται μακροκύττωση, με ερυθρά αιμοσφαίρια (ή ερυθροκύτταρα) μεγαλύτερης από το κανονικό.
Η κλινική εικόνα της μεγαλοβλαστικής αναιμίας μπορεί επίσης να υποστηριχθεί από πολλές άλλες παθολογικές καταστάσεις, συγγενείς ή αποκτημένες, συσσωρευμένες από ένα ελάττωμα στην ωρίμανση ερυθροειδών προδρόμων, το οποίο εμποδίζει την τελική διαφοροποίηση των ερυθροκυττάρων.
Η μεγαλοβλαστική αναιμία διαγνωρίζεται με εξέταση αίματος, με στόχο την εκτίμηση, ιδίως, του μέσου όγκου των ερυθροκυττάρων ( MCV ) και άλλων δεικτών ερυθροκυττάρων .
Η θεραπεία της μεγαλοβλαστικής αναιμίας εξαρτάται πάντα από την αιτία: εάν η αιματολογική εικόνα σχετίζεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 ή φολικού οξέος, ενδείκνυται η πρόσληψη συμπληρωμάτων με βάση αυτά τα στοιχεία και η διόρθωση της διατροφής .
τι
Megaloblasti: τι είναι;
Οι μεγαλοβλάστες είναι τα προγονικά κύτταρα των στοιχείων της σειράς των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα στοιχεία είναι συνήθως παρόντα στο μυελό των οστών και ονομάζονται έτσι λόγω του μεγάλου μεγέθους τους.
Τι είναι η μεγαλοβλαστική αναιμία;
Η μεγαλοβλαστική αναιμία περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία μεγαλοβλαστών (ανώριμα προγονικά κύτταρα των μακροκυττάρων) και μακροκυττάρων (ερυθρά αιμοσφαίρια μεγαλύτερα από το φυσιολογικό, μεταξύ 9-12 μm) στο αίμα.
Η μεγαλοβλαστική αναιμία οφείλεται σε ελάττωμα στην ωρίμανση ερυθροειδών προδρόμων (η αποκαλούμενη σειρά ερυθρών αιμοσφαιρίων), η οποία αποτρέπει την τελική διαφοροποίηση των ερυθροκυττάρων. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα στοιχεία συσσωρεύονται στον μυελό των οστών, με αποτέλεσμα μια κατάσταση της μεγαλοβλάστωσης .
Συνοπτικά, η αιματολογική εικόνα της μεγαλοβλαστικής αναιμίας χαρακτηρίζεται από:
- Μακροκύτταρα στο περιφερικό αίμα (στην κυκλοφορία μπορούν επίσης να βρεθούν μεγαγοκύτταρα, δηλαδή ερυθρά αιμοσφαίρια με διάμετρο μεγαλύτερη από 14 μm) -> Μακροκύττωση
- Υπερβολικοί μεγαλοβλάστες στο μυελό των οστών -> Μεγαλοπλαστώσεις
Ερυθρά αιμοσφαίρια: βασικά σημεία
Για να αντιμετωπιστεί σωστά αυτή η παθολογία, είναι απαραίτητο να ανακαλέσουμε σύντομα ορισμένα βασικά σημεία σχετικά με τη δομή και το κανονικό μέγεθος των RED GLOBULES (ή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ).
- Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κύτταρα αίματος που μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς. Για να μπορέσουν να εκτελέσουν καλύτερα τη λειτουργία τους, πρέπει να έχουν το σχήμα δισκοειδούς δίσκου, με πεπλατυσμένο πυρήνα και κατάλληλες διαστάσεις. Όταν είναι μεγαλύτερα από το φυσιολογικό, τα ερυθροκύτταρα ονομάζονται μακροκύτταρα (ή μεγαλοκύτταρα ).
Λεπτομερέστερα, με βάση το μέγεθος των ερυθροκυττάρων είναι δυνατόν να γίνει διάκριση:
- Νορμοκυττάρωση : τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κανονικού μεγέθους, δηλαδή έχουν διάμετρο ίση με 7-8 μικρόμετρα (μm).
- Μικροκύτταση : χαρακτηρίζεται από μικροκυτταρικά ερυθροκύτταρα, δηλαδή μικρότερη από τον κανονικό.
- Μακροκύττωση : είναι η κατάσταση αντίθετη από τη μικροκυττάρωση, στην οποία τα ερυθροκύτταρα έχουν μεγαλύτερη διάμετρο από το φυσιολογικό, μεταξύ 9-12 μm. Τα μεγαλοκύτταρα είναι ερυθρά αιμοσφαίρια ακόμη μεγαλύτερα από τα μακροκύτταρα (διάμετρος μεγαλύτερη από 14 μm).
Τα φυσικά χαρακτηριστικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων ορίζονται από τους δείκτες των ερυθροκυττάρων . Στην εργαστηριακή ανάλυση, η πιο χρήσιμη παράμετρος χημείας αίματος για να προσδιοριστεί εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι φυσιολογικά, πολύ μεγάλα ή πολύ μικρά, είναι ο μέσος όγκος του όγκου ( MCV ). Εξ ορισμού, η μακροκύττωση (δηλαδή η παρουσία μακροκυττάρων στο αίμα) υπάρχει όταν ο μέσος όγκος κυττάρων (MCV) είναι μεγαλύτερος από 95 femtolitres (fL) . σε μεγαλοβλαστική αναιμία, αυτή η παράμετρος περιλαμβάνεται ή ακόμη μεγαλύτερη από την περιοχή μεταξύ 100 και 150 fL.
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Η μεγαλοβλαστική αναιμία υποστηρίζεται από την ανεπάρκεια ή την εσφαλμένη χρήση της βιταμίνης Β12 ή του φυλλικού οξέος, αλλά πολυάριθμες παθήσεις, συγγενείς ή επίκτητες, ενωμένες με ελαττώματα σύνθεσης πουρίνης ή πυριμιδίνης, μπορούν να καθορίσουν αυτή την αιματολογική εικόνα.
Η μεγαλοβλαστική αναιμία είναι επομένως ενδεικτική της αναποτελεσματικής αιματοποίησης όσον αφορά την κυτταρική γραμμή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, ειδικότερα, χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στη σύνθεση DNA .
Αυτό περιλαμβάνει μια ασύγχρονη πυρηνικοκυτταρική μήτρα των ερυθροειδών προδρόμων (από τον προερıτροβλάστη έως το δικτυοερυθροκύτταρο) δηλαδή τα κύτταρα του μυελού των οστών από τα οποία προέρχονται τα ερυθροκύτταρα έχουν αυξημένες διαστάσεις με ένα υπερβολικό κυτταρόπλασμα σε σχέση με τον πυρήνα.
Στον μυελό των οστών, επομένως, παρατηρείται μία αναποτελεσματική κυτταρογένεση και πρώιμος κυτταρικός θάνατος, έτσι στις μεγαλοβλαστικές αναιμίες τα ερυθροειδή κύτταρα που παράγονται σε επίπεδο οστού καταστρέφονται σε μεγάλο βαθμό, χωρίς να είναι σε θέση να φτάσουν στο κυκλοφοριακό ρεύμα. Με τον αριθμό των αιμοπεταλίων, συναντάται σε συνδυασμό με μακροκυτταρική αναιμία .
Μεγαλοβλαστική αναιμία: ποιες είναι οι αιτίες;
Κλασικά, οι αιτίες της μεγαλοβλαστικής αναιμίας χωρίζονται σε δύο μεγάλες ομάδες, με βάση τον ελλιπή παράγοντα υπεύθυνο για την αιματολογική εικόνα, δηλαδή:
- Αναιμία ανεπάρκειας φυλλικού οξέος .
- Αναιμίες ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 (κοβαλαμίνη) ;
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, η ανεπάρκεια βιταμινών αναμειγνύεται. Το φυλλικό οξύ και η βιταμίνη Β12 είναι θεμελιώδεις για τη σωστή σύνθεση των ερυθροκυττάρων, ιδιαίτερα όταν υπάρχει γρήγορος κύκλος (όπως στον μυελό) και στον γαστρεντερικό σωλήνα. το έλλειμμα τους μπορεί να οφείλεται:
- Κακή ή κακή ισορροπημένη διατροφή (μειωμένη πρόσληψη φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β12):
- Η κατάχρηση αλκοόλ (ή ο χρόνιος αλκοολισμός)
- υποσιτισμός
- Χορτοφαγική διατροφή
- Λανθασμένη απορρόφηση για γαστρικές ή εντερικές αιτίες
- Γαστρεντερίτιδα, σύνδρομα δυσαπορρόφησης και άλλες παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Crohn και της κοιλιοκάκης
- Τροπική sprue
- Γαστρεκτομή και εκτομή του λεπτού εντέρου
- Ο υποθυρεοειδισμός
- σκληρόδερμα
- Χρήση φαρμάκων (αντιμεταβολίτες)
- Οι ανταγωνιστές της φυλλικής ένωσης, όπως οι αναστολείς της διυδροφολικής αναγωγάσης, τα αντιεπιληπτικά, τα σουλφοναμίδια, η μεθοτρεξάτη και το οξείδιο του αζώτου
- Φάρμακα που παρεμβαίνουν στη σύνθεση DNA (αντιβλαστικά, αζαθειοπρίνη, θειογουανίνη)
- Αντισυλληπτική θεραπεία
- Αναστολείς αντλίας πρωτονίων, ανταγωνιστές υποδοχέα Η2 και διγουανίδια
- Αυξημένες απαιτήσεις
- εγκυμοσύνη
- διάλυση
- Χρόνια αιμόλυση και διάφορες αιματολογικές παθήσεις
- Καρδιακή και νεφρική ανεπάρκεια
- νεοπλάσματα
- Υπερθυρεοειδισμός
- Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού
- Ανεπάρκεια της τρανσκοβαλαμίνης ΙΙ
Ξέρετε ότι ...
Όταν μια αναισθησία χορηγείται με νιτρώδες οξείδιο, μπορεί να εμφανιστεί οξεία μεγαλοβλαστική αναιμία.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η μεγαλοβλαστική αναιμία χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική αύξηση του μέσου όγκου των ερυθροκυττάρων (MCV). Σε αυτό το πλαίσιο, εκτός από το εύρημα της μεγαλοβλαστώσεως και της μακροκυτώσεως, η μέση συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης (Hb) που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι χαμηλότερη από τον κανονικό. το αποτέλεσμα είναι μια μειωμένη ικανότητα του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο.
Η μεγαλοβλαστική αναιμία περιλαμβάνει μεταβλητές κλινικές εικόνες που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη αιτία από την οποία προέρχεται: σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαταραχή είναι σχεδόν ασυμπτωματική. άλλες φορές, η κατάσταση είναι ανικανότητα ή θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του πάσχοντα.
Η μεγαλοβλαστική αναιμία μπορεί να εκδηλωθεί με:
- Λεύκανση του δέρματος (με ιδιαίτερη έμφαση στο πρόσωπο).
- Κόπωση και αδυναμία.
- Fragility των νυχιών και των μαλλιών?
- Απώλεια της όρεξης.
- Πονοκέφαλος.
- Δύσπνοια;
- ζάλη?
- Αίσθημα παλμών?
- εκπληκτική?
- Πόνοι στο στήθος.
- Ίκτερος?
- Απώλεια αίματος και τάση αιμορραγίας.
- Επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού.
- ευερεθιστότητα?
- Προοδευτική διάταση της κοιλίας (δευτερογενής σε σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία).
- Η υποξία?
- υπόταση?
- Καρδιακά και πνευμονικά προβλήματα.
- Νευρολογική βλάβη.
Ξέρετε ότι ...
Η έλλειψη βιταμίνης Β12 οδηγεί σε ένα συγκεκριμένο τύπο αναιμίας που ονομάζεται " κακόηθες ". Επομένως, η πεπραγμένη αναιμία είναι ένας τύπος μεγαλοβλαστικής αναιμίας της αυτοάνοσης αιτιολογίας.
διάγνωση
Πώς διατυπώνεται η διάγνωση της Μεγαλοβλαστικής Αναιμίας;
Η μεγαλοβλαστική αναιμία διαπιστώνεται με εξετάσεις αίματος και μπορεί να υποψιαστεί λόγω της παρουσίας συμπτωματικών συμπτωμάτων . Μερικές φορές, ωστόσο, η ανταπόκριση μπορεί να συμβεί με εντελώς τυχαίο τρόπο, καθώς ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός. Σε αυτή την περίπτωση συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να αξιολογήσετε εάν η μεγαλοβλαστική αναιμία είναι παροδική ή όχι και ποια είναι η βασική αιτία του προβλήματος.
Μετά τη συλλογή των αναμνηστικών πληροφοριών, για τον καλύτερο χαρακτηρισμό της μεγαλοβλαστικής αναιμίας, είναι χρήσιμο να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες εξετάσεις αίματος :
- Πλήρες αίμα:
- Αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) : ο αριθμός των ερυθροκυττάρων είναι γενικά αλλά όχι απαραίτητα μειωμένος στην μεγαλοβλαστική αναιμία.
- Δείκτες ερυθροκυττάρων: αυτές οι παράμετροι παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με το μέγεθος των ερυθροκυττάρων (κανονιοκυτταρικές, μικροκυτταρικές ή μακροκυτταρικές αναιμίες) και την ποσότητα Ηβ που περιέχεται μέσα τους (κανονικοχρωμικές ή υποχωρικές αναιμίες). Οι κύριοι δείκτες ερυθροκυττάρων είναι: Μέσος όγκος του σώματος ( MCV, που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του μέσου μεγέθους των ερυθρών αιμοσφαιρίων), της μέσης κοιλιακής αιμοσφαιρίνης ( MCH ) και της συγκέντρωσης της μέσης κοιλιακής αιμοσφαιρίνης ( MCHC, συμπίπτει με τη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης σε ένα ερυθρό αιμοσφαίριο).
- Αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων : ποσοτικοποιεί τον αριθμό των νεαρών (ανώριμων) ερυθρών αιμοσφαιρίων που υπάρχουν στο περιφερικό αίμα.
- Αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα και λευκοκυτταρική φόρμουλα .
- Αιματοκρίτης (Hct) : ποσοστό του συνολικού όγκου αίματος που αποτελείται από ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Ποσότητα αιμοσφαιρίνης (Hb) στο αίμα.
- Διακύμανση μεγέθους ερυθροκυττάρων (πλάτος της κατανομής των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή RDW, από το αγγλικό "Width Distribution Red Cell").
- Μικροσκοπική εξέταση της ερυθροκυτταρικής μορφολογίας και, γενικότερα, του επιχρίσματος περιφερικού αίματος.
- Αναζητήστε αντισώματα κατά των κυττάρων του στομαχιού του στομάχου ή των αντι-ενδογενών παραγόντων.
- Σίδηρος ορού, TIBC και φερριτίνη ορού,
- Χολερυθρίνη και LDH.
- Δείκτες φλεγμονής, συμπεριλαμβανομένης της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης.
- Αξιολόγηση του γαστρικού ρΗ.
- Ενδοσκόπηση του γαστρικού βλεννογόνου.
- Δοκιμή Schilling.
Οποιεσδήποτε ανωμαλίες που εντοπίζονται κατά τον ορισμό αυτών των παραμέτρων μπορούν να προειδοποιήσουν το προσωπικό του εργαστηρίου για την ύπαρξη ανωμαλιών στα ερυθρά αιμοσφαίρια. το δείγμα αίματος θα μπορούσε να υποβληθεί σε περαιτέρω ανάλυση για να προσδιορίσει τον ακριβή λόγο της μεγαλοβλαστικής αναιμίας στον ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητο να εξεταστεί ένα δείγμα που λαμβάνεται από τον μυελό των οστών (βιοψία μυελού των οστών). Η σύγχρονη ανεπάρκεια σιδήρου ή η μικρή θαλασσαιμία μπορεί να καλύψει τη μακροκυττάρωση.
θεραπεία
Η θεραπεία της μεγαλοβλαστικής αναιμίας ποικίλει ανάλογα με την αιτία: η αντιμετώπιση των υπεύθυνων καταστάσεων βελτιώνει τα συμπτώματα και συνήθως καθορίζει την ανάλυση της κλινικής εικόνας. Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι ορισμένες κληρονομικές μορφές μεγαλοβλαστικής αναιμίας είναι συγγενείς, επομένως δεν είναι θεραπευτικές.
Σε γενικές γραμμές, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να λαμβάνετε από το στόμα συμπληρώματα βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος για να αυξήσετε την παραγωγή των τεστοκυττάρων. Σε περιπτώσεις μεγαλοβλαστικής αναιμίας στην οποία υπάρχει φλεγμονώδης κατάσταση της γαστρικής μεμβράνης, μπορεί επίσης να ενδείκνυται η χρήση ανοσοκατασταλτικών και υψηλών δόσεων κορτικοστεροειδών.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, η αντιμετώπιση της μεγαλοβλαστικής αναιμίας μπορεί να περιλαμβάνει:
- Μεταγγίσεις αίματος για να αντισταθμίσουν την έλλειψη φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και να αποφύγουν επιπλοκές όπως η καρδιακή ανεπάρκεια.
- Μεταμόσχευση μυελού οστών ή βλαστικών κυττάρων από συμβατούς δότες.
Εκτός από τις ειδικές θεραπείες, δίνεται μεγάλη σημασία στην τακτική σωματική άσκηση και στην υιοθέτηση μιας υγιεινής και ισορροπημένης διατροφής.
