Σύνδρομο Brugada

γενικότητα

Το σύνδρομο Brugada είναι μια καρδιακή νόσο που μεταβάλλει τον καρδιακό ρυθμό, προκαλώντας αίσθημα παλμών, συγκοπή, κοιλιακές αρρυθμίες και, στην πιο σοβαρή καρδιακή ανακοπή.

Οι αιτίες ενεργοποίησης μπορεί να είναι διαφορετικής φύσης: ορισμένοι ασθενείς κληρονομήσουν αυτή τη διαταραχή από έναν από τους γονείς. άλλοι, αντ 'αυτού, την αναπτύξουν περίπου 30-40 χρόνια με έναν εντελώς ανεξήγητο τρόπο.

Το σύνδρομο Brugada είναι δύσκολο να διαγνωστεί, επειδή, πολύ συχνά, είναι λανθάνουσα και ασυμπτωματική. Ωστόσο, οι καρδιολόγοι, χάρη και στη μελέτη παθοφυσιολογικών μηχανισμών, έχουν αναπτύξει μια ηλεκτροκαρδιογραφική εξέταση ιδιαίτερα κατάλληλη για την ταυτοποίηση της νόσου.

Η μόνη αποτελεσματική και υιοθετήσιμη θεραπευτική αγωγή είναι η εμφύτευση, κοντά στην καρδιά, ενός μικρού απινιδωτή.

Σύντομη υπενθύμιση των καρδιακών αρρυθμιών: ποιες είναι αυτές;

Πριν προχωρήσετε στην περιγραφή του συνδρόμου Brugada, συνιστάται να εξετάσετε ποιες καρδιακές αρρυθμίες είναι.

Μια καρδιακή αρρυθμία είναι μια μεταβολή του φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού ή του φλεβοκομβικού ρυθμού που προέρχεται από τον κολπικό κόλπο. Στην πραγματικότητα, αυτός ο κολπικός κόλπος είναι ένας γεννήτης ηλεκτρικών παλμών, οι οποίοι συστέλλουν την καρδιά και σαρώνουν τον καρδιακό ρυθμό. Δεν είναι τυχαίο και για το λόγο αυτό ο κολπικός κόλπος κόλπων ορίζεται ως το κυρίαρχο κέντρο βάθρου, για να το διακρίνει από άλλα δευτερεύοντα κέντρα σήμανσης.

Η μέτρηση του καρδιακού ρυθμού (ή του καρδιακού ρυθμού ) βασίζεται στη δραστηριότητα της κοιλίας και εκφράζεται σε παλμούς ανά λεπτό . Ο φλεβοκομβικός ρυθμός περιλαμβάνει μεταξύ 60 και 100 παλμούς ανά λεπτό σε συνθήκες ηρεμίας.

Υπάρχουν τρεις πιθανές τροποποιήσεις και αρκεί να υπάρχει κάποιος μόνο επειδή υπάρχει μια αρρυθμία. Είναι:

• Αλλαγές στη συχνότητα και την κανονικότητα του φλεβοκομβικού ρυθμού. Ο καρδιακός ρυθμός μπορεί να γίνει γρηγορότερος (πάνω από 100 παλμούς ανά λεπτό → ταχυκαρδία) ή βραδύτερος (λιγότερο από 60 παλμούς ανά λεπτό → βραδυκαρδία).
• Διακύμανση του κυρίαρχου κέντρου δείκτη. Τα κέντρα δεικτών είναι περισσότερα από ένα στην καρδιά, αλλά το κύριο, που καθορίζει την κανονικότητα του καρδιακού παλμού, είναι ο κολπικός κόλπος.
• Διαταραχές της διάδοσης (ή αγωγιμότητας) του παλμού συστολής, που τροποποιεί τον καρδιακό ρυθμό.

ΙΣΤΟΡΙΑ

Το σύνδρομο Brugada οφείλει το όνομά του σε δύο αδελφούς καρδιολόγους, Pedro και Josep Brugada, οι οποίοι το περιέγραψαν με ακρίβεια το 1992. Στην πραγματικότητα, όμως, η ανακάλυψή του χρονολογείται από λίγα χρόνια νωρίτερα, ακριβώς μέχρι το 1988, ομάδα Ιταλών ερευνητών παρακολούθησε τα βασικά χαρακτηριστικά της Ιταλικής Εφημερίδας Καρδιολογίας.

επιδημιολογία

Το σύνδρομο Brugada είναι πολύ πιο κοινό σε ενήλικες άνδρες (μεταξύ 30-40 ετών) από ό, τι σε ενήλικες γυναίκες. Κατά συνέπεια, ακόμη και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, που προκαλείται από αυτή την ασθένεια, είναι πολύ πιο κοινός στους άνδρες από ό, τι στα θηλυκά.

Επηρεάζει κυρίως τους πληθυσμούς της ασιατικής προέλευσης (ιδίως όσοι προέρχονται από την Ταϊλάνδη και το Λάος).

Παρόλο που σπάνια εμφανίζεται στους νέους (ανδρών και γυναικών χωρίς διάκριση), ακόμη και γι 'αυτούς, όπως και για τους άνδρες ενήλικες, αντιπροσωπεύει μία από τις κύριες αιτίες ξαφνικού καρδιακού θανάτου ( ξαφνικός καρδιακός θάνατος στους νέους ).

αιτίες

Τα άτομα με σύνδρομο Brugada έχουν συνήθως μια δομικά καλή καρδιά, αλλά δεν μπορούν να μεταδώσουν επαρκώς τις παρορμήσεις για καρδιακή συστολή. Υπενθυμίζοντας ότι οι συμβολικοί παρορμήσεις είναι ηλεκτρικού χαρακτήρα, γι 'αυτό το σύνδρομο Brugada θεωρείται μια διαταραχή που προκαλείται από μια ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

Αλλά τι καθορίζει αυτή την ανωμαλία;

Για ορισμένο αριθμό ασθενών, η αιτία είναι ασφαλώς συνδεδεμένη με μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που μεταδίδεται από τους γονείς. για το υπόλοιπο μέρος των ασθενών, ωστόσο, η προέλευση της νόσου είναι άγνωστη, ή μάλλον δεν είναι σαφής.

Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη;

Τα γονίδια είναι σύντομες εκτάσεις ή αλληλουχίες DNA με θεμελιώδες βιολογικό νόημα: στην πραγματικότητα, προέρχονται από αυτές πρωτεΐνες ή βιολογικά μόρια απαραίτητα για τη ζωή.

Μια γενετική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή, ή ένα σφάλμα, μέσα στην αλληλουχία που αποτελεί ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είναι ελαττωματική ή εντελώς απουσιάζει. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για εκείνη του οργανισμού στο σύνολό του. Οι συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (ή όγκοι) είναι υπεύθυνες για μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.

ΣΥΝΔΡΟΜΗ ΒΡΥΓΑΔΑ ΜΕ ΗΓΕΝΗΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει αρκετά γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σύνδρομο Brugada: το πιο μελετημένο και γνωστό καλύτερο είναι γνωστό ως SCN5A και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3.

Το SCN5A παράγει ειδικές πρωτεΐνες, πολύ παρόμοιες με τα κανάλια, τα οποία, τοποθετημένα στις μεμβράνες πλάσματος καρδιακών μυϊκών κυττάρων, επιτρέπουν τη διέλευση ιόντων νατρίου .

Χάρη σε ένα λεπτό μηχανισμό, η διέλευση ιόντων νατρίου σε αυτά τα κύτταρα επιτρέπει τη μετάδοση ηλεκτρικών παλμών για τη συστολή της καρδιάς.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Brugada γενετικής προέλευσης παράγουν, μέσω του SCN5A, ελαττωματικά κανάλια, τα οποία δεν εγγυώνται ικανοποιητικό καρδιακό παλμό. Η μετάλλαξη SCN5A, σε αυτά τα θέματα, μεταδίδεται από έναν από τους γονείς, ο οποίος πάσχει από την ίδια διαταραχή.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ BRUGADA ΑΓΝΩΣΤΗΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗΣ

Μέρος των ασθενών που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Brugada έχουν μια αλλοίωση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των διαύλων νατρίου που περιέχονται στα καρδιακά μυϊκά κύτταρα, αλλά δεν υπάρχει σχετική γενετική μετάλλαξη. Με άλλα λόγια, τα μυϊκά κύτταρα της καρδιάς, ενώ είναι γενετικά φυσιολογικά, δεν μεταδίδουν σωστά τους ηλεκτρικούς παλμούς.

Οι προσπάθειες για τον εντοπισμό μιας εναλλακτικής αιτίας ήταν ως επί το πλείστον μάταιες, καθώς οι υποθέσεις που εξετάστηκαν μέχρι τώρα δεν έχουν εξακριβωθεί με κανέναν τρόπο.

Στον κατάλογο των υποθετικών λόγων, εμφανίζονται:

• Χρήση ναρκωτικών, ιδίως κοκαΐνης
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Στηθάγχη
• Μια ανισορροπία των ηλεκτρολυτών στο αίμα. Με άλλα λόγια, τα επίπεδα ασβεστίου, καλίου κ.λπ. είναι ασυνήθιστα υψηλά ή χαμηλά
• Λαμβάνοντας ορισμένα φάρμακα

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

Με βάση τα στατιστικά στοιχεία που συλλέγονται σε όλο τον κόσμο, είστε περισσότερο εκτεθειμένοι στο σύνδρομο Brugada εάν:

• Υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό πίσω από αυτό. Εάν ένας γονέας φέρει σύνδρομο Brugada, τα παιδιά του κινδυνεύουν περισσότερο να πάρουν την ίδια καρδιακή νόσο.
• Είναι αρσενικό . Η ασθένεια είναι πολύ λιγότερο συχνή στις γυναίκες.
• Είναι ασιατικής φυλής . Ο πιο εκτεθειμένος πληθυσμός είναι ο ασιατικός.
• Το ένα χτυπάται από μια κατάσταση πυρετού . Ένας πυρετός οποιουδήποτε είδους, σε αυτούς που πάσχουν από σύνδρομο Brugada, μπορεί να προκαλέσει όλα τα συμπτώματα.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Για να μάθετε περισσότερα: Symptoms Brugada syndrome

Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασθένεια, πολύ συχνά λανθάνουσα και ασυμπτωματική, και επομένως είναι δύσκολη η διάγνωση. Στην πραγματικότητα, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία, που συνίστανται σε λιποθυμία (ή συγκοπή ), επιληπτικές κρίσεις, κοιλιακές αρρυθμίες, αίσθημα παλμών και καρδιακή ανακοπή, συμβαίνουν εναλλάξ, ξαφνικά και μερικές φορές ακόμη και θανατηφόρες.

ΤΟ ΣΗΜΑ ΤΗΣ ΒΡΥΓΑΔΑ

Όπως θα φανεί στο κεφάλαιο για τη διάγνωση, οι ασθενείς με σύνδρομο Brugada παρουσιάζουν ένα συγκεκριμένο ηλεκτροκαρδιογραφικό πρότυπο (ΗΚΓ), γνωστό ως σημάδι Brugada, το οποίο δεν συνοδεύεται από προφανείς διαταραχές. Με άλλα λόγια, το σημάδι της Brugada δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο και ο μόνος τρόπος για να συνειδητοποιήσουμε την παρουσία της είναι να κάνουμε μια συγκεκριμένη καρδιολογική εξέταση. Αυτό συμβάλλει στην παραπλανητική φύση της οποίας μιλήσαμε νωρίτερα.

Πολύ σημαντική σημείωση : όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Brugada έχουν το ομώνυμο σύμβολο, αλλά όχι όλοι εκείνοι που έχουν ένα τέτοιο σημάδι είναι άρρωστοι με σύνδρομο Brugada.

Αυτό σημαίνει ότι, από τη στιγμή που το σημάδι της Brugada έχει διαγνωσθεί με ΗΚΓ, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε περαιτέρω ελέγχους για να κατανοηθεί η προέλευση της καρδιακής διαταραχής.

ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΑ: ΠΟΤΕ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΝΘΡΩΠΟΙ;

Το σύνδρομο Brugada, όταν βγαίνει από την λανθάνουσα κατάσταση και εκδηλώνεται από συμπτωματική άποψη, μπορεί να είναι θανατηφόρο, καθώς προκαλεί κοιλιακή μαρμαρυγή .

Η κοιλιακή μαρμαρυγή είναι μια αρρυθμία με ταχεία και ως επί το πλείστον θανατηφόρα πορεία, καθώς προκαλεί σοβαρή καρδιακή ανακοπή.

ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;

Όταν πάσχετε από αιφνίδια αίσθημα παλμών, αρρυθμίες και λιποθυμία, συνιστάται να υποβληθείτε αμέσως σε καρδιακές εξετάσεις. Μόνο αυτοί θα είναι σε θέση να πουν τι είναι η προέλευση των διαταραχών και αν κάποιος πάσχει από σοβαρές καρδιακές παθήσεις ή όχι.

Συνιστάται επίσης να υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις εάν γνωρίζετε ότι ένα άμεσο μέλος της οικογένειάς σας έχει υποστεί (ή υποφέρει) από σύνδρομο Brugada.

διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada, που τείνει να είναι λανθάνουσα και ασυμπτωματική, δεν είναι καθόλου εύκολη.

Η φυσική εξέταση μπορεί να παράσχει χρήσιμες πληροφορίες, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Brugada, αλλά πολύ συχνά δεν είναι αρκετό. Για να διαλύσετε κάθε αμφιβολία, στην πραγματικότητα χρειάζεστε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα και ένα ηχοκαρδιογράφημα.

Οι γενετικές εξετάσεις έχουν αξία και εκτελούνται μόνο εάν η υπόθεση οικογενειακής προέλευσης των διαταραχών είναι συγκεκριμένη.

ΣΤΟΧΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Η αντικειμενική εξέταση συνίσταται στην ανάλυση των συμπτωμάτων και του κλινικού ιστορικού του ασθενούς.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Brugada, χρησιμεύει για την επιβεβαίωση καρδιακών διαταραχών, αλλά ελάχιστα λέγεται για την προέλευσή τους, καθώς η ασθένεια μοιάζει με άλλες καρδιακές παθήσεις.

Γίνεται πολύ σημαντικό, αντ 'αυτού, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Brugada στους ώμους: σε αυτές τις περιπτώσεις, η διαδρομή της διάγνωσης παίρνει μια ακριβή κατεύθυνση αμέσως.

Κάποιες πληροφορίες σχετικά με το ΗΚΓ

Το ΗΚΓ δεν αποτελεί επεμβατική εξέταση. Χρησιμοποιείται για τη μέτρηση του ρυθμού και της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς, μέσω της εφαρμογής, στο στήθος, στους βραχίονες και στα πόδια, διαφορετικών ηλεκτροδίων, τα οποία συνδέονται στη συνέχεια με μια ηλεκτροκαρδιογραφική μηχανή.

Όλες οι παρατυπίες, εάν βρίσκονται σε εξέλιξη κατά τη διάρκεια της εξέτασης, αναγνωρίζονται εύκολα.

ηχοκαρδιογράφημα

Το ηχοκαρδιογράφημα δείχνει την καρδιακή ανατομία και εξυπηρετεί το σκοπό της διαφορικής διάγνωσης. Στην πραγματικότητα, εάν η καρδιά έχει κάποια δομική ανωμαλία (προβλήματα καρδιακής βαλβίδας, κοιλιακή υπερτροφία κλπ.), Είναι πιθανό τα καρδιακά προβλήματα να οφείλονται σε μία από αυτές τις δυσπλασίες και όχι στο σύνδρομο Brugada (το οποίο, όπως θα θυμηθούμε, χαρακτηρίζεται από μια δομικά φυσιολογική καρδιά).

ΣΗΜ .: Η διαφορική διάγνωση συνίσταται στον αποκλεισμό όλων αυτών των παθολογικών καταστάσεων ικανών να προκαλέσουν συμπτώματα και σημεία παρόμοια με τα ύποπτα.

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ

Οι γενετικές εξετάσεις εκτελούνται μόνο όταν προκύπτει από φυσική εξέταση ένα οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Brugada. Διαφορετικά, στην πραγματικότητα, οι δοκιμές DNA μπορεί να είναι εντελώς άχρηστες για διαγνωστικούς σκοπούς.

θεραπεία

Η μόνη βιώσιμη θεραπευτική αγωγή σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada είναι η εγκατάσταση ενός εμφυτεύσιμου απινιδωτή (ο οποίος ονομάζεται επίσης εμφυτεύσιμος απινιδωτής καρδιοανατάξεως ή ICD ).

Το όργανο αυτό, το οποίο στεγάζεται στην αριστερή πλευρά του θώρακα, συνδέεται με την καρδιά μέσω ηλεκτροκαθητών, οι οποίοι εκπέμπουν ηλεκτρική εκκένωση κάθε φορά που παρατηρείται μη φυσιολογική αύξηση του καρδιακού ρυθμού. Η απόρριψη, εάν είναι επιτυχής, φέρνει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς πίσω στο φυσιολογικό.

Όλα τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τον εμφυτεύσιμο απινιδωτή:

Είναι ένας υπολογιστής . Ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής καρδιοαναπαραγωγής (ICD) είναι στην πραγματικότητα ένας μικρός υπολογιστής με μπαταρία ικανό να παρακολουθεί τον καρδιακό ρυθμό και να παρατηρεί όταν ο τελευταίος αυξάνεται πάνω από το κανονικό όριο.

Εικόνα: ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής καρδιοανατάξεως. Μπορούν να φανούν μόρια, τα οποία δεν είναι τίποτα περισσότερο από λεπτά μεταλλικά σύρματα που συνδέονται με την καρδιά.

Διάρκεια . Διαρκεί κατά μέσο όρο 7-8 χρόνια, μετά την οποία πρέπει να αντικατασταθεί.

Μέγεθος και βάρος . Έχει το μέγεθος ενός ρολογιού τσέπης και ζυγίζει περίπου 70 γραμμάρια.

Πώς το προσαρμόζετε; Μόλις εμφυτευτεί, ο απινιδωτής πρέπει να ρυθμιστεί έτσι ώστε να μπορεί να «παρατηρήσει» όταν ο καρδιακός ρυθμός υπερβαίνει τα όρια της κανονικότητας. Η προσαρμογή πραγματοποιείται μέσω ενός προγραμματιστή ηλεκτρονικού υπολογιστή, που βρίσκεται σε οποιοδήποτε εξειδικευμένο νοσοκομείο (ή κλινική) κέντρο.

Βλάβη συσκευής . Μπορεί μερικές φορές να συμβεί ότι ο απινιδωτής εκπέμπει ανεπιθύμητες ηλεκτρικές εκκενώσεις.

Αποτρέπει την κοιλιακή μαρμαρυγή ή την καρδιακή ανακοπή; Το ICD αποτρέπει την καρδιακή ανακοπή, αλλά όχι την κοιλιακή μαρμαρυγή. Ο τελευταίος, στην πραγματικότητα, ειδικά σε εκείνους που πάσχουν από ασθένειες όπως το σύνδρομο Brugada, είναι απρόβλεπτη.

Σε ποιες άλλες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί; Ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε πολλές περιπτώσεις. Οι κλασσικές συνθήκες είναι εκείνες στις οποίες το άτομο έχει προσωπικό ιστορικό σοβαρών καρδιακών αρρυθμιών, επαναλαμβανόμενων συγκοπών ή καρδιακής ανακοπής, στην οποία επιβίωσε ευτυχώς.

ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ: ΟΤΑΝ ΕΦΑΡΜΟΖΕΤΑΙ;

Δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία που να αντικαθιστά τον ρόλο του εμφυτεύσιμου απινιδωτή.

Τα μόνα φάρμακα που χορηγούνται σε ασθενή με σύνδρομο Brugada είναι η κινιδίνη και η υδροκινιδίνη και χρησιμεύουν για την ενίσχυση της δράσης του ICD όταν εκδηλώνεται κοιλιακή αρρυθμία.

πρόγνωση

Η δημιουργία μιας πρόγνωσης για έναν ασθενή με σύνδρομο Brugada δεν είναι καθόλου εύκολη, καθώς η ασθένεια, όπως είπαμε, εκδηλώνεται ξαφνικά και με μερικές φορές ήπια και μερικές φορές αποφασιστικά πιο σοβαρή, αν όχι θανατηφόρα, αποτελέσματα.

ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ

Η διάγνωση της νόσου είναι ήδη ένα μεγάλο βήμα προς μια θετική πρόγνωση ή, τουλάχιστον, δεν είναι αρνητική. Στην πραγματικότητα, γνωρίζοντας ποια καρδιακή πάθηση υποφέρετε, σας επιτρέπει να λάβετε τις απαραίτητες προφυλάξεις (τον εμφυτεύσιμο απινιδωτή).

ΠΕΡΙΟΔΙΚΟΙ ΕΛΕΓΧΟΙ

Αφού τεθεί η διάγνωση και εφαρμοστεί η ICD, συνιστάται να διεξάγονται περιοδικοί καρδιολογικοί έλεγχοι, προκειμένου να παρακολουθείται η πρόοδος του συνδρόμου Brugada και να αποφεύγονται τυχόν επιπλοκές.