Σχετικά άρθρα: Spina bifida
ορισμός
Το Spina bifida είναι μια δυσπλασία του κεντρικού νευρικού συστήματος που υπάρχει από τη γέννησή του, λόγω του ελλιπούς κλεισίματος ενός ή περισσοτέρων σπονδύλων κατά την ανάπτυξη του σκελετού.
Αυτό το ελάττωμα συνίσταται, ειδικότερα, στην έλλειψη σύντηξης στη διάμεση γραμμή των δύο πυρήνων οστεοποίησης του νευρικού τόξου. αυτή η διαδικασία, κατά κανόνα, λαμβάνει χώρα μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του endouterina.
Η πιο συχνά προσβεβλημένη περιοχή της σπονδυλικής στήλης είναι η κάτω θωρακική οδός, στην οσφυϊκή ή την ιερή περιοχή. Το ελάττωμα συνήθως εκτείνεται σε 3-6 σπονδυλικές μεταμετρητές.
Οι αιτίες της αμφιβληστροειδούς δεν είναι γνωστές, αλλά η αιτιολογία φαίνεται να είναι πολυπαραγοντική. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά την εγκυμοσύνη αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου. Άλλες προϋποθέσεις προδιάθεσης περιλαμβάνουν τη χρήση από τη μητέρα ορισμένων φαρμάκων (π.χ. βαλπροϊκού) και μητρικού διαβήτη.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Μυϊκή ατροφία και παράλυση
- Μυϊκή ατροφία
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- δυσφαγία
- Δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης
- Δυσπλασία του ισχίου
- δύσπνοια
- υδροκεφαλία
- Ακράτεια κοπράνων
- hyperkyphosis
- Ενδοκρανιακή υπέρταση
- υπαισθησία
- Μυϊκή υποτροπή
- μηνιγγίτιδα
- μηνιγγοκήλη
- παραπληγία
- σκολίωση
- προδοσία
Άλλες ενδείξεις
Το Spina bifida είναι μία από τις συνηθέστερες συγγενείς παραμορφώσεις. Η βαρύτητα πηγαίνει από την απουσία εμφανών ανωμαλιών (μερικές ασήμαντες δυσπλασίες είναι ασυμπτωματικές, άλλες μορφές είναι κρυμμένες ή κλειστές) στις σοβαρές νευρολογικές δυσλειτουργίες μέχρι θανάτου στις ανοικτές μορφές με εξωτερικό σπρίνα (spina bifida cistica) ή με πλήρη ανοικτή στήλη (mielorachischisi ).
Όταν εμπλέκονται οι ρίζες του νωτιαίου μυελού ή του οσφυϊκού νεύρου, υπάρχουν αισθητηριακά ελλείμματα κάτω από τη βλάβη και διάφορους βαθμούς παράλυσης. Το τελευταίο μπορεί να συσχετιστεί με ορθοπεδικά προβλήματα, όπως τα πόδια των ιπποειδών, συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, κύφωση και σκολίωση. Η έλλειψη μυϊκής εννεύρωσης οδηγεί σε ατροφία των ποδιών. Η παράλυση επίσης καταστρέφει τη λειτουργία της ουροδόχου κύστης, οδηγώντας σε νευρολογική κύστη. Από αυτό ακολουθεί μια παλινδρομική ουρητηριακή παλινδρόμηση, η οποία μπορεί να προκαλέσει, με τη σειρά της, την υδρονέφρωση, συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και, τέλος, νεφρική βλάβη. Ο ορθικός τόνος γενικά μειώνεται.
Στις αποκρυφιστικές μορφές, μπορεί να υπάρχουν αλλοιώσεις του υπερκείμενου δέρματος, όπως συρίγγια, περιοχές με υπερβολική χρώση και παρουσία θυσανών τριχών. Συχνά, σε αυτά τα παιδιά, βρίσκονται λιποσώματα ή άλλες ανωμαλίες στο υποκείμενο νωτιαίο μυελό, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τάνυση.
Στην spina bifida cyistica μπορεί να εμφανιστεί κήλη των μηνιγγιτών (meningocele) ή των meninges, του μυελού και των ριζών (myelomeningocele).
Η σπονδυλική σχισμή μπορεί να συνοδεύεται από άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως ο υδροκεφαλός και η συριγγομυελία. Η εμπλοκή του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να προκαλέσει εκδηλώσεις όπως αγκώνας, δυσκολία στην κατάποση και διαλείπουσα άπνοια.
Το Spina bifida μπορεί να διαγνωστεί στην μήτρα με εμβρυϊκό υπερηχογράφημα και είναι ύποπτο σε περιπτώσεις αυξημένων επιπέδων εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον μητρικό ορό και στο αμνιακό υγρό. Μετά την παράδοση, η βλάβη είναι συνήθως ορατή στην πλάτη του νεογέννητου, αλλά η δυσπλασία μπορεί να εκτιμηθεί με πρότυπη ακτινογραφία, υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία.
Η θεραπεία είναι συνήθως χειρουργική και περιλαμβάνει μια επέμβαση για την αποκατάσταση της νωτιαίας βλάβης. Επιπλέον, μπορούν να προβλεφθούν διάφορα μέτρα για τη διόρθωση ορθοπεδικών και ουρολογικών επιπλοκών (για παράδειγμα, με ορθή και καθετηριασμό).
Η πρόγνωση εξαρτάται από το επίπεδο του μυελού της βλάβης και από τον αριθμό και τη σοβαρότητα των σχετικών αλλοιώσεων. Τα περισσότερα παιδιά, με την κατάλληλη φροντίδα, καταφέρνουν να έχουν μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Οι πιο σοβαρές μορφές εμφανίζονται γενικά με θωρακικές αλλοιώσεις, κύφωση, υδροκεφαλία, πρώιμη υδρομερρόφηση και άλλες συναφείς συγγενείς δυσπλασίες.
Για να μειωθεί ο κίνδυνος συγγενών ανωμαλιών, όπως η σπειροειδής, οι γυναίκες που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη συνιστάται να συμπληρώνουν τη διατροφή με φολικό οξύ κατά τη διάρκεια της περιόδου (τουλάχιστον 1 μήνα πριν τη σύλληψη) και να συνεχίζονται μέχρι τον τρίτο μήνα της κύησης.
