Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

γενικότητα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια γενετική, μερικές φορές κληρονομική, ασθένεια που προκύπτει λόγω μετάλλαξης του γονιδίου NF2 και προκαλεί ακουστικά νευρώματα, καλοήθεις όγκους του δέρματος, καλοήθεις όγκους του σκάννονου γένους, καλοήθεις όγκους του γένους ependymoma και καλοήθεις όγκους γένος μηνιγγίωμα.

Όσοι πάσχουν από νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορούν να στηριχθούν μόνο στις συμπτωματικές θεραπείες και στην παρακολούθηση των επιπλοκών, αφού, τουλάχιστον προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία που να επιτρέπει την επούλωση.

Σύντομη επισκόπηση της νευροϊνωμάτωσης

Η νευροϊνωμάτωση είναι το όνομα μιας συγκεκριμένης ομάδας γενετικών και, ενίοτε ακόμη και κληρονομικών, συνθηκών που μεταβάλλουν τις φυσιολογικές διεργασίες ανάπτυξης και ανάπτυξης νευρικών κυττάρων και καθορίζουν την εμφάνιση όγκων ως επί το πλείστον καλοήθεις στο επίπεδο του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, των νεύρων κρανιακών και περιφερειακών νεύρων.

Για να είμαστε ακριβείς, στην ομάδα νευροϊνωμάτωσης υπάρχουν τρεις ασθένειες, διαφορετικές τόσο στις αιτίες τους όσο και στα συμπτώματά τους, των οποίων τα ονόματα είναι: νευροϊνωμάτωση τύπου 1, νευροϊνωμάτωση τύπου 2 και σββανομάτωση.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 ή NF2 είναι η νευροϊνωμάτωση που προκύπτει από μια πολύ ακριβή μετάλλαξη του γονιδίου NF2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 .

επιδημιολογία

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα άτομο κάθε 35.000 θα γεννηθεί με νευροϊνωμάτωση τύπου 2.

Σε μια κλίμακα που σχετίζεται με τον επιπολασμό της νευροϊνωμάτωσης στον γενικό πληθυσμό, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 βρίσκεται στη μέση, κάτω από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (η οποία είναι η συνηθέστερη) και πάνω από τη σββανομάτωση (η οποία είναι η πιο σπάνια).

αιτίες

Όπως αναμένεται, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 οφείλεται σε συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου NF2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22.

Σε ένα άτομο, η προαναφερθείσα μετάλλαξη μπορεί να είναι κληρονομική - δηλαδή, να μεταδίδεται από έναν από τους γονείς - ή να αποκτάται αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης - δηλαδή μετά τη γονιμοποίηση του ωοκυττάρου από το σπερματοζωάριο και κατά τη διαδικασία της εμβρυογένεσης.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2, ως εκ τούτου, αποτελεί μέρος των γενετικών ασθενειών που μπορεί επίσης να είναι κληρονομικές.

Ποιες είναι οι λειτουργίες του NF2; Τι συμβαίνει όταν έχει αλλάξει;

Προϋπόθεση: Τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι DNA αλληλουχίες που έχουν ως καθήκον την παραγωγή θεμελιωδών πρωτεϊνών σε βιολογικές διεργασίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης και της αναπαραγωγής των κυττάρων.

Υπό κανονικές συνθήκες (δηλαδή όταν δεν υπάρχουν μεταλλάξεις), το γονίδιο NF2 παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται merlina ή schwannomina, η λειτουργία της οποίας είναι να ρυθμίζει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων.

Η μετάλλαξη NF2 που οδηγεί σε νευροϊνωμάτωση τύπου 1 οδηγεί στην αποτυχία παραγωγής merlin και σε ανώμαλο πολλαπλασιασμό χωρίς έλεγχο των νευρικών κυττάρων (επειδή είναι λιγότερο θεμελιώδης ρυθμιστής της ανάπτυξης τους).

Ακριβώς λόγω αυτού του μη φυσιολογικού πολλαπλασιασμού και χωρίς έλεγχο των νευρικών κυττάρων σχηματίζονται καλοήθεις όγκοι χαρακτηριστικοί της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.

Είναι η κληρονομική μορφή ή η μη κληρονομική μορφή πιο συνηθισμένη;

Η κληρονομική νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι τόσο συνηθισμένη όσο, περισσότερο ή λιγότερο, μη κληρονομική νευροϊνωμάτωση τύπου 2. πράγματι, οι στατιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο αριθμός των κληρονομικών περιπτώσεων είναι περίπου ίσος με τον αριθμό των μη κληρονομικών περιπτώσεων.

Κληρονομικότητα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι ένα παράδειγμα αυτοσωματικής δεσπόζουσας νόσου . για έναν άπειρο αναγνώστη της γενετικής, αυτό σημαίνει ότι:

Ένας γονέας που μεταφέρει την μετάλλαξη είναι επαρκής για να έχει την εν λόγω ασθένεια σε μέρος των απογόνων.
Η ασθένεια και τα συμπτώματά της εκδηλώνονται επίσης με την παρουσία μόνο ενός μεταλλαγμένου αλληλόμορφου γονιδίου (ανεξάρτητα από το αν η μητρική ή η πατρική), καθώς αυτό το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο κυριαρχεί πάντα πάνω από το υγιές.
Η πιθανότητα ότι ένα ζευγάρι, στο οποίο μόνο ένα από τα δύο συστατικά είναι ο φορέας της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνο για τη νόσο, δημιουργεί ένα άρρωστο παιδί είναι ίσο με το 50%.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Τυπικά, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 παρουσιάζει χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία προς το τέλος της εφηβείας .

Η πλήρης συμπτωματολογία του NF2 περιλαμβάνει:

Προβλήματα ακοής και ισορροπίας.
Πλάκες δέρματος;
Προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία σβαννόμων.
Προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία επμενδυμάτων.
Προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία μηνιγγειωμάτων.

Προβλήματα ακοής και ισορροπίας

Ιδιαίτερα καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου, γνωστοί ως ακουστικά νευρώματα ή αιθουσαία σβαννόμα, προκαλούν προβλήματα ακοής και ισορροπίας . Το ακουστικό νεύρωμα, στην πραγματικότητα, είναι ένα νεόπλασμα που επηρεάζει και μεταβάλλει λειτουργικά το νευρικό κεραμικό νεύρο VIII (ή το νευροβολοκερυθρικό νεύρο ), που είναι μία από τις κύριες νευρικές δομές που είναι υπεύθυνες για τον έλεγχο της ισορροπίας και της ακοής.

Εκτός από την πρόκληση προβλημάτων ακοής και ισορροπίας, η παρουσία ακουστικών νευρώνων είναι συχνά υπεύθυνη και για άλλα συμπτώματα, όπως: εμβοές, ζάλη, εμετός, δυσφαγία, μούδιασμα προσώπου και έμετος.

Το ακουστικό νεύρωμα είναι, κατά πολύ, ο πιο κοινός τύπος καλοήθους όγκου σε ασθενείς τύπου 2 νευροϊνωμάτωσης. Στην πραγματικότητα, η ανταπόκρισή του συμβαίνει σε περισσότερο από το 90% των κλινικών περιπτώσεων.

Πλάκες δέρματος

Οι πλάκες του δέρματος είναι καλοήθεις όγκοι του δέρματος που ανήκουν στην κατηγορία των νευροϊνωμάτων, οι οποίες έχουν διάμετρο το πολύ 2 εκατοστά και έχουν τυπικό σκούρο χρώμα.

Παρόντες περίπου στους μισούς ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 2, οι πλάκες του δέρματος είναι κατά κύριο λόγο αισθητικό πρόβλημα.

Εάν αναπτυχθούν κοντά σε σημαντικά νεύρα, οι πλάκες του δέρματος μπορεί να είναι υπεύθυνες για τον πόνο.

Προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία σκουνανομίων

Ένα σβάννωμα είναι ένας καλοήθης όγκος που προέρχεται από τα κύτταρα Schwann των νεύρων του περιφερικού νευρικού συστήματος (κρανιακά νεύρα, νωτιαία νεύρα, κλπ.).

Σε αυτούς που πάσχουν από NF2, οι σβανόνομες μπορούν να επηρεάσουν μια ποικιλία νεύρων και να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

Προβλήματα ορατότητας, συμπεριλαμβανομένης πρώιμης μορφής καταρράκτη (νεαρός καταρράκτης) ·
Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα σε διάφορα μέρη του σώματος.
Αδυναμία των μυών του προσώπου.
Έλλειψη συντονισμού.
Νευροπαθητικός πόνος.

Προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία εμεντεμυωμάτων

Ένα έpendymoma είναι ένας καλοήθης ή κακοήθης όγκος του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού ο οποίος προέρχεται από τα αποκαλούμενα κύτταρα έκpendυμα .

Σε φορείς NF2, τα επενδυμώματα είναι γενικά καλοήθη, ικανά να προκαλέσουν πόνο στην πλάτη, μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια.

Προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία μηνιγγειωμάτων

Ένα μηνιγγίωμα είναι ένας καλοήθης όγκος του εγκεφάλου, ο οποίος αναπτύσσεται στο επίπεδο των μηνιγγών .

Σε ασθενείς με NF2, η παρουσία μηνιγγειωμάτων μπορεί να είναι υπεύθυνη για: κεφαλαλγία, έμετο, επιληψία, διπλή όραση, ξαφνικές αλλαγές προσωπικότητας, μειωμένη όραση, μειωμένη ομιλία, έλλειψη μνήμης κλπ.

Οι στατιστικές μελέτες αναφέρουν ότι τα επενδυμώματα είναι όγκοι που χαρακτηρίζουν περίπου τις μισές περιπτώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.

Επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί να προκαλέσει αρκετές επιπλοκές, όπως:

Πλήρης κώφωση. Λόγω της επιδείνωσης ενός ή περισσότερων ακουστικών νευρώνων,
Παράλυση προσώπου. Εξαρτάται από τις σοβαρές σβαννόμες του κρανιακού νεύρου VII (ή νεύρου του προσώπου), το οποίο είναι υπεύθυνο για τον έλεγχο των μυών του προσώπου.
Μερικές φορές, είναι μια επιπλοκή του ακουστικού νευρώματος.
Πτώση στη θέα. Είναι συνέπεια του νεανικού καταρράκτη.
Περιφερική νευροπάθεια. Είναι το αποτέλεσμα της πιθανής βλάβης που προκαλούν τα σβαννόμα στα περιφερειακά νεύρα, σε μια προχωρημένη φάση νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.
Η περιφερική νευροπάθεια προκαλεί συμπτώματα όπως πόνο, τσούξιμο και μυϊκή αδυναμία στο επίπεδο των άκρων.
Δημιουργία κακοήθων νεοπλασμάτων ξεκινώντας από καλοήθεις. Μπορεί να επηρεάσει τις πλάκες του δέρματος, αλλά επίσης και τα εpendυώματα.

διάγνωση

Κατά κανόνα, η διαγνωστική διαδικασία για την ανίχνευση νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 περιλαμβάνει:

Μια προσεκτική αντικειμενική εξέταση, για να περιγράψει τη συμπτωματική εικόνα.
Ένα διεξοδικό ιστορικό, για να κατανοήσουμε τις πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων.
Έρευνες για το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς, για να διευκρινιστεί εάν η παρούσα παθολογική κατάσταση μπορεί να έχει κληρονομική προέλευση ή όχι.
Ακουστικές εξετάσεις, για την εκτίμηση του βαθμού εξασθένισης της ικανότητας του ατόμου της ακοής.
Οφθαλμικές εξετάσεις, για να αναζητήσετε προβλήματα όπως ο καταρράκτης.
Οι ακτινολογικές εξετάσεις, όπως οι ακτίνες Χ, η αξονική τομογραφία και ο πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός, αναφέρθηκαν στο εγκέφαλο, στο νωτιαίο μυελό και στα περιφερικά νεύρα, για να επιβεβαιώσουν την παρουσία καλοήθων όγκων που υποπτευόταν μόνο προηγουμένως, με βάση τα σημερινά συμπτώματα.
Μια γενετική εξέταση για τη λήψη διαγνωστικής επιβεβαίωσης.

περιέργεια

Επί του παρόντος, υπάρχει η δυνατότητα διεξαγωγής γενετικού ελέγχου, για την έρευνα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2, επίσης σε προγεννητική ηλικία. σαφώς, μια παρόμοια γενετική εξέταση αναφέρεται μόνο εάν υπάρχει συγκεκριμένος κίνδυνος NF2 (π.χ. ένας από τους δύο γονείς φέρει την εν λόγω ασθένεια).

Πότε ένα άτομο πάσχει από νευροϊνωμάτωση τύπου 2; Τα διαγνωστικά κριτήρια

Σύμφωνα με την ιατρική κοινότητα, ένα άτομο πάσχει από νευροϊνωμάτωση τύπου 2, αν εμπίπτει σε μία από αυτές τις τέσσερις καταστάσεις:

Διμερώς ακουστικό νευρώνα, δηλαδή παρόν σε αμφότερα τα αιθουσαροκοκλαριακά νεύρα.
Το οικογενειακό ιστορικό του NF2 σε συνδυασμό με το μονόπλευρο ακουστικό νεύρωμα ή η παρουσία τουλάχιστον δύο μηνιγγειωμάτων, των επενδυμάτων, των πλακών του δέρματος και των σβαννομίων και της παρουσίας καταρράκτη.
Μονόπλευρο ακουστικό νευρώνα του καταρράκτη σε συνδυασμό με τουλάχιστον δύο μηνιγγιώματα, επμενδυώματα, σβαννόμες και πλάκες δέρματος.
Δύο ή περισσότερα μηνιγγιώματα συνδυασμένα με μονολατρικό ακουστικό νευρώμιο ή καταρράκτη και τουλάχιστον δύο εμεντεμάτωμα, σβαννόμες και πλάκες δέρματος.

θεραπεία

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια ανίατη ασθένεια.

Ωστόσο, αυτή η πτυχή δεν αποκλείει ότι υπάρχουν θεραπείες που στοχεύουν στην ανακούφιση της συμπτωματολογίας ( συμπτωματική θεραπεία ) και των θεραπευτικών προσεγγίσεων με προληπτικούς σκοπούς προς τις πολυάριθμες πιθανές επιπλοκές.

Πώς να αποφύγετε τις χειρότερες επιπλοκές;

Η πρόληψη των πιο σοβαρών επιπλοκών της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 βασίζεται στην περιοδική παρακολούθηση των πλακών της επιδερμίδας, των οφθαλμικών προβλημάτων και των εγκεφαλικών όγκων, ιδιαίτερα των επενδυμάτων. Η περιοδική παρακολούθηση των προαναφερθέντων προβλημάτων επιτρέπει στην έγκαιρη αναγνώριση κάθε επιδείνωσης, με σκοπό την επίλυσή της, με ειδική μεταχείριση, πριν η κατάσταση εκφυλιστεί πέρα από κάθε όριο.

σημαντικό

Για τους ασθενείς με NF2 ή για εκείνους που τους φροντίζουν, οι ειδικοί συνιστούν να επικοινωνήσουν άμεσα με το γιατρό όποτε υπάρχει ξαφνική και σημαντική υποβάθμιση των συμπτωμάτων.

Συμπτωματική θεραπεία

Η συμπτωματική θεραπεία κατά της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 περιλαμβάνει:

Αφαίρεση του ακουστικού νευρώματος ή των νευρώνων . Επί του παρόντος, είναι δυνατόν να προβλεφθεί η απομάκρυνση ενός ακουστικού νευρώματος μέσω μιας παραδοσιακής χειρουργικής επέμβασης ή μέσω της αποκαλούμενης στερεοτακτικής ραδιοχειρουργικής.
Η εγκατάσταση ενός κοχλιακού εμφυτεύματος για την αποκατάσταση της ακοής σε ασθενείς στους οποίους το ακουστικό νεύρωμα (ή η επέμβαση για την απομάκρυνσή του) είχε σοβαρές συνέπειες για τις σχολές ακοής.
Χειρουργική καταρράκτη, με στόχο την αποκατάσταση τουλάχιστον μέρους των οπτικών ικανοτήτων του ασθενούς.
Φαρμακολογική θεραπεία κατά της περιφερικής νευροπάθειας . Τα φάρμακα για την περιφερική νευροπάθεια περιλαμβάνουν αντιεπιληπτικά (γκαμπαπεντίνη ή πρεγκαμπαλίνη), αντικαταθλιπτικά (αμιτριπτυλίνη ή νορτριπτυλίνη), παυσίπονα τύπου οπιοειδούς και καψαϊκίνη σε κρέμα.
Ακτινοθεραπεία κατά των όγκων που έχουν μετατραπεί σε κακοήθη και μη χειρουργικά αφαιρούμενα.
Φαρμακολογική θεραπεία κατά της επιληψίας . Τα φάρμακα για επιληψία από νευροϊνωμάτωση τύπου 2 περιλαμβάνουν τοπιραμάτη και καρβαμαζεπίνη.

πρόγνωση

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια κατάσταση που δεν είναι μόνο ανίατη, αλλά και δυνητικά πολύ εξασθενητική. επομένως, στην παρουσία του, η πρόγνωση δεν μπορεί ποτέ να είναι θετική.

Ωστόσο, είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι οι τρέχουσες συμπτωματικές θεραπείες και η περιοδική παρακολούθηση της κατάστασης υγείας μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά τους ασθενείς, βελτιώνοντας αισθητά την ποιότητα ζωής τους.