Σχετικά άρθρα: Thalassemias
ορισμός
Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα κληρονομικών αναιμιών, που χαρακτηρίζονται από ποσοτικό ελάττωμα στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης (Hb). Στη βάση αυτών των διαταραχών, υπάρχουν ετερογενείς γενετικές αλλοιώσεις που καθορίζουν την κατάργηση ή τη μείωση της παραγωγής μιας ή περισσοτέρων αλυσίδων σφαιρίνης. Το αποτέλεσμα είναι η μείωση της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, η οποία οδηγεί σε μια εικόνα της αναιμίας και της αναποτελεσματικής ερυθροποίησης με ποικίλη σοβαρότητα.
Με βάση την έλλειψη αλυσίδας διακρίνονται η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία. Η μείωση των β και δ πολυπεπτιδικών αλυσίδων, από την άλλη πλευρά, ρυθμίζει το πλαίσιο της β-δ θαλασσαιμίας. Επιπλέον, είναι δυνατή η κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (Hb F).
Οι θαλασσαιμίες είναι ιδιαίτερα διαδεδομένες μεταξύ των πληθυσμών της λεκάνης της Μεσογείου, της Αφρικής και της Νοτιοανατολικής Ασίας.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανισοκυττάρωση
- εξασθένιση
- Η καχεξία
- ζάλη
- καρδιομεγαλία
- αίσθημα παλμών
- dolichocephaly
- ηπατομεγαλία
- Έκανα σαφές
- Οστικά κατάγματα
- Υδροπλάτες εμβρύου
- υπερσπληνισμό
- Η υποξία
- Ίκτερος
- μακροκυττάρωση
- ωχρότητα
- ρευματισμός
- σπληνομεγαλία
- Δερματικά έλκη
Άλλες ενδείξεις
Τα κλινικά χαρακτηριστικά των θαλασσαιμιών εξαρτώνται από το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα. Γενικά, τα συμπτώματα προέρχονται από την αναιμία, την αιμόλυση, τη σπληνομεγαλία, την υπερπλασία του μυελού των οστών και την πιθανή υπερφόρτωση σιδήρου με μεταγγιση και απορρόφηση σιδήρου.
Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει χλιδή, ίκτερο, χολολιθίαση και αποσύνθεση των γενικών όρων. Επιπλέον, μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σώματος, χαρακτηριστικές οστικές μεταβολές (στρογγυλό και διευρυμένο κρανίο, προεξέχοντα ζυγωματικά και παθολογικά κατάγματα) και έλκη στα κάτω άκρα λόγω χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας.
Πιθανή συνέπεια της αυξημένης απορρόφησης του σιδήρου είναι η αιμοχρωμάτωση, μια κατάσταση που βλάπτει διάφορα όργανα. Οι αποθέσεις σιδήρου στο μυοκάρδιο, ειδικότερα, μπορεί να προκαλέσουν καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ η ηπατική siderosis μπορεί να προκαλέσει λειτουργική αποτυχία και κίρρωση.
Η διάγνωση της θαλασσαιμίας επιβεβαιώνεται με βιοχημική ανάλυση (ηλεκτροφόρηση αιμοχρωμοκυτταρομετρίας και αιμοσφαιρίνης) και γενετικές εξετάσεις. Η θεραπεία περιλαμβάνει διάφορες προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένων των μεταγγίσεων αίματος που σχετίζονται με τη θεραπεία χηλίωσης (για την πρόληψη της συσσώρευσης σιδήρου), την σπληνεκτομή (εάν η ασθένεια προκαλεί σοβαρή αναιμία ή σπληνομεγαλία) και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων από συμβατούς δότες.
