Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι οι κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν σημαντική επίδραση στον προσδιορισμό της πρόωρης εμφάνισης του καρκίνου του μαστού.
Υπενθυμίζοντας ότι μία στις οκτώ γυναίκες αρρωστήθηκε αργά ή γρήγορα με τον καρκίνο του μαστού εκτιμάται ότι οι κληρονομικές μεταλλάξεις του BRCA1 και του BRCA2 είναι υπεύθυνες για το 20-25% όλων των οικογενειών του καρκίνου του μαστού και 5-10% όλες τις μορφές καρκίνου του μαστού.
Αλλά πόσες γυναίκες, φορείς από τη γέννηση μιας μετάλλαξης στο BRCA1 ή στο BRCA2, λαμβάνουν καρκίνο του μαστού;
Σύμφωνα με διάφορες μελέτες, ο καρκίνος του μαστού θα επηρεάσει το 55-65% των γυναικών ηλικίας κάτω των 70 ετών με κληρονομική μετάλλαξη στο BRCA1 και το 40-45% των γυναικών ηλικίας κάτω των 70 ετών με κληρονομική μετάλλαξη στο BRCA2.