ορισμός
Το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (HUS) είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια που χαρακτηρίζεται από θρομβοπενία και αιμολυτική αναιμία. Η διαταραχή επηρεάζει κυρίως τα παιδιά, στα οποία συχνότερα προκαλεί οξεία νεφρική ανεπάρκεια.
Στο αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο υπάρχει μη ανοσολογική καταστροφή των αιμοπεταλίων: τα νημάτια που αποτελούνται από τον παράγοντα von Willebrand (VWF) ή το ινώδες εναποτίθενται διάχυτα στα μικρά αγγεία και βλάπτουν μηχανικά τα αιμοπετάλια και τα ερυθρά αιμοσφαίρια που διέρχονται από αυτά.
Ταυτόχρονα, πολλά όργανα επηρεάζονται από το σχηματισμό διάχυτων θρόμβων, που αποτελούνται από αιμοπετάλια και ινώδες, ειδικά σε επίπεδο αρτηριο-τριχοειδών διασταυρώσεων. Το φαινόμενο, που ονομάζεται θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια, επηρεάζει ιδιαίτερα τον εγκέφαλο, την καρδιά και τους νεφρούς.
Στην παιδιατρική ηλικία, οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε επεισόδια οξείας αιμορραγικής κολίτιδας που επάγονται από βακτηρίδια που παράγουν τοξίνη Shiga (όπως Shigella dysenteriae και Escherichia coli Ο157: Η7).
Σε ενήλικες, ωστόσο, πολλές περιπτώσεις είναι ιδιοπαθές, έτσι το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο εμφανίζεται ξαφνικά και αυθόρμητα χωρίς προφανείς αιτίες. Πιθανές γνωστές αιτίες περιλαμβάνουν ανεπιθύμητες αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα (κινίνη, ανοσοκατασταλτικά και χημειοθεραπευτικά φάρμακα) και εντερο-αιμορραγική κολίτιδα Ε. Coli . Το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπου συχνά δεν διακρίνεται από την προεκλαμψία (ή την κύστη).
Ένας άλλος παράγοντας προδιάθεσης είναι η συγγενής ή επίκτητη ανεπάρκεια του ενζύμου πλάσματος ADAMTS13, που ανήκει στην οικογένεια μεταλλοπρωτεϊνών, η οποία διασπά τον παράγοντα von Willebrand (VWF) εξαλείφοντας τα πολυμερή ανώμαλου μεγέθους ικανά να προκαλέσουν μικρότερους θρόμβους αιμοπεταλίων.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανουρία
- αρρυθμία
- κώμα
- διάρροια
- Κοιλιακός πόνος
- μώλωπες
- οίδημα
- αιματέμεση
- πυρετός
- υπέρταση
- Ίκτερος
- λήθαργος
- Melena
- ναυτία
- ολιγουρία
- ωχρότητα
- θρομβοπενία
- Η πρωτεϊνουρία
- Αίμα στο σκαμνί
- Αίμα στα ούρα
- υπνηλία
- Κατάσταση σύγχυσης
- steatorrhea
- Σκούρα ούρα
- Σύννεφα ούρα
- εμετός
Άλλες ενδείξεις
Το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από θρομβοκυτοπενία και μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία.
Οι ισχαιμικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε διαφορετικά όργανα με ποικίλη σοβαρότητα και μπορούν να οδηγήσουν σε συμπτώματα όπως αδυναμία, κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετο, διάρροια (συχνά αίμα) και αρρυθμίες από βλάβη του μυοκαρδίου. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί πυρετός και σημάδια του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως αλλοιώσεις στο επίπεδο συνείδησης (κατάσταση συγχύσεων και κώμα).
Μειωμένη νεφρική λειτουργία μπορεί να συμβεί με λιγότερη απέκκριση ούρων (ολιγουρία), πρωτεϊνουρία, αιματουρία, υπέρταση και οίδημα. Ο συνδυασμός αιμόλυσης και ηπατοκυτταρικής βλάβης, από την άλλη πλευρά, παράγει έναν επιπλέοντα ίκτερο.
Η διάγνωση επιτυγχάνεται επισημαίνοντας συγκεκριμένες εργαστηριακές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της επίδειξης αρνητικής αιμολυτικής αναιμίας στο τεστ Coombs. Συγκεκριμένα, πρέπει να διεξάγεται η εξέταση των ούρων και του περιφερικού επιχρίσματος, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων, η δοσολογία LDH στον ορό, η μελέτη της νεφρικής λειτουργίας και η δοσολογία της χολερυθρίνης στον ορό (τόσο άμεση όσο και έμμεση).
Επομένως, η διάγνωση του αιμολυτικού-ουραιμικού συνδρόμου προτείνεται από την εύρεση σοβαρής θρομβοκυτταροπενίας, η παρουσία κατακερματισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό επίχρισμα (τυπικές αλλοιώσεις της μικροαγγειοπαθητικής αιμόλυσης περιλαμβάνουν την παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων με παραμορφωμένη εμφάνιση και τριγωνικό σχήμα, ) και απόδειξη αιμόλυσης (μείωση της Hb, πολυχρωμία, αύξηση των δικτυοερυθροκυττάρων, αυξημένα επίπεδα LDH ορού). Αυτά τα ευρήματα συνδέονται με χαρακτηριστικές ισχαιμικές παθολογικές βλάβες διαφόρων οργάνων.
Το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο συχνά δεν διακρίνεται από σύνδρομα που προκαλούν παρόμοια θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια, όπως σκληρόδερμα, προεκλαμψία, κακοήθη υπέρταση και οξεία αντίδραση απόρριψης σε νεφρικό αλλομόσχευμα.
Το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο που σχετίζεται με τη διάρροια που προκαλείται από εντεροαιμορραγική μόλυνση συνήθως υποχωρεί αυθόρμητα και αντιμετωπίζεται με υποστηρικτική θεραπεία. Σε άλλες περιπτώσεις, το μη θεραπευμένο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρο.
Η θεραπεία με πλασμαφαίρεση, κορτικοστεροειδή (σε ενήλικες) και αιμοκάθαρση (σε παιδιά) συσχετίζεται με πλήρη ανάκτηση στους περισσότερους ασθενείς (> 85%). Σε ασθενείς με υποτροπές, η πιο έντονη ανοσοκαταστολή από τη χορήγηση της ριτουξιμάμπης μπορεί να είναι αποτελεσματική.
