Οι εγκεφαλοπάθειες αντιπροσωπεύουν μια ομάδα συγκεκριμένων παθολογιών, οι οποίες διακρίνονται από μια δομική και λειτουργική αλλοίωση του εγκεφάλου.
Οι διάφοροι τύποι εγκεφαλοπάθειας διαφέρουν μεταξύ τους λόγω των αιτιών που προκαλούν - στις οποίες οφείλουν συνήθως τα ονόματά τους - τα συμπτώματα, τις επιπλοκές, τη θεραπεία και την πρόγνωση.
Συγγενής ή αποκτώμενη, μια εγκεφαλοπάθεια μπορεί να διαρκέσει μια ζωή ( μόνιμη εγκεφαλοπάθεια ) ή μπορεί να έχει ένα περισσότερο ή λιγότερο σημαντικό περιθώριο επούλωσης ( προσωρινή εγκεφαλοπάθεια ).
Μία μορφή μόνιμης εγκεφαλοπάθειας, η οποία συμβαίνει λόγω μη φυσιολογικής συσσώρευσης της αμινοξικής γλυκίνης στον εγκέφαλο και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, είναι η λεγόμενη εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης .
Η πρόκληση αυτής της μη φυσιολογικής συσσώρευσης γλυκίνης είναι γενετικές μεταλλάξεις που είναι παρούσες από τη γέννηση (συγγενείς), εξαρτώμενες από το ενζυμικό σύστημα που είναι υπεύθυνο για τον καταβολισμό της γλυκίνης .
Υπενθυμίζοντας ότι με τον καταβολισμό εννοείται το σύνολο των μεταβολικών διεργασιών που στοχεύουν στην παραγωγή απλούστερων και λιγότερο πλούσιων σε ενέργεια ουσιών, το σύστημα ενζύμων που είναι υπεύθυνο για τον καταβολισμό της γλυκίνης καλείται πιο σωστά ένα σύστημα διάσπασης και αποτελείται από 4 διαφορετικά ένζυμα (ή ενζυματικές υπομονάδες).
Αυτές οι 4 υπομονάδες ενζύμων συνεργάζονται μεταξύ τους για να " διαλύσουν " τη γλυκίνη - ένα βιολογικό μόριο μιας ορισμένης πολυπλοκότητας - σε διοξείδιο του άνθρακα και αμμωνία - δύο απλούστερα μόρια από τον σχηματισμό των οποίων παράγεται χρήσιμη ενέργεια για τον οργανισμό.
Η παρουσία μιας γενετικής μετάλλαξης κατά μιας από τις 4 ενζυματικές υπομονάδες - οι οποίες δεν είναι τίποτα άλλο από πρωτεΐνες - συνεπάγεται την αποτυχία να «σπάσει» τη γλυκίνη και την επακόλουθη συσσώρευση σε διάφορους ιστούς και σωματικά υγρά (εγκεφάλου, εγκεφαλονωτιαίου υγρού, ήπατος κλπ.). .
Από τη συσσώρευση γλυκίνης στον εγκέφαλο και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, εμφανίζονται τα τυπικά συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας της γλυκίνης: διανοητική καθυστέρηση, υποτονία, λήθαργος, επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικές δυσπλασίες, μυοκλονία, διπλειαία, οπτική ατροφία, παράλυση του βλέμματος κλπ.
επιδημιολογία
Η δεύτερη πιο συχνή ασθένεια του μεταβολισμού των αμινοξέων (στην πρώτη θέση είναι η φαινυλοκετονουρία), η εγκεφαλοπάθεια της γλυκίνης είναι πολύ σπάνια. Σύμφωνα με μια στατιστική μελέτη, στην πραγματικότητα, θα επηρεάσει ένα άτομο κάθε 60.000 περίπου .ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Το σύστημα διάσπασης αποτελείται από την αποκαλούμενη πρωτεΐνη Τ, πρωτεΐνη Ρ, πρωτεΐνη Η και πρωτεΐνη L.Από αυτές τις 4 υπομονάδες, οι τρεις είναι ικανές, αν μεταλλαχθούν, να προκαλέσουν εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης.
Σε αυτή την περίπτωση, είναι:
- Πρωτεΐνη Τ, η οποία είναι υπεύθυνη για την ασθένεια σε λίγο περισσότερο από το 20% των περιπτώσεων
- Από την πρωτεΐνη Ρ, η οποία εμπλέκεται στο 75% των περιπτώσεων, π.χ.
- Της πρωτεΐνης Η, η οποία εμπλέκεται στο 1% των περιπτώσεων.
