υγεία

Τι είδους γενετική κατάσταση είναι το situs inversus totalis;

Περίπου ένα άτομο κάθε 10.000 γεννιέται με τα θωρακικά και κοιλιακά όργανα σε μια κατοικημένη θέση σε σχέση με την κλασική δομή, η οποία μπορεί να εκτιμηθεί σε κάθε κείμενο της ανθρώπινης ανατομίας. Με άλλα λόγια, η καρδιά είναι ελαφρώς δεξιά (αντί προς τα αριστερά), το ήπαρ είναι στα αριστερά (αντί προς τα δεξιά), το πρώτο μέρος του παχέος εντέρου είναι στα αριστερά, το τελευταίο μέρος του παχέος εντέρου είναι στα δεξιά, κλπ.

Αυτή η παράξενη κατάσταση - γνωστή ως situs inversus totalis - είναι συγκρίσιμη, από γενετική άποψη, με κληρονομικές ασθένειες με αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση.

Τι σημαίνει αυτό το χαρακτηριστικό;

Οι κληρονομικές ασθένειες με αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση εκφράζονται μόνο όταν έχουν αλλάξει και τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου που προκαλεί την παθολογία - αυτό συμβαίνει επειδή το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο έναντι του υγιούς - και μόνο όταν και οι δύο γονείς φέρουν τουλάχιστον ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο (NB : με μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο καλούνται "υγιείς φορείς").

Από μια πιθανολογική άποψη, δύο υγιείς γονείς της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί το situs inversus totalis έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί με ανεστραμμένα όργανα. με άλλα λόγια, ένα για κάθε τέσσερα.

ΤΟ ΤΙΤΑΛΙΣ ΚΑΙ ΤΟ ΣΙΜΕΣΑ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ

Η κατάσταση του situs inversus totalis βρίσκεται συχνά ακόμη και σε κατοικημένα δίδυμα της Σιάμης, γεγονός που φαίνεται να κάνει τους ερευνητές να πιστεύουν ότι υπάρχει σχέση μεταξύ των δύο ανωμαλιών.