Σχετικά άρθρα: Η ασθένεια Hirschsprung
ορισμός
Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στην εννεύρωση του τελικού τμήματος του εντέρου.
Η απουσία νευρικών κυττάρων γαγγλίων στο επίπεδο του εντερικού τοιχώματος οδηγεί σε μερική ή ολική λειτουργική απόφραξη, επειδή στην περιοχή που επηρεάζεται από την ασθένεια η περισταλτική απουσιάζει ή είναι ανώμαλη, επομένως το τμήμα που επηρεάζεται από τη νόσο παραμένει πάντα άκαμπτο και συμβατικό. Αυτό προκαλεί στασιμότητα των περιττωμάτων και του υλικού και της μη φυσιολογικής διαστολής του φυσιολογικού εν κενώ εγγύς εντερικού σωλήνα.
Η ασθένεια περιορίζεται συνήθως στο μακρινό κόλον, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει ολόκληρο το παχύ έντερο ή ολόκληρο το λεπτό έντερο. Σπάνια παρατηρούνται "τμηματικές" αλλοιώσεις.
Η ασθένεια του Hirschsprung εμφανίζεται σποραδικά (χωρίς προηγούμενο στην οικογένεια) και προσδιορίζεται γενετικά, ειδικά παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο RET. Επιπλέον, μπορεί να βρεθεί σε μερικά πιο σύνθετα σύνδρομα (τα Downs είναι τα πιο συχνά) ή σε συνδυασμό με γαστρεντερικές ανωμαλίες.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- ανορεξία
- διάρροια
- Κοιλιακός πόνος
- εγκόπρηση
- Κοιλιακή οίδημα
- Λειτουργικός Μετεωρισμός
- ναυτία
- Γαστρεντερική διάτρηση
- Postite
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- δυσκοιλιότητα
- εμετός
- Χοίρος εμετός
Άλλες ενδείξεις
Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται ήδη κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας (σε 85% των περιπτώσεων, πριν την ηλικία των 4 ετών). Τα προσβεβλημένα νεογνά παρουσιάζουν μερική ή καθυστερημένη απελευθέρωση μεκορίου (πρώτα κόπρανα) κατά τη διάρκεια των πρώτων 24 ωρών ζωής. Ακολούθησε η απόρριψη τροφής και η τάση για έμετο. Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει τη νόσο του Hirschsprung, ακόμη και αυξανόμενη κοιλιακή διόγκωση, δυσκολία εκκένωσης αυθόρμητα και γενική δυσφορία. Μερικές φορές, τα βρέφη με πολύ μικρά τμήματα της αγκαλλιώσεως έχουν μόνο ήπια ή διαλείπουσα δυσκοιλιότητα, συχνά με επεισόδια διάρροιας.
Στα βρέφη, η συμπτωματολογία της νόσου του Hirschsprung μπορεί να συνίσταται σε ανορεξία, απώλεια φυσιολογικής διέγερσης απολέπισης και συχνές εντερικές λοιμώξεις.
Η διάγνωση πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατόν, καθώς η κανονική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να διακυβευτεί. Επιπλέον, είναι πιθανή η εμφάνιση εντεροκολίτιδας Hirschsprung (τοξικό megacolon), μια επιπλοκή που μπορεί να αναπτυχθεί με φρενήρη και θανατηφόρο τρόπο.
Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική παρατήρηση, αλλά πρέπει να επιβεβαιώνεται από το κλύσμα του βαρίου και τη βιοψία του ορθού. Η ιστολογική ανάλυση του ορθικού ιστού του εντέρου δείχνει την απουσία γαγγλιακών κυττάρων, ενώ το αδιαφανές κλύσμα μπορεί να δείξει μια μετάβαση της διάμετρος μεταξύ του φυσιολογικού εν κενώ εγγύς διασταλμένου παχέος εντέρου και του στενότερου μακρινού τμήματος (aganglion).
Η θεραπεία είναι χειρουργική και συνήθως περιλαμβάνει την απομάκρυνση του εντερικού σωλήνα χωρίς γάγγλια. Αυτή η παρέμβαση γενικά συσχετίζεται με μια καλή πρόγνωση.
