Σύνδρομο A.Griguolo

γενικότητα

Το σύνδρομο Alport είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας, απώλεια ακοής και ανωμαλίες των ματιών.

Η αιτία του συνδρόμου Alport είναι η μετάλλαξη γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την καλή λειτουργία των νεφρών, του εσωτερικού αυτιού και των ματιών.

Η διάγνωση του συνδρόμου Alport βασίζεται σε φυσική εξέταση, ιατρικό ιστορικό, νεφρική βιοψία και γενετική εξέταση.

Επί του παρόντος, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Alport μπορούν μόνο να βασίζονται σε συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή να αμβλύνουν τα συμπτώματα και να αναβάλλουν τις επιπλοκές.

Τι είναι το σύνδρομο Alport;

Το σύνδρομο Alport είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά νεφρικά προβλήματα, απώλεια ακοής και οφθαλμικές ανωμαλίες σε εκείνους που τις μεταφέρουν.

Το σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική κατάσταση, όπου ο όρος "κληρονομική" σημαίνει "μεταδίδεται από έναν ή και από τους δύο γονείς".

Επιδημιολογία: Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Alport;

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα άτομο κάθε 50.000 θα γεννηθεί με σύνδρομο Alport.

Συνώνυμα

Λόγω της κληρονομούμενης φύσης της και λόγω της νεφρικής συμμετοχής της, το σύνδρομο Alport είναι επίσης γνωστό, στον ιατρικό τομέα, ως κληρονομική νεφρίτιδα .

αιτίες

Το σύνδρομο Alport οφείλεται σε μια μετάλλαξη - δηλαδή μια ανώμαλη αλλαγή - σε ένα ή περισσότερα από τα 3 ανθρώπινα γονίδια που ονομάζονται με τα γράμματα COL4A3, COL4A4 και COL4A5 .

Πού κατοικούν τα γονίδια που ευθύνονται για το σύνδρομο Alport;

Ενώ για τα γονίδια COL4A3 και COL4A4 ο εντοπισμός είναι τόσο για το χρωμόσωμα 2 του ανθρώπινου γονιδιώματος, όσο και για το γονίδιο COL4A5 είναι στο χρωμόσωμα Χ του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Το χρωμόσωμα 2 είναι ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα . το χρωμόσωμα Χ, από την άλλη πλευρά, είναι ένα σεξουαλικό χρωμόσωμα, το οποίο είναι ένα χρωμόσωμα στο οποίο εξαρτάται το φύλο ενός ατόμου.

Οι επιπτώσεις των μεταλλάξεων

Προϋπόθεση: Τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι DNA αλληλουχίες που έχουν ως καθήκον την παραγωγή θεμελιωδών πρωτεϊνών σε βιολογικές διεργασίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης και της αναπαραγωγής των κυττάρων.

Όταν είναι απαλλαγμένα από μεταλλάξεις (συνεπώς σε ένα υγιές άτομο), τα 3 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Alport παράγουν ένα θεμελιώδες πρωτεϊνικό συστατικό για τη σωστή παραγωγή, επεξεργασία και τελική δομή του κολλαγόνου τύπου IV που επικρατεί στα νεφρά, στο εσωτερικό αυτί και στα μάτια .

Όταν αντιθέτως είναι θύματα μεταλλάξεων, τα 3 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Alport χάνουν την ικανότητα να παράγουν το πρωτεϊνικό συστατικό απαραίτητο για την πραγματοποίηση του προαναφερθέντος κολλαγόνου τύπου IV και αυτό συνεπάγεται μεταβολή ιστών στα νεφρά, το εσωτερικό αυτί και τα μάτια, με επακόλουθες δυσλειτουργίες αυτών των οργάνων.

Ξέρετε ότι ...

Η εμπλοκή του κολλαγόνου τύπου IV, από το σύνδρομο Alport, την καθιστά ασθένεια του συνδετικού ιστού, όπως το σύνδρομο Ehlers Danlos ή το σύνδρομο Marfan .

ΦΙΣΙΟΠΑΤΟΛΛΙΑ: ΟΡΙΣΜΕΝΕΣ ΠΡΟΣΘΕΤΕΣ ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ

Τα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Alport συμβάλλουν στο σχηματισμό παραλλαγής κολλαγόνου τύπου IV, το οποίο είναι απαραίτητο για:

• Η σωστή δράση φιλτραρίσματος των νεφρικών σπειραμάτων στο αίμα.

  Επεξήγηση. Βρισκόμενος στα νεφρά, τα νεφρικά σπειράματα είναι συγκεκριμένα συσσωματώματα αιμοφόρων αγγείων, ικανά να απομακρύνουν (σαν φίλτρα) τα απόβλητα από το αίμα και να δημιουργούν ούρα.

  Με την αλλοίωση του κολλαγόνου τύπου IV αυτές οι νεφρικές δομές αποτυγχάνουν στις δράσεις φιλτραρίσματος και δημιουργίας ούρων.

• Το έργο της μετάφρασης, που έγινε από το όργανο του Κορτί του εσωτερικού αυτιού, των ηχητικών κυμάτων σε νευρικές παρορμήσεις.

  Επεξήγηση. Το όργανο του Corti είναι η δομή του εσωτερικού αυτιού που είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή των ηχητικών κυμάτων που αντιλαμβάνονται το αυτί σε "αναγνώσιμα" και "ερμηνεύσιμα" νευρικά σήματα από τον ανθρώπινο εγκέφαλο.

  Η αλλοίωση του κολλαγόνου τύπου IV σε συνδυασμό με το όργανο του Corti υπονομεύει τη διαδικασία μετάφρασης του ήχου στη γλώσσα του ανθρώπινου νευρικού συστήματος.

• Διατηρώντας το σωστό σχήμα του φακού, την επαρκή ακαμψία του κερατοειδούς και το φυσιολογικό χρώμα του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς.

  Επεξήγηση. Το σχήμα του κρυσταλλικού φακού και η ακαμψία του κερατοειδούς είναι απαραίτητες για την οπτική λειτουργία και την υγεία του οφθαλμού (το χρώμα του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς, από την άλλη πλευρά φαίνεται ότι δεν έχει σημασία σε αυτές τις περιοχές).

  Η παρουσία στα μάτια ενός τροποποιημένου κολλαγόνου τύπου IV τροποποιεί το σχήμα του κρυσταλλικού φακού, την ακαμψία του κερατοειδούς και το χρώμα του αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου.

Όλες αυτές οι πληροφορίες εξηγούν γιατί το σύνδρομο Alport σχετίζεται με κάποια συμπτωματολογία.

Κληρονομικότητα του συνδρόμου Alport

Για να καταλάβεις ...

• Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, τα οποία ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα από τα οποία προέρχεται από τη μητέρα και ένα από το πατρικό.
• Μια κληρονομική νόσο είναι αυτοσωματική κυριαρχία όταν, για να συμβεί, είναι αρκετή η μετάλλαξη μόνο ενός αντιγράφου του γονιδίου που το προκαλεί.
• Μια κληρονομική νόσος είναι αυτοσωματική υποκείμενη όταν απαιτείται μετάλλαξη και των δύο αντιγράφων του γονιδίου που την προκαλεί.

Το σύνδρομο Alport παρουσιάζει 3 διαφορετικά μοντέλα κληρονομικότητας .

Σύμφωνα με το πιο κοινό πρότυπο κληρονομικότητας (80% των περιπτώσεων), το σύνδρομο Alport είναι μια αποκαλούμενη κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (όπως αιμορροφιλία ή τύφλωση χρώματος), καθώς εξαρτάται από τη μετάλλαξη του γονιδίου COL4A5 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα σεξουαλικό X.

Σύμφωνα με το δεύτερο συνηθέστερο μοντέλο κληρονομικότητας (περίπου το 10% των περιπτώσεων), το σύνδρομο Alport συμπεριφέρεται σαν μια αποκαλούμενη αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια, καθώς λόγω της παρουσίας της απαιτείται ειδική μετάλλαξη και στα δύο αλληλόμορφα ενός από τα γονίδια COL4A3 και COL4A4, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2.

Τέλος, σύμφωνα με το λιγότερο κοινό μοντέλο κληρονομικότητας (περίπου το 5% των περιπτώσεων), το σύνδρομο Alport αντιπροσωπεύει ένα παράδειγμα αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικής νόσου, δεδομένου ότι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα από τα αλληλόμορφα των γονιδίων COL4A3 και COL4A4 είναι επαρκής για την εκδήλωσή του .

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ALPORT ΣΥΝΔΕΤΗΘΗΚΕ ΣΤΟ ΧΡΩΜΟΣΟΜΗ Χ

Το σύνδρομο Alport που συνδέεται με X έχει τις χειρότερες επιδράσεις του σε αρσενικά άτομα.

Αυτό το φαινόμενο σχετίζεται με το σεξουαλικό σύνολο χρωμοσωμάτων που χαρακτηρίζει τους άνδρες και τις γυναίκες. στην πραγματικότητα, υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, τα οποία, παρουσία μιας μετάλλαξης κατά ενός από τα δύο, βοηθούν το ένα το άλλο (ο υγιής αντισταθμίζει, λίγο πολύ αποτελεσματικά, τα ελαττώματα του αλλαγμένου). στον άνθρωπο, όμως, υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (το άλλο είναι ένα ερωτικό χρωμόσωμα Υ), το οποίο, εάν υποβληθεί σε μεταλλάξεις, δεν μπορεί να υπολογίζει στην υποστήριξη οποιουδήποτε άλλου χρωμοσώματος με ίσες λειτουργίες.

ΑΥΤΟΣΟΜΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΑΨΥΚΤΙΚΗΣ ΑΛΦΑΒΗΤΙΚΗΣ

Το σύνδρομο Alport με αυτοσωμική υπολειπόμενη συμπεριφορά προκαλεί συμπτώματα και παρόμοιες ενδείξεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟΥ ΑΓΡΟΚΤΗΜΑΤΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗΣ

Το σύνδρομο Alport με αυτοσωμική κυρίαρχη συμπεριφορά επηρεάζει τους άνδρες και τα θηλυκά με την ίδια σοβαρότητα.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Λόγω της έλλειψης επαρκούς κολλαγόνου τύπου IV στους νεφρούς, το εσωτερικό αυτί και τα μάτια, το σύνδρομο Alport κλασικά καθορίζει:

• Η προοδευτική και αμείλικτη απώλεια της λειτουργίας των νεφρών,
• Μείωση της ακοής e
• Οφθαλμικές ανωμαλίες σε συνδυασμό με οπτικά ελλείμματα .

Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Alport έχει τόσο εκτεταμένες επιπτώσεις που, με τις συνέπειες που αναφέρθηκαν παραπάνω, προσθέτει επίσης ευρεία λαμιωμαμάτωση του οισοφάγου και του τραχειοβρογχικού δένδρου και σοβαρά αγγειακά προβλήματα ( αορτική ανατομή και ανευρύσμα κοιλιακής ή θωρακικής αορτής ).

Απώλεια της λειτουργίας των νεφρών: συμπτώματα

Προϋπόθεση: Με την έκφραση «προοδευτική απώλεια της λειτουργίας των νεφρών», οι γιατροί σκοπεύουν ότι οι νεφροί και οι εσωτερικές τους δομές (π.χ. νεφρικά σπειράματα) υποβάλλονται σε σταδιακή μείωση της ικανότητας φιλτραρίσματος και παραγωγής ούρων.

Υπό την παρουσία του συνδρόμου Alport, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την απώλεια της νεφρικής λειτουργίας συνίστανται κυρίως σε αιματουρία, δηλαδή αίμα στα ούρα και πρωτεϊνουρία, δηλαδή η παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα.

Η αιματουρία είναι ένα αρκετά πρώιμο σύμπτωμα, υπό την έννοια ότι, σε άτομα με σύνδρομο Alport, τείνει να εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία. στις περισσότερες περιπτώσεις, η αναγνώρισή του είναι δυνατή μόνο μέσω του μικροσκοπίου ( μικροσκοπική αιματουρία ).

Αντίθετα, η πρωτεϊνουρία είναι ένα μεταγενέστερο σύμπτωμα, δηλαδή, που εμφανίζεται όταν το σύνδρομο Alport βρίσκεται σε πιο προχωρημένο στάδιο.

Μειωμένη ικανότητα ακοής: λεπτομέρειες

Σε επίπεδο ακοής, το σύνδρομο Alport προκαλεί μερική κώφωση . για να είμαστε ακριβείς, προκαλεί αισθητηριακή απώλεια ακοής, η οποία εμποδίζει τον ασθενή να ακούει τους ήχους σε υψηλές συχνότητες ( απώλεια ακοής υψηλής συχνότητας).

Η εξέλιξη των προβλημάτων ακοής εκ μέρους εκείνων που πάσχουν από σύνδρομο Alport ποικίλλει σε σχέση με το γονίδιο που υπόκειται σε μετάλλαξη και τον τύπο κληρονομικότητας. Στην πραγματικότητα:

• Αν η μετάλλαξη βρίσκεται στο COL4A5, τα αρσενικά αναπτύσσουν την απώλεια ακοής προς το τέλος της παιδικής ηλικίας, ενώ τα θηλυκά, σε αυτές τις σπάνιες περιστάσεις που τους ενδιαφέρουν, αναπτύσσουν την ηλικία τους.
• Εάν η μετάλλαξη βρίσκεται στο COL4A4 ή στο COL4A3 και η ασθένεια είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος, τόσο ο ασθενής όσο και ο ασθενής παραπονούνται για τα πρώτα συμπτώματα της απώλειας ακοής στην πρόσφατη παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
• Εάν η μετάλλαξη βρίσκεται σε COL4A4 ή COL4A3 και η νόσο είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες αναπτύσσουν αισθητηριακές απώλειες ακοής σε γήρας.

Για λόγους που είναι ακόμα άγνωστοι, το σύνδρομο Alport εξοικονομεί μερικούς ασθενείς από προβλήματα ακοής. με άλλα λόγια, για άγνωστους λόγους, μερικοί από τους φορείς του συνδρόμου Alport δεν αναπτύσσουν καμία αισθητηριακή απώλεια ακοής.

Οφθαλμικές ανωμαλίες και οπτικά ελλείμματα: λεπτομέρειες

Παρατηρείται μόνο σε ένα ορισμένο ποσοστό ασθενών, οι οφθαλμικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Alport οφείλονται σε καταστάσεις όπως: κερατόκωνος, φακιοειδής, καταρράκτης και παρουσία κηλίδων στην ωχρά κηλίδα του αμφιβληστροειδούς .

Εκτός από την ύπαρξη κηλίδων στην ωχρά κηλίδα του αμφιβληστροειδούς, όλες αυτές οι συνθήκες που μόλις αναφέρθηκαν επηρεάζουν περισσότερο ή λιγότερο βαθιά τις οπτικές ικανότητες των ασθενών.

Διάχυτη λειομυομάτωση του οισοφάγου και του τραχειοβρογχικού δέντρου

Η διάχυτη leiomyomatosis του οισοφάγου και αυτή του τραχειοβρογχικού δένδρου είναι σπάνιες καλοήθεις όγκοι οι οποίοι, σε άτομα με σύνδρομο Alport, μπορούν να προκαλέσουν:

• δυσφαγία?
• Μεταπολεμικό έμετο.
• Επιγαστρικός πόνος και αναδρομικός πόνος.
• Επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα.
• δύσπνοια?
• βήχας?
• Σκασίματα κατά την αναπνοή.

επιπλοκές

Η κύρια επιπλοκή του συνδρόμου Alport είναι η κατάσταση της νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου, που προκύπτει από την προοδευτική και αμείλικτη απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

Στην ιατρική, ο όρος "νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου" υποδηλώνει το τελικό στάδιο καθώς και το πιο σοβαρό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, δηλαδή την κατάσταση κατά την οποία οι νεφροί έχουν χάσει πλήρως τη λειτουργική τους ικανότητα εντελώς και οριστικά.

Υπό την ευθύνη για πολύ σοβαρές συνέπειες (π.χ. υπέρταση, πνευμονικό οίδημα, ευθραυστότητα οστού, ανοσοκαταστολή, βλάβη στο νευρικό σύστημα κλπ.), Η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου απαιτεί χρόνια θεραπεία όπως αιμοκάθαρση και είναι η πιο σημαντική ένδειξη για μια πράξη χειρουργική όπως η μεταμόσχευση νεφρού .

ΑΛΛΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ

Άλλες πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Alport, οι οποίες έχουν επίσης υψηλό ποσοστό θνησιμότητας, είναι η εσωτερική αιμορραγία που ακολουθεί τη ρήξη οποιασδήποτε αορτικής ανατομής ή ενδεχομένου θωρακικού ή κοιλιακού ανευρύσματος αορτής.

διάγνωση

Κατά κανόνα, για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, οι γιατροί χρησιμοποιούν πληροφορίες από:

• Η φυσική εξέταση .
• Η αναμνησία .
• Νεφρική βιοψία .
• Μια γενετική εξέταση .

Φυσική εξέταση

Είναι η ιατρική παρατήρηση των συμπτωμάτων και σημείων που εκδηλώνει ο ασθενής.

Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Alport, αποκαλύπτει μέρος των προβλημάτων των νεφρών, των προβλημάτων της ακοής (εάν υπάρχουν) και των οφθαλμικών ανωμαλιών (εάν υπάρχουν).

ιστορία

Είναι η κρίσιμη μελέτη της συμπτωματολογίας μέσω συγκεκριμένων ερωτήσεων, σε συνδυασμό με την εξέταση του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς.

Ως μέρος της διαδικασίας εξέτασης που χρησιμεύει για την αναγνώριση του συνδρόμου Alport, η αναδρομή επιτρέπει στον γιατρό να γνωρίζει την ακριβή στιγμή της έναρξης των συμπτωμάτων και να γνωρίζει αν στην οικογένεια του ασθενούς εμφανίζεται κάποια κληρονομική ασθένεια.

Νεφρική βιοψία

Συνίσταται στη συλλογή και την εργαστηριακή ανάλυση δείγματος νεφρικών κυττάρων.

Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Alport, είναι χρήσιμο για την εκτίμηση της κατάστασης της υγείας των νεφρών και για την εξακρίβωση της απουσίας ενός λειτουργικού κολλαγόνου τύπου IV.

Η νεφρική βιοψία είναι ένα σημαντικό βήμα στη διάγνωση του συνδρόμου Alport, διότι, εάν είναι έγκαιρη, επιτρέπει την προγραμματισμένη όσο το δυνατόν συντομότερη θεραπεία.

Γενετική δοκιμή

Πρόκειται για ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων των κρίσιμων γονιδίων.

Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Alport, αντιπροσωπεύει το διαγνωστικό τεστ επιβεβαίωσης και την εξέταση με την οποία καθορίζεται το ακριβές μεταλλαγμένο γονίδιο και ο τύπος κληρονομικότητας.

θεραπεία

Από το σύνδρομο Alport είναι αδύνατο να θεραπευθεί . Ωστόσο, οι πάσχοντες μπορούν να βασίζονται σε διάφορες συμπτωματικές θεραπείες, οι οποίες επιτρέπουν τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την αναβολή της εμφάνισης επιπλοκών.

Ξέρετε ότι ...

Για να μπορέσει να αναρρώσει από μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Alport, θα ήταν απαραίτητο να εξαλειφθεί η γενετική μετάλλαξη ή να ακυρωθούν τα αποτελέσματά της με τέτοιο τρόπο ώστε το κολλαγόνο τύπου IV να είναι φυσιολογικό και λειτουργικό.

Συμπτωματική θεραπεία: από τι συνίσταται;

Ο κατάλογος των συμπτωματικών θεραπειών για τη διαχείριση του συνδρόμου Alport περιλαμβάνει:

• Φαρμακολογική θεραπεία βασισμένη σε αναστολείς ΜΕΑ .
• Οι κλασσικές φαρμακολογικές θεραπείες που προβλέπονται παρουσία χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.
• Αιμοκάθαρση.
• Μεταμόσχευση νεφρού.
• Χρήση ακουστικού βοηθήματος .
• Θεραπείες για κερατόκωνο, φακιοειδή ή / και καταρράκτη.

αναστολείς ΜΕΑ

Συνήθως ενδείκνυται για τη θεραπεία της υπέρτασης και κάποιων καρδιαγγειακών παθήσεων, οι αναστολείς ΜΕΑ χρησιμοποιούνται με την παρουσία του συνδρόμου Alport, λόγω της αποδεδειγμένης ικανότητάς τους να επιβραδύνει την προοδευτική μείωση της νεφρικής λειτουργίας, χαρακτηριστική της προαναφερθείσας κληρονομικής νόσου.

Λόγω αυτής της ικανότητας, επομένως, οι αναστολείς ΜΕΑ επιτρέπουν την αναβολή της νεφρικής ανεπάρκειας και την ανάγκη για σημαντικές θεραπείες όπως η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού.

Για άγνωστους λόγους, σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Alport, οι αναστολείς ΜΕΑ είναι αναποτελεσματικοί. αυτό εξηγεί γιατί οι γιατροί αναζητούν φάρμακα με παρόμοια ισχύ.

ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΓΙΑ ΧΡΟΝΙΚΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ

Όταν το σύνδρομο Alport έχει οδηγήσει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, υπάρχουν πολλά χρήσιμα φάρμακα, όπως:

• Φάρμακα κατά της υπέρτασης (μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται οι ήδη αναφερθέντες αναστολείς ΜΕΑ και ARBs και διουρητικά).
• Συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D (για την προστασία των οστών από κατάγματα).
• Πολυστυρενικό σουλφονικό νάτριο και ανάλογα (για την πρόληψη της συσσώρευσης του καλίου στο αίμα).

ΔΙΑΛΥΣΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΝΥΧΤΑ

Η αιμοκάθαρση είναι μια θεραπεία που αναπαράγει τεχνητά ορισμένες λειτουργίες του νεφρού, καθαρίζει το αίμα από τα πλεονάζοντα προϊόντα αποβλήτων και το νερό.

Η μεταμόσχευση νεφρού, από την άλλη πλευρά, είναι η χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση ενός ή και των δύο νεφρών με έναν υγιή νεφρό, από έναν συμβατό δότη (ο δωρητής μπορεί να μην είναι ζωντανός ή ζωντανός).

Και η μεταμόσχευση αιμοπεταλίων και η μεταμόσχευση νεφρού ενδείκνυνται όταν το σύνδρομο Alport βρίσκεται στα πλέον προχωρημένα στάδια, δηλαδή όταν υπάρχει νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου.

ΑΚΟΥΣΤΙΚΗ ΣΥΣΚΕΥΗ

Παρουσιάζοντας το σύνδρομο Alport, το ακουστικό βοήθημα είναι ένα φάρμακο που υποδεικνύεται για όλους εκείνους τους ασθενείς με μερική κώφωση.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΚΕΡΑΤΟΚΟΝ, ΤΟΥ ΛΕΝΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΚΑΤΑΡΑΚΤΟΥ

Όταν το σύνδρομο Alport επηρεάζει τα μάτια, προκαλώντας κερατόκωνο, φακώδη ή / και καταρράκτη, οι ασθενείς μπορούν να βασίζονται στη χειρουργική επέμβαση στα μάτια, τα αποτελέσματα των οποίων είναι περισσότερο από ικανοποιητικά.

Ποια ιατρικά στοιχεία συμπεριλαμβάνει η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Alport;

Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Alport απαιτεί τη συντονισμένη παρέμβαση διαφόρων ιατρικών ειδικών, μεταξύ των οποίων: παιδίατροι, νεφρολόγοι, ακουολόγοι και οφθαλμολόγοι.

πρόγνωση

Το σύνδρομο Alport έχει διαφορετική πρόγνωση ανάλογα με το γονίδιο που σχετίζεται με την παρουσία του. Ωστόσο, γενικά, δεν είναι ποτέ καλοπροαίρετη, δεδομένου ότι η ακεραιότητα της κατάστασης ξεχωριστά, κάθε ασθενής προορίζεται να υποστεί την απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

πρόληψη

Το σύνδρομο Alport είναι μια αδύνατη προϋπόθεση για την πρόληψη .