αμαρτωμάτων

γενικότητα

Τα αμαρτώματα είναι ένας ειδικός τύπος αλλοιώσεων που μοιάζουν με όγκους .

Αυτές οι νεομορφώσεις χαρακτηρίζονται από έναν ανώμαλο πολλαπλασιασμό κυττάρων και ιστών, οι οποίοι κανονικά βρίσκονται στην συγκεκριμένη θέση του σώματος. Ωστόσο, αυτά τα στοιχεία αναπτύσσονται με αποδιοργανωμένο τρόπο.

Μεγάλο παρεγχυματικό hamartoma του πνεύμονα. η κιτρινωπή λευκή εμφάνιση οφείλεται στη λιπώδη και χονδροειδής σύνθεση. Εικόνα από το en.wikipedia.org

Η φύση των hamartomas είναι καλοήθεις (μη καρκινικές) και, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εξελίσσεται με κακό τρόπο. Αυτές οι βλάβες αναπτύσσονται με τον ίδιο ρυθμό όπως οι περιβάλλοντες ιστοί και παραμένουν εντοπισμένοι στις περιοχές του σώματος στο οποίο προκύπτουν.

Τα αμαρτώματα μπορεί να είναι ασυμπτωματικά ή να προκαλούν συμπτώματα συμπιέσεως, παραμορφώσεις ή σοβαρά προβλήματα υγείας. Εάν προκαλούν λειτουργικές διαταραχές ή είναι άσχημες, αυτές οι μάζες μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.

τι

Τα αμαρτώματα είναι εστιασμένοι υπερπλαστικοί σχηματισμοί, που προέρχονται από έναν ανώμαλο πολλαπλασιασμό κυττάρων και ιστών, που περιορίζονται στον τόπο προέλευσης.

Σε αντίθεση με τα καλοήθη νεοπλάσματα, αυτές οι αλλοιώσεις έχουν πλήρη δομική ομοιότητα σε σχέση με τον ιστό στον οποίο ανήκουν (δηλ. Σχηματίζονται από κύτταρα και φυσικούς ιστούς του οργάνου στο οποίο βρίσκονται).

Για παράδειγμα, ένα πνευμονικό hamartoma μπορεί να περιέχει: ιστό χόνδρου, βύσματα βαλβίδων και κυψελίδων, νησίδες λεμφικού και αγγειακού ιστού ή επικράτηση ενός από αυτά τα συστατικά.

Τα αμαρτώματα μπορούν να σχηματιστούν σε πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος, αλλά παρατηρούνται κυρίως στους πνεύμονες, το συκώτι, τους χοληφόρους πόρους και το νευρικό σύστημα.

Συνήθως, τα αμαρτώματα είναι ασυμπτωματικά και παραμένουν απαρατήρητα, εκτός εάν εντοπίζονται κατά τη διάρκεια δοκιμών που εκτελούνται για άλλους λόγους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτές οι αλλοιώσεις είναι ογκώδεις και προκαλούν συμπτώματα συμπίεσης.

αιτίες

Στη βάση των hamartomas, υπάρχει μια παρεκκλίνουσα διαφοροποίηση, από την οποία προκύπτουν αποδιοργανωμένα αλλά εξειδικευμένα κύτταρα ή ιστοί που προέρχονται από την περιοχή της συγκεκριμένης έναρξης. Οι λόγοι για τα φαινόμενα αυτά δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί πλήρως.

Τα αμαρτώματα αναπτύσσονται ως μια αποδιοργανωμένη μάζα μαζί και με τον ίδιο ρυθμό με τον περιβάλλοντα ιστό και το όργανο από το οποίο προέρχεται η βλάβη. σε αντίθεση με τους καρκινικούς όγκους, σπάνια εισβάλλουν ή συμπιέζουν σημαντικά τις γύρω δομές.

Παραδοσιακά, τα hamartomas θεωρούνται ως αποτέλεσμα ελαττώματος στην κανονική διαδικασία ανάπτυξης . Ωστόσο, πολλές από αυτές τις αλλοιώσεις παρουσιάζουν κλωνικές χρωμοσωμικές εκτροπές που αποκτώνται μέσω σωματικών μεταλλάξεων (παρόμοιες με αυτές που συμβαίνουν στα νεοπλάσματα).

Hamartoma vs καλοήθη νεοπλασία

• Η διαχωριστική γραμμή μεταξύ hamartoma και καλοήθους νεοπλασίας είναι λεπτή και δεν υπάρχει ομόφωνη συναίνεση για τη διάκριση τους, καθώς και οι δύο βλάβες μπορεί να είναι κλωνικές.
• Τα αιμαγγειώματα, τα λεμφιαγγώματα, τα καρδιακά ραβδομυώματα και τα ηπατικά αδενώματα θεωρούνται αμαραγώματα από ορισμένες ιατρικές-επιστημονικές πηγές, ενώ ταξινομούνται μεταξύ νεοπλασιών από άλλους.
• Αν και τα hamartomas έχουν μια καλοήθη ιστολογία, δεν είναι αβλαβή. Στην πραγματικότητα, αυτές οι αλλοιώσεις μπορεί να σχετίζονται με ορισμένα σπάνια αλλά απειλητικά για τη ζωή κλινικά προβλήματα, όπως μπορεί να συμβεί στη νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και στη σκλήρυνση των σωληναρίων. Μερικές φορές, λοιπόν, το hamartoma μπορεί να εξελιχθεί σε κακόηθες νεόπλασμα.

Η τάση να αναπτύσσονται hamartomas μπορεί να παρατηρηθεί στο πλαίσιο συγκεκριμένων συνθηκών, όπως:

• Πολλαπλοί εντερικοί πολύποδες ·
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers (αμαρτωματική πολυπόση, η οποία περιλαμβάνει ολόκληρο το πεπτικό σύστημα).
• Πνευμονικό ή βρογχικό αμαρώωμα και χονδρόμα.
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή νόσο von Recklinghausen,
• Νευροεπιθηλιακό hamartoma σε σκλήρυνση των σωληναρίων.
• Hamartomas οστών.
• Τα αμαρτώματα του υποθαλάμου και του τεύτλου (μια περιοχή που αποτελείται από γκρίζα ύλη που προεξέχει ανάμεσα στο οπτικό chiasm και τα θηλαστικά σώματα, στα οποία αναστέλλεται η υπόφυση μέσω ενός ποδιού).

Hamartomas vs coristomas

Τα αμαρτόμαχα πρέπει να διακρίνονται από τα κοριστώματα. Αυτές οι δύο αλλοιώσεις συνδέονται στενά (και οι δύο θεωρούνται απόκλιση της διαδικασίας ανάπτυξης ενός συγκεκριμένου οργάνου), αλλά παρουσιάζουν μια ουσιαστική διαφορά:

• Τα αμαρτώματα αποτελούνται από στοιχεία ιστού που συνήθως βρίσκονται εκεί.
• Τα κορίστομα είναι μικρές μάζες φυσιολογικών κυττάρων και ιστών, αλλά βρίσκονται σε μια ανώμαλη ανατομική θέση (δηλαδή, συνήθως δεν βρίσκονται στο πλαίσιο ενός συγκεκριμένου οργάνου, για παράδειγμα: παγκρεατικό ιστό στο δωδεκαδάκτυλο).

Συμπτώματα, σημεία και επιπλοκές

Τα μικρά hamartomas είναι συνήθως ασυμπτωματικά, επομένως δεν προκαλούν προβλήματα και ανακαλύπτονται τυχαία κατά τη διάρκεια ερευνών που διεξάγονται για άλλους σκοπούς.

Σπάνια, αυτές οι αλλοιώσεις είναι ογκώδεις και προκαλούν συμπτώματα συμπίεσης.

Στην τελευταία περίπτωση, τα hamartomas μπορεί να προκαλέσουν μερικά από αυτά τα προβλήματα:

• Απόφραξη κοίλων οργάνων του σώματος, όπως το στομάχι ή το κόλον.
• Πίεση, άμεση ή έμμεση.
• λοίμωξη?
• Έμφραγμα?
• αιμορραγία?
• Αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.
• κάταγμα?
• Νεοπλασματικός μετασχηματισμός.

Σε άλλες περιπτώσεις, τα hamartomas μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές λόγω της θέσης τους. Για παράδειγμα, όταν αναπτύσσονται στο δέρμα, ειδικά στο πρόσωπο ή στο λαιμό, μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις και να είναι άσχημες. Επιπλέον, τα hamartomas μπορούν να συμπιέσουν φλέβες και νεύρα και, αν είναι μεγαλύτερα, και αρτηρίες.

Αυτές οι βλάβες προκαλούν περισσότερα προβλήματα υγείας όταν προκύπτουν στον υποθάλαμο, τους νεφρούς ή τον σπλήνα.

Υποθαλαμικό χαραμόμα

Ένα υποθάλαμο hamartoma είναι μια καλοήθης αλλοίωση που αναπτύσσεται στον εγκέφαλο.

Σε αντίθεση με πολλά αμαρτώματα, αυτή η υποθαλαμική αλλοίωση είναι συμπτωματική. Οι εκδηλώσεις αρχίζουν γενικά σε νεαρή ηλικία και είναι προοδευτικές. με την πάροδο του χρόνου, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε γενικές γνωστικές και / ή λειτουργικές αναπηρίες.

Οι Hamartomas που βρίσκονται στην υποθαλαμική περιοχή μπορούν να βρεθούν εάν έχει διερευνηθεί η αιτιολογία της πρώιμης εφηβείας ή, αντίθετα, μπορεί να σταματήσει.

Οι σχηματισμοί μπορούν επίσης να καθορίσουν την εμφάνιση ενός συγκεκριμένου τύπου επιληψίας, στο οποίο το γέλιο (μορφή αυτοματισμού κινητήρα) αποτελεί την κύρια σπαστική εκδήλωση. Κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων, οι συσπάσεις του προσώπου, οι εξάψεις, η αυξημένη αναπνοή και η ταχυκαρδία συνδυάζονται.

Από ένα υποθάλαμο hamartoma, μπορεί να προκύψουν και άλλες καταστάσεις, όπως οπτικά προβλήματα, διανοητική καθυστέρηση, αυτισμός και κακές κοινωνικές δεξιότητες.

Λόγω της εγγύτητας της βλάβης προς το οπτικό νεύρο, αυτός ο σχηματισμός δεν μπορεί συνήθως να αφαιρεθεί με χειρουργική επέμβαση. Επιπλέον, τα υποθάλαμικά hamartomas τείνουν να είναι ανθεκτικά στη φαρμακευτική αγωγή.

Ευτυχώς, οι χειρουργικές τεχνικές σημειώνουν πρόοδο και μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντική βελτίωση της πρόγνωσης αυτής της ασθένειας.

Καρδιακό hamartoma

Τα ραβδομυώματα της καρδιάς είναι αμαρτώματα που αποτελούνται από καρδιομυοκύτταρα. Αυτοί οι σχηματισμοί βρίσκονται στην παιδιατρική ηλικία και μπορούν να συσχετιστούν με τη σκλήρυνση των σωληναρίων.

Αυτά τα αμαρτώματα μπορούν να εκδηλωθούν με ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, που κυμαίνονται από την απουσία συμπτωμάτων έως καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ηχοκαρδιογραφία είναι το πιο ευαίσθητο και ειδικό εργαλείο για τη διάγνωση αυτής της παθολογίας.

Αυτές οι ενδοκαρδιακές μάζες συχνά υποβάλλονται σε αυθόρμητη υποχώρηση κατά το πρώτο έτος της ζωής. Εάν το hamartoma πρέπει να αυξηθεί ή να προκαλέσει σημαντικές διαταραχές, συνιστάται χειρουργική επέμβαση. Σε συμπτωματικούς ασθενείς, η εκτομή σχετίζεται με μια καλή πρόγνωση.

Πνευμονικό hamartoma

Τα πιο κοινά hamartomas εμφανίζονται στους πνεύμονες. Σχεδόν πάντοτε αναπτύσσονται από τον συνδετικό ιστό και γενικά αποτελούνται από χόνδρους, συνδετικό ιστό και λιπώδη κύτταρα, αν και μπορούν να περιλαμβάνουν πολλούς άλλους τύπους στοιχείων.

Περίπου το 5-8% όλων των μοναχικών πνευμονικών οζιδίων και περίπου το 75% όλων των καλοήθων καρκίνων του πνεύμονα είναι τα αμαρτώματα.

Εδώ, τα hamartomas μπορούν να αποτελέσουν αιτία ανησυχίας, καθώς μερικές φορές είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ αυτών των βλαβών και ενός κακοήθους όγκου. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική εκτομή, με εξαιρετική πρόγνωση.

Σαρκάρωμα σπλήνας και αιμοφόρα αγγεία

• Τα αμαρτώματα που εμφανίζονται στα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία. Η βλάβη συνήθως δεν έχει ελαστικό ιστό, επομένως μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό ανευρύσματος. Εάν η ανάπτυξη του hamartoma περιλαμβάνει ένα σημαντικό αιμοφόρο αγγείο, όπως η νεφρική αρτηρία, η αιμορραγία πρέπει να θεωρείται απειλητική για τη ζωή.
• Τα σαρκτάματα σπλήνας είναι σπάνια, αλλά μπορεί να είναι επικίνδυνα. Περίπου το 50% αυτών των περιπτώσεων παρουσιάζουν κοιλιακό άλγος και συσχετίζονται συχνά με αιματολογικές ανωμαλίες και αυθόρμητη ρήξη.

διάγνωση

• Η σωστή διαγνωστική ταξινόμηση έχει θεμελιώδη σημασία για την καθιέρωση έγκαιρης και αποτελεσματικής θεραπείας.
• Δεδομένου ότι η διαφορική διάγνωση μεταξύ hamartomas και νεοπλασίας είναι κλινικά αδύνατη, οι βλάβες συχνά απομακρύνονται χειρουργικά και υποβάλλονται σε ανατομική-παθολογική εξέταση.
• Εάν εξετάζεται η χειρουργική αντιμετώπιση, απαιτούνται περαιτέρω έρευνες, όπως εργαστηριακές αναλύσεις, ακτινογραφίες και άλλες μελέτες απεικόνισης.

θεραπεία

Η θεραπεία των αμαρτωμάτων εξαρτάται από τα σημεία και τα συμπτώματα του ασθενούς κατά τη στιγμή της κλινικής παρουσίασης.

Εάν είναι απαραίτητο, αυτοί οι σχηματισμοί μπορούν να απομακρυνθούν χειρουργικά, με διαφορετικές προσεγγίσεις (ακτινοχειρουργική, θερμοπηκτική, εκλεκτική μικροχειρουργική κλπ.). Αφού αφαιρεθούν, τα hamartomas δεν τείνουν να επαναλαμβάνονται.

Ενδείξεις χειρουργικής επέμβασης

Μπορεί να υποδειχθεί η χειρουργική απομάκρυνση του hamartoma:

• Σε περίπτωση κλινικής αμφιβολίας ή εάν απαιτείται βιοψία για να γίνει διάκριση ανάμεσα σε καλοήθεις και κακοήθεις βλάβες,
• Όταν ο ασθενής γίνεται συμπτωματικός και η μάζα συμπιέζει τις περιβάλλοντες δομές ή παρεμποδίζει τις κανονικές λειτουργίες του οργάνου ή του ιστού στον οποίο βρίσκεται.

πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη θέση και το μέγεθος της βλάβης, καθώς και από τη γενική υγεία του ασθενούς. Ανάλογα με τον τύπο του hamartoma και τον κίνδυνο εξέλιξης με κακοήθη έννοια, η παρακολούθηση μπορεί να περιλαμβάνει επισκέψεις σε εξαμηνιαία ή ετήσια συχνότητα.