γενικότητα

Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή της νευροψυχικής ανάπτυξης, η οποία εκδηλώνεται με κάποια συγκεκριμένα συμπεριφορικά, γνωστικά και αισθητήρια χαρακτηριστικά. Αυτή η παθολογική κατάσταση γίνεται εμφανής από την ηλικία των τριών ετών και, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα προβλήματα που προκαλεί παραμένουν σε όλη τη ζωή.

Οι αιτίες που προκάλεσαν την αυτιστική διαταραχή δεν είναι ακόμη βέβαιες, αλλά μέχρι στιγμής έχουν βρεθεί διάφορες συσχετίσεις βιολογικής γενετικής φύσης, από τις οποίες η οργανική βλάβη θα οδηγούσε στις φάσεις ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Ο αυτισμός αντιπροσωπεύει ένα από τα πιο σύνθετα και δύσκολο να χειριστεί σύνδρομα στην αναπτυξιακή ηλικία: οι εικόνες που παρουσιάζουν τη διαταραχή χαρακτηρίζονται από έναν αξιοσημείωτο πολυμορφισμό, ωστόσο ορισμένα συμπτώματα είναι πάντα παρόντα, αν και με διαφορετική ένταση.

Συγκεκριμένα, όσοι πάσχουν από αυτισμό γενικά εμφανίζουν ασυνήθιστες συμπεριφορές και σοβαρά προβλήματα επικοινωνίας (λεκτικά και άλλα), σε κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και στην προσαρμογή στο περιβάλλον. Τα αυτιστικά υποκείμενα μπορεί επίσης να παρουσιάσουν διανοητικές αναπηρίες (περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές) και μαθησιακές δυσκολίες.

Παρόλο που δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τον αυτισμό, είναι σημαντικό να γίνει διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα, να παρέμβουμε με θεραπείες εκπαιδευτικής συμπεριφοράς που βοηθούν τον ασθενή να διατηρήσει επαφή με την κοινωνία και να αποκτήσει ένα ορισμένο βαθμό αυτονομίας.

αιτίες

Μέχρι σήμερα, η αιτία του αυτισμού δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί με βεβαιότητα, αλλά η ιδέα είναι κοινή ότι η βάση της διαταραχής μπορεί να είναι πολυπαραγοντική.

Μόνο σε περίπου 10-15% των περιπτώσεων, η διαταραχή συνδέεται με γνωστές (και μάλλον σπάνιες) γενετικές ασθένειες: ο αυτισμός βρίσκεται, για παράδειγμα, στο πλαίσιο του ευθραυσμένου συνδρόμου χρωμοσώματος Χ, της σκλήρυνσης του σκωλήκους και του συνδρόμου του Rett.

Η ακριβής αιτιολογία παραμένει άγνωστη στις περισσότερες περιπτώσεις, αν και ισχυρά επιστημονικά στοιχεία υποστηρίζουν τη συνεργική δράση ενός νευρολογικού υποστρώματος, μιας γενετικής συνιστώσας και διάφορων περιβαλλοντικών παραγόντων. Επιπλέον, λαμβάνοντας υπόψη την ετερογένεια των εκδηλώσεων αυτής της διαταραχής, είναι πιθανό ότι διαφορετικές βιολογικές βάσεις μπορεί να αντιστοιχούν σε διαφορετικές συμπτωματολογικές εκφράσεις.

Οι περισσότερες από τις μεταβολές που έχουν βρεθεί μέχρι στιγμής επηρεάζουν τη σωστή κατασκευή των συνδέσεων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (ιδιαίτερα στην αρχιτεκτονική ορισμένων περιοχών του φλοιού). Ορισμένα παιδιά με αυτισμό έχουν διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλίες, άλλες έχουν υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού vermis (κεντρικό τμήμα της παρεγκεφαλίδας που εμπλέκεται στο συντονισμό των κινήσεων) ή αλλοιώσεις των πυρήνων του εγκεφαλικού.

Επιπλέον, η έρευνα σε οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις αυτισμού έχει υποδείξει την ύπαρξη διαφορετικών δυνητικών γονιδίων-στόχων, συμπεριλαμβανομένων αυτών που κωδικοποιούν υποδοχείς νευροδιαβιβαστών (όπως γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ) και συμπλέγματα απαραίτητα για τη δομική ανάπτυξη του συστήματος του κεντρικού νευρικού συστήματος (γονίδια HOX).

Αυτές οι αλλοιώσεις θα γίνουν σε νεαρή ηλικία (κατά τη διάρκεια της κύησης ή εντός των τριών πρώτων χρόνων της ζωής) και θα θέσουν σε κίνδυνο την κανονική λειτουργία του εγκεφάλου και της ψυχικής λειτουργίας.

Άλλοι υποθετικοί παράγοντες κινδύνου που αξιολογούνται από επιστημονική άποψη είναι η έλλειψη βιταμινών ή η προγεννητική έκθεση σε τοξικά για το περιβάλλον (όπως η δηλητηρίαση με υδράργυρο) και τα τερατογόνα φάρμακα (όπως η θαλιδομίδη ή το βαλπροϊκό οξύ).

Οι διάφορες συνθήκες που μπορεί να συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού περιλαμβάνουν επίσης:

  • Προηγούμενα οικογενειακά επεισόδια αυτισμού ή άλλες διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.
  • Λοιμώξεις που έχουν προσβληθεί από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όπως λοίμωξη με ερυθρά και κυτταρομεγαλοϊό).
  • Προχωρημένη ηλικία των γονέων κατά τη σύλληψη.
  • Προγεννητική γέννηση του παιδιού και σωματικού βάρους σημαντικά χαμηλότερη από την κανονική.

Τα εμβόλια προκαλούν αυτισμό;

Στο παρελθόν, η υπόθεση έχει προχωρήσει ότι το τρισθενές εμβόλιο κατά της ιλαράς, της παρωτίτιδας και της ερυθράς (MPR) σχετίζεται με την έναρξη του αυτισμού. Για να δημιουργηθεί αυτός ο ψεύτικος συναγερμός ήταν ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε το 1998 από το περιοδικό The Lancet από έναν Αγγλό γιατρό, ο οποίος παραποίησε ορισμένα στοιχεία σχετικά με την εμφάνιση του αυτισμού σε ορισμένα παιδιά που ήδη νοσηλεύονταν για νευρολογικές διαταραχές και εμβολιάστηκαν κατά της ιλαράς.

Μετά τη διερεύνηση από το Βρετανικό Γενικό Ιατρικό Συμβούλιο, εκδιώχθηκε η δόλια συμπεριφορά του συγγραφέα, ο οποίος απορρίφθηκε από τον Ιατρικό Σύλλογο για τη συμπεριφορά του.

Το άρθρο αποσύρθηκε επισήμως από το περιοδικό το 2010 και η υπόθεση που προέκυψε από τη μελέτη εμβαθύνθηκε και απορρίφθηκε από πολλές άλλες έρευνες. Επομένως, μια πιθανή αιτιώδης σχέση μεταξύ αυτισμού και οποιουδήποτε τύπου εμβολίου δεν έχει ποτέ αποδειχθεί επιστημονικά.

  • Ο αυτισμός πιθανότατα προέρχεται από την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος του παιδιού στη μήτρα, αλλά η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε ηλικία 2-3 ετών, μόλις δοθούν αρκετοί εμβολιασμοί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στο να σκεφτεί κανείς ότι μπορεί να υπάρξει μια σύνδεση, αλλά τα πολυάριθμα επιστημονικά στοιχεία που είναι διαθέσιμα για το θέμα αυτό έχουν δείξει ότι αυτή η υπόθεση δεν υπάρχει.

επιδημιολογία

Ο αυτισμός δεν φαίνεται να παρουσιάζει γεωγραφική ή / και εθνική επικράτηση, όπως έχει περιγραφεί σε όλο τον κόσμο και σε κάθε κοινωνικό περιβάλλον.

Η αυτιστική διαταραχή επηρεάζει, ωστόσο, σε μεγαλύτερο βαθμό το ανδρικό φύλο από το θηλυκό (αναλογία 1F: 3-4 Μ).

συμπτώματα

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα αυτισμού

Ο αυτισμός είναι μια χρόνια πάθηση που εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία, εμφανίζεται πρώτα και κύρια ως αδυναμία του παιδιού να διατηρήσει μια σωστή συναισθηματική σχέση με τη μητέρα του.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορούν να έχουν πολύ διαφορετικά επίπεδα βαρύτητας: σε ορισμένες μορφές έχουν αμελητέο αντίκτυπο, σε άλλα είναι αποφασιστικά αναπηρικά.

Γενικά, τα παιδιά με αυτισμό:

  • Έχουν την τάση να απομονώνουν τον εαυτό τους, να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο παιχνίδι, να παραμένουν χωρισμένοι και να έχουν κακή ικανότητα να αλληλεπιδρούν με άλλους ανθρώπους (ενήλικες και συνομηλίκους) συναισθηματικά.
  • Εκτελούν ασυνήθιστες και επαναλαμβανόμενες χειρονομίες. έχουν μια ισχυρή αντίσταση στην αλλαγή στην καθημερινή ρουτίνα και οι τυχόν αλλαγές στις συνήθειες ή συγκεκριμένες τελετουργίες μπορούν να προκαλέσουν αντιδράσεις θυμού και επιθετικότητας προς τον εαυτό ή τους άλλους.
  • Μπορούν να ασχοληθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα με στερεότυπα ή ιδεοψυχαίες κινήσεις: για παράδειγμα, ταλαντεύονται εμπρός και πίσω, χρησιμοποιούν τα παιχνίδια ασυνήθιστα, χτυπούν τα χέρια τους κλπ. Συμπεριφέρονται με τρόπους που είναι ακατάλληλοι για την ηλικία τους και την ψυχική τους ανάπτυξη.
  • Δεν ανταποκρίνονται αν ονομάζονται ονομαστικά, αποφεύγουν την επαφή με τα μάτια, κλείνουν τον εαυτό τους σε έναν εσωτερικό κόσμο και το ρεπερτόριο των δραστηριοτήτων και συμφερόντων τους περιορίζεται σημαντικά.
  • Παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλούμενης γλώσσας, η οποία μπορεί να είναι επαναλαμβανόμενη και όχι χρήσιμη για την επικοινωνία, ή να απουσιάζει πλήρως και να μην συνοδεύεται από μια προσπάθεια αντιστάθμισης μέσω εναλλακτικών μεθόδων επικοινωνίας, όπως χειρονομίες ή εκφράσεις προσώπου. δεν δείχνουν φαντασία και έχουν περιορισμένη ικανότητα αφαίρεσης στο παιχνίδι.

Κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής ηλικίας, τα άτομα με αυτισμό γενικά αντιμετωπίζουν απώλεια επαφής με την εξωτερική πραγματικότητα και φαίνονται εντελώς απληροφόρητα τόσο των συναισθημάτων τους όσο και των αρνητικών επιπτώσεων της συμπεριφοράς τους σε άλλους ανθρώπους. Αυτές οι κοινωνικές διαταραχές οδηγούν αναπόφευκτα στην ανάπτυξη έλλειψης κατανόησης, προσοχής και αντίδρασης στα αισθητήρια ερεθίσματα.

Όσον αφορά τις δυσκολίες στην επικοινωνία, τα αυτιστικά υποκείμενα με επαρκή γλώσσα δεν είναι σε θέση να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μια συνομιλία με άλλους, να διατυπώσουν προτάσεις με περίεργο τρόπο και να χρησιμοποιήσουν λέξεις επαναλαμβανόμενα (ecolalia) ή έξω από το πλαίσιο. η χρήση και η κατανόηση των λεκτικών εκφράσεων είναι πολύ κυριολεκτικά (δεν περιλαμβάνουν μεταφορές ή γραμμές).

Επιπλέον, αυτοί οι άνθρωποι έχουν μια αξιοσημείωτη βλάβη στη χρήση διαφόρων μη λεκτικών συμπεριφορών που ρυθμίζουν την κοινωνική αλληλεπίδραση, όπως το άμεσο βλέμμα, η έκφραση του προσώπου, η στάση του σώματος και οι χειρονομίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλοιώσεις στον συντονισμό κινητικότητας και στις διαταραχές άγχους μπορεί επίσης να σχετίζονται με αυτιστική διαταραχή.

συνοδά νοσήματα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί αυτισμός σε συνδυασμό με άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως η ADHD (διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής), η επιληψία και το σύνδρομο Tourette.

διάγνωση

Η διάγνωση του αυτισμού γίνεται με βάση την κλινική παρατήρηση του θέματος από μια ομάδα ειδικών από διαφορετικά επαγγέλματα: παιδοψυχίατροι, παιδίατροι, οικογενειακοί γιατροί, εκπαιδευτικοί, παιδαγωγοί, λογοθεραπευτές και ψυχοκινητικοί θεραπευτές.

Κατά τη διάρκεια της επίσκεψης, ο ειδικός γενικά υποβάλλει μια σειρά ερωτήσεων στους γονείς σχετικά με τη συμπεριφορά του παιδιού (για παράδειγμα: εάν του αρέσει να κουνιέται ή να αναπήδηση στα γόνατά του, αν αλληλεπιδρά με τους συνομηλίκους του, αν χρησιμοποιεί περιστασιακά το δάχτυλό του για να δείξει ή να δείξει ενδιαφέρον για κάτι).

Σε ύποπτες περιπτώσεις, ο ασθενής υποβάλλεται σε εξετάσεις που συνίστανται σε παιχνίδια προσομοίωσης ορισμένων καταστάσεων για να παρατηρηθούν οι αντιδράσεις του.

Η αξιολόγηση βασίζεται στα κριτήρια που υποδεικνύονται στα δύο βασικά εγχειρίδια αναφοράς: το DSM (Διαγνωστικό στατιστικό εγχειρίδιο ψυχικών διαταραχών) και το ICD (Διεθνής ταξινόμηση των ασθενειών) που έχει συνταχθεί αντίστοιχα από την Αμερικανική Ψυχιατρική Ένωση και την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας.

Η διαγνωστική διαδρομή μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χρήση τυποποιημένων κλιμάκων, όπως το ADOS (πρόγραμμα διάγνωσης παρατήρησης του αυτισμού) και το ADI-R (αναθεωρημένο διάγνωση διαγνωστικού ελέγχου για τον αυτισμό), χρήσιμο για την επισήμανση τυχόν συμπτωμάτων αυτής της νόσου κατά τη διάρκεια ορόσημα ανάπτυξης.

Μόλις ολοκληρωθεί η διάγνωση, η αντιμετώπιση του αυτισμού πρέπει να περιλαμβάνει τον προγραμματισμό ειδικών ελέγχων σε τακτά χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής ηλικίας.

Διαταραχές του αυτισμού και του φάσματος του αυτισμού

Σύμφωνα με την ταξινόμηση της δέκατης έκδοσης του ICD, ο αυτισμός συγκαταλέγεται στα «σύνδρομα της παγκόσμιας αλλαγής της ψυχολογικής ανάπτυξης», ενώ ο ορισμός του DSM IV τον έθεσε μεταξύ των «διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών».

Εκτός από την τυπική αυτιστική διαταραχή, αυτή η τελευταία ταξινόμηση περιελάμβανε:

  • Σύνδρομο Asperger;
  • Σύνδρομο Rett;
  • Διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή που δεν ορίζεται αλλιώς (DPS-NAS).
  • Παιδική Διαταραχή Διαταραχής.

Με την τελευταία έκδοση (DSM V-2013), ο αυτισμός, το σύνδρομο Asperger, το DPS-NAS και η διαταραχή της κατάθλιψης κατά την παιδική ηλικία ορίζονται από τους κλινικούς ιατρούς ως « διαταραχές του φάσματος του αυτισμού » (Διαταραχές του Αυτισμού). Σε όλες τις περιπτώσεις, αυτές είναι διαταραχές που προκαλούνται από αναπτυξιακή βλάβη, η οποία περιλαμβάνει δεξιότητες επικοινωνίας και κοινωνικοποίησης και οι οποίες συνδέονται με ασυνήθιστες συμπεριφορές: τα προβλήματα αυτά εμφανίζονται μέσα στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής.

Το σύνδρομο Rett εξαιρέθηκε από την κατηγορία, καθώς αναγνωρίστηκε η μοριακή αιτιολογία του.

Τι σημαίνει «αυτιστικό φάσμα»;

Το "αυτιστικό φάσμα" σημαίνει ότι η διαταραχή επηρεάζει το κάθε άτομο με διαφορετικό τρόπο, από τα ήπια μέχρι τα σοβαρά συμπτώματα.

θεραπεία

Με την τρέχουσα κατάσταση της γνώσης, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τον αυτισμό.

Η θεραπεία είναι κυρίως εκπαιδευτική και εκπαιδευτική και τα ναρκωτικά πρέπει να χρησιμοποιούνται ως μέρος μιας παγκόσμιας στρατηγικής.

Οι θεραπείες συμπεριφοράς μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της γλώσσας, των πνευματικών ικανοτήτων και των προσαρμοστικών συμπεριφορών, δηλαδή των δεξιοτήτων που απαιτούνται για την καθημερινή ζωή.

Η φαρμακολογική θεραπεία μπορεί να υποδεικνύεται από τον γιατρό παρουσία συμπτωμάτων συμπεριφοράς, όπως επιθετικότητα, διέγερση και υπερκινητικότητα.

Συμπεριφορική θεραπεία

Η συμπεριφορική θεραπεία αποτελείται από παιδαγωγικές και ευνοϊκές παρεμβάσεις, οι οποίες ενισχύουν τις ικανότητες ανάπτυξης και επικοινωνίας του αυτιστικού παιδιού. Αυτές οι μέθοδοι πρέπει να προσαρμοστούν στην εξαιρετική ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων.

Στην καθημερινή ζωή, αυτός ο τύπος προσέγγισης διεξάγεται από γονείς και μέλη της οικογένειας που καθοδηγούνται από επαγγελματίες ειδικευμένους σε αυτές τις τεχνικές.

Οι παιδαγωγικές και καθολικές παρεμβάσεις έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές για τη βελτίωση της μάθησης και τη διαχείριση κάποιων συνήθων συμπεριφορών αυτισμού, ειδικά αν έχουν καθιερωθεί νωρίς (προσχολική ηλικία).

Μεταξύ των πιο μελετώντων προγραμμάτων υπάρχουν εκείνα που βασίζονται στην εφαρμοσμένη συμπεριφορική ανάλυση (ABA, Applied behavior analysis).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί γνωστική συμπεριφορική θεραπεία (CBT, Cognitive Behavior Therapy), η οποία μπορεί να είναι αποτελεσματική στην ανακούφιση των διαταραχών άγχους και στη βελτίωση της ικανότητας ελέγχου της λύσσας.

Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι τα αποτελέσματα αυτού του τύπου θεραπείας είναι πολύ μεταβλητά και δεν υπάρχει βεβαιότητα για ένα πάντα θετικό αποτέλεσμα.

Φαρμακευτική θεραπεία

Τα ναρκωτικά μπορούν να μετριάσουν μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό, όπως ευερεθιστότητα, υπερκινητικότητα, κοινωνική αποκόλληση και στερεότυπα και ιδεοψυχαίες συμπεριφορές.

Μέχρι σήμερα, τα φάρμακα που εγκρίθηκαν για θεραπεία αυτισμού είναι τα εξής:

  • Ρισπεριδόνη (αντιψυχωσικό);
  • Μεθυλφαινιδάτη (διεγερτικό).

Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται από ειδικευμένο ιατρό, όταν οι μέθοδοι εκπαίδευσης και κατάρτισης αποδεικνύονται αναποτελεσματικές και πρέπει να λαμβάνονται με τη μέγιστη προσοχή σε πιθανές παρενέργειες, όπως η όψιμη δυσκινησία (ακούσιες κινήσεις των χειλιών και του στόματος) και η ακαθισία (αίσθημα ανησυχίας κινητήρα).

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, τα επιθυμητά αποτελέσματα, όταν εμφανιστούν, δεν διαρκούν με την πάροδο του χρόνου.

Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι η φαρμακολογική θεραπεία δεν υποκαθιστά τις θεραπείες συμπεριφοράς, αλλά πρέπει να είναι συμπληρωματική αυτών.

Για να μάθετε περισσότερα: Φάρμακα για τη φροντίδα του αυτισμού »