Ataxia: εισαγωγή
Από την κυριολεκτική μετάφραση, ο όρος "αταξία" υποδεικνύει μια διαταραχή, καθώς και μια κατάσταση διαταραχής, που δεν έχει τάξη και μυϊκό συντονισμό. Η απουσία ελέγχου κινητήρα αποτελεί σύμπτωμα πολλών σύνθετων παθολογιών: αρκεί να θεωρηθεί ότι έχουν εντοπιστεί περίπου 300 παθολογικές μορφές με γενετική μετάδοση, συμπεριλαμβανομένης κάποιας μορφής αταξίας. Ωστόσο, μερικές φορές η αταξία παραμένει το μόνο πρόδρομο της νόσου (χαρακτηριστικό των κληρονομικών μορφών). Αφού εντοπίσουμε μια γενική εικόνα των συμπτωμάτων, σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε τις κύριες αιτίες που προκαλούν αταξία.
Προκαταρκτικές γενετικές απαιτήσεις: να κατανοήσουμε Η συντριπτική πλειοψηφία των αταξικών συνδρόμων μεταδίδονται γενετικά, πράγμα που σημαίνει ότι οι γονείς μεταδίδουν τη νόσο τους στα παιδιά τους. Ωστόσο, η αταξία μπορεί να κληρονομηθεί με δύο τρόπους:
|
συμπτώματα
Τα αταξικά σύνδρομα δεν αρχίζουν όλα με τα ίδια συμπτώματα, καθώς οι εκδηλώσεις εκδήλωσης εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της αταξικής παθολογίας και, πάνω απ 'όλα, από την αιτία ενεργοποίησης. Τα αρχικά συμπτώματα της κληρονομικής αταξίας είναι διαφορετικά από τις αποκτημένες μορφές, με συνέπεια να έχουν δευτερογενείς παθολογίες. Ωστόσο, οι διάφοροι τύποι αταξίας συνοδεύονται από έναν κοινό παράγοντα: τον αργό αλλά προοδευτικό και ασταμάτητο εκφυλισμό των αταξικών συμπτωμάτων. Αυστηρά μιλώντας, οι κλινικές ενδείξεις έδειξαν ότι, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το εκούσιο μυϊκό σύστημα ανταποκρίνεται όλο και λιγότερο στις εγκεφαλικές παρορμήσεις, επομένως η μη συντονισμένη κινητικότητα καθίσταται όλο και πιο έντονη και εμφανής.
Η ηλικία έναρξης των πρώτων αταξικών συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τις διάφορες μορφές: από την παιδική ηλικία για τις μορφές όπως η αταξία του Friedreich έως την ενηλικίωση για άλλες μορφές.
Γενικά, η αταξία περιλαμβάνει τον συντονισμό και την ισορροπία των άκρων, των χεριών και των ποδιών. μεταξύ των πρώτων συμπτωμάτων είναι και οι λεκτικές διαμορφώσεις: ο ασθενής αγωνίζεται να μιλήσει και η προφορά δεν είναι πολύ κατανοητή.
Όπως έχουμε δει, τα αταξικά συμπτώματα επιδεινώνονται με τον καιρό: καθώς η νόσος εκφυλίζεται, το βάδισμα του ασθενούς καθίσταται όλο και πιο ασταθές και αβέβαιο, ο συντονισμός των άκρων μειώνεται σταδιακά. ακόμη και οι απλούστερες δραστηριότητες, όπως γραφή, φαγητό ή ομιλία απαιτούν όλο και περισσότερη προσπάθεια από τον ασθενή.
Στην περίπτωση σοβαρής αταξίας, οι μεταβολές της στάσης και της κινητικότητας μπορεί να εκφυλιστεί σε τέτοιο βαθμό ώστε να είναι μοιραίες: η αταξία μπορεί να περιλαμβάνει όχι μόνο αναπνευστικούς και καταπιεστικούς μύες αλλά επίσης να προκαλέσει σοβαρές καρδιακές επιπλοκές προκαλώντας έτσι θάνατο ιδιαίτερα, είναι η καρδιομυοπάθεια, χαρακτηριστική της αταξίας του Friedreich).
Η έγκαιρη διάγνωση της αταξίας και η γνώση των σχετικών συμπτωμάτων είναι απαραίτητες, δεδομένου ότι τα αταξικά σύνδρομα μπορεί μερικές φορές να αποκρύψουν ένα κακόηθες παιδικό νεόπλασμα: όταν το παιδί τείνει να μην ελέγχει την κίνηση, να χάσει την ισορροπία του και να παρουσιάσει ένα μη φυσιολογικό βάδισμα, είναι καλό να επικοινωνήσετε με τον νευρολόγο το συντομότερο δυνατό. Ο όγκος που αποκρύπτεται από την αταξία, όταν υποβληθεί σε θεραπεία για το χρόνο, θα μπορούσε να νικήσει οριστικά, με ιδιαίτερη ευαισθησία στις θεραπείες χημειοθεραπείας.
αιτίες
Προκειμένου να επιτευχθεί σωστή διάγνωση, πρέπει να εξεταστούν πολλές πτυχές, όπως η ηλικία έναρξης της αταξίας, το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς, οι τυχόν παθολογικές καταστάσεις, η πορεία της κινητικής διαταραχής και, προπαντός, οι αιτίες που πυροδοτούν. Στην πραγματικότητα, η αταξία μπορεί να οφείλεται σε υποτροπιάζοντες, σποραδικούς, οξεικούς ή χρόνιους αιτιολογικούς παράγοντες.
Από τη βιοχημική-μοριακή άποψη, η προέλευση της αταξίας πηγαίνει πίσω στην αλλαγή του γενετικού κώδικα ενός γονιδίου. με άλλα λόγια, η "λανθασμένη" πρωτεΐνη, που συντίθεται από το μεταλλαγμένο αυτό γονίδιο, παράγει μια αλυσίδα συμβάντων που αναστέλλει βαθμιαία, αλλά μη αναστρέψιμα τη λειτουργικότητα του ΚΝΣ, επηρεάζοντας έτσι το κέντρο ελέγχου παρεγκεφαλίδας για κινητικό συντονισμό - περιοχές που συνδέονται με αυτό, όπως το στέλεχος του εγκεφάλου, το νωτιαίο μυελό και, ενδεχομένως, ακόμη και τα εγκεφαλικά ημισφαίρια [που λαμβάνονται από το www.atassia.it/].
Η αταξία μπορεί να οφείλεται σε περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές παθήσεις, όπως π.χ. λοιμώξεις, δηλητηρίαση από τα ναρκωτικά, οινόπνευμα ή χημικές ουσίες (παρατεταμένη έκθεση σε παρασιτοκτόνα / τοξίνες), σκλήρυνση κατά πλάκας και ασθένειες απομυελίνωσης γενικά, νευροβλεννογόνες ασθένειες, νεοπλάσματα κακοήθης, εμβολή, δρεπανοκυτταρική αναιμία και αγγειακά προβλήματα γενικά. Μερικές φορές, οι τραυματισμοί στο επίπεδο των ραχιαίων στηλών είναι επίσης πιθανές αιτίες αταξίας.
