Αταξία του Friedreich: ορισμός
Η αταξία του Friedreich οφείλει το όνομά του στον Nikolaus Friedreich, ο οποίος το 1863 περιγράφει τα συμπτώματα αυτής της κινητικής διαταραχής. μεταξύ των δυσκινησιών, η αταξία του Friedreich αντιπροσωπεύει σίγουρα τη διασημότερη εκφυλιστική κινητική διαταραχή, μια γενετική ανωμαλία με αυτοσωματική-υπολειπόμενη μετάδοση που είναι υπεύθυνη για την προοδευτική και αναπόφευκτη βλάβη στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα.
επίπτωση
Όπως ήδη αναφέρθηκε, ο Friedreich's είναι σίγουρα η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας: πιστεύουμε ότι τα μισά από τα αταξικά σύνδρομα διαγιγνώσκονται ως αταξία του Friedreich. Οι ιατρικές στατιστικές αναφέρουν περίπου 100.000 άρρωστους ανθρώπους από αυτήν την αταξία, εκ των οποίων 1.200 είναι Ιταλοί.
Τις περισσότερες φορές, η αταξία του Friedreich αρχίζει από την παιδική του ηλικία, ιδιαίτερα σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 και 15 ετών. σε ορισμένες περιπτώσεις, το αταξικό σύνδρομο εμφανίζεται μετά την ηλικία των 20 ετών (καθυστερημένη έναρξη).
Γενετική μετάδοση
Η παθολογία με αυτοσωματική-υπολειπόμενη μετάδοση, οι γονείς, κλινικά σε καλή υγεία, μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο της αταξίας Friedreich στους απογόνους όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας είναι υγιείς φορείς, με πιθανότητα 25% (1 ασθενής κάθε 4 παιδιά).
Επί του παρόντος, η αταξία του Friedreich διαγιγνώσκεται με μοριακή γενετική εξέταση, η οποία είναι δυνατή με ανάλυση ενός δείγματος αίματος.
Περίπου το 1996, η έρευνα στο μοριακό πεδίο πήρε μια πολύ σημαντική στροφή, καθώς απομονώθηκε το γονίδιο που ήταν υπεύθυνο για την αταξία του Friedreich: είναι το γονίδιο FXN - επίσης γνωστό ως Χ25, που βρίσκεται στο επίπεδο του χρωμοσώματος 9 (περιοχή 9q13-q21) - η οποία κωδικοποιεί τη φραταξίνη (ή τη φραταξίνη), μια πρωτεΐνη που αποτελείται από επαναλήψεις της τριπλέτας GAA (Γουανίνη-Αδενίνη-Αδενίνη) στην πρώτη μη κωδικεύουσα θέση του γονιδίου (εσώνιο). Όπως έχει ήδη αναφερθεί στα προηγούμενα άρθρα, η φραταξίνη εντοπίζεται στο μιτοχονδριακό επίπεδο και είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση του σιδήρου και τη διάθεση των μεταβολικών αποβλήτων που παράγονται από τους ενεργειακούς μηχανισμούς στα μιτοχόνδρια. Υπό κανονικές συνθήκες, οι αλληλουχίες των προαναφερθέντων νουκλεοτιδικών βάσεων δεν απαριθμούν περισσότερα από 40 τριάδες (υγιή άτομα), αλλά σε αταξικούς ασθενείς οι αλληλουχίες GAA είναι πάνω από 100 ή ακόμη και 1200 [λαμβάνονται από το www.atassiadifriedreich.it]
συμπτώματα
Με βάση την ηλικία έναρξης της αταξίας του Friedreich και τη σοβαρότητα της διαταραχής, μπορούν να κατασκευαστούν διαφορετικά πρότυπα συμπτωμάτων. προκύπτει ότι τα συμπτώματα που προέρχονται από το αταξικό σύνδρομο του Friedreich δεν είναι πάντα σταθερά. Ωστόσο, τα πρώτα πρώτα συμπτώματα επηρεάζουν την ισορροπία και τον έλεγχο του κινητήρα, συνεπώς το επηρεαζόμενο άτομο δεν είναι σε θέση να διατηρήσει μια σωστή στάση για μεγάλες περιόδους, ειδικά όταν βρίσκεται σε συνωστισμένους χώρους. Η αταξία του Friedreich προορίζεται να εκφυλιστεί: με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής παρουσιάζει προφανείς διαταραχές στην εκτέλεση των απλούστερων δραστηριοτήτων, όπως φαγητό, ομιλία, γραφή κλπ. Η αταξία του Friedreich είναι μια εξουθενωτική ασθένεια, τόσο πολύ ώστε συχνά ο επηρεαζόμενος ασθενής αναγκάζεται να μετακινηθεί σε μια αναπηρική πολυθρόνα. σε περιπτώσεις μεγαλύτερης σοβαρότητας, το σύνδρομο θα μπορούσε επίσης να προκαλέσει σοβαρή καρδιακή νόσο, μερικές φορές θανατηφόρα.
Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την αταξία του Friedreich είναι η σκολίωση και το κοίλο πόδι (στο οποίο το πέλμα του ποδιού είναι προφανώς τοξοειδές). Επιπλέον, σχεδόν όλοι οι ασθενείς που έχουν προσβληθεί έχουν εμφανή διόγκωση των τοιχωμάτων του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, αλλοιωμένο ηλεκτροκαρδιογράφημα και αύξηση του καρδιακού ρυθμού. Επομένως, η αταξία του Friedreich δεν εμπλέκει μόνο το νευρικό σύστημα: πολλοί πάσχοντες ασθενείς διαγιγνώσκονται με προοδευτική καρδιακή νόσο, υπεύθυνοι για την ανώμαλη διεύρυνση του καρδιακού μυός και μια προφανή δυσκολία άντλησης αίματος.
Διάγνωση και θεραπείες
Η μοριακή διάγνωση, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη λήψη του αίματος του ασθενούς, είναι σίγουρα η πιο κατάλληλη μέθοδος για την ταυτοποίηση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, ακόμη και η μαγνητική τομογραφία είναι χρήσιμη, όπως και οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις, που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της μετάδοσης των ερεθισμάτων των νεύρων.
Επί του παρόντος, υπάρχουν επίσης εργαστηριακές εξετάσεις για την επαλήθευση της υποθετικής διάγνωσης ενός υγιούς φορέα. Οι ιατρικές στατιστικές αναφέρουν ότι το 20% των ασθενών με αταξία του Friedreich είναι διαβητικοί: γι 'αυτό συνιστάται ετήσιος ή εξαμηνιαίος έλεγχος της γλυκόζης αίματος.
Λαμβάνοντας υπόψη τα πιθανά καρδιακά προβλήματα που προκύπτουν από την αταξία του Friedreich, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει συγκεκριμένες φαρμακολογικές ειδικότητες στον ασθενή, προκειμένου να διατηρηθούν οι συμπτωματολογικές εκφυγές υπό έλεγχο.
