Σχετικά άρθρα: Αιμοχρωμάτωση
ορισμός
Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική μεταβολική παθολογία, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Η γενικά συστημική διαδικασία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους ιστούς και σε διάφορα όργανα, όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, το δέρμα, τις γοναδίες, τους υποφυσικούς αδένες, το ήπαρ και την καρδιά.
Η κύρια αιτία της αιμοχρωμάτωσης είναι μια μετάλλαξη (που μεταδίδεται με μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή) του γονιδίου HFE, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6. Συνήθως, τα συμπτώματα είναι πιο έντονα στους άνδρες απ 'ό, τι στις γυναίκες (ειδικά πριν από την εμμηνόπαυση).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αμηνόρροια
- αρρυθμία
- ασκίτη
- εξασθένιση
- Ατροφία των όρχεων
- Η πτώση της σεξουαλικής επιθυμίας
- καρδιομεγαλία
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- Στυτική δυσλειτουργία
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- ηπατομεγαλία
- γλυκοζουρία
- υπεργλυκαιμία
- Ίκτερος
- λήθαργος
- Απώλεια βάρους
- Κοιλιακή φαγούρα
- υπνηλία
- σπληνομεγαλία
Άλλες ενδείξεις
Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης μπορούν να περάσουν απαρατήρητα μέχρι η ποσότητα του σιδήρου που συσσωρεύεται στο σώμα να μην υπερβαίνει τα 10g (κατά κανόνα, η συνολική περιεκτικότητα σε Fe είναι περίπου 2, 5 g στις γυναίκες και 3, 5 g στους άνδρες). Επομένως, η παρουσίαση της νόσου μπορεί να είναι μη συγκεκριμένη, ύπουλη και αργή.
Οι κλινικές συνέπειες που οφείλονται στην υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, απώλεια βάρους, αδυναμία και λήθαργο. Στους άνδρες, τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπογοναδισμό και στυτική δυσλειτουργία. Μερικοί ασθενείς έχουν υποθυρεοειδισμό, υπερχρωματισμό του δέρματος, πόνο στις αρθρώσεις, δυσανεξία στη γλυκόζη ή σακχαρώδη διαβήτη. Η εμφανής ασθένεια χαρακτηρίζεται από κίρρωση του ήπατος με ηπατομεγαλία, απώλεια λίμπιντο, αμηνόρροια, σπληνομεγαλία, ασκίτη, αρρυθμία και ίκτερο.
Οι επιπλοκές της ηπατικής εμπλοκής και της καρδιομυοπάθειας με καρδιακή ανεπάρκεια είναι οι πιο κοινές αιτίες θανάτου.
Η διάγνωση βασίζεται στη δοσολογία της φερριτίνης στον ορό και στη γενετική ανάλυση (μεταλλάξεις γονιδίων HFE).
Η θεραπεία γενικά συνεπάγεται περιοδική φλεβοτομή και χορήγηση χηλικοποιητών σιδήρου.
