ορισμός
Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα μεταβολικών ασθενειών, που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση της EME.
Η ομάδα EME (ή αιματίνη) είναι μέρος των μορίων αιμοσφαιρίνης, μυοσφαιρίνης και κυτοχρώμων και είναι ικανή να συνδέει οξυγόνο και άλλες ενώσεις.
Υπό την παρουσία πορφυρίας υπάρχει η συσσώρευση προδρόμων EME, με τοξικές επιδράσεις.
Ανάλογα με το υπάρχον ενζυμικό ελάττωμα, η απόθεση αυτών των στοιχείων λαμβάνει χώρα σε διαφορετικές θέσεις (όπως το ήπαρ και ο μυελός των οστών).
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πορφυρίες είναι κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα στην βιοσυνθετική οδό EMS. Η μετάδοση μπορεί να συμβεί με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο (αρκεί να κληρονομήσει ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου από έναν από τους γονείς για να εκδηλώσει την ασθένεια) ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο (είναι απαραίτητο να κληρονομήσει δύο αλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου και από τους δύο γονείς).
Τα κλινικά σημάδια της πορφυρίας εμφανίζονται συνήθως στην ενηλικίωση, αλλά, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να ξεκινήσουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Οι σημαντικότερες κλινικές εκδηλώσεις είναι δύο ειδών: νευροεπισκληρικές αλλοιώσεις (χαρακτηριστικά οξείας πορφυρίωσης) και φωτοευαισθησία σε περιοχές εκτεθειμένες στον ήλιο (χαρακτηριστικές δερματικές πορφυρίες).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- επιθετικότητα
- Ψευδαισθήσεις
- απάθεια
- αρρυθμία
- εξασθένιση
- φυσαλίδες
- Αυτοκτονική συμπεριφορά
- επιπεφυκίτιδα
- σπασμοί
- κατάθλιψη
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- δύσπνοια
- Κοιλιακός πόνος
- Πόνος στους μυς
- οίδημα
- ερύθημα
- Διάβρωση του δέρματος
- πυρετός
- Fotofobia
- αϋπνία
- υπεραισθησία
- υπέρταση
- υπερτρίχωση
- Η υπονατριαιμία
- Οσφυαλγία
- Πονοκέφαλος
- ναυτία
- νευρικότητα
- Τα μάτια κοκκινισμένα
- παραισθησία
- φαγούρα
- Κατακράτηση ούρων
- Κόπωση με σπασμούς (σπασμοφιλία)
- δυσκοιλιότητα
- εφίδρωση
- Σπαστική τετραπάρεση
- τετραπληγία
- Δερματικά έλκη
- Σκούρα ούρα
- φουσκάλες
- εμετός
Άλλες ενδείξεις
Οι πορφυρίες μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο ομάδες:
- Οξύ : χαρακτηρίζονται από κοιλιακή και / ή νευρολογική εμπλοκή. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αυτών των μορφών περιλαμβάνουν: μυϊκό πόνο, πυρετό, εξασθένιση, αϋπνία, αυξημένα λευκά αιμοσφαίρια (λευκοκυττάρωση), ταχυκαρδία και υπέρταση. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν διαλείπουσες επιθέσεις από κοιλιακό άλγος, που συχνά σχετίζονται με ναυτία, εμετό και δυσκοιλιότητα. αυτά τα επεισόδια προκαλούνται συνήθως από φάρμακα και άλλους εξωγενείς παράγοντες (όπως νηστεία, κατάποση αλκοόλ, έκθεση σε οργανικούς διαλύτες, λοιμώξεις και στρες). Μπορεί επίσης να εμφανιστούν νευρολογικά και ψυχολογικά συμπτώματα στην οξεία πορφυρία, όπως απώλεια ευαισθησίας (υπεραισθησία και παραισθησία), κινητική νευροπάθεια, ευερεθιστότητα, μυϊκή αδυναμία, συναισθηματική αστάθεια και σπασμοί. Οι κρίσεις αναπτύσσονται σε ώρες ή ημέρες και μπορούν να διαρκέσουν έως και αρκετές εβδομάδες.
- Δερματικές : Αυτές οι μορφές εμφανίζονται με αποκλειστικά δερματικά συμπτώματα στις φωτοεκτεινόμενες περιοχές (όπως το πρόσωπο, το λαιμό και το πίσω μέρος των χεριών) ή υποβάλλονται σε τραύμα. Αυτές οι εκδηλώσεις μπορεί να επιδεινωθούν με κατάποση αλκοόλ, οιστρογόνο, μόλυνση από τον ιό της ηπατίτιδας C και έκθεση σε αλογονωμένους υδρογονάνθρακες. Οι πορφυρίες του δέρματος τείνουν να εμφανίζονται ως διαλείπουσα παθολογία, με σχετικά σταθερή παραγωγή φωτοτοξικών πορφυρινών στο ήπαρ ή στο μυελό των οστών. Αυτά τα μόρια συσσωρεύονται στο δέρμα και, μετά από έκθεση στο ηλιακό φως, δημιουργούν κυτταροτοξικές ρίζες που προκαλούν δερματικές εκδηλώσεις, όπως φωτοευαισθησία, σχηματισμό κυψελίδων, εύθραυστο δέρμα και φυσαλίδες εκρήξεις.
Μη φυσιολογική χρώση ούρων (κόκκινο ή καφέ κόκκινο) μπορεί να εμφανιστεί στις συμπτωματικές φάσεις όλων των πορφυριών (με εξαίρεση την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και την πορφυρία λόγω της έλλειψης ALAD). αυτό το σημάδι οφείλεται στην οξείδωση των πορφυρινών και / ή του πορφυροβινογόνου (PBG).
Η διάγνωση βασίζεται στη δοσολογία των πορφυρινών και των προδρόμων τους στην ουροδόχο ή αιματηριακή δομή. Επιπλέον, είναι δυνατή η διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης, η οποία διερευνά τις μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες στα εμπλεκόμενα γονίδια.
Όσον αφορά τις θεραπευτικές επιλογές, είναι δυνατές ειδικές παρεμβάσεις για κάθε τύπο πορφυρίας. Για οξείες επιθέσεις, πρέπει να διεξάγεται έγκαιρα έγχυση αίμης ή / και δεξτρόζης. Οι εκδηλώσεις του δέρματος υποβάλλονται σε θεραπεία με φλεβοτομή και / ή χλωροκίνη σε μικρές δόσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνιστάται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας.
