ορισμός
Το σύνδρομο Marfan είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια (επομένως, είναι μια γενετική ασθένεια) που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό και επηρεάζει κυρίως το καρδιαγγειακό σύστημα, το μυοσκελετικό σύστημα, τα μάτια και τους πνεύμονες.
Ωστόσο, επειδή ο συνδετικός ιστός είναι πανταχού παρόν στο σώμα μας, το σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλες περιοχές του σώματος.
αιτίες
Όπως αναφέρθηκε, το σύνδρομο Marfan είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή. Επομένως, η σκανδάλη είναι μια γενετική αλλοίωση. Λεπτομερέστερα, το αλλοιωμένο γονίδιο είναι το FBN1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια θεμελιώδη πρωτεΐνη για τον συνδετικό ιστό: την ινιδιλίνη-1.
συμπτώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως πολύ ψηλά και λεπτά, με το άνω και το κάτω άκρο υπερβολικά μεγάλο σε σύγκριση με τον κορμό. Ακόμη και τα δάχτυλα των χεριών είναι υπερβολικά μεγάλα σε σύγκριση με την παλάμη (στην περίπτωση αυτή, μιλάμε για arachnodactyly).
Το σύνδρομο Marfan - που επηρεάζει κυρίως το καρδιαγγειακό, μυοσκελετικό οφθαλμικό και πνευμονικό σύστημα - μπορεί να προκαλέσει: πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας, διαστολή αορτικού δακτυλίου και αορτική ανατομή, στηθάγχη, καρδιακές αρρυθμίες και άλλες καρδιαγγειακές παθήσεις, όραση, γλαύκωμα, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, σκολίωση, επίπεδα πόδια και άλλες μυοσκελετικές διαταραχές, δύσπνοια και ιδιοπαθή πνευμονική αποφρακτική ασθένεια.
Επιπλέον, το σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να επηρεάσει το δέρμα, το πρόσωπο, τον ουρανίσκο και το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας επίσης γλωσσικές δυσκολίες.
Οι πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Marfan - Drugs and Care δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ του επαγγελματία υγείας και του ασθενούς. Πριν από τη λήψη του συνδρόμου Marfan - Ναρκωτικά και Φροντίδα, συμβουλευτείτε πάντα το γιατρό σας ή / και ειδικό.
φάρμακα
Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν υπάρχουν πραγματικά φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Marfan. Η φαρμακολογική θεραπεία αποσκοπεί στη μείωση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της πορείας, σε μια προσπάθεια βελτίωσης της ποιότητας ζωής των ασθενών που πάσχουν από αυτήν και κατά τρόπο ώστε να αποφευχθούν τυχόν επιπλοκές, ειδικά αυτές του καρδιακού τύπου. Από την άποψη αυτή, οι θεραπείες που βασίζονται σε αντιυπερτασικά φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν, συγκεκριμένα, με βάση τα σααρτάνια, τους αναστολείς του ΜΕΑ και τους β-αναστολείς.
Οι ασθενείς που αναπτύσσουν προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα (όπως η σκολίωση) θα πρέπει στη συνέχεια να υποβληθούν σε ειδική θεραπεία. Ένα παρόμοιο επιχείρημα μπορεί να γίνει για διαταραχές που εμφανίζονται στο δέρμα, τα μάτια και τους πνεύμονες.
Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου Marfan, ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να διορθώσει την υπερβολική διαστολή της αορτής μέσω χειρουργικής επέμβασης.
Χέρι σε ανοιχτή και κλειστή θέση: Κανονική (αριστερά) και σε άτομο με σύνδρομο Marfan (δεξιά)
Sartani
Τα σααρτάνια είναι αντιυπερτασικά που ανήκουν στην κατηγορία ανταγωνιστών υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ (πεπτιδική ορμόνη που προάγει και διεγείρει αγγειοσυστολή).
Οι σααρτάνοι είναι τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται περισσότερο στη θεραπεία του συνδρόμου Marfan για την πρόληψη της αορτικής διαστολής. Μεταξύ αυτών, θυμόμαστε:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): Η λοσαρτάνη είναι διαθέσιμη για χορήγηση από το στόμα. Η δόση του δραστικού συστατικού που χρησιμοποιείται συνήθως κυμαίνεται από 12, 5 mg έως 100 mg ημερησίως. Η ακριβής δοσολογία του φαρμάκου πρέπει να καθορίζεται από το γιατρό.
- Valsartan (Tareg ®): η ποσότητα βαλσαρτάνης που χορηγείται συνήθως από το στόμα είναι 80-320 mg φαρμάκου την ημέρα, που πρέπει να λαμβάνεται σε μία δόση ή σε διηρημένες δόσεις. Ωστόσο, ο γιατρός πρέπει να καθορίσει πόση λήψη βαλσαρτάνης και πόσο συχνά.
- Το telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): η δόση του telmisartan που χρησιμοποιείται συνήθως στη θεραπεία είναι 20-80 mg δραστικού συστατικού ανά ημέρα, που πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα. Και πάλι, η ποσότητα του φαρμάκου που πρέπει να λαμβάνεται πρέπει να καθορίζεται από τον γιατρό σε ατομική βάση.
Αναστολείς ΜΕΑ
Οι αναστολείς ΜΕΑ είναι αντιυπερτασικά φάρμακα που εκτελούν τη δράση τους αναστέλλοντας το ένζυμο μετατροπής της αγγειοτασίνης (Αγγλικά: Ένζυμο Μετατροπής Αγγειοτασίνης ή ACE).
Οι διάφοροι τύποι αναστολέων ACE που μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν:
- Περινδοπρίλη (Coversyl®): η δόση της περινδοπρίλης που χορηγείται συνήθως είναι 2, 5-10 mg φαρμάκου την ημέρα, που πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα. Η ποσότητα του φαρμάκου που πρέπει να χρησιμοποιηθεί πρέπει να καθορίζεται από το γιατρό ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς.
- Λισινοπρίλη (Zestril®): η ποσότητα της λισινοπρίλης που χρησιμοποιείται συνήθως από το στόμα είναι 5-20 mg φαρμάκου την ημέρα. Και πάλι, ο γιατρός πρέπει να καθορίσει την ακριβή δοσολογία του φαρμάκου που πρέπει να χορηγηθεί.
- Ραμιπρίλη (Triatec®): Η ραμιπρίλη είναι επίσης διαθέσιμη για χορήγηση από το στόμα. Η αρχική δόση φαρμάκου που χορηγείται συνήθως είναι 1, 25-2, 5 mg την ημέρα. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να αυξήσει τη δόση μέχρι το πολύ 10 mg ramipril ημερησίως.
Οι βήτα-αναστολείς
Οι β-αναστολείς είναι αντιυπερτασικά φάρμακα που εκτελούν τη δράση τους δρώντας στους β-αδρενεργικούς υποδοχείς.
Μεταξύ των β-αναστολέων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για το σκοπό αυτό, ανακαλούμε την ατενολόλη (Atenol®, Tenormin®). Αυτό το φάρμακο αναστέλλει επιλεκτικά τους καρδιακούς β1-αδρενεργικούς υποδοχείς. Χορηγείται από το στόμα στη συνήθη δόση των 100 mg την ημέρα.
