ορισμός
Το σύνδρομο Fanconi είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά ελαττώματα στην εγγύς σωληναριακή επαναπορρόφηση, που περιλαμβάνουν γλυκοζουρία, φωσφορούχα, γενικευμένη αμινοξέα και απώλεια διττανθρακικού.
Το σύνδρομο Fanconi μπορεί να είναι κληρονομικό ή αποκτημένο. Η κληρονομική μορφή συνοδεύεται συχνά από άλλες γενετικές παθολογίες, όπως η κυστίνωση και η νόσος του Wilson, οι οποίες μεταδίδονται με μεταβλητά μοντέλα. Η επίκτητη μορφή μπορεί να προκληθεί από διάφορα νεφροτοξικά φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων μερικών χημειοθεραπευτικών φαρμάκων (π.χ. ifosfamide και streptozocin), αντιρετροϊκά (π.χ. διδανοσίνη και cidofovir) και τετρακυκλίνες που έχουν λήξει. Το αποκτημένο σύνδρομο Fanconi μπορεί επίσης να συμβεί μετά από μεταμόσχευση νεφρού και σε ασθενείς με πολλαπλό μυέλωμα, αμυλοείδωση, ανεπάρκεια βιταμίνης D, δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα ή άλλες χημικές ουσίες.
Στο σύνδρομο Fanconi, εμφανίζονται διάφορα ελαττώματα της λειτουργίας μεταφοράς εγγύς σωληναρίου, όπως η απορρόφηση γλυκόζης, φωσφορικού, αμινοξέος, διττανθρακικού, ουρικού οξέος, νερού, κάλιο και νατρίου. Η παθοφυσιολογική αλλοίωση που υποκρύπτεται αυτές τις αλλοιώσεις είναι άγνωστη, αλλά μπορεί να υπάρχει και μια ταυτόχρονη μιτοχονδριακή διαταραχή.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Νεφροί πέτρες
- Νυχτερινές κράμπες
- Ο πόνος των οστών
- Οστικά κατάγματα
- γλυκοζουρία
- υποφωσφαταιμία
- Η υποκαλιαιμία
- πολυουρία
- Η πρωτεϊνουρία
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Έντονη δίψα
Άλλες ενδείξεις
Στην παιδική ηλικία, το κληρονομικό σύνδρομο Fanconi προκαλεί ανάπτυξη-στασιμότητα, εγγύς σωληνοειδή οξέωση, υποκαλιαιμία, πολυουρία και πολυδιψία. Επιπλέον, τα χαμηλά επίπεδα φωσφορικού ορού προκαλούν ραχίτιδα, κατάσταση που επιδεινώνεται από μειωμένη μετατροπή της βιταμίνης D στην ενεργό της μορφή στους εγγύς σωληνίσκους.
Στη μορφή που συνδέεται με την κυστίνωση, ένα αναπτυξιακό έλλειμμα και μια αποχρωματισμός του αμφιβληστροειδούς είναι συχνή. εμφανίζεται μια ενδιάμεση νεφρίτιδα που οδηγεί σε προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Το τελευταίο μπορεί να είναι θανατηφόρο πριν από την εφηβεία.
Στο επίκτητο σύνδρομο Fanconi, οι ενήλικες έχουν οστεομαλακία και μυϊκή αδυναμία. Επιπλέον, υπάρχουν εργαστηριακές αλλοιώσεις που σχετίζονται με την εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση, την υποφωσφαταιμία και την υποκαλιαιμία.
Η διάγνωση προκύπτει με την εύρεση μεταβολών στη νεφρική λειτουργία, ιδιαίτερα της γλυκοζουρίας, της φωσφατούρας και της αμινοξονουρίας.
Εκτός από την πρόβλεψη για την απομάκρυνση του νεφροτοξικού παράγοντα (όπου αυτό είναι απαραίτητο) και τη λήψη μέτρων με στόχο τη νεφρική ανεπάρκεια, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.
Η οξείδωση μπορεί να μειωθεί με χορήγηση δισκίων ή διαλυμάτων διττανθρακικού νατρίου. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί συμπλήρωση καλίου.
