γενικότητα
Η ομφαλοκήλη είναι ένα συγγενές ανατομικό ελάττωμα, το οποίο χαρακτηρίζεται από το αποτυχημένο κλείσιμο της κοιλίας και την επακόλουθη προεξοχή ενός ή περισσοτέρων κοιλιακών οργάνων (έντερο, ήπαρ, στομάχι, σπλήνα κλπ.) Μέσω ανοίγματος στο ομφαλικό επίπεδο.
Από: //en.wikipedia.org/wiki/Ofphalocele
Σε έναν περισσότερο από δίκαιο αριθμό περιπτώσεων, η ομφαλοκήλη αντιπροσωπεύει ένα κλινικό σημάδι συγκεκριμένων χρωμοσωμικών μεταβολών, όπως αυτές που προκαλούν τριψωμία 13 ή τριψωμία 18.Επιπλέον, η συσχέτιση μεταξύ της ομφάλικας και των συγγενών ελαττωμάτων της καρδιάς και / ή του νευρικού σωλήνα είναι συχνή.
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την ομφαλοκήλη ήδη κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ζωής, μέσω κάποιων ειδικών εξετάσεων.
Η μόνη βιώσιμη θεραπεία είναι χειρουργική και συνίσταται στην επανένταξη των εξω-κοιλιακών οργάνων στην ιδανική τους κοιλότητα.
Τι είναι η ομφαλοκήλη;
Η ομφαλοκήλη είναι ένα συγγενές ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος, που χαρακτηρίζεται από την προεξοχή των κύριων οργάνων της κοιλιάς (δηλαδή ήπαρ, έντερο, στομάχι κλπ.) Μέσω ενός περισσότερο ή λιγότερο ευρύτατου ανοίγματος στο ομφαλικό επίπεδο.
Γενικά, γύρω από αυτά τα προεξέχοντα όργανα, υπάρχει μια λεπτή και διαφανής serous μεμβράνη, πολύ παρόμοια με ένα σάκο, η οποία προέρχεται από την απολέπιση του περιτοναίου . Αυτή η τσάντα είναι συνήθως άθικτη.
Σύμφωνα με τους γιατρούς, το confalocele είναι ένας ιδιαίτερος τύπος κήλης .
Μια κήλη είναι η εκροή ενός εντέρου ή μέρους αυτού από την κοιλότητα που το περιέχει κανονικά (Σημείωση: η λέξη σπλάχνα υποδεικνύει ένα γενικό εσωτερικό όργανο).
αιτίες
Σύντομη εισαγωγή: σε κανονικές συνθήκες, μέχρι την δέκατη (X) εβδομάδα εγκυμοσύνης, το έντερο του εμβρύου βρίσκεται έξω από την κοιλιά, λίγο έξω από τον ομφαλό. Στη συνέχεια, η κοιλιακή κοιλότητα το απορροφά, μέσω μιας διαδικασίας σύντηξης του κοιλιακού μυϊκού τοιχώματος.
Στην αρχή της ομφαλοκήλης υπάρχει μια λανθασμένη ανάπτυξη, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, των κοιλιακών μυών. Αυτά τα στοιχεία, στην πραγματικότητα, αντί να συγχωνεύονται μεταξύ τους και απορροφούν το έντερο, παραμένουν ξεχωριστά και δημιουργούν ένα πραγματικό άνοιγμα στην κοιλιά.
Καθώς η εγκυμοσύνη συνεχίζεται και το μέγεθος του εμβρύου μεγεθύνεται, ακόμη και τα κοιλιακά όργανα όπως το στομάχι ή το ήπαρ τείνουν σταδιακά να προεξέχουν και να βρεθούν, με εντελώς ανώμαλο τρόπο, έξω από την κοιλιά.
Όπως θα δούμε, υπάρχουν περιπτώσεις ομφαλοκήλης πιο σοβαρές από άλλες.
ONFALOCELE ΚΑΙ ΧΡΩΜΟΣΟΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
Σε ένα δίκαιο αριθμό περιπτώσεων (περίπου 15%), το μη ισορροπημένο συμπίπτει με την παρουσία ορισμένων συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών .
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι σοβαρές γενετικές καταστάσεις, που χαρακτηρίζονται από αριθμητικές και μερικές φορές ακόμη και δομικές αλλοιώσεις των χρωμοσωμάτων, δηλαδή τα κυτταρικά στοιχεία στα οποία βρίσκεται το DNA.
Αυτή η σύμπτωση οδήγησε τους γιατρούς και τους ειδικούς να πιστεύουν ότι οι δύο περιστάσεις είναι στενά συνδεδεμένες μεταξύ τους, με το ασαφές να αντιπροσωπεύει μια κλινική εκδήλωση της παρούσας χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που καθορίζουν συχνότερα, σε αυτούς που τις φέρνουν, την παρουσία ομφαλκακέλης είναι η τρισωμία 18 (ή το σύνδρομο Edwards ), η τρισωμία 13 (ή το σύνδρομο Patau ) και το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann .
Τι είναι η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13; Μερικές λεπτομέρειες
Οι γενετιστές μιλούν για τρισωμία όταν η γενετική σύνθεση ενός ατόμου έχει τρία χρωμοσώματα του ίδιου τύπου, δηλαδή μια τριάδα ομόλογων χρωμοσωμάτων, παρά ένα ζευγάρι (όπως θα έπρεπε κανονικά). Επομένως, εάν ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο ενός υγιούς ατόμου είναι 46, ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο ενός ατόμου με τριψωμία είναι 47.
Οι τρισωρίες αποτελούν μέρος αυτών των γενετικών ανωμαλιών που είναι γνωστές ως ανευπλοειδίες, δηλαδή, παραλλαγές στον αριθμό χρωμοσωμάτων.
Οι φορείς τρισωμίας 18 και τρισωμίας 13 έχουν τρία αντίγραφα του αυτοσωμικού χρωμοσώματος 18 και τρία αντίγραφα του αυτοσωμικού χρωμοσώματος 13, αντίστοιχα.
Και στις δύο περιπτώσεις, οι συνθήκες υγείας τους είναι πολύ σοβαρές και συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Στην πραγματικότητα, εάν ο θάνατος δεν έλαβε χώρα ήδη σε προγεννητική ηλικία, είναι πολύ πιθανό να έρθει λίγο μετά τη γέννηση.
Τόσο η τρισωμία 18 όσο και η τρισωμία 13 είναι υπεύθυνες για χαρακτηριστικές φυσικές αλλοιώσεις (ειδικά στο επίπεδο του προσώπου) και περιλαμβάνουν ως μοναδικό γνωστό παράγοντα κινδύνου την προχωρημένη ηλικία της μητέρας.
επιδημιολογία
Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις του Αμερικανικού Κέντρου Πρόληψης και Ελέγχου Νόσων (CDC), στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ετήσια συχνότητα της ομοιόκελ είναι 2-2, 5 περιπτώσεις ανά 10.000 νέες γεννήσεις.
Σύμφωνα με την ίδια έρευνα, το ποσοστό θνησιμότητας που συνδέεται με αυτό το ελάττωμα της κοιλιακής τοιχοποιίας θα ήταν περίπου 25%.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Για να μάθετε περισσότερα: Τα συμπτώματα Omphalocele
Το χαρακτηριστικό σύμβολο της ομπαλοκήλης είναι η εξω-κοιλιακή (δηλαδή εξωτερική προς την κοιλιά) παρουσία των οργάνων που κανονικά θα πρέπει να βρίσκεται μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα.
Δεν είναι όλοι οι ομφάλες είναι σοβαρές. Η σοβαρότητα τους εξαρτάται από το μέγεθος του ανοίγματος στην κοιλιακή χώρα και πόσα όργανα προεξέχουν έξω από αυτό.
Ως εκ τούτου, οι γιατροί θεωρούν μια μικρή (ή περιορισμένης βαρύτητας) ομφαλοκήλη που χαρακτηρίζεται μόνο από την προεξοχή του εντέρου. ενώ θεωρούν μεγάλη (ή υψηλή βαρύτητα) ομφαλοκήλη που χαρακτηρίζεται από την προεξοχή του εντέρου, του ήπατος, του σπλήνα κλπ.
ΑΛΛΑ ΣΗΜΑΤΑ
Συχνά, η κοιλιακή κοιλότητα των παιδιών με ομφαλώδη είναι πολύ μικρότερη από ό, τι θα έπρεπε να είναι. Όπως θα φανεί στο κεφάλαιο για τη θεραπεία, αυτό αποτελεί πρόβλημα όταν ο γιατρός παρεμβαίνει χειρουργικά.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Στην πραγματικότητα στερούνται προστασίας (Σημείωση: το περιτόναιο δεν παρέχει ιδιαίτερα αποτελεσματική άμυνα), τα κοιλιακά όργανα που βρίσκονται έξω από την κοιλιά μπορούν:
- Αναπτύξτε εύκολα μια λοίμωξη. Οι λοιμώξεις είναι ιδιαίτερα συχνές όταν το περιτόναιο σπάσει.
- Λαμβάνετε εύκολα τσιμπήματα ή φωτιές. Όλα αυτά μπορεί να βλάψουν το πληγέν όργανο και να προκαλέσουν τεράστια και πολύ επικίνδυνη διαρροή αίματος.
ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΑ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΑ
Συχνά, τα παιδιά με ομφαλώδη γεννιούνται με ελαττώματα της καρδιάς και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (δηλαδή την εμβρυϊκή δομή από την οποία προέρχεται το κεντρικό νευρικό σύστημα).
Αυτές οι αλλοιώσεις μπορεί να είναι το αποτέλεσμα των σχετικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που περιγράφηκαν παραπάνω, ή άλλων αιτιών, σε πολλές περιπτώσεις, άγνωστες.
Η ταυτόχρονη παρουσία ομφαλκελεών και άλλων ελαττωμάτων σε άλλα συστήματα ή συστήματα αντανακλά μια πολύ σοβαρή, θανατηφόρα κατάσταση υγείας μέσα σε λίγες μέρες (αν όχι και στην προγεννητική φάση).
| Ποσοστό των περιπτώσεων ομφαλώκελ με ελαττώματα της καρδιάς και ελαττώματα νευρικού σωλήνα. | |
Τύπος ελαττώματος | ποσοστό |
| Συγγενείς καρδιακές βλάβες Συγγενείς ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα | 50% 40% |
διάγνωση
Κατά τη γέννηση, η διάγνωση της ομφαλοκήλης είναι πολύ απλή. Το νεογέννητο, στην πραγματικότητα, παρουσιάζει σαφή και αδιαμφισβήτητα σημεία.
Στην προγεννητική φάση, από την άλλη πλευρά, οι γιατροί μπορεί να παρατηρήσουν την ύπαρξη του κοιλιακού ελάττωματος μέσω μιας κανονικής σάρωσης υπερήχων.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η υπερηχογραφική εξέταση πρέπει να ακολουθείται από διεξοδικότερους ελέγχους, οι οποίοι χρησιμεύουν για τον προσδιορισμό της βαρύτητας και των χαρακτηριστικών της ομφαλοκήλης, οποιωνδήποτε άλλων συγγενών ανωμαλιών και της χρωμοσωμικής δομής του εμβρύου.
Για να διευκρινιστούν όλες αυτές οι πτυχές, οι γιατροί καταφεύγουν σε:
- Επίπεδο ΙΙ υπερήχων
- Εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία
- Αμνιοκέντηση και / ή καρυότυπος του εμβρύου
ΟΙΚΟΓΡΑΦΙΑ ΕΠΙΠΕΔΟΥ
Ο υπερηχογράφος επιπέδου ΙΙ είναι μια ακριβέστερη εξέταση απλού προγεννητικού υπερηχογραφήματος (υπερηχογράφημα επιπέδου Ι). Στην πραγματικότητα, παρέχει πολύ σαφείς εικόνες των εμβρυϊκών οργάνων (και των πιθανών ανωμαλιών τους) και επιτρέπει να κατανοήσουμε πώς η ανάπτυξη του εμβρύου προχωρά μέσα στη μήτρα.
ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΦΟΤΟΛΟΓΙΑ
Η εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία είναι ένας φυσιολογικός υπέρηχος της καρδιάς, ο οποίος μας επιτρέπει να αναλύουμε την ανατομία, τη λειτουργία και το ρυθμό της καρδιάς του εμβρύου. Ως εκ τούτου, είναι χρήσιμο να διευκρινιστεί εάν το νεογέννητο έχει καρδιακές αλλοιώσεις που σχετίζονται με το μη ισορροπημένο.
Η εκτέλεσή του ανήκει σε γιατρό ειδικευμένο στην εμβρυϊκή και παιδιατρική καρδιολογία.
αμνιοκέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση συνίσταται στη συλλογή, μέσω διακοιλιακής οδού, μίας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού.
Το αμνιακό υγρό που περιέχεται μέσα σε μια σακούλα (αμνίω ή αμνιακός σάκος) είναι το υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της μήτρας.
Μετά τη συλλογή (Σημείωση: γενικά, οι γιατροί ασκούν αμνιοκέντηση μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης), το εργαστήριο ανάλυσης διεξάγει διάφορες δοκιμές στο ληφθέν δείγμα, συμπεριλαμβανομένου ενός ελέγχου του κιτ χρωμοσώματος.
Επομένως, η αμνιοπαρακέντηση μας επιτρέπει να κατανοήσουμε αν η ομφαλοκήλη συνδέεται με κάποιες συγκεκριμένες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις.
ΦΕΤΡΙΚΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΗ
Ο εμβρυϊκός καρυότυπος είναι μια δοκιμή αξιολόγησης του χρωμοσωμικού εξοπλισμού του πολύ ειδικού εμβρύου (Σημείωση: υψηλότερης ποιότητας από την αμνιοκέντηση), που επιτρέπει την ακριβή ανίχνευση όλων των χρωμοσωμάτων ενός συλλεγέντος κυτταρικού δείγματος.
Αυτό καθιστά δυνατό τον εντοπισμό των μικρότερων χρωμοσωμικών αλλαγών, τις οποίες μια λιγότερο ακριβής εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση, δεν είναι πάντοτε σε θέση να εντοπίσει.
ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΕΝΤΑΤΙΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
Εάν η διάγνωση της ομφαλοκέλεως εμφανίζεται στην προγεννητική φάση, η μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε περιοδική παρακολούθηση, μέσω της οποίας ο γιατρός παρακολουθεί την πρόοδο της εγκυμοσύνης.
Δεν αποκλείεται η μη ισορροπημένη παλινδρόμηση αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της κύησης.
θεραπεία
Η θεραπεία της ομφαλοκήλης είναι αποκλειστικά χειρουργικού τύπου και έχει τον τελικό σκοπό της επανένταξης των οργάνων που βρίσκονται έξω από αυτήν εντός της κοιλιάς.
Η πιθανότητα εφαρμογής αυτής της θεραπείας εξαρτάται κυρίως από δύο παράγοντες:
- Η βαρύτητα του μη ισορροπημένου . Όσο πιο σοβαρή είναι, τόσο πιο δύσκολη είναι η παρέμβαση.
- Συγγενείς ανωμαλίες που συνοδεύουν την ομφαλοκήλη . Όσο όλο και πιο σοβαρά είναι, τόσο περισσότερη προσοχή και προσοχή χρειάζονται για να πληρώσουν στον μικρό ασθενή.
ΟΝΦΑΛΟΚΛΕΟ ΤΗΣ ΜΙΚΡΗΣ ΚΑΙ ΑΠΟΜΟΝΩΣΗΣ ΒΑΡΟΣ
Εάν η ομφαλοκήλη είναι μικρή (για παράδειγμα, όταν μόνο το έντερο βρίσκεται έξω από την κοιλιά) και δεν συνδέεται με άλλες ασθένειες, οι γιατροί πιθανόν να ολοκληρώσουν με επιτυχία τη διαδικασία επανένταξης.
Γενικά, η λειτουργία δεν είναι ποτέ άμεση, αλλά συμβαίνει πάντα μετά από σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο χειρουργός που θα χειριστεί το παιδί θα καλύψει την αποφλοίωση με ένα ειδικό συνθετικό υλικό.
Από την άποψη της εκτελεστικής, η παρέμβαση είναι πολύ λεπτή και απαιτεί σημαντική ικανότητα και εμπειρία από το σύνολο του ιατρικού προσωπικού.
Λόγοι για τις καλές πιθανότητες επιτυχίας
Η επανεισαγωγή ενός οργάνου είναι απλούστερη από την επανεισαγωγή δύο ή περισσοτέρων.
Επιπλέον, τα βρέφη με ήπια ομφφαέττα έχουν συχνά κοιλιακή κοιλότητα κανονικού μεγέθους και όχι μικρότερη από την κανονική. Χάρη σε αυτό, η σκοπιμότητα της λειτουργίας είναι μεγαλύτερη.
ΣΟΒΑΡΑ ONFALOCELE ΚΑΙ ΠΟΛΥ ΣΟΒΑΡΑ
Εάν η ομφαλώδη είναι σοβαρή ή πολύ σοβαρή, επειδή σχετίζεται με άλλα συγγενή ελαττώματα, οι γιατροί έχουν γενικά ελάχιστες πιθανότητες να θεραπεύσουν επιτυχώς (ή ακόμα και απλά παρεμβαίνουν) στην προεξοχή των κοιλιακών οργάνων.
Οι λόγοι είναι διαφορετικοί. Πρώτα απ 'όλα, τα περισσότερα από τα νεογνά σε αυτή την κατάσταση έχουν μια πολύ μικρή κοιλιακή κοιλότητα, η οποία δεν εγγυάται το χώρο που χρειάζονται τα εξω-κοιλιακά όργανα. Δεύτερον, συγγενή ελαττώματα, όπως οι συγγενείς ανωμαλίες, είναι καταστάσεις που την αντέχουν στην εκτέλεση χειρουργικής επέμβασης.
Μερικές φορές, μπορεί να συμβεί ότι δεν υπάρχουν βάσεις για λειτουργία μόνο τα πρώτα χρόνια της ζωής. Υπό αυτές τις συνθήκες, οι γιατροί επιλέγουν να αναβάλουν την παρέμβαση στην παιδική ηλικία, με την ελπίδα ότι εν τω μεταξύ η κοιλιά θα επεκτείνει τον εσωτερικό χώρο.
Ποιος είναι ο τύπος γέννησης σε περίπτωση σοβαρής ή πολύ σοβαρής ομφαλώσεως;
Στην περίπτωση σοβαρής ή πολύ σοβαρής ομφαλκελείας, οι γιατροί καταφεύγουν σε μια παράδοση με καισαρική τομή, επειδή είναι λιγότερο επικίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.
πρόγνωση
Σύμφωνα με όσα ειπώθηκαν στο προηγούμενο κεφάλαιο που αφορούσε τη θεραπεία, η πρόγνωση της ομορφιάς εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τις σχετικές ασθένειες.
