Η nuchal translucency, στο NT, είναι μια δοκιμασία διαλογής που αξιολογεί τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εμβρυϊκής ζωής.
Στατιστικά μιλώντας, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της nuchal translucency επιτρέπει την αναγνώριση του 75-80% των εμβρύων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down, με ποσοστό ψευδών θετικών αποτελεσμάτων 5-8%.
Εκτός από την ένδειξη αυξημένου κινδύνου τρισωμίας 21 και άλλων πιο σπάνιων χρωμοσωμικών ασθενειών (όπως τρισωμία 18), η νευρική διαφάνεια καθιστά δυνατή την ποσοτικοποίηση της πιθανότητας ότι το έμβρυο φέρει ορισμένες σκελετικές και καρδιακές δυσπλασίες.
Πότε τρέχετε;
Η Nuchal translucency πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, υποβάλλοντας τη μήτρα της μέλλουσας μητέρας σε μια σειρά ηχητικών κυμάτων που δεν είναι αντιληπτά στο ανθρώπινο αυτί (υπερηχογράφημα). Αυτά τα κύματα, απολύτως ακίνδυνα τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο, αντανακλώνται ποικιλοτρόπως από τους ιστούς σε σχέση με την πυκνότητά τους, στη συνέχεια συλλέγονται από τον ίδιο ανιχνευτή που τα παράγει, μετατρέπονται σε ηλεκτρικό σήμα και υποβάλλονται σε επεξεργασία από έναν υπολογιστή για την παροχή εικόνων ιστών εξετάστηκαν.
Στην οπίσθια περιοχή του λαιμού του εμβρύου υπάρχει μια περιοχή που δεν αντανακλά υπερηχογράφημα, επομένως ανεκγενής και ημιδιαφανής. σε αυτή την περιοχή βρίσκουμε μια μικρή φυσιολογική συσσώρευση υγρού μεταξύ του δέρματος και των υποκείμενων παρασυστελικών ιστών. Η συλλογή αυτού του υγρού αρχίζει να εμφανίζεται γύρω στην 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και αυξάνει το πάχος τις επόμενες εβδομάδες, και στη συνέχεια μειώνεται μέχρι να εξαφανιστεί μετά την 14η εβδομάδα.
Nuchal translucency: κλινική σημασία
Οι μελετητές σημείωσαν ότι το υπερβολικό πάχος αυτής της ημιδιαφανής περιοχής (που ονομάζεται plica nucale) οφείλεται σε αυξημένο κίνδυνο σύνδρομου Down ή άλλων χρωμοσωμικών παθολογιών.
Γενικά, όσο μεγαλύτερος είναι το πάχος της nuchal translucency, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος το έμβρυο να επηρεάζεται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ιδιαίτερα από σύνδρομο Down και λιγότερο συχνά από τρισωμία 13 ή 18). Παρόλα αυτά, η αύξηση της νουχαλικής διαφάνειας δεν συνδέεται πάντοτε με παθολογίες, αλλά μπορεί να είναι ένα στιγμιαίο γεγονός. Επιπλέον, όταν έχει παθολογική σημασία, μπορεί επίσης να υπάρχει και σε απουσία χρωμοσωμικών ελαττωμάτων, για παράδειγμα λόγω καρδιακής νόσου, μεταβολικών αλλοιώσεων με υποπροϊδεμία, συγγενών ή επίκτητων αναιμιών (λοιμώξεων), σκελετικών δυσπλασιών κ.λπ.
Όταν μιλάμε για νουχαλική διαφάνεια, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι πάντα μιλάμε για μια εξέταση ελέγχου και όχι μια πραγματική διαγνωστική εξέταση. Το αποτέλεσμα της εξέτασης, επομένως, δεν μας λέει εάν το έμβρυο είναι υγιές ή άρρωστο, αλλά μόνο η πιθανότητα ότι είναι. Με άλλα λόγια, η αρνητικότητα μειώνει τον κίνδυνο αλλά δεν το ξεκαθαρίζει, ενώ η θετικότητα ΔΕΝ σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο επηρεάζεται από τη νόσο. μάλλον απαιτεί περαιτέρω διαγνωστικές δοκιμασίες, οι οποίες θα πραγματοποιηθούν με χρωμοσωμική εξέταση σε εμβρυϊκά κύτταρα μετά από villocentesis ή amniocentesis? οι έρευνες αυτές, γενικά, δεν διεξάγονται απευθείας ως πρώτη εξέταση, διότι επιβαρύνονται από πολύ μικρό, αλλά όχι αμελητέο, κίνδυνο έκτρωσης (0, 5-1%).
Όντας μια μέθοδος προβολής, το αποτέλεσμα των εξετάσεων δεν μιλά για θετικότητα ή αρνητικότητα, αλλά - χάρη στη βοήθεια ενός λογισμικού που αναπτύχθηκε από το Fetal Medicine Foundation (Λονδίνο) και την αξιολόγηση άλλων παραμέτρων (ηλικία, βάρος, κάπνισμα κλπ.) - εκφράζει τον κίνδυνο σε ποσοστιαίες στατιστικές τιμές (για παράδειγμα 1 πιθανή παθολογική περίπτωση από 1000 ή πιθανή παθολογική περίπτωση από 100). Εάν προκύψει ένα θετικό προφίλ κινδύνου από τη μελέτη, τότε η έκθεση δεν πρέπει να συγχέεται με την ικανότητα της δοκιμασίας να εντοπίζει τα έμβρυα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down. Μάλλον σημαίνει ότι μεταξύ όλων των περιπτώσεων για τις οποίες η εξέταση αναφέρει «προσοχή, υπάρχει κάποιος κίνδυνος που απαιτεί περαιτέρω έρευνες», περιλαμβάνεται επίσης ένα ορισμένο ποσοστό των εμβρύων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down (εν προκειμένω 75-80%) . Επομένως, κατά την επακόλουθη αμνιοκεντρική ή βινοκεντρική έρευνα, θα επιβεβαιωθεί ότι η μεγάλη πλειονότητα των εμβρύων στερείται οποιασδήποτε χρωμοσωματικής ανωμαλίας. αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι έγκυες γυναίκες αποστέλλονται γενικά σε αυτές τις έρευνες με προφίλ κινδύνου ίση ή μεγαλύτερη από 1: 250 (μία ή περισσότερες πιθανότητες στο 250 ότι το έμβρυο είναι άρρωστο).
Για να βελτιωθεί η αξιοπιστία της νουχαλικής διαύγειας ως πρώιμης μεθόδου διαλογής για το σύνδρομο Down, η εξέταση ενσωματώνεται πλέον στον αποκαλούμενο διπλοτέχνη, ο οποίος συνίσταται στην ταυτόχρονη δοσολογία αίματος της χοριονικής γοναδοτροπίνης (β-β-hCG υπομονάδα) και της PAPP- A (σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος = πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).
Η αύξηση της β-hCG και η μείωση της PAPP-A στο μητρικό φλεβικό αίμα θεωρούνται ενδεικτικά ενός αυξημένου κινδύνου για σύνδρομο Down.
Οι συγκεντρώσεις αυτών των δύο ουσιών (PAPP-a και B-hCG) - πολλαπλασιασμένες με τον εγγενή κίνδυνο που εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας και ενσωματωμένες με τα δεδομένα υπερήχων της νευρικής διαφάνειας - επιτρέπουν την αναγνώριση έως 90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down, με ψευδώς θετικό ποσοστό 5%. Αν και αυτά είναι αξιοσέβαστα ποσοστά, όταν ο εκτιμώμενος κίνδυνος είναι σημαντικός, πάντα προτείνεται να υποβληθούν σε περαιτέρω επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις. Η κυτταρογενετική έρευνα στο έμβρυο, που πραγματοποιείται με βινοκεντρισμό ή αμνιοκέντηση, μπορεί ως εκ τούτου να αποκλείσει (όπως στις περισσότερες περιπτώσεις) ή να επιβεβαιώσει οριστικά το σύνδρομο Down, την Τρισωμία 18 και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η εξέταση της νουχαλικής διαύγειας μπορεί επίσης να σχετίζεται με υπερηχογράφημα του ρινικού οστού. Η εξέταση του προφίλ του εμβρύου κατά τη διάρκεια μιας σάρωσης υπερήχων μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας έχει σημαντικές συνέπειες για τη διαλογή, καθώς σε αυτή την περίοδο περίπου το 60-70% των εμβρύων με σύνδρομο Down δεν εμφανίζουν ορατό ρινικό οστό.
Η ανυψωμένη διαύγεια των νεύρων, ακόμα και όταν η συνδυασμένη εξέταση (υπερηχογράφημα + bi-test) είναι αρνητική, μπορεί να συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμβρυϊκής δομικής ανωμαλίας (ειδικότερα, όπως ήδη αναφέρθηκε στην καρδιά). Σε αυτή την περίπτωση είναι σκόπιμο να πραγματοποιηθεί υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου στις 16 και / ή στις 20-22 εβδομάδες κύησης, με ιδιαίτερη αναφορά στη μελέτη της καρδιάς.
Πώς εκτελείται η εξέταση nuchal translucency; Πόσο διαρκεί; Είναι επώδυνο;
Μερικές φορές η εξέταση μπορεί να διαρκέσει περισσότερο από 30-45 λεπτά, λόγω της ανάγκης να εκτελεστούν πολλαπλές μετρήσεις με το έμβρυο σε καλά καθιερωμένες θέσεις. Για τον ίδιο λόγο, μπορεί να ζητηθεί από τον ασθενή να βήξει ή να αλλάξει τη θέση του, προκειμένου να προσδιορίσει την μετατόπιση του εμβρύου για σωστή σάρωση. Η εξέταση μερικές φορές παρεμποδίζεται από ειδικές καταστάσεις, όπως η παχυσαρκία των μητέρων ή τα ογκώδη ινομυώματα στο πρόσθιο τοίχωμα της μήτρας.
Είναι σημαντικό να διεξάγεται η ανίχνευση της νουκλεϊκής διαφάνειας από εμπειρογνώμονες και ειδικευμένους χειριστές, έτσι ώστε η επακόλουθη ανάλυση κινδύνου να μπορεί να είναι τυποποιημένη, ακριβής και αξιόπιστη.
Η υπερηχογραφική μέτρηση της νουχαλικής διαύγειας μπορεί να πραγματοποιηθεί δια-κοιλιακή ή διαδερμική. στην τελευταία περίπτωση, η εξέταση επιτρέπει την επίτευξη καλύτερης ανάλυσης εικόνας και σωστής ανίχνευσης, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει κάποια ενόχληση στην έγκυο γυναίκα.
