ορισμός
Η νόσος του Wilson - επίσης γνωστή ως εκφυλισμός του ηπατοληψίας - είναι μια σπάνια και κληρονομική γενετική διαταραχή. Αυτή η ασθένεια προκαλεί συσσώρευση χαλκού στους ιστούς και τα όργανα των ατόμων που επηρεάζονται.
Τα κύρια αποτελέσματα αυτής της ανώμαλης συσσώρευσης εκδηλώνονται κυρίως στον εγκέφαλο και στο ήπαρ, αλλά όχι μόνο.
Αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η ασθένεια του Wilson μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρα αποτελέσματα.
αιτίες
Ως γενετική ασθένεια, η αιτία που προκαλεί είναι η αλλοίωση ενός γονιδίου. Λεπτομερέστερα, υπάρχει μια τροποποίηση του γονιδίου ΑΤΡ7Β που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13.
Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, της οποίας η δουλειά είναι να προάγει την απέκκριση της περίσσειας χαλκού μέσω της χολής. Λόγω αυτής της γενετικής τροποποίησης, η εν λόγω πρωτεΐνη δεν παράγεται και, συνεπώς, ο χαλκός συσσωρεύεται σε όργανα και ιστούς.
συμπτώματα
Ηπατίτιδα, κίρρωση του ήπατος, ίκτερος, ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία μπορεί να εμφανιστούν σε ασθενείς με νόσο του Wilson. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως έμετος, κοιλιακό άλγος, δυσαρθρία, δυσφαγία, τρόμος, βραδύτητα στην κίνηση και δυσκολία στο περπάτημα, πονοκεφάλους, μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία, αλλαγές στη διάθεση και την προσωπικότητα, δυσκολία συγκέντρωσης, κατάθλιψη, αιματουρία, γλυκοσουλίνη αναιμία, αμηνόρροια και δακτυλίους Kayser-Fleischer.
Πληροφορίες για τη νόσο του Wilson - Τα φάρμακα και η φροντίδα δεν προορίζονται να αντικαταστήσουν την άμεση σχέση μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πριν από τη λήψη της νόσου του Wilson - Φάρμακα και Φροντίδα συμβουλευτείτε πάντα το γιατρό σας ή / και ειδικό.
φάρμακα
Η φαρμακολογική θεραπεία της νόσου του Wilson βασίζεται στη χορήγηση φαρμάκων ικανών να σχηματίζουν χηλικούς χαλκούς ή να μειώνουν την απορρόφησή τους, έτσι ώστε να ευνοούν την εξάλειψή του από το σώμα.
Το φάρμακο επιλογής για τη θεραπεία της νόσου του Wilson είναι η πενικιλλαμίνη. Επιπλέον, σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες (όπως για παράδειγμα στο Ηνωμένο Βασίλειο), αν η θεραπεία με βάση την πενικιλλαμίνη δεν είναι ανεκτή, μια εναλλακτική θεραπεία με βάση την τριεντίνη (άλλο φάρμακο που μπορεί να χαλκό, λιγότερο αποτελεσματική αλλά με λιγότερες παρενέργειες από την πενικιλλαμίνη).
Για να μειωθεί όμως η απορρόφηση του χαλκού, χορηγείται συνήθως ψευδάργυρος.
Εκτός από τη θεραπεία με φάρμακα, οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Wilson πρέπει επίσης να υιοθετήσουν μια ειδική διατροφή, φροντίζοντας να αποφεύγουν να τρώνε τρόφιμα που περιέχουν υψηλά επίπεδα χαλκού, όπως σοκολάτα, καρύδια, μανιτάρια, συκώτι και φρούτα. στη θάλασσα.
Εάν η ασθένεια του Wilson έχει προκαλέσει ανεπανόρθωτη βλάβη στο ήπαρ και / ή εάν η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι αποτελεσματική, ο γιατρός μπορεί να θεωρήσει απαραίτητο να πραγματοποιήσει μεταμόσχευση ήπατος.
πενικιλλαμίνη
Η πενικιλλαμίνη (Pemine®) είναι ένα μόριο ικανό να χηλύνει τον χαλκό και ευνοώντας την απέκκριση του μέσω των ούρων. Είναι ένα φάρμακο διαθέσιμο για στοματική χορήγηση με συγκεκριμένες ενδείξεις για τη θεραπεία της νόσου του Wilson. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι είναι το φάρμακο πρώτης επιλογής που χρησιμοποιείται έναντι αυτής της σπάνιας γενετικής ασθένειας.
Η δόση της πενικιλλαμίνης που χορηγείται συνήθως στους ενήλικες είναι 15-40 mg / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα, που πρέπει να λαμβάνεται σε τέσσερις δόσεις μία ώρα πριν ή 2-3 ώρες μετά τα γεύματα και πάντα με άδειο στομάχι.
Σε παιδιά, από την άλλη πλευρά, η δόση φαρμάκου που χρησιμοποιείται συνήθως είναι 10-30 mg / kg σωματικού βάρους, που πρέπει να λαμβάνεται σε 3-4 διηρημένες δόσεις με τον ίδιο τρόπο όπως για τους ενήλικες ασθενείς.
Σε κάθε περίπτωση, η ακριβής δοσολογία του φαρμάκου πρέπει να καθορίζεται από το γιατρό για κάθε ασθενή.
Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι - δεδομένων των παρενεργειών που μπορεί να προκαλέσει η πενικιλλαμίνη - η χρήση της πρέπει πάντοτε να γίνεται υπό τον αυστηρό έλεγχο του γιατρού.
Οξικός ψευδάργυρος
Ο οξικός ψευδάργυρος (Wilzin®) είναι ένα άλλο φάρμακο με ειδικές θεραπευτικές ενδείξεις για τη θεραπεία της νόσου του Wilson.
Ο ψευδάργυρος δρα μειώνοντας την απορρόφηση του χαλκού στο έντερο, ευνοώντας την εξάλειψή του μέσω των κοπράνων και - κατά συνέπεια - εμποδίζοντας τη συσσώρευση του στο ήπαρ και σε άλλα όργανα και ιστούς.
Ο οξικός ψευδάργυρος διατίθεται για στοματική χορήγηση ως σκληρές κάψουλες.
Η δόση των φαρμάκων που χορηγούνται συνήθως σε ενήλικες ασθενείς είναι 50 mg, που πρέπει να λαμβάνονται από τρεις έως και πέντε φορές την ημέρα το μέγιστο, με άδειο στομάχι, μία ώρα πριν ή 2-3 ώρες μετά τα γεύματα.
Στα παιδιά, ωστόσο, η δόση του χορηγούμενου φαρμάκου ποικίλει ανάλογα με την ηλικία και το σωματικό βάρος των ασθενών.
Ωστόσο, ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, η ακριβής δοσολογία του φαρμάκου πρέπει να καθορίζεται από τον γιατρό σε ατομική βάση.
Εάν η θεραπεία με οξικό ψευδάργυρο συνταγογραφείται σε συνδυασμό με τη θεραπεία με πενικιλλαμίνη, τα δύο φάρμακα πρέπει να χορηγούνται με ένα διάστημα τουλάχιστον μιας ώρας μεταξύ του ενός και του άλλου.
