ορισμός
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος και επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια. Μετά τη γέννηση, πολλά κορίτσια με σύνδρομο Rett εμφανίζονται να αναπτύσσονται κανονικά, αλλά τα επιφανειακά συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από την ηλικία των 6 μηνών.
αιτίες
Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται μόνο σε μερικές περιπτώσεις. Στην πραγματικότητα, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο συμβαίνει κυρίως αυθόρμητα και τυχαία.
Δεδομένου ότι τα αρσενικά έχουν διαφορετικό συνδυασμό χρωμοσωμάτων από τα θηλυκά, τα παιδιά που επηρεάζονται από τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Rett επηρεάζονται με καταστροφικούς τρόπους: πολλοί από αυτούς πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή νωρίς στην παιδική ηλικία. ένας πολύ μικρός αριθμός αυτών των παιδιών αναπτύσσει το λιγότερο σοβαρό σύνδρομο Rett. Παρόμοια με τα παιδιά που επηρεάζονται, αυτά τα παιδιά πιθανώς ζουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά εξακολουθούν να διατρέχουν τον κίνδυνο να αναπτύξουν προβλήματα συμπεριφοράς και υγείας.
συμπτώματα
Τα παιδιά με σύνδρομο Rett γενικά γεννιούνται μετά από μια κανονική περίοδο κύησης. Κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής, πολλοί από αυτούς φαίνεται να μεγαλώνουν και να συμπεριφέρονται κανονικά. Ωστόσο, μετά από αυτή την περίοδο, τα συμπτώματα και τα σημάδια του συνδρόμου Rett αρχίζουν να εμφανίζονται.
Οι πιο προφανείς αλλαγές συμβαίνουν γενικά σε ηλικία 12-18 μηνών, σε διάστημα εβδομάδων ή μηνών. Τα συμπτώματα από το σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:
- Αργή ανάπτυξη του εγκεφάλου μετά τη γέννηση. Κανονικά τα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν μικρότερο κεφάλι, το οποίο γίνεται εμφανές μετά από ηλικία 6 μηνών. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού, υπάρχει επίσης αισθητή καθυστέρηση στην ανάπτυξη άλλων τμημάτων του σώματος.
- Απώλεια φυσιολογικών κινήσεων και συντονισμός: η απώλεια των πιο κοινών δεξιοτήτων κίνησης (κινητικές δεξιότητες) συνήθως συμβαίνει μεταξύ 12 και 18 μηνών. Τα πρώτα σημάδια περιλαμβάνουν συχνά μείωση του ελέγχου των χεριών και μείωση της ικανότητας να ανιχνεύουν ή να περπατούν κανονικά. Στην αρχή, η απώλεια αυτών των ικανοτήτων εμφανίζεται γρήγορα, τότε συνεχίζεται σταδιακά.
- Απώλεια της ικανότητας επικοινωνίας και σκέψης: τα παιδιά με σύνδρομο Rett γενικά αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα να μιλούν και να επικοινωνούν με άλλους τρόπους. Μπορούν να γίνουν άσχετοι με τους άλλους, προς τα παιχνίδια και το περιβάλλον τους. Σε ορισμένα παιδιά υπάρχουν ταχείες αλλαγές, όπως η ξαφνική απώλεια της ομιλίας. Με την πάροδο του χρόνου, τα περισσότερα παιδιά ανακτούν σταδιακά επαφή με τα μάτια και αναπτύσσουν μη λεκτικές δεξιότητες επικοινωνίας.
- Μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών: στη φάση εξέλιξης της νόσου, τα παιδιά που επηρεάζονται από το σύνδρομο Rett αναπτύσσουν έναν ιδιαίτερο τρόπο μετακίνησης των χεριών τους, που περιλαμβάνει τη συστροφή των χεριών τους, τη συμπίεση τους, το κτύπημα ή το τρίψιμο.
- Μη φυσιολογική κίνηση των ματιών: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να μετακινούνται τα μάτια τους ασυνήθιστα. Για παράδειγμα, μπορούν να κοιτάξουν πολύ, να αναβοσβήσουν ή να κλείσουν ένα μάτι τη φορά.
- Αναπνευστικά προβλήματα: όπως άπνοια, υπεραερισμός, αναγκαστική εκπνοή του αέρα ή του σάλιου. Αυτά τα προβλήματα τείνουν να εμφανίζονται κατά τις ώρες αφυπνίσεως, αλλά όχι κατά τον ύπνο.
- Ευερεθιστότητα: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett γίνονται ιδιαίτερα ταραχώδη και ερεθισμένα κατά τη διάρκεια της καλλιεργητικής περιόδου. Μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά περίοδοι κραυγής ή κραυγής, οι οποίες μπορεί να διαρκέσουν μερικές ώρες.
- Μη φυσιολογικές συμπεριφορές: Μπορούν να περιλαμβάνουν ξαφνικές, παράξενες εκφράσεις του προσώπου και μακρές επιθέσεις γέλιου, κραυγές που εκδηλώνονται χωρίς προφανή λόγο ή ακόμα και παιδιά που γλείφουν τα χέρια τους ή παίρνουν τα μαλλιά ή τα ρούχα τους.
- Επιληπτικές κρίσεις: Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να κυμαίνονται από περιοδικούς μυϊκούς σπασμούς έως εμφανείς επιληψίες.
- Μη φυσιολογική κάμψη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
- Ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός: αυτό είναι ένα σοβαρό πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett, επειδή τα θέτει σε κίνδυνο.
- δυσκοιλιότητα
Στάδια του συνδρόμου Rett
Η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 4 στάδια:
- Στάδιο Ι: Τα συμπτώματα είναι ανεπαίσθητα και κατά τη διάρκεια αυτής της πρώτης φάσης, που αρχίζει μεταξύ 6 και 18 μηνών, συχνά παραβλέπονται. Τα παιδιά ενδέχεται να παρουσιάζουν λιγότερη επαφή με τα μάτια και να αρχίζουν να χάνουν το ενδιαφέρον τους για τα παιχνίδια. Μπορεί επίσης να καθυστερούν να κάθονται ή να σέρνουν.
- Στάδιο II: μεταξύ 12 μηνών και 4 ετών, τα παιδιά με σύνδρομο Rett χάνουν σταδιακά τη δυνατότητα να μιλούν και να χρησιμοποιούν τα χέρια τους σκόπιμα. Επαναλαμβανόμενες κινήσεις χεριών, χωρίς σκοπό, αρχίζουν να εμφανίζονται σε αυτό το στάδιο. Μερικά παιδιά που πάσχουν από ασθένεια Rett κρατούν την αναπνοή ή το υπεραντιλέλαιο. Μπορούν να φωνάξουν ή να φωνάξουν χωρίς προφανή λόγο. Συχνά γίνεται δύσκολο για αυτούς να κινούνται μόνοι τους.
- Στάδιο III: το τριτοβάθμιο στάδιο αντιπροσωπεύει το οροπέδιο της νόσου. Αυτή η φάση συνήθως συμβαίνει μεταξύ 2 και 10 ετών και μπορεί να διαρκέσει για χρόνια. Αν και τα προβλήματα κίνησης συνεχίζονται, η συμπεριφορά μπορεί να βελτιωθεί. Συχνά σε αυτό το στάδιο, τα παιδιά κλαίνε λιγότερο και είναι ακόμη λιγότερο ευερέθιστα. Αυξάνει την επαφή με τα μάτια και επίσης η χρήση των χεριών και των ματιών για την επικοινωνία συνήθως βελτιώνεται σε αυτή τη φάση.
- Στάδιο IV: Το τελευταίο στάδιο του συνδρόμου Rett χαρακτηρίζεται από μειωμένη κινητικότητα, μυϊκή αδυναμία και εμφάνιση σκολίωσης. Η ικανότητα κατανόησης και επικοινωνίας και χειρωνακτικών δεξιοτήτων δεν μειώνεται συνήθως σε αυτό το στάδιο. Στην πραγματικότητα, οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών ενδέχεται να μειωθούν. Αν και ο θάνατος μπορεί να συμβεί νωρίς, η μέση ηλικία των ανθρώπων με σύνδρομο Rett είναι 50 χρόνια. Οι ασθενείς γενικά χρειάζονται φροντίδα και βοήθεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Όταν είναι απαραίτητο να πάτε στο γιατρό
Δεδομένου ότι τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι λεπτές στα αρχικά στάδια, είναι απαραίτητο να δείξετε το παιδί στον γιατρό μόλις αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές συμπεριφοράς όπως:
- Αργή ανάπτυξη του κεφαλιού ή άλλων τμημάτων του σώματος του παιδιού.
- Μειωμένες αλλαγές συντονισμού ή μετακινήσεων. όπως επαναλαμβανόμενες κινήσεις κεφαλής.
- Μείωση της επαφής με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για τη φυσιολογική δραστηριότητα τυχερών παιχνιδιών.
- Καθυστέρηση στην ομιλία ή πρόωρη απώλεια δεξιοτήτων λόγου.
- Σημαντικά προβλήματα συμπεριφοράς ή μεταβολές της διάθεσης
- Σαφή απώλεια βημάτων που έχουν αποκτηθεί προηγουμένως σε κινητικές δεξιότητες.
Δοκιμή και διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Rett περιλαμβάνει μια σειρά προσεκτικών παρατηρήσεων, που κυμαίνονται από την εκτίμηση της ανάπτυξης του παιδιού και της ανάπτυξής του έως τη διερεύνηση του ιατρικού και οικογενειακού του ιστορικού. Το παιδί υποβάλλεται επίσης σε ορισμένες εξετάσεις για να ελέγξει τις άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν μερικά από τα συμπτώματα της νόσου (διαφορική διάγνωση). Ορισμένες από αυτές τις συνθήκες περιλαμβάνουν:
- άλλες γενετικές διαταραχές
- αυτισμό
- εγκεφαλική παράλυση
- όρασης ή προβλήματα ακοής
- επιληψία
- εκφυλιστικές διαταραχές
- διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος που προκαλούνται από τραύμα ή μόλυνση
- προγεννητική εγκεφαλική βλάβη
Ορισμένες δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:
- εξετάσεις αίματος και ούρων
- δοκιμή μέτρησης της ταχύτητας των παλμών μεταξύ των νεύρων
- τεστ απεικόνισης, όπως η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία
- δοκιμή ακοής
- δοκιμή για να ελέγξετε την προβολή
- δοκιμή για τον έλεγχο της εγκεφαλικής δραστηριότητας (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα).
Ο θεράπων ιατρός μπορεί επίσης να προτείνει την εξέταση DNA για επιβεβαίωση του συνδρόμου Rett. Γενικά, εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι πρόκειται για σύνδρομο Rett, θα χρησιμοποιήσετε ορισμένα επίσημα διαγνωστικά κριτήρια.
Θεραπεία του συνδρόμου Rett
Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει μια ομαδική προσέγγιση, η οποία περιλαμβάνει την τακτική ιατρική υποστήριξη, τη σωματική και επαγγελματική θεραπεία και την κατάρτιση λέξεων, καθώς και την προσφυγή σε κοινωνικές υπηρεσίες. Η θεραπεία πρέπει να διατηρείται για όλη τη ζωή.
Οι θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά και τους ενήλικες με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:
- φάρμακα: δεν θεραπεύουν την ασθένεια, αλλά βοηθούν στον έλεγχο ορισμένων συμπτωμάτων και σημείων που σχετίζονται με την ασθένεια, όπως οι επιληπτικές κρίσεις και η δυσκαμψία των μυών.
- φυσικοθεραπεία και λογοθεραπευτής.
- διατροφική υποστήριξη: η επαρκής διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για τη φυσιολογική ανάπτυξη όσο και για τη βελτίωση των διανοητικών και κοινωνικών δεξιοτήτων. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett χρειάζονται υψηλή πρόσληψη θερμίδων και μια ισορροπημένη διατροφή. Άλλοι πρέπει να τρέφονται μέσω ρινογαστρικού σωλήνα ή απευθείας στο στομάχι (γαστροστομία).
